Galactosemia: ce este? Semne și tratament

Mulți părinți sunt îngrijorați de ce nou-născuții lor recurg adesea, refuză să hrănească și sunt capricioși. Uneori, în astfel de cazuri, doctorii pentru copii diagnostichează galactosemia. Ce este? Cât de gravă este această boală? Care este cauza? Cum să o tratăm? În acest articol vom încerca să răspundem la toate aceste întrebări.

Galactosemia - ce este?

Această boală este caracterizată de o încălcare a procesului normal de metabolizare a carbohidraților. Se bazează pe lipsa de conversie a galactozei în glucoză, datorată mutației genei responsabile de aceasta. Galactosemia la copii este foarte rară. Deci, pentru 50.000 de cazuri, există doar unul cu acest diagnostic. Datorită faptului că organismul copilului nu poate utiliza galactoză, sunt afectate sistemele nervoase, vizuale și digestive.

Pentru prima dată boala a fost diagnosticată și descrisă în 1908. Copilul suferea de epuizare severă. După ce sa eliminat dieta lactatelor, a dispărut galactosemia, simptomele care au provocat foarte multă suferință copilului.

Cauzele bolii

Cauza principală a galactosemiei este mutația genei. Această boală se referă la bolile congenitale cu un tip de moștenire autosomal recesiv. Astfel, galactosemia la nou-nascuti apare atunci cand copilul mosteneste doua copii ale genei mutante de la tatal si mama.

Persoanele care au acest defect pot suferi de această boală, care are loc atât în ​​forme severe, cât și în cele ușoare. Galactoza intră în corpul uman împreună cu zahărul din lapte, care este conținut în alimente. Cei care suferă de această boală, transformarea galactozei în glucoză nu este complet. Reziduurile se acumulează în țesuturile organelor și în sânge. Acest lucru este foarte dăunător, deoarece acționează toxic pe ficat, pe lentilele ochiului și pe sistemul nervos.

Galactosemia: simptome la nou-născuți

Există trei tipuri de boli: clasic, Negro și Duarte. Aceasta din urmă se caracterizează prin absența semnelor.

În general, pentru o anumită indispoziție observată intoleranță la lapte și produse lactate, rinichi, ochi si ficat, epuizarea severă, până la anorexie, întârziat dezvoltarea mentală și motorie.

Semnele bolii apar aproape imediat după nașterea copilului. În multe moduri, simptomele depind de natura bolii.

Semne de boală severă

Simptomele galactosemiei apar după ce bebelușul a încercat un amestec sau un lapte matern.

Acest grad de afecțiune este cel mai adesea caracteristic sugarilor cu o greutate mai mare de 5 kg și semne de icter de nou-născuți. De asemenea, la acești copii există o scădere a zahărului din sânge și convulsii. Copilul scapă foarte mult după fiecare hrănire. Scaunul este apos și datorită lipsei factorilor de coagulare se formează hemoragii pe piele.

Când copilul atinge vârsta de 2 luni, se adaugă simptome precum cataractă bilaterală, insuficiență renală și hipotrofie din cauza refuzului copilului de a mânca.

La vârsta de 3 luni (în absența tratamentului adecvat), ciroza, hepatosplenomegalia, ascita și dezvoltarea mentală și motorizată întârziată sunt adăugate la semnele descrise anterior.

La un anumit grad de galactosemie, copilul dezvoltă insuficiență hepatică și renală severă, se atașează infecții și se observă o epuizare severă. În acest caz, dacă diagnosticul bolii nu este la timp, atunci este posibil un rezultat letal.

Care sunt simptomele unei boli moderate?

De regulă, în această situație, un nou-născut este vărsăt după hrănire sau băut un amestec. Pediatrul, din punct de vedere vizual și din rezultatele obținute de SUA, poate diagnostica augmentarea unui ficat. Există, de asemenea, icter și anemie la copil. Semnele rămase de severitate moderată a galactosemiei includ cataracta și o întârziere în dezvoltarea motorie și mentală.

Desigur, în acest caz, simptomele sunt mult mai ușoare. Dar, indiferent cât de gravă este boala, trebuie descoperită și tratată. În caz contrar, sunt posibile complicații grave în ceea ce privește sănătatea copilului.

Grad grad scăzut de galactosemie

Această formă a bolii poate să apară fără simptome. Puteți afla despre aceasta prin trecerea testelor pentru enzimele necesare.

De asemenea, cu galactosemie ușoară, înfrângerea sistemului nervos central, indigestie si cataracta.

Principalele simptome ale acestei forme de boală includ respingerea copilului de la sân, în ciuda faptului că îi este foame, un mic set în greutate și înălțime. Acestea sunt vărsate după ce au luat lapte și au întârziat dezvoltarea discursului. Din acest motiv, tratamentul precoce are ca rezultat afecțiuni hepatice cronice.

Ce pot fi complicații?

În absența terapiei, sunt posibile consecințe grave ale galactosemiei:

• Sepsis. Acest tip de complicație se observă la sugari. Un rezultat letal extrem de periculos.
• retard mintal.
• Sindromul malnutriției ovariene.
• Ciroza hepatică.
• Amenoreea primară.
• Motor alalia.
• Hemoragia în vitro a ochiului.

Aceste complicații pot fi evitate dacă, dacă suspectați o boală, mergeți imediat la un specialist și obțineți tratamentul potrivit. Amintiți-vă că sănătatea bebelușului este în mâinile voastre.

Cum se face diagnosticul?

Pentru a nu avea consecințe grave ale bolii, este necesar să se facă o analiză pentru galactosemie. Este posibil să se diagnosticheze o boală atunci când fătul este încă în uter. În acest caz, se ia un lichid amniotic sau se efectuează o biopsie corionică.

Screening-ul pentru boală se face complet pentru toate nou-născuții. Deci, copii pe termen lung se cheltuiește în a patra zi, și prematur - pe a zecea. Pentru analiză se prelevează sânge capilar, care se aplică pe hârtia de filtru. În laboratorul genetic, analiza este furnizată ca un spot uscat.

Dacă dintr-o dată, ca rezultat al screening-ului, există suspiciuni privind un sindrom de galactosemie, atunci este efectuat un diagnostic repetat pentru a confirma sau a nega diagnosticul. Dacă rezultatul este pozitiv, analiza ar trebui să prezinte un nivel ridicat de galactoză sau un nivel minim al enzimei care o scindează.

Există și alte metode de diagnosticare. Deci, uneori într-o instituție medicală, specialiștii colectează urină pentru a investiga nivelul de galactoză din ea. În plus, bebelușul efectuează un test de sânge după ce este încărcat cu glucoză.

Nou-născuții cu diagnostic confirmat sunt biomicroscopia ochiului, electroencefalografie, biopsie hepatică puncție și ultrasunete a cavității abdominale. Pentru a determina gradul de implicare a organelor interne, analiză biochimică sânge și urină. Dacă se confirmă diagnosticul inițial, trebuie să consultați un specialist, cum ar fi un genetician, oftalmolog pediatru și un neurolog.

Există o altă boală care are simptome similare. Se numește fenilcetonurie. Galactosemia are de la el o diferență-cheie, că este moștenită, adică este congenitală. În fenilcetonuria, bebelușul se naște sănătos. De asemenea, galactosemia trebuie distinsă de astfel de boli precum hepatita și fibroza chistică, icterul hemolitic al nou-născuților și diabetul zaharat.

Care sunt caracteristicile nutriției la copiii cu acest diagnostic?

Cu galactosemia, simptomele la nou-născuți, confirmate de rezultatele testelor, necesită un tratament atent. Aceasta din urmă constă în alimentația corectă a copilului. Din dieta unui copil, produsele lactate sunt excluse pe viață.

Nou-născuții care sunt alăptați sunt transferați într-unul artificial. Există amestecuri care conțin numai aminoacizi sintetici sau izolat de proteine ​​de soia. Acestea includ produsele firmelor Nutritek, Humana, Mead Johnson, Nutricia. Amestecurile specializate sunt introduse treptat. În același timp, cantitatea de lapte matern scade cu fiecare dată. De îndată ce bebelușul este pregătit pentru introducerea alimentelor complementare, este, de asemenea, necesar să fii atent. Un copil nu trebuie să primească leguminoase și alimente care au lapte.

Copiii cu galactozemie congenitală se pot sucuri, piure de fructe și legume, gălbenuș de ou, pește, ulei vegetal. Este strict interzisă utilizarea laptelui de porumb, a brânzei de vaci, a produselor din lapte acru și a untului.

Copiii care au terminat un an, trebuie, de asemenea, să adere la dieta de mai sus. În plus, pacienții care suferă de galactosemie ar trebui să excludă din dietă alimentele care conțin galactoză: spanac, cacao și nuci, fasole, fasole, linte. Contraindicat și unele alimente de origine animală: cârnați ficat, ficat și pate.

Tratamentul bolii cu ajutorul medicamentelor

Am răspuns la întrebarea, galactosemia, ce este. Pentru a-l trata nu trebuie doar o dieta, ci si un medicament. În funcție de severitatea bolii, bebelușii li se poate prescrie o serie de medicamente care îndeplinesc o funcție de susținere.

Pentru a îmbunătăți procesele metabolice, prescrie vitaminele și medicamentul "Orotat de potasiu". Preparatele de calciu sunt, de asemenea, prescrise, deoarece organismul copiilor suferă de o lipsă a acestui microelement datorită faptului că nu există produse lactate în alimentația copilului. În plus, antioxidanții, medicamentele vasculare și hepato-protectorii sunt prescrise. În cazurile în care ficatul nu este capabil să sintetizeze factorii de coagulare, transfuzia de sânge se face.

previziuni

În cazul în care boala este diagnosticată în primele etape, tratamentul este efectuat corect și dieta este strict observată, este posibil să se evite dezvoltarea unor complicații cum ar fi cataracta, ciroza și oligofrenia. Dacă terapia este începută târziu, după ce sistemul nervos central a fost deteriorat, atunci scopul tratamentului va fi doar o încetinire a dezvoltării bolii. Din păcate, gradele severe de galactosemie pot duce la deces.

Un copil cu diagnostic confirmat primește un grup de handicap. El este, de asemenea, înregistrat la astfel de specialiști ca genetician, pediatru, neurolog, oculist.

Este posibilă evitarea bolii?

Răspunzând la întrebarea, galactosemia, ce este, am explicat că aceasta este o boală destul de rară, care, ca și alte afecțiuni, necesită măsuri preventive. Ele constau în diagnosticarea precoce și în evaluarea probabilității de galactosemie la copil.

Pentru a face acest lucru, identificați familiile în care există un risc ridicat de această afecțiune. Pentru nou-născuți, screening-ul este încă efectuat la spitalul de maternitate. Acest lucru se face pentru a evita complicațiile. Când boala este detectată, se face un transfer rapid la hrănirea artificială. Pentru familiile în care există pacienți cu această afecțiune, efectuați consiliere genetică medicală.

Femeile gravide care sunt expuse riscului ar trebui să se limiteze la utilizarea laptelui și a produselor lactate fermentate.

Rețineți: diagnosticarea precoce, tratamentul în timp util, dieta adecvată, dieta va asigura sănătatea copilului și un viitor bun.