Compoziția chimică a cromozomului. Structura, funcțiile și clasificarea cromozomilor

Cromozomii sunt structuri nucleoproteinice localizate în nucleele celulelor eucariote. Stochează aproape toate informații ereditare,

Cariotipul și regulamentul cromozomilor

Un cariotip este un set de toate cromozomii (set diploid) care se află într-o cușcă. Este specifică speciei, adică este unică pentru fiecare specie de creaturi vii de pe planetă, nivelul variabilității sale este relativ scăzut, dar unele persoane pot avea anumite caracteristici. De exemplu, reprezentanții diferitelor sexe au practic aceleași cromozomi (autozomi), diferența de cariotipuri fiind doar o pereche de cromozomi - cromozomi sexuali sau heterocromozomi.

Termenii de cromozomi sunt simple: numărul lor permanent (în celulele somatice pot conține numai un număr strict de cromozomi, de exemplu, pisici - 38, în fructe zbura Drosophila melanogaster - 8, carnea de pui - 78, și un om 46).

Cromozomii perechii, fiecare dintre ele având o pereche omologă, identică în toți parametrii, incluzând forma și dimensiunea. Doar originea diferă: una de la tată, cealaltă de la mamă.

Perechi omoloage de cromozomi sunt individuale: fiecare dintre perechi diferă de celelalte nu numai în aspect, formă și mărime, dar și în aranjamentul benzilor luminoase și întunecate.

Continuitatea este o altă regulă a cromozomilor. ADN-ul celulei se dublează înainte de divizare, rezultând o pereche de cromatide soratice. Fiecare celula fiica dupa divizare primeste un cromatid, adica se formeaza un cromozom din cromozom.

Articolele necesare

Se formează cromozomul, a cărui structură este relativ simplă Molecule ADN, care are o lungime mare. Acesta conține grupuri liniare de multe gene. Fiecare cromozom are un centromer și telomeres, punctele de inițiere a replicării sunt elementele funcționale necesare. Telomerele sunt situate la vârfurile cromozomilor. Datorită acestora și punctelor de origine ale replicării (acestea sunt, de asemenea, numite situsuri de inițiere), molecula ADN poate replica. În centromere, moleculele ADN-ului sora se atașează la fusul de fisiune mitotică, ceea ce le permite să se disperseze cu exactitate în celulele fiice în timpul procesului de mitoză.

Despre viruși

Termenul „cromozom“ a fost inițial propus ca desemnarea structurilor tipice celulelor eucariote, dar oamenii de știință sunt menționate din ce cromozomul virale și bacteriene. Compoziția, funcțiile sunt aceleași, deci DE Koryakov și JF Zhimulov cred că conceptul a fost mult timp este necesar să se extindă și să definească cromozomul este o structură care cuprinde un acid nucleic și având o funcție de stocare, implementarea și transferul informației de gene. În eucariote, cromozomii sunt conținute în nucleu, precum și plastide și mitocondrii. Prokariotele (denuclearizate) conțin, de asemenea, ADN, dar nu există nucleu în celulă. În viruși, cromozomii au forma unei molecule de ARN sau a ADN-ului localizat în capsidă. Indiferent de prezența nucleului în celulă, cromozomii includ substanțe organice, ioni metalici și multe alte substanțe.

Istoria descoperirii

Oamenii de știință au parcurs un drum lung înainte de a explora cromozomii. Acestea au fost descrise pentru prima dată în anii șaptezeci ai secolului trecut: diverși autori le-au menționat în articolele lor, cărți și lucrări de cercetare, astfel încât descoperirea de cromozomi este atribuită diferite persoane. În această listă numele de ID-ul Chistyakov, Alexander Schneider, O. Butschli E. Strasburger, și multe altele, dar cei mai mulți oameni de știință recunoscut 1882 ca an de descoperirea de cromozomi, numit un pionier W. Fleming, un anatomist german care a colectat și de a organiza informații de cromozomi în cartea sa Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung, adăugând la informațiile studiilor proprii deja existente. Termenul însuși a fost propus în 1888 de către histologul G. Valdeier. În traducere, cromozomul înseamnă literalmente un "corp colorat". Numele se datorează faptului că compoziția chimică a cromozomului îi permite să se lege cu ușurință de coloranții principali.

În 1900, a fost „redescoperit“ legile lui Mendel, și foarte curând, în termen de doi ani, oamenii de știință au ajuns la concluzia ca cromozomi în timpul proceselor de meioză și de fertilizare se comporte ca „particule de ereditate“, al căror comportament a fost descris mai devreme, teoretic. In 1902, independent unul față de celălalt, și T. Boveri W. Setton a fost emis ipoteza că structura cromozomilor care era încă necunoscut, are o funcție pentru a transmite și stoca informații genetice.

Drosophila și Genetics

Primul trimestru al secolului trecut a fost marcat de confirmarea experimentală a ideii că cromozomii au un rol genetic. Cercetătorii americani T. Morgan, A. Sturtevant, C. Bridges și G. Möller au lucrat la cercetarea, ale cărei obiective au fost structura și clasificarea cromozomilor, precum și funcțiile lor. Experimentele au fost efectuate pe D.melanogaster, cunoscut, probabil, tuturor muștelor de fructe. Datele obținute au servit drept fundație pentru teoria cromozomilor de ereditate, care este încă relevantă astăzi, aproape o sută de ani mai târziu. Potrivit ei, cromozomii sunt asociate cu informații ereditare, iar genele din ele sunt localizate liniar, într-o secvență clară, dar compoziția chimică și morfologia cromozomilor sunt investigate de oamenii de știință de astăzi.

Pentru munca sa, T. Morgan a primit Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină în 1933.

Compoziția chimică a cromozomilor

Pe scurt, se poate descrie că materialul ereditar din cromozomi apare ca un complex nucleoproteinic. După studierea organizării chimice a cromozomilor în celulele eucariote, oamenii de știință pot spune că ele constau în cea mai mare parte a ADN-ului și a proteinelor care formează un complex de nucleoproteine ​​numit cromatină.

Proteinele care alcătuiesc cromozomii reprezintă o parte semnificativă a întregii substanțe din cromozomi, aproximativ 65% din masa totală a structurilor cade pe ele. Proteinele cromozomiale sunt împărțite în proteine ​​non-histone și histone. Histones - caracterul puternic alcalin al acestora se datorează prezenței lizinei și argininei - principalele aminoacizi.

Compoziția chimică și structurală a cromozomilor este diversă. Histonele reprezintă cinci fracții: Hl, H2A, H2B, H3 și H4. Toate, cu excepția primei fracțiuni, sunt aproximativ în cantități egale în celule de toate tipurile care aparțin mamiferelor superioare. Proteinele H1 sunt mai puțin de jumătate.

Sinteza histonilor apare pe polizomii citoplasmei. Acestea sunt principalele proteine ​​care au o sarcină pozitivă, datorită căruia se pot conecta ferm cu moleculele ADN și astfel nu permit citirea informațiilor ereditare încheiate. Acesta este rolul de reglementare al histonei, dar în afară de aceasta există și o funcție structurală care asigură organizarea spațială a ADN-ului în cromozomi.

Compoziția chimică caracteristică a cromozomilor interfazici include proteine ​​non-histone, care, la rândul lor, sunt subîmpărțite în mai mult de o sută de fracții. Această serie include enzime responsabile pentru sinteza ARN și enzime care declanșează repararea și Reducerea ADN-ului. În plus, proteinele cromozomale acide bazice au funcții de reglementare și structurale.

Totuși, compoziția chimică a cromozomului nu se termină aici: în plus față de proteine ​​și ADN, în compoziție sunt prezente ARN, ioni metalici, lipide și polizaharide. În parte, ARN cromozomial este prezent ca produse de transcriere care nu au părăsit încă locul de sinteză.

În metafază

Morfologică caracteristici cromozomi metafază după cum urmează: în prima jumătate a mitozei ele constau din perechi de cromatidelor surori, care sunt interconectate în regiunea centromere (constricția primară sau kinetocor) - este o parte a cromozomului, care este comun ambelor cromatide. Compoziția chimică a cromozomului variază de asemenea. A doua jumătate a mitozei caracterizat separare cromatidelor, urmată de formarea cromozomilor fiice mono-catenare, care sunt distribuite la celulele fiice. Întrebarea cu privire la cât de mult ADN face parte din cromozomul metafazic se găsește adesea în testele biologice și în studenții confundați. În ultima perioadă a interfazei și profazei și metafază cromozomi dvuhromatidny, astfel încât au stabilit formula 2n4c.

Clasificarea cromozomilor

Poziția centromere și lungimea brațelor, care sunt situate pe fiecare parte a cromozomilor ei sunt clasificate ca metacentrice (L-egal) în cazul în care centromere este situat mijloc și submetacentric (neravnoplechie) în cazul în care centromere este mutat de la un capăt. De asemenea, există acrocentric, sau cromozom în formă de tijă (centromer au situat aproape la sfârșit) și punctul de cromozomi, numit pentru dimensiunile sale mici, astfel încât este practic imposibil să se determine forma lor. În cromozomii telocentrici, este, de asemenea, dificil de determinat localizarea constricției primare.

compactare

Orice celulă somatică conține 23 de perechi de cromozomi, dintre care fiecare conține o moleculă de ADN. Lungimea totală a tuturor celor 46 de molecule este de aproximativ doi metri! Sunt mai mult de trei miliarde de perechi de nucleotide și toate se potrivesc într-o singură celulă, în timp ce cromozomii în timpul perioadei interfazice sunt practic indistinguizabile chiar și într-un microscop electronic. Motivul pentru aceasta este organizarea supramoleculară a cromozomilor sau compactarea. La trecerea la o altă fază a ciclului celular, cromatina își poate schimba organizarea.

Structura și compoziția chimică a cromozomilor interfazici și structura cromozomilor metafază sunt considerați de către oamenii de știință drept variante polare ale structurii, care sunt legate între ele de tranziții reciproce în timpul procesului de mitoză.

Primul nivel al compactifikării este reprezentat de un fir nucleozomic, numit și "margele pe șir". Dimensiunea caracteristică este de 10-11 nm, ceea ce face imposibilă examinarea acestora într-un microscop.

Compoziția chimică a cromozomului determină prezența acestui nivel de organizare: este furnizată de patru tipuri de histone - principalele proteine ​​(H2A, H2B, NC, H4). Ele formează cruste - corpuri de molecule de proteine, având forma unei șaibe. Fiecare crustă este formată din opt molecule (o pereche de molecule din fiecare dintre histone).
Moleculele de ADN sunt îmbinate, spiralate în coajă. Fiecare corp proteic este contactat de un segment de moleculă de ADN care numără 146 de perechi de nucleotide. Există, de asemenea, zone care nu participă la contact, numite linker sau lianți. Dimensiunea acestora variază, dar în medie este egală cu 60 de perechi de nucleotide (ca.).

Un nucleozom este o regiune a ADN care are o lungime de 196 bp. și incluzând cortexul proteic. Cu toate acestea, filamentul nucleosomal, asemănător cu firul de mărgele, are și zone care nu conțin coaja.

Locurile similare care disting perfect proteinele non-histone, datorită prezenței anumitor secvențe de nucleotide, apar în mod egal cu un interval de câteva mii de perechi de nucleotide. Prezența lor este importantă pentru compactarea ulterioară a cromatinei.

Ambalarea ulterioară a cromatinei

Fibrilul cromatinei - cel de-al doilea nivel de compactitate - se numește și solenoidul sau nivelul nucleomeric. Dimensiunea este de 30 nm. Furnizat de histone HI. Se combină cu site-ul de legătură al ADN-ului, precum și cu două cortex adiacent și le "trage" împreună. Rezultatul procesului este formarea unei structuri mult mai compacte, care amintește de structura solenoidului. Un fibril similar, pe lângă cromatină, se numește elementar.

Apoi vine nivelul cronomeric. Dimensiunea caracteristică a acestui nivel de compactare este de 300 nm. Nu există nicio spiralizare suplimentară, totuși se formează bucle transversale, care coincid cu mărimea unui replicon și sunt combinate de non-histone (acid)

La nivelul cromoneemal (700 nm), buclele converg și cromatina este și mai compactată. Liniile formate de cromozomi sunt deja vizibile în microscopul luminos.

Nivelul cromozomial (1400 nm) este observat în perioada metafazei.

Mutațiile și rolul lor în medicină

Mutația cromozomilor nu este neobișnuită, dar poate avea diferite grade și mecanisme de apariție. Schimbările în forma structurală a cromozomilor se bazează de obicei pe încălcarea inițială a integrității. Dacă există lacune în cromozom, atunci organismul trebuie să efectueze reorganizarea lor, rezultând o mutație cromozomală sau aberație.

În procesul de trecere, cromozomii omologi schimbă părțile corespunzătoare, iar în acest moment apar discontinuități. Dacă a existat un schimb de părți inegale de gene în timpul trecerii peste, apar noi grupuri de ambreiaj.

Tipuri de mutații

Există mai multe tipuri de mutații bazate pe mecanismul de origine al acestora. Mutația de fisiune apare datorită proliferării siturilor genetice. Dacă unele părți ale genomului s-au dublat, este o dublare. În timpul inversiunii, segmentul cromozomului dintre discontinuități se rotește cu 180 °.

Translocation numita zonă de tranziție de la un cromozom la altul, iar în cazul în care are loc deplasarea dintre cromozomi non-omoloage, numite translocație reciprocă, iar în cazul în care fragmentul a fost unit cu aceeasi mutatie cromozom numit transpunere. În timpul translocația robertsoniană există o uniune a două structuri neomogene în una.

Există, de asemenea, mutații pericentrice și paracentrice.

ARN

În funcție de faza în care este localizată celula, compoziția chimică, morfologia cromozomilor și mărimea acestora variază, dar materialul genetic nu transportă numai nucleul și cromozomii în nucleu.

Acidul ribonucleic (ARN) este o altă structură implicată în transferul și stocarea informațiilor genetice.

Există ARNm sau ARNm (matrice sau informație), este implicat în sinteza proteinelor cu proprietăți specificate. Pentru aceasta, este necesar ca "construcția" să primească o "instrucțiune" care să informeze în ce ordine aminoacizii ar trebui să fie incluși în lanțul de peptide. Această instrucțiune este o informație codificată în secvența nucleotidelor mRNA (mRNA). Transcripția este procesul de sinteză a matricei ARN.

Procesul de citire a informațiilor din ADN poate fi comparat cu un program de calculator. Mai întâi, ARN polimeraza trebuie să detecteze un promotor - o regiune specială a moleculei ADN care marchează începutul transcrierii. ARN polimeraza se combină cu promotorul și începe debranșarea bobinei adiacente a helixului ADN. In acest moment, doua catene de ADN sunt deconectate unul de celalalt, dupa care enzima incepe formarea de mRNA pe una dintre ele (un codogenic, 3 "-end spre enzima). Ribonucleotidele sunt asamblate într-un lanț conform regulii de complementaritate cu nucleotide ADN și antiparalel cu șirul ADN-ului șablon.

Procesul de transcriere

Astfel, pe măsură ce ne mișcăm de-a lungul lanțului ADN, enzima citește cu exactitate toate informațiile, continuând procesul până când întâlnește o secvență specială de nucleotide. Se numește terminația transcripției și semnalează faptul că ARN polimeraza trebuie să se separe atât de la șirul de șablon ADN cât și de la noul ARNm sintetizat. Suma regiunilor de la promotor la terminator, inclusiv regiunea transcrisă, se numește unitate transcripțională - transcripton.

Pe măsură ce ARN-polimeraza se deplasează de-a lungul lanțului de codificare, regiunile ADN monocatenare transcrise sunt reunite și iau forma unei dublu helix. ARNm-ul format are o copie exactă a datelor copiate de pe site-ul DNA. Nucleotidele din mARN care codifică secvențele de aminoacizi sunt grupate în trei și se numesc codoni. Fiecare codon al ARNm corespunde unui aminoacid specific.

Proprietăți și funcții ale genelor

Gena este considerată o unitate funcțională indivizibilă a matricei ereditare. Are aspectul unei porțiuni din molecula ADN care codifică structura a cel puțin unei peptide.

Gena are anumite proprietăți, dintre care prima este discreența acțiunii. Aceasta înseamnă că genele diferite localizate controlează dezvoltarea caracteristicilor individului.
Proprietatea constanței este determinată de faptul că gena este imuabilă în transmiterea ereditară, cu excepția cazului în care, desigur, a avut loc o mutație. Rezultă că gena nu poate fi schimbată în timpul vieții.

Specificitatea acțiunii constă în condiționalitatea dezvoltării trăsăturii sau a grupului de caracteristici, dar genele pot avea și mai multe acțiuni - aceasta se numește pleiotropie.

Proprietatea dozei acțiunii determină limita la care se poate dezvolta semnul datorat genei.

Ele sunt de asemenea caracterizate printr-o stare alelică, adică aproape toate genele sunt în alele, numărul cărora începe cu două.