Screening-ul prenatal: tipurile, modul în care se efectuează, ce riscuri sunt calculate

Cu un termen cum ar fi screeningul prenatal, nu toată lumea este familiarizată. Cu toate acestea, oamenii care lucrează în domeniul sănătății, aproape toți știu despre asta. Și chiar termenul de "screening" vine de la cuvântul englez de screening, care în traducere înseamnă selecție sau sortare. Cu alte cuvinte, aceasta înseamnă procesul de selectare sau de respingere a ceva.

Este demn de remarcat, însă termenul de screening este folosit în multe sfere ale activității umane. În economie, acest cuvânt înseamnă identificarea partenerilor de încredere. Și în ceea ce privește sănătatea publică, înseamnă examinarea oamenilor pentru a detecta simptomele unei boli în primele etape.

În special, examenul prenatal este un întreg complex de studii pe care fiecare femeie însărcinată suferă. Ei pot detecta diferite tipuri de vicii în dezvoltarea copilului. Pe baza tuturor informațiilor primite, atât mama viitoare cât și medicul sunt conștienți de evoluția sarcinii. Și dacă există riscuri, luați măsurile necesare în timp.

Informații generale

Să analizăm în detaliu ce este screeningul prenatal. La urma urmei, un astfel de sondaj este realizat nu numai între mamele însărcinate, ci și celelalte, în funcție de vârstă. Și chiar cuvântul "prenatal", la rândul său, înseamnă prenatal. Un astfel de complex de cercetare medicală include nu numai livrarea și prelucrarea testelor de laborator, ci și examinările hardware (cu ultrasunete).

Importanța cercetării prenatale este dificil de supraestimat sau de subestimat, deoarece vă permite să monitorizați dezvoltarea copilului, care este încă în uter. Și există o oportunitate nu numai de a detecta abaterile în sine, ci și de a identifica toate riscurile posibile de patologie. Doar pe baza datelor obținute în urma screeningului, medicul ia decizii responsabile. Adică dacă este necesară o examinare suplimentară.

Majoritatea mamelor care se așteaptă să se teamă că așteptarea rezultatelor anchetelor poate provoca, în mod involuntar, stres. Este demn de remarcat faptul că o femeie are dreptul de a refuza o astfel de examinare dacă nu există dorință sau încredere în astfel de proceduri.

Dar dacă te uiți la toate celelalte storonyhellip- În cazul în care mama insarcinate la calcularea riscului în timpul sarcinii pentru 1 screening-ul detectat nici un anomalie în dezvoltarea fătului înainte de a ajunge la o alegere dificilă: să continue să poarte un copil cu boala și să-l ridice sau să pună capăt unei sarcini.

Esența examinării

Screeningul vizează informarea femeii cu privire la natura sarcinii. Și dacă viitoarea mamă primește informații nedorite, va avea timp să se pregătească mental pentru nașterea unui copil special. Dacă nu există abateri, nu există motive de îngrijorare.

Cu toate acestea, există indicații speciale pentru screening-ul prenatal:

• Femeile de peste 35 de ani.
• Dacă rudele apropiate au o predispoziție genetică la orice boală.
• Familiile în care s-au născut deja copii cu anomalii genetice și cromozomiale sau malformații congenitale.
• Dacă o femeie a avut anterior o procedură de avort.
• Mama a avut cazuri de două întreruperi de sarcină la rând și mai mult.
• Concepția provine de la o rudă apropiată a unui singur sânge.
• Luând medicamente pentru perioada primului trimestru (până în săptămâna 13-14), care sunt interzise femeilor însărcinate.
• Unul dintre parteneri a fost expus la radiații radioactive cu puțin timp înainte de concepție.

Un fel de grup de risc pentru examenul prenatal. Doar aici trebuie să înțelegem în mod clar că aceasta nu include femeile care sunt amenințate de nimic în timpul anchetelor necesare, așa cum se poate părea la prima vedere. Aici totul este diferit, deoarece aceste proceduri, care fac parte dintr-un screening prenatal cuprinzător, sunt pe deplin sigure.

Grupul de risc include femeile care, din orice motiv, prezintă un risc ridicat de a dezvolta anomalii la copil. În acest sens, cursul sarcinii merită o atenție sporită.

Care este nevoia de screening?

Cu importanța de screening este puțin probabil acum, cine vrea să argumenteze, deși este posibil și sunt dispuși. Doar pentru acest lucru merită acordat un argument serios în favoarea necesității de a fi supuși examinărilor programate. În special, vorbim despre identificarea multor patologii grave, printre care se numără:

1. Sindromul Down - o tulburare cromozomală similară poate fi detectată în trimestrul I sau II.

2. Sindromul Edwards - poate fi detectat în același timp al sarcinii, ca boala menționată mai sus. Această modificare cromozomală este considerată o patologie gravă, adesea incompatibilă cu viața sau se termină cu oligofrenă.

3. Anencefalia - Screening-ul prenatal al sarcinii va detecta această patologie, dar numai pentru perioada celui de-al doilea trimestru. În acest caz, dezvoltarea creierului și a măduvei spinării este defectuoasă.

4. Sindromul Cornelia de Lange - aparține categoriei bolilor ereditare. Simptomele sale sunt retard mental și multiple anomalii în dezvoltare.

5. Sindromul Smith-Opitz Lemley - este o boala autozomal recesiva asociată cu o tulburare metabolică. Rezultatul poate fi ușor - defecte minore la nivel fizic și dizabilități intelectuale. În același timp, aceasta poate fi o formă severă de care este exprimată într-un grad profund de retard mintal și defecte fizice grave.

6. Nemolyarnaya triploidie - este o anomalie cromozomiala rara care nu se termină bine, și de multe ori duce la moartea fătului la începutul sarcinii, sau se termină în fat mort. Dar chiar dacă copilul supraviețuiește, vor exista multe încălcări în corpul său, ca urmare a faptului că el nu va putea să trăiască mult timp - doar câteva săptămâni.

7. Sindromul Patau este o altă patologie cromozomială care nu va dispărea după screening-ul prenatal. Altfel, se numește trisomia 13 sau trisomia D. Frecvența apariției copiilor cu o anomalie similară este de 1: 7000-10000. Adesea, cu această respingere, se întâmplă, de asemenea, avorturi spontane sau naștere mortală. Cu toate acestea, în cazul în care un copil este norocos să se nască, că el trăiește nu mai mult de o săptămână, ca și creierul, inima rupt, nu sunt pronunțate defecte ale coloanei vertebrale și a altor boli la fel de grave.

Este o examinare prenatală care poate dezvălui patologiile enumerate în făt. În cea mai mare parte, în prezența unui risc periculos, se ia decizia de a pune capăt sarcinii în funcție de indicațiile medicale.

Indicații pentru screening

Probabil, multe femei, după ce au auzit despre screening, încep să se gândească dacă există mărturii și contraindicații aici. Cel mai probabil, originea străină a cuvântului este afectată. Dar este important să înțelegem punctul important - screeningul este înțeles ca un întreg complex de studii și cel mai elementar (test de sânge, ultrasunete). În ceea ce privește momentul sincronizării prenatale, aceasta se face, de obicei, de îndată ce o femeie însărcinată este înregistrată.

Cu alte cuvinte, însăși faptul de a concepe și a purta cu succes copilul devine deja o indicație pentru screening. Și deoarece toate manipulările sunt complet sigure, atunci pur și simplu nu există contraindicații. Numai există un punct important - orice tip de examinare pe care o femeie trebuie să o suporte atunci când este sănătoasă.

Dacă există o boală, rezultatele screening-ului pot fi distorsionate. Aceasta se aplică nu numai la afecțiunile respiratorii acute (răcelile), ci și la infecțiile virale, inclusiv angina pectorală.

De aceea, înainte de a trece prin screening, o femeie ar trebui să-și viziteze medicul-ginecolog, un medic ORL, un terapeut. Uneori merită să vizitați și alți specialiști îngustați. Acest lucru va permite femeilor să se asigure că sunt complet sănătoase și că nimic nu poate denatura rezultatele studiilor de screening.

Tipuri de screening prenatal

Există trei tipuri principale de screening pe care le analizăm, precum și trei perioade principale de sarcină (trimestre). Pentru claritate, tabelul de mai jos este prezentat în fotografia de mai jos.

În acest caz, se efectuează diferite teste:

• Moleculară - se arată în cazurile în care tribul de la mama sau tata sunt oameni care au fost diagnosticați cu una dintre următoarele boli: fibroza chistica, distrofie musculară Duchenne, hemofilie A și B, inclusiv o patologie similară. Dacă pacientul dorește, atunci o verificare a acestor boli poate fi făcută înainte de debutul sarcinii sau în timpul nașterii. Materialul pentru studiu este sângele din venă.
• Imunologic (screening genetic prenatal) - acest test necesită, de asemenea, sânge venos. Scopul său este de a determina tipul de sange, factorul Rh, și infecții TORCH: rubeola, citomegalovirus, varicela, toxoplasmoza, herpes. Experții în acest studiu recomandă efectuarea de două ori pe întreaga perioadă a sarcinii - trimestrul I și III.
• Cytogenetic - un genetician face acest tip de cercetare, pentru care nu este necesar echipament. Examenul se desfășoară în modul de comunicare între medic și pacient, în timpul căruia specialistul poate afla dacă femeia sau soțul ei au boli ereditare. Dacă există, este deja o scuză pentru o cercetare mai detaliată. Acest test trebuie efectuat în timpul planificării copilului sau în timpul primului trimestru.

După cum puteți vedea, aceste teste sunt mai degrabă complementare screening-ul principal, care include două studii: ultrasunete si biochimie sange. Dar, în plus, se efectuează proceduri invazive: biopsia corionică și amniocenteza. Numai ei sunt numiți în cazuri extreme.

Screening de ultrasunete

În timpul întregii perioade de sarcină, ecografia trebuie efectuată de cel puțin trei ori:

• de la 10 la 14 săptămâni;
• de la cea de-a 20-a până la a 24-a săptămână;
• de la 32 la 34 pe săptămână.

Acest lucru se aplică la momentul cel mai de bază, dar dacă este necesar, medicul poate prescrie orice alt moment pentru acest studiu. Adesea, acest lucru se face pentru a clarifica diagnosticul făcut mai devreme.

Avantajul de screening prenatal non-invaziv este că vă permite să identificați vizual orice anomalii în dezvoltarea copilului, inclusiv întârzierea creșterii, care este deosebit de important. În fiecare an, sunt descoperite până la 3 copii din fiecare mii de nou-născuți care prezintă o formă gravă de patologie de dezvoltare care nu poate fi corectată chirurgical.

Cercetări biochimice

La screening-ul biochimic se efectuează analiza hormonilor care permite să se dezvăluie într-un stadiu incipient posibile deviații genetice. Cele mai periculoase patologii ale tuturor celorlalte sunt sindromul Down, sindromul Patau și Edwards. În cursul primei examinări, este ușor să se detecteze semnele caracteristice ale deviației sindromului Down. Doar acest lucru se realizează numai în combinația primului screening cu ultrasunete.

Și ele sunt:

• Excesul semnificativ de nivel al hCG.
• Spațiu gros de guler.
• La sfârșitul celei de-a unsprezecea săptămâni, absența țesutului osos nou.

În timpul celui de-al doilea trimestru, acest sindrom se găsește și prin alte semne: un nivel mai redus al AFP pe fondul unei concentrații ridicate de hCG. Prin urmare, biochimia sângelui se face cel puțin de două ori: de la 10 la 14 săptămâni și de la 16 la 20 de săptămâni.

Efectuarea screening-ului I

Cum și când este efectuat acest studiu important? Conform tabelului de mai sus, se efectuează primul screening prenatal - timp de 1 trimestru. Adică începând cu a unsprezecea săptămână de sarcină până la 13 ani. În timpul vizitei la ginecolog, care va continua să monitorizeze, femeia va fi supusă unei examinări obligatorii:

• măsurarea creșterii;
• determinarea greutății (care va permite judecarea naturii creșterii în greutate);
• măsurarea tensiunii arteriale;
• făcând un istoric complet cu includerea prezenței oricărei boli cronice și anterioare.
• Dacă este necesar, va fi necesară o consultare de la un specialist.

Este obligatoriu cu ultrasunete efectuate pe parcursul căreia evaluează starea de CVS, tonul ovarian si uterin. Ulterior, din cauza CVS va forma placenta. În plus, examinarea cu ultrasunete în această perioadă poate arăta această sarcină Singleton sau prolific, inclusiv dezvoltarea măduvei spinării, creierul și membrele fătului (sau doi copii).

În plus, screeningul prenatal pentru primul trimestru necesită, de asemenea, două teste: urină și sânge. Ultimul studiu nu numai că va determina grupul și factorul Rh, ci și alte riscuri precum HIV, hepatita și sifilisul.

Efectuarea screening-ului II

Timpul celui de-al doilea screening este la sfârșitul primei jumătăți a perioadei de gestație - de la 15 la 20 de săptămâni. Prin acest studiu, riscurile care au fost suspectate doar în timpul primei inspecții sunt acum confirmate sau respinse.

Și dacă în cursul screening-ul biochimic prenatal vor fi detectate anomalii cromozomiale la făt, femeia va cere întreruperea sarcinii din motive medicale, deoarece anomalie cromozomiala nu este inca curabile. În acest caz, mama viitorului devine moment foarte important. Continuarea sarcinii poate duce la nașterea unui copil, care ar fi atunci invalidă sau complet neviabilă.

Cu toate acestea, dacă în timpul celei de-a doua examinări sunt detectate defecte ale tubului neural, ele pot fi eliminate complet sau minimizate. În ceea ce privește procedurile efectuate, se efectuează ultrasunetele abdominale și se efectuează sânge pentru analiza biochimică.

Ecografia va arăta ce poziție a luat copilul, dezvoltarea sa anatomică. În plus, vor fi efectuate măsurătorile necesare:

• lungimea membrelor;
• volumul capului;
• volumul pieptului;
• volumul abdomenului.

La fel ca în primul screening, această informație va clarifica dacă fătul dezvoltă displazie scheletică sau nu. Sunt studiați și alți parametri importanți: dezvoltarea creierului, formarea oaselor craniului. Se estimează, în ce stare sunt organele sistemului cardiovascular (CCC) și tractul gastrointestinal (GIT). Toate acestea fac posibilă judecarea dacă există o patologie sau absența acesteia.

Un test de sânge biochimic este un alt termen numit "test triplu". În cursul acesteia, cantitatea principalilor hormoni produsi în corpul feminin numai în timpul sarcinii este estimată este HCG, AFP. Comparația datelor primite cu specificațiile permite să se judece despre dezvoltarea procesului de purtare a copilului. Și dacă există anomalii, atunci va fi imediat vizibilă de specialist.

Caracteristicile ecranării III

A treia oară când screening-ul este efectuat între 30 și 34 săptămâni de sarcină. Sarcina sa principală este de a identifica anumite riscuri:

• livrarea prematură;
• probabilitatea apariției complicațiilor în timpul nașterii unui copil;
• identificarea indicațiilor pentru operația cezariană;
• detectarea malformațiilor intrauterine;
• care dezvăluie patologii în dezvoltarea fătului.

Conform descifrării screening-ului prenatal, ultimele două deviații se manifestă numai la etapele ulterioare ale sarcinii. În ceea ce privește procedurile necesare, există trei dintre ele:

• SUA.
• Examinarea Doppler.
• Cardiotocografie (CTG).

În cursul ultrasunete de rutină organe fetale estimate studiat lichidul amniotic, inclusiv starea de placenta, cordonul ombilical, de col uterin și a apendicelor sale. Toate acestea ne permite să determinăm prezența complicațiilor obstetricale și în timpul nașterii și pentru a identifica defectele in dezvoltarea fatului.

Doppler este un fel de ultrasunete și sarcina sa principală este de a determina capacitatea de lucru a sistemului circulator al copilului, inclusiv uterul și placenta. Cu ajutorul acestei examinări este posibil să se detecteze defectele dezvoltării inimii, maturitatea placentei, funcționabilitatea acesteia, probabilitatea de încrucișare a cordului cordonului fetal. Puteți, de asemenea, determina dacă ajunge suficient oxigen la făt sau puteți judeca deficiența acestuia.

Cardiotocografia înregistrează ritmul cardiac al fătului, mobilitatea acestuia. În plus, puteți afla în ce ton este uterul. Cu ajutorul acestui studiu, este posibil să se detecteze devieri în sistemul cardiovascular și să se dezvăluie faptul că a fost afectat de oxigen.

Rezultatele examinării prenatale

Descifrarea rezultatelor tuturor studiilor efectuate și necesare trebuie tratată numai de un medic și de nimeni altcineva. Și că acestea sunt fiabile, este necesar să se ia în considerare câțiva factori:

• termenul de purtare;
• câți ani de viitoare mamă;
• prezența patologiilor obstetric-ginecologice;
• dacă există un obicei dăunător în femeia gravidă și orice;
• ce fel de stil duce viitoarea mamă.

În același timp, chiar și luând în considerare toate acestea și de alți factori, rezultatele pot fi în continuare fals (pozitive sau negative). Și-a afectat alte motive. Acest lucru este valabil mai ales a femeilor care sunt supraponderali, FIV, sarcina multipla, stres cronic, diabet, amniocenteză târziu imediat înainte de prelevarea de probe de sânge (trebuie să treacă o săptămână, nu înainte).