Boala lui Canavan: cauze, simptome și tratament

Ce este boala Canavan van Bogart-Bertrand? Care sunt cauzele dezvoltării patologiei? Care sunt principalele manifestări ale bolii? Ce implică diagnosticul și tratamentul bolii? Toate acestea vor fi discutate în publicația noastră.

Informații generale

Pentru prima dată boala lui Kanavan van Bogart-Bertrand a fost descrisă în 1931. Studiul acestei patologii genetice rare a fost efectuat la acel moment de neuropatologul american Myrtle May Canavan. De fapt, în onoarea acestui cercetător, a fost numită o boală.

Trebuie remarcat faptul că boala apare printre copiii nou-născuți din întreaga lume. Cu toate acestea, cel mai adesea patologia afectează populația evreiască. În special, printre populațiile Ashkenazi, probabilitatea nașterii unui copil cu o asemenea boală genetică este de aproximativ 2%.

Cauzele bolii

Boala Kanavan van Bogart-Bertrand este rezultatul mutațiilor care apar cu o gena cunoscută de acronimul ASPA. Acesta din urmă face parte din codul genetic uman și este responsabil de sinteza enzima specifică aspartoatsilazy. Substanța ia parte la formarea acizilor aspartici, glutamici și acetilalaspartici, care sunt concentrați în creier și iau parte la procesele organului. Semnificația și rolul acestor acizi nu a fost pe deplin înțeles. Cu toate acestea, cercetatorii au descoperit ca o schimbare in concentratia lor in organism duce la aparitia unor tulburari genetice semnificative.

Acizii activi sunt implicați în funcționarea celulelor nervoase ale creierului. Excedentul acestor substanțe are un efect distructiv asupra tegumentelor de mielină ale țesuturilor. Pe fondul unor astfel de procese, apar edeme microscopice ale neuronilor și se observă un efect toxic asupra creierului ca întreg. Toate acestea conduc la dezvoltarea unei boli grave a lui Canavan. Boala este observată la copiii născuți din părinți care sunt purtători ai unei gene defecte.

simptomatologia

Care sunt semnele formării leucodistrofiei (boala Canavan)? Când un copil se naște un timp, acesta nu diferă de la copii sănătoși. Primele manifestări ale bolii încep să se facă simțite în câteva luni. Inițial, copilul are întârzieri minore de dezvoltare. Competențele motorii dobândite devin incontrolabile. Există o încetinire a activității fizice. Treptat scade tonul muscular.

În prima jumătate a anului după naștere, copilul întâmpină dificultăți la înghițire, ceea ce devine o problemă semnificativă în cursul hrănirii. Odată cu dezvoltarea progresivă a bolii, există o formare de macrocefalie - o patologie, a cărei manifestare principală este o creștere disproporționată a capului în raport cu restul corpului. În absența diagnosticului și tratamentului în timp util, o boală progresivă Canavan la un copil provoacă convulsii epileptice.

Simptomul patologiei este adesea incapacitatea copilului de a-și păstra capul pe cont propriu. Deseori, există un efect al unei răsturnări arbitrare a membrelor. În unele cazuri, dezvoltarea bolii este cauza deteriorării și chiar pierderea completă a vederii.

diagnosticare

Detectarea în timp util a bolii Canavan este o sarcină destul de dificilă. La urma urmei, boala se caracterizează prin prezența unei game largi de simptome care se observă cu o întreagă masă de alte patologii din copilărie, de natură înnăscută și dobândită. Cu toate acestea, cu primele suspiciuni de a avea o astfel de defecțiune genetică, puteți confirma diagnosticul prin următoarele metode:

• analiza compoziției sângelui și a urinei;
• imagistica prin rezonanta magnetica;
• tomografie computerizată;
• efectuarea unui test special pentru mutația genelor.

Odată cu apariția bolii lui Kanavan, analiza sângelui și a urinei face posibilă detectarea de către diagnostici a unei concentrații crescute în organismul acidului acetilapsargic, care este semnul determinant al unei mutații genetice specifice. În ciuda simplității și accesibilității sale, metoda este destul de eficientă și informativă.

În ceea ce privește imagistica prin rezonanță magnetică, procedura pentru nou-născuți pare problematică. Datorită vârstei mici a pacienților, dispozitivele medicale pot produce rezultate inexacte. Prin urmare, pentru a confirma diagnosticul, sunt necesare studii repetate uneori care arată schimbări degenerative în structura neuronilor creierului, precum și deformarea mitocondriilor. Funcționări similare dau posibilitatea de a observa și o tomografie computerizată.

În prezent, se practică adesea soluții de diagnostic care permit stabilirea probabilității de a dezvolta boala Kanavan la un copil în timp ce mama este însărcinată cu fătul. În aceste scopuri, ambii părinți prezintă pentru analiză fluidele corporale pentru a identifica semnele prezenței genelor modificate.

Boala lui Canavan - tratament

Nu există un medicament universal care să lupte împotriva bolii. În fiecare caz clinic specific, este prescris un curs individual de tratament. În acest caz, terapia nu este capabilă să elimine complet tulburările genetice, ci vizează numai menținerea activității vitale a corpului.

Baza de tratament pentru boala Canavan este efectul asupra corpului de nitrat de litiu. Eficacitatea relativă a soluției este confirmată de rezultatele testelor de laborator speciale efectuate pe animale, care au fost introduse de gena mutantă.

Dacă vorbim despre alte metode experimentale de terapie, merită, de asemenea, menționată introducerea în organism a unui lipozom bolnav de copil cu gena aspartocialază. Efectul pozitiv al unui astfel de tratament a fost observat în timpul testelor care implică zeci de copii bolnavi. Din păcate, aplicarea tehnicii nu a eliminat complet consecințele negative ale dezvoltării patologiei. Cu toate acestea, pentru moment, această soluție este considerată cea mai eficientă în combaterea dezvoltării bolii Canavan, deoarece permite încetinirea proceselor distructive sub influența unor defecțiuni genetice.

perspectivă

Având în vedere cele de mai sus, este ușor de ghicit că boala Canavan aparține categoriei de afecțiuni cu risc crescut de deces. Cel mai adesea, moartea apare odată cu dezvoltarea progresivă a patologiei în primii câțiva ani de viață. În cazuri rare, medicii reușesc să amâne rezultatul trist de câteva decenii.

Utilizarea metodelor scumpe și introducerea de către medici a terapiei genice permite părinților copilului să se bazeze pe prelungirea pe termen lung a vieții copilului. În practica medicală, au fost înregistrate în mod repetat cazuri de dispariție completă a simptomelor bolii. Cu toate acestea, ulterior patologia sa simțit din nou.

profilaxie

Deciziile preventive care vizează bunăstarea copilului nenăscut sugerează următoarele:

1. Sfătuiți părinții care intenționează să conceapă un copil. În primul rând, aceasta se referă la reprezentanții grupurilor etnice, printre care există cazuri de mutații specifice de gene. Această abordare permite cuplurilor să determine riscul unui copil bolnav.
2. Testarea setului de gene al unui copil neformat în timpul dezvoltării în uter. Metoda profilactică permite stabilirea unui nivel ridicat de acizi activi în organism, care va fi concentrat în lichidul amniotic.

În concluzie

După cum se poate observa, boala Canavan este o boală genetică periculoasă. Patologia aparține categoriei bolilor cerebrale comune la care sunt expuși nou-născuții. Pericolul bolii constă nu numai în modificări ale funcționării creierului, ci și în întârzierea fizică. Toate acestea fac ca copilul bolnav să experimenteze dificultăți de zi cu zi și nu oferă ocazia de a se simți ca un membru cu drepturi depline al societății.

Din păcate, în momentul în care boala este incurabilă. Cu toate acestea, introducerea de noi metode experimentale de terapie în viitor dă speranță pentru găsirea unui medicament eficient.