Boala de sirop de artar: o boala rara care duce la tulburari neurologice severe

boală sirop de artar - aceasta este o boală genetică care este asociată cu o încălcare a metabolismului aminoacizilor, cum ar fi leucina, izoleucina și valina. Concentrația lor în fluidele corporale crește, provocând otrăvire, cetoacidoză, convulsii și chiar comă.

poveste

Pentru prima dată în literatura medicală, boala de sirop de arțar la adulți a fost descrisă în 1954 de doctorul Menkes. Acesta a fost numit din cauza mirosului specific de urină la pacienți. Pentru cercetători, seamănă cu el arderea zahărului sau sirop de lemn. Un alt nume mai științific este boala acizilor ramificați.

Apare aproximativ o dată pentru o sută cincizeci de mii de nou-născuți, deoarece tipul de moștenire al acestei gene este autosomal recesiv. Boala este severă și se termină de multe ori în moarte în copilărie.

etiologie

Pentru dezvoltarea bolii, ambii părinți ar trebui să fie purtători ai unei gene defecte responsabile pentru activitatea dehidrogenazei alfa-cetoacidelor cu lanț ramificat. În natură, această enzimă se găsește în alimente bogate în proteine, cum ar fi ouă, lapte, brânzeturi, păsări de curte și altele. Nou-născutul dezvoltă acidemie organică, care este extrem de periculoasă pentru sistemul nervos.

Boala de sirop de arțar este mai frecventă în evrei, Amish, Menonites. Acest lucru se datorează faptului că ei trăiesc într-un grup social închis, și căsătoriile sunt cel mai probabil să apară între foarte înrudite de, ceea ce înseamnă că probabilitatea prezenței părinților a genei mutante responsabile pentru schimbul de aminoacizi crește în mod semnificativ.

simptome

Deja în a doua săptămână după naștere, puteți identifica fiabil boala de sirop de arțar. Simptomele sunt un comportament non-tradiționale copilului: el este în mod constant plânge în liniște, nu mănâncă, și de multe ori vomită abundent, vărsături poate chiar să apară. Odată cu progresia intoxicației, apar convulsii, crește tonusul muscular. Acest lucru se manifestă prin tragerea corpului copilului, ca și cum ar fi "pe șir, cu picioarele încrucișate la glezne. Până la dezvoltarea opistotonului.

Dacă părinții continuă să ignore boala și să nu numească un medic, următoarea etapă a bolii este o încălcare a respirației și a conștiinței. Copiii devin letargici, lipsiți de inițiativă, cad într-o stupoare și apoi într-o comă. Tulburările neurologice, chiar și cu un rezultat favorabil, rămân pe viață. Aceasta este o taxă pentru faptul că boala de sirop de arțar nu a fost diagnosticată în timp util. Fotografiile pacienților sunt deprimante, iar ceea ce este cel mai trist, în cea mai mare parte sunt copiii.

Diagnosticul se bazează pe analiza prezenței în urină a aminoacizilor nefermentați, precum și asupra manifestărilor clinice.

clasificare

În funcție de intensitatea manifestărilor și gradului de inerțitate a dehidrogenazei, se disting mai multe forme ale bolii:

1. Clasică. La scurt timp după nașterea unui copil aparent sănătoasă, doar câteva zile mai târziu, simptomele încep să apară. În primul rând, este lipsa poftei de mâncare și respingerea sânului, apoi o scădere a greutății corporale, perioade de apnee în somn. Apoi clone singure și apoi clonic-tonic convulsii. Se termină cu o comă. Activitatea enzimei este sub 2 procente.
2. Periodic. boală nu se manifestă la o jumătate de an și chiar până la doi ani de viață. Mecanismul de declanșare este o infecție bacteriană sau virală transferată, vaccinare sau o creștere excesivă a cantității de proteine ​​din alimente. Simptomele se dezvoltă în creștere. Activitatea enzimatică este de până la douăzeci la sută.
3. Tiaminzavisimaya. În manifestările sale clinice este similar cu forma anterioară. Diferența esențială este că tratamentul utilizează vitamina B1, care reduce în mod semnificativ concentrația de aminoacizi în urină și sânge.

tratament

De când o persoană intră în spital într-o stare de intoxicație severă, este necesară începerea tratării bolii de sirop de arțar cu dezintoxicare. Pentru a face acest lucru, utilizați plasmafereza, dializa peritoneală, transfuzia componentelor sanguine, precum și diureza forțată și hemosorbția.

După stabilizarea stării pacientului, ele încep să corecteze tulburările metabolice. În primul rând, este o dietă cu un conținut redus de proteine, uneori se recomandă refuzarea alăptării. Aplicarea strictă a regulilor dietetice va contribui la evitarea deteriorării sistemului nervos.

Tehnologiile moderne au făcut posibilă vindecarea efectivă a bolii de sirop de arțar. Știința oferă și introduce în practică medicamente care vor înlocui aminoacizii necesari. Acestea vor menține rata metabolică în limite normale, fără a permite otrăvirea chiar și cu o dietă normală.

Prin respectarea recomandărilor adecvate și a tratamentului în timp util în spital, o persoană va putea trăi o viață deplină. Din nefericire, tulburările neurologice la copii se dezvoltă rapid, iar părinții nu au timp să ia măsurile adecvate.