Screening-ul neonatal și semnificația acestuia pentru detectarea precoce a patologiilor ereditare

Timpul de la naștere până la a 28-a zi de viață este perioada neonatală. Este împărțită în timpuriu și târziu. Perioada timpurie durează până la 8 zile după naștere. Acest timp este caracterizat prin trecerea reactiilor adaptive active la conditiile din afara organismului maternal. Deci, schimbarea radicală a tipului de nutriție, respirație și circulația sângelui. În perioada neonatală târzie, reacțiile adaptive continuă.

Având în vedere restructurarea gravă a corpului nou-născutului, aceasta este supusă unei observații atente în prima lună de viață. În acest moment, se efectuează screening neonatal - un complex de examinări obligatorii care sunt efectuate pentru a identifica bolile precoce și ereditare.

Fiecare nou-născut este luat o picătură de sânge din călcâie în forme speciale, care sunt trimise la centrele medicale și genetice pentru un proces gratuit. În cazul în care detectat în sânge marker al unei anumite boli, copilul este trimis spre consultare un genetician, care numește testele repetate și un tratament adecvat în cazul confirmării diagnosticului.

screening-ul neonatal este extrem de important, deoarece ajută la detectarea în timp util încălcări grave în corpul nou-născuților și să efectueze măsuri terapeutice în timp util.

Cu ajutorul acestui sondaj pot fi detectate:

• Hipotiroidismul congenital - se referă la cele mai frecvente patologii. Există o boală pe fondul dezvoltării insuficiente a glandei tiroide, precum și în absența sau deficiența acesteia hormonul tirotropic glanda pituitară. În plus, nereguli în anticorpi antitiroidieni tiroidieni si a determinat unele medicamente care pot circula in sangele mamei in timpul sarcinii. Dacă patologia nu este detectată în timp, copiii dezvoltă tulburări cerebrale grave și retard mintal. Simptomele de hipotiroidism congenital, mai degraba „vag“ - icter, hipotermie, lipsa poftei de mancare si saraci suge piept, prezența hernie ombilicală și răgușită plâns, piele uscată, limbă de mare, articulațiile mari ale craniului. Această imagine clinică este nespecifică, deci este dificil să se stabilească corect un diagnostic. Și este screening-ul neonatal care permite diagnosticarea în timp util;

• fenilcetonurie, care este cu defecte metabolice congenitale de aminoacizi, atunci când perturbat formarea tirozină, ceea ce duce la retard mintal. Detectarea în timp util a acestei patologii vă permite să numiți o dietă specială și să preveniți complicațiile grave -

• sindrom adrenogenital - manifestat prin disfuncții congenitale ale cortexului suprarenale;

• galactosemie - o anomalie enzimă moștenită în care schimbul este rupt și există o clinică galactoză grea în a doua săptămână de boală - oboseală, vărsături, leziuni hepatice și dezvoltarea de cataracta bilaterale. screening-ul neonatal ajuta la detectarea bolii și prescrie un lapte de înlocuire dieta pentru produsele din soia, care ajuta la normalizarea starea copilului;

• fibroza chistică.

observarea atentă a nou-născutului, de asemenea, ajuta la diagnosticarea sepsis neonatal, ceea ce duce la insuficienta multipla de organe si deces la copii, în absența tratamentului, și patologia auzului.