Metode de diagnostic prenatal: genetice, invazive, neinvazive. Indicații pentru numire, rezultate

Diagnosticul prenatal este un complex de examinări dezvoltarea sarcinii.

Cele mai frecvente metode de diagnostic prenatal: exploatație cu ultrasunete, conținutul diferitelor markeri în sângele unei gravide de prelevare de probe, villus corionic, luând pielea de sânge din cordonul ombilical, amniocenteza.

De ce este nevoie de diagnosticul prenatal

Prin aplicarea diferitelor metode de diagnostic prenatal efectiv detectate în tulburările de dezvoltare fetale, cum ar fi sindromul Edwards, sindromul Down, tulburările inimii și în formarea altor anomalii. Exact rezultatele diagnosticului prenatal pot determina soarta copilului. După primirea datelor de diagnostic in colaborare cu Dr. mama decide copilul se naște sau sarcina este întreruptă. Prognozele favorabile pot permite reabilitarea fătului. Pentru diagnosticul prenatal se aplică la stabilirea paternității prin examinare genetică, care se realizează în primele etape ale sarcinii, precum si determinarea sexului fatului. Toate aceste servicii sunt oferite în Centrul de capital de diagnostic prenatal pe Prospekt Mira, care este condus de profesorul MV Medvedev. Aici puteți trece printr-o examinare prenatală cuprinzătoare, inclusiv ecografie. Utilizat în Centrul de tehnologie modernă 3D, 4D.

Metode de diagnostic prenatal

Diagnosticul prenatal modern utilizează o mare varietate de metode și tehnologii. Gradul, precum și nivelul de oportunități pe care le-au variat. În general, diagnosticul prenatal este împărțit în două grupe mari: diagnostic prenatal invaziv și neinvaziv.

Non-invazive sau așa cum sunt numite și metode puțin invazive, nu prevăd intervenții chirurgicale și traume la nivelul fătului și al mamei. Astfel de proceduri sunt recomandate tuturor femeilor gravide, ele nu sunt deloc periculoase. Examinările planificate ale ecografiei trebuie să treacă în mod necesar. Metodele invazive implică invazia (intervenția) în corpul unei femei însărcinate, în cavitatea uterină. Metodele nu sunt complet sigure, așa că medicul le numește în cazuri extreme, atunci când se pune problema păstrării sănătății copilului nenăscut.

Diagnostic prenatal neinvaziv

Metodele non-invazive includ ecografie sau screening prenatal, care vă permite să observați dinamica din spatele dezvoltării fătului. Non-invazivă este, de asemenea, considerată diagnostic prenatal al fătului în funcție de factorii serici ai sângelui mamei.

Ecografia este procedura cea mai comună, nu are efecte dăunătoare asupra unei femei și a fătului însuși. Trebuie toate mamele viitoare să facă această cercetare? Întrebarea este controversată, poate că nu este necesară în fiecare caz. Ecografia este prescrisă de medic pentru multe motive. În primul trimestru, puteți stabili numărul de sarcini, dacă fătul însuși este în viață, care este timpul exact. În cea de-a patra lună, ultrasunetele pot să apară deja brut malformațiile congenitale ale fătului, localizarea placentei, cantitatea de lichid amniotic. După 20 de săptămâni, este posibil să se determine sexul copilului nenăscut. Ultrasunete permite identificarea diferitelor anomalii, în cazul în care analiza a arătat o gravidă de mare alfa-fetoproteina, iar în cazul în care istoricul familial există unele defecte. Este de remarcat faptul că nici un rezultat al ultrasunetelor nu poate garanta 100% de naștere a unui făt sănătos.

Cum se efectuează ultrasunetele?

Diagnosticul prenatal prenatal sub formă de ultrasunete este recomandat pentru toate femeile însărcinate în următoarele condiții:

• 11-13 săptămâni de sarcină;
• 25-35 săptămâni de sarcină.

Există un diagnostic al stării corpului mamei, precum și dezvoltarea fătului. Transductorul sau senzorul pe care medicul îl plasează pe suprafața abdomenului unei femei gravide are loc o invazie a undelor sonore. Aceste valuri sunt preluate de senzor și le transferă pe ecranul monitorului. În primele etape ale sarcinii, uneori se utilizează traseul transvaginal. În acest caz, senzorul este introdus în vagin. Ce anomalii pot dezvălui screeningul cu ultrasunete?
• Malformații congenitale ale ficatului, rinichilor, inimii, intestinelor și altele.
• Până la 12 săptămâni de dezvoltare a sindromului Down.
Dezvoltarea sarcinii în sine:
• Ectopic sau uterin.
• Numărul fetusilor din uter.
• Perioada sarcinii.
• Prezentarea capului sau pelvian a fătului.
• Lăsarea în dezvoltare după maturitate.
• natura bătăilor inimii.
• Sexul copilului.
• Locul și starea placentei.
• Fluxul de sânge în vase.
• Tonusul uterului.

Deci, examinarea cu ultrasunete face posibilă detectarea oricăror abateri. De exemplu, hipertensiunea din uter poate duce la o amenințare de avort spontan. După ce a aflat această anomalie, este posibil să se ia măsuri în timp pentru conservarea sarcinii.

Screening prin sânge

Serul de sânge luat de la o femeie este examinat pentru conținutul de diferite substanțe din ea:
• AFP (alfa-fetoproteina).
• NE (estriol neconjugat).
• HG (gonadotropină corionică).
Această metodă de screening prenatal are un grad destul de înalt de precizie. Dar există cazuri în care testul arată fie rezultate fals pozitive, fie rezultate false false. Apoi medicul prescrie metode suplimentare de screening prenatal, cum ar fi ultrasunetele sau o metodă de diagnostic invaziv.

Centrul de diagnostic prenatal pe Prospekt Mira din Moscova petrece doar 1,5 ore analiza biochimică, Ultrasunete, și oferă, de asemenea, o consultare prenatală. În plus față de screening-ul primului trimestru, este posibil să se supună screening-ului biochimic pentru al doilea trimestru, alături de consiliere și ultrasunete.

Conținutul de alfa-fetoproteină

Diagnosticul prenatal al bolilor ereditare utilizează metoda de determinare a nivelului de alfa-fetoproteină din sânge. Acest test de screening relevă probabilitatea nașterii unui copil cu această patologie ca anencefalia, spina bifida, și altele. De asemenea, o rată ridicată de AFP poate indica dezvoltarea mai multor fructe, în mod necorespunzător calendarul instalat, posibilitatea de pierdere a sarcinii și avort chiar ratat. Rezultatele cele mai exacte sunt date dacă se efectuează în săptămâna 16-18 a sarcinii. Rezultatele înainte de a 14-a sau după a 21-a săptămână sunt adesea eronate. Uneori este prescrisă o re-predare a sângelui. La o rată ridicată, medicul prescrie ultrasunete, ceea ce permite confirmarea mai fiabilă a bolii fătului. În cazul în care SUA nu determina cauza conținutului ridicat de alfa-fetoproteina, amniocenteza este atribuit. Acest studiu determină mai precis schimbarea alfa-fetoproteinei. Dacă sângele pacientului a crescut nivelul de alfa-fetoproteina, poate provoca complicații în timpul sarcinii, cum ar fi intarziere de dezvoltare, moartea poate fetale sau placenta abruptio. Alfa-fetoproteina inferioară combinată cu CG înalt și estriol scăzut indică posibilitatea sindromului Down. Medicul ia în considerare toți indicatorii: vârsta femeii, conținutul de hormoni. Dacă este necesar, sunt prescrise metode suplimentare de testare prenatală.

hCG

Gonadotropină corionică umane sau (hCG) în timpul sarcinii în primele etape vă permite să evaluați cei mai importanți indicatori. Plus această analiză - termenii timpurii ai definiției, atunci când ultrasunetele nu sunt informative. După fertilizarea ovulului, HCG este deja produs în ziua 6-8.
HCG ca glicoproteină constă din subunități alfa și beta. Alfa este identic cu hormonii hipofiza (FSH, TTG, LH) - și beta - este unic. Acesta este motivul pentru care se utilizează un test beta-subunitar (beta-hCG) pentru a obține un rezultat precis. În diagnosticul expres se utilizează benzile de testare, unde nu se utilizează un test specific HCG (pentru urină). În sânge beta-hCG diagnostichează cu precizie sarcina mai devreme de 2 săptămâni de la fertilizare. Concentrația pentru diagnosticul de hCG în urină crește 1-2 zile mai târziu decât în ​​sânge. În urină, nivelul hCG este de 2 ori mai mic.

Factorii care afectează hCG

Determinarea hCG în timpul sarcinii în stadiile incipiente, este necesar să se ia în considerare anumiți factori care afectează rezultatul analizei.
Creșterea hCG în timpul sarcinii:
• Neconcordanța dintre timpul estimat și cel real.
• Sarcina multiplă (creșterea rezultatului este proporțională cu numărul de fructe).
• toxicoza precoce.
• Gestoza.
• Malformații grave.
• Administrarea gestagenelor.
• diabet zaharat.
Reducerea nivelului hCG - inconsistență, creștere extrem de întârziată a concentrației de HCG peste 50% din normă:
• Incoerență între termenul intenționat și cel real (în mare parte datorită unui ciclu neregulat).
• Amenințarea avortului spontan (nivelul scade cu mai mult de 50%).
• Sarcina înghețată.
• Plata excedentară.
• sarcină ectopică.
• Insuficiență cronică de placentă.
• Decesul fetal în 2-3 trimestre.

Metode invazive

Dacă medicul decide că diagnosticul prenatal invaziv ar trebui folosit pentru a identifica bolile ereditare, tulburările de dezvoltare, se poate utiliza una dintre următoarele proceduri:
• Cordocentesis.
• Biopsia Chorion (studiul compoziției celulelor din care se formează placenta).
• Amniocenteza (studiul lichidului amniotic).
• Placentocenteza (consecințe negative după apariția infecțiilor transferate).

Avantajul metodelor invazive este viteza și garanția absolută a rezultatului. Utilizat la începutul sarcinii. Deci, dacă există suspiciuni de anomalii în dezvoltarea fătului, diagnosticul prenatal al bolilor ereditare face posibilă trasarea unor concluzii precise. Părinții și medicul pot decide în timp: să părăsească fătul sau să înceteze sarcina. Dacă părinții, în ciuda patologiei, încă mai hotărăsc să părăsească copilul, medicii au timp să gestioneze corect și să ajusteze sarcina și chiar să trateze fătul în uter. Dacă se acceptă decizia de încetare a sarcinii, atunci în stadiile incipiente, când se constată abaterile, fizic și moral, această procedură este mult mai ușor de transferat.

Biopsie biologică

Biopsie biologică Aceasta implică analiza de particule microscopice de vilozități coriale - viitor, celulele placentar. Aceasta particula este gene identice fatului, ceea ce permite caracterizarea compoziției cromozomiale, pentru a determina sanatatea genetica a copilului. Analiza este efectuată în bolile suspectate asociate cu erori cromozomiale la concepție (sindromul Edwards, sindromul Down, Patau și colab.), Sau riscul de a dezvolta o boală incurabilă de fibroza chistica, siclemia, coree Gentigtona. Rezultatul unei biopsii corionice permite descoperirea a 3800 de boli ale viitorului copil. Dar un astfel de defect, un defect al tubului neural, această metodă nu poate fi detectată. Această patologie se găsește numai în procedurile de amniocenteză sau cordocenteză.
La momentul analizei, grosimea corionului ar trebui să fie de cel puțin 1 cm, ceea ce corespunde la 7-8 săptămâni de sarcină. Recent, procedura se desfășoară la săptămâna 10-12, este mai sigură pentru făt. Dar nu mai târziu de a 13-a săptămână.

efectuarea de proceduri de

Metoda de puncție (transcervicală sau transabdominală) este aleasă de chirurgi. Depinde de locul în care se află corionul în raport cu pereții uterului. În orice caz, o biopsie este efectuată cu ultrasunete.

Femeia se culcă pe spate. Locul ales pentru o puncție este obligatoriu anesteziat de influența locală. Puncția peretelui abdominal, peretele miometrului, se realizează în așa fel încât acul să intre în paralel cu membrana corionică. Mișcarea acului este controlată prin ultrasunete. O seringă prelevează țesuturile corienei, acul este îndepărtat. În modul transcervical, femeia este așezată pe scaun ca într-o examinare normală. Expresiile dureroase exprimate în mod clar nu sunt simțite. Cervixul și pereții vaginului sunt fixați cu ajutorul forcepsului. Accesul este asigurat de un cateter, când țesutul corionic ajunge la acesta, se atașează o seringă și se ia materialul pentru analiză.

amniocenteza

Metodele de diagnostic prenatal includ cea mai comună metodă de determinare a patologiilor dezvoltării fetale - amniocenteză. Se recomandă menținerea acesteia la 15-17 săptămâni. În timpul procedurii, starea fătului este controlată prin ultrasunete. Medicul prin peretele abdominal introduce acul în lichidul amniotic, suge o cantitate pentru analiză și acul este îndepărtat. Rezultatele obținute la 1-3 săptămâni. Amniocenteza nu este periculoasă pentru dezvoltarea sarcinii. 1-2% dintre femei pot prezenta scurgeri de lichide, acest lucru încetează fără tratament. Avortul spontan poate să apară numai în 0,5% din cazuri. Fătul nu dăunează fătului, este posibilă efectuarea procedurii chiar și în cazul sarcinilor multiple.

Metode genetice

Testul DOT este cea mai nouă metodă genetică sigură pentru studiul fătului, permite identificarea sindromului Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Testul se bazează pe datele obținute din sângele mamei. Principiul este că, odată cu moartea naturală a unui număr de celule ale placentei, în sângele mamei intră 5% din ADN-ul fetal. Acest lucru face posibilă diagnosticarea trisomiei principale (testul DOT).

Cum se efectuează procedura? lua sânge dintr-o venă femeie gravidă, ADN fetal este alocat. Rezultatul este dat în termen de zece zile. Testul se efectuează în orice moment al sarcinii, începând cu 10 săptămâni. Fiabilitatea informațiilor este de 99,7%.