Care este prevenirea bolilor ereditare?

Medicina moderna a ajuns acum la cel mai inalt nivel. Anumite succese sunt stabilite în lupta împotriva bolilor ereditare. Cu toate acestea, indiferent cât de important este tratarea acestor afecțiuni, prevenirea este prioritatea. Procesul dat se face în două direcții: prevenirea apariției unor noi boli și întreținerea preventivă a nașterii copiilor în acele familii în care există probleme ereditare. Mulți oameni le identifică cu boli congenitale. Cu toate acestea, există o diferență fundamentală între ele. Bolile congenitale sunt cauzate de mai mulți factori. Pe lângă problemele genetice ale bolii pot servi ca activatori circumstanțe externe, cum ar fi expunerea la medicamente, radiații etc .. În ambele cazuri, prevenirea bolilor ereditare trebuie să fie obligatorie pentru a evita consecințe grave în viitor.

Semnificația geneticii

Merită menționat că, înainte de a vă angaja în prevenire, trebuie să aflați dacă există probleme într-o anumită familie. În această problemă, factorii genetici joacă un rol important. De exemplu, mai mulți membri ai celulei comunitare au stabilit prezența unei boli moștenite. Apoi, alți membri ai familiei trebuie să facă obiectul unui examen special. Aceasta va ajuta la identificarea persoanelor care sunt predispuse la această afecțiune. Prevenirea și tratamentul precoce a bolilor ereditare vă va salva o mulțime de probleme în viitor.

În prezent, oamenii de știință lucrează la studiul predispozițiilor genelor la bolile cronice. Dacă totul merge bine, va fi posibil să se formeze anumite grupuri de pacienți și să se înceapă punerea în aplicare a măsurilor preventive.

Pașaport genetic

După cum sa menționat deja, medicina modernă se dezvoltă în fiecare zi. Acest lucru se aplică, de asemenea, prevenirii bolilor ereditare. Experții se gândesc acum serios la introducerea unui pașaport genetic. Este o informație care reflectă starea unui grup de gene și loci marker într-un anumit individ. Trebuie remarcat faptul că acest proiect a fost deja aprobat preliminar, iar țări precum Statele Unite și Finlanda investesc în dezvoltarea ideii.

Introducerea unui pașaport genetic reprezintă un pas serios în dezvoltarea diagnosticului și prevenirii bolilor ereditare. La urma urmei, cu ajutorul ei va fi posibilă identificarea cu ușurință a unei predispoziții la patologie și începerea luptei împotriva acesteia.

Detectarea unei înclinații pentru boală

În primul rând, merită spus că fiecare familie trebuie să monitorizeze sănătatea și să fie conștientă de bolile lor ereditare. Dacă compilați și analizați corect genealogia, puteți găsi predispoziția familiei la o anumită patologie. Apoi, folosind diferite metode, specialiștii dezvăluie tendința membrilor individuali ai celulei comunitare de a fi bolnave.

În timpul nostru, deschidem genele care predispun la alergii, infarct miocardic, diabet, astm, cancer, boli ginecologice și așa mai departe .. Uneori, medicul evalueaza sistemul imunitar al pacientului și detectează prezența genelor modificate. Este de remarcat faptul că bolile ereditare și congenitale și prevenirea lor sunt destul de complicate. Prin urmare, mai întâi trebuie să efectuați cel mai cuprinzător studiu pentru a avea o idee despre această problemă. Examinările medicale trebuie efectuate numai cu acordul persoanei, iar specialistul trebuie să păstreze confidențialitatea informațiilor.

După ce ați primit rezultatul, specialistul, de asemenea prin acord, vă poate trimite medicului dumneavoastră. Și apoi medicul va începe să lucreze la prevenirea bolilor ereditare.

Tipuri de patologii ereditare

Ca orice altă afecțiune, aceasta are clasificarea proprie. Problemele ereditare sunt împărțite în trei tipuri principale:

1. Bolile genetice. Această afecțiune rezultă din deteriorarea ADN la nivelul genelor.
2. Bolile cromozomiale. Această patologie apare din cauza numărului greșit de cromozomi. Cea mai comună afecțiune ereditară a acestei specii este sindromul Down.
3. Boli cu predispoziție ereditară. Acestea includ diabetul zaharat, hipertensiunea, schizofrenia și așa mai departe.

În ceea ce privește metodele de profilaxie a bolilor ereditare, este posibil să se distingă unele dintre cele mai eficiente, care vor fi discutate mai jos.

Detectarea bolii înainte de nașterea copilului

În prezent, astfel de studii sunt foarte eficiente. Aceasta se datorează introducerii unor noi metode de diagnostic prenatal. Datorită acestor metode a devenit posibil să se recomande să nu se nască copii în familii și chiar să se întrerupă sarcina. Fără măsuri extreme, acest lucru nu se poate face, deoarece atunci când se găsește o patologie ereditară, este necesar să se ia măsuri. În caz contrar, pot exista situații insolubile care vor avea consecințe grave.

Cu ajutorul diagnosticului prenatal, este posibil să se prevadă rezultatul sarcinii cu o anumită patologie. În realizarea diverselor studii, este posibil să se găsească cu mare probabilitate probleme în dezvoltarea fătului, precum și aproximativ jumătate de mii de afecțiuni ereditare.

Motivul inițierii diagnosticului poate fi:

• identificarea unei anumite boli în familie;
• anumite boli ale ambilor părinți sau ale mamei;
• vârsta femeii (peste 35 de ani).

Metode de diagnostic prenatal

Măsurile de prevenire a bolilor ereditare includ metodele de detectare prenatală a afecțiunilor. Printre acestea se numără:

1. Amniocenteza. Esența sa constă în extracția lichidului amniotic. Acest proces se desfășoară pe o perioadă de 20 de săptămâni de gestație cu puncția peretelui abdominal.
2. Choropia biopsie. Această metodă constă în obținerea țesutului corionului. Trebuie utilizat mai devreme, și anume la 8-9 săptămâni de sarcină. Rezultatul se realizează prin puncția peretelui abdominal sau prin accesarea colului uterin.
3. Platsentotsentez. În acest caz, trebuie să obțineți placenta villi. Această metodă este utilizată în orice moment al sarcinii. Ca și în cazurile anterioare, puteți obține villii prin puncția peretelui abdominal.
4. Cordocenteza. Specialiștii disting această metodă ca fiind cea mai eficientă. Esența sa este obținerea de sânge prin perforarea cordonului ombilical. Aplicați metoda la 24-25 săptămâni de sarcină.

Examinarea femeilor însărcinate

Diagnosticarea, prevenirea și tratamentul bolilor ereditare la copiii nenăscuți cu vicii se realizează prin screening-ul femeilor însărcinate. Acest proces se desfășoară în două etape: detectarea nivelului proteinei sanguine și a ultrasunetelor fătului.

Prima procedură este efectuată de obstetricieni sau ginecologi care au calificările necesare și dispun de echipamentul necesar. Nivelul proteinei este verificat de două ori: la 16 și 23 săptămâni de sarcină.

A doua etapă este relevantă numai dacă există suspiciuni cu privire la prezența unor probleme la copilul nenăscut. Ecografia este cel mai bine efectuată în instituții speciale. După aceasta se efectuează o consultație genetică, pe baza căreia se selectează metoda diagnosticului prenatal. După ce au fost predate toate testele necesare, soarta ulterioară a sarcinii va fi decisă de specialiști.

Examinarea copiilor nou-născuți

Care este prevenirea bolilor ereditare? Această întrebare este solicitată de mulți oameni, deoarece ei consideră că este imposibil de prevenit, totuși ei se înșeală. Cu diagnosticarea și tratamentul în timp util, afecțiunile ereditare nu vor da complicații care pot duce la deces.

Screeningul este o metodă destul de populară și eficientă de detectare a unei boli. Există o mulțime de astfel de programe. Ele ajută la examinarea imaginii preclinice a unor boli. Ei au un loc pentru a fi în cazul în care boala este severă. Apoi, în cazul diagnosticului precoce și în timp util, boala poate fi vindecată.

În Rusia există acum o astfel de practică. În unele clinici, au fost introduse programe pentru a diagnostica și trata hipotiroidismul și fenilcetonuria. Ca test, sângele este luat de la copii în ziua a 5-a 6 a vieții. Cei care au încălcări sunt legați de un anumit grup de risc. Astfel de copii sunt prescrise tratament, care reduce semnificativ șansele de complicații.

Consiliere genetică

Consilierea genetică este o îngrijire medicală specializată care vizează prevenirea nașterii copiilor bolnavi. Bolile ereditare umane și prevenirea lor ocupă un loc special printre alte afecțiuni. La urma urmei, vorbim despre copii care nu s-au născut încă.

Consultarea poate fi efectuată numai de către un expert înalt calificat în domeniul geneticii. Această metodă este excelentă pentru prevenirea nașterii copiilor cu boli ereditare, care sunt dificil de tratat. Scopul consilierii este de a determina riscul ca un copil să se nască cu o boală moștenită. De asemenea, medicul trebuie să explice părinților importanța acestei proceduri și să ajute la luarea deciziei.

Motive de consiliere

Profilaxia bolilor ereditare este dezvoltată la un nivel înalt datorită metodelor și metodelor noi. Consilierea genetică se desfășoară în următoarele cazuri:

• se naște un copil cu patologie congenitală de dezvoltare;
• suspiciunea sau stabilirea unei boli moștenite în familie;
• căsătoriile între rude;
• dacă au existat cazuri de avorturi sau de nașteri morți;
• vârsta femeii însărcinate (peste 35 de ani);
• sarcina este dificilă și cu complicații.

Medicul își asumă o mare responsabilitate atunci când dă sfaturi, de care depinde avertizarea privind nașterea unui copil inferior, condamnată la suferințele fizice și mintale. Prin urmare, este necesar să se bazeze nu pe impresii, ci pe calcule corecte ale probabilității nașterii unui copil bolnav.

concluzie

Există adesea cazuri în care părinții înșiși se tem să nască un copil bolnav și îl refuză. Aceste temeri nu sunt întotdeauna justificate și dacă medicul nu le convinge, o familie sănătoasă nu poate avea loc.

Profilaxia bolilor ereditare începe în cabinetul medicului. După efectuarea cercetărilor necesare, specialistul ar trebui să explice toate nuanțele părinților înainte de a lua decizia finală. În orice caz, acestea sunt ultimul cuvânt. Medicul, la rândul său, ar trebui să facă tot posibilul pentru a ajuta copilul să fie sănătos și să înființeze o familie sănătoasă.