Ce este aceasta - sindromul Rokytansky-Kyustner? Sindromul Rokytansky-Kyustner: cauze, simptome, tratament

Maternitatea surrogată permite să aibă copii pentru acele femei care, din motive de sănătate, nu pot să își conceapă propriul copil. Numărul lor, potrivit statisticilor, crește de la an la an. Unul dintre motivele căutării serviciilor mama surogat este sindromul Rokytansky-Kyustner. Cauzele bolii, simptomele și principalele metode de tratament vor fi discutate în acest articol. De asemenea, veți afla dacă o femeie cu acest sindrom poate avea copii.

Caracteristicile patologiei

Sindromul Rokytansky-Kyustner-Mayer-Hauser este o boală ginecologică rară. Numele său conține numele oamenilor de știință care au oferit o descriere detaliată a patologiei. Tot în literatura medicală există sinonime ale bolii: atrezia vaginului, aplazia uterului. Cu toate acestea, ele nu reflectă toate tulburările în organism care sunt caracteristice sindromului. În plus, atrezia vaginului poate să apară din cauza inflamației sau a intervenției chirurgicale. Adesea numele complet al bolii este redus la primele două nume de oameni de știință sau termenul "sindrom MRKH".

Patologia se caracterizează prin absența completă sau parțială a uterului, precum și a 2/3 din vagin. În acest caz, se observă dezvoltarea completă a ovarelor și a organelor genitale. De asemenea, reținute caracteristicile sexuale secundare (tip de păr feminin, piept). Sindromul Rokytansky-Kyustner este diagnosticat extrem de rar (un caz la 5.000 de fete nou-născuți).

Istoricul istoric

Primele descrieri ale bolii datează din 1829. Medicul german Karl Mayer a observat că aplazia vaginului este adesea însoțită de diferite anomalii de dezvoltare. Puțin mai târziu, în 1838, patologul din Austria, Carl von Rokytansky, a completat descrierea sindromului. El a stabilit că această patologie lipsește și uterul, dar ovarele își păstrează capacitatea de a funcționa pe deplin. În 1910, medicul german Hermann Kyustner a rezumat informațiile disponibile despre boală, completând-o cu propriile observații. Ginecologul a descris exemple de combinații frecvente de aplazie a uterului cu malformații ale rinichilor. În 1961, profesorul George Hauser din Elveția a sugerat că termenul "Otto Küstner Rokitansky-Mayer-sindromul". Omul de știință a publicat numeroasele observații ale pacienților cu acest diagnostic, unde a atras atenția asupra insensibilității hormonilor masculini în rândul pacienților. În 1977, Hauser a prezentat pentru prima dată descrierile unei variante atipice de patologie. Având în vedere contribuția mare a oamenilor de știință, acest sindrom a fost numit pentru cele patru nume de familie ale descoperitorilor.

Cauzele bolii

Înapoi în perioada embrionară fatul conține defecte anatomice care caracterizează sindromul Rokitansky-Kyustner. Fotografiile copiilor cu un astfel de diagnostic după naștere nu diferă de cei cu vârsta lor sănătoasă. Conform teoriei lui Mueller, în făt organele genitale se dezvoltă în întreaga a doua lună după concepție. Efectul factorilor negativi asupra corpului unei femei însărcinate în acest moment poate provoca diverse patologii la copil. Apariția sindromului este, de asemenea, afectată de displazia țesutului conjunctiv fetal, în care structura fetusului se distruge. Modificările patologice conduc la dezvoltarea inferioară a organelor, una dintre manifestările cărora este sindromul Rokytansky-Kyustner.

Ce factori influențează apariția bolii la un copil în timpul sarcinii?

1. Toxicoza severă.
2. HIV la mama.
3. Pericol de avort.
4. Acceptarea anumitor medicamente (de exemplu, corticosteroizi).
5. Abuzul de alcool.

Sindromul nu aparține categoriei bolilor ereditare. Cu toate acestea, în practica medicală, se cunosc cazuri în care patologia a fost diagnosticată la mai multe femei din aceeași familie.

Manifestări clinice ale bolii

Sindromul Rokytansky-Kyustner începe să se manifeste în perioada de pubertate, când are loc maturarea sexuală a corpului. La fete, sânul este rotunjit treptat, figura se schimbă, există o piloză în zone intime. Caracteristicile sexuale secundare exprimate nu permit suspectarea problemelor de sănătate. Multe fete simt durere periodică în abdomenul inferior, greutate în partea inferioară a spatelui. Cu toate acestea, absența menstruației vă face să căutați ajutor de la un ginecolog. Un alt motiv pentru vizita unui specialist poate fi o problemă de natură intimă. Tentativele nereușite de a avea relații sexuale duc adesea la traume la nivelul perineului sau ruptura vezicii urinare. Manifestarea subdezvoltării organelor poate servi ca un uter rudimentar cu tuburi anormale de uterine. Aproximativ 40% dintre reprezentanții sindromului de sex echitabil MRKH sunt combinați cu defecte ale sistemului urinar.

Clasificarea bolii

Ca multe alte anomalii ale dezvoltării embrionare, sindromul Rokytansky-Kyustner are grade diferite de severitate. Intensitatea fiecăruia este determinată de severitatea tulburărilor intrauterine. Există trei forme ale acestei boli:

1. Un tipic sindrom MRKH (64% din toate cazurile). Se caracterizează prin aplazia uterului, precum și a vaginului.
2. Sindromul MRKH atipic (24% din toate cazurile). În această boală, fetele nu au uter și vagin, se observă disfuncția ovarelor.
3. Asociația MURCS (12% din toate cazurile). Aceasta este forma cea mai gravă a sindromului, care se caracterizează prin tulburările de mai sus și este suplimentată de o dezvoltare anormală a scheletului.

Forma bolii determină tactica terapeutică și, de asemenea, îi ajută pe medici să facă un prognostic pentru recuperare.

Metode de diagnosticare

Ce fel de examinare este necesară pentru a confirma sindromul Rokytansky-Kyustner? Simptomele patologiei nu sunt singurele criterii pentru diagnosticare. Examinarea pacientului începe cu un examen extern. În 75% din cazuri, nu ne permite să identificăm încălcări, deoarece semnele secundare corespund normelor. Apoi este o examinare un scaun ginecologic. La fetele cu un hymen, diagnosticul se face prin simțire. Sindromul este caracterizat de un vagin scurt (până la 2 cm), care nu se termină cu canalul cervical. O altă opțiune de diagnosticare este examenul rectal, în timpul căreia doctorul sondează tuburile uterine și cavitatea uterină. Această metodă vă permite să evaluați gradul de formare a organelor.

Măsurarea regulată a temperaturii bazale ajută la determinarea fazelor ciclului menstrual pentru a confirma funcționarea completă a ovarelor. În plus, medicul prescrie teste de sânge pentru hormoni, RMN și ultrasunetele pelvisului mic. În cazuri deosebit de grave, poate fi necesară diagnosticarea laparoscopică.

Metode de tratament

Există o singură modalitate de a vindeca sindromul Rokytansky-Kyustner - plastic intim. Operația de formare a vaginului se numește colpopoiesis. Pentru a ajuta doctorii au început să recurgă din secolul al XIX-lea. Inițial, operația a fost utilizată pentru a trata femeile cu funcții conservate ale uterului. La acești pacienți, sângele nu a părăsit corpul, dar sa acumulat treptat în cavitatea abdominală. Ca rezultat, au diagnosticat procesele tumorale, care au fost însoțite de dureri severe și diverse complicații.

În prezent, există două modalități de a efectua colopoie:

1. Extinderea vaginului cu baloane gonflabile. Operația durează mult. Aceasta poate fi efectuată numai dacă lungimea vaginului nu este mai mică de 4 cm.
2. Formarea neovaginei dintr-o parte a colonului sigmoid sau a cavității abdominale. Tehnologiile moderne permit corectarea defectelor fără incizii cavitare - laparoscopic. Medicii preferă adesea această metodă de formare artificială a vaginului.

Vârsta ideală pentru colopoie este de la 16 la 21 de ani. Acesta este timpul maturării finale a corpului. Singurul scop al chirurgiei plastice vaginale este de a permite unei femei să aibă o viață plină și intimă. Pentru a preveni infectarea sa, nu trebuie să refuzați contactele sexuale regulate, să procedați periodic la proceduri de bougie.

Complicații după intervenție chirurgicală

Ce complicații pot întâmpina pacienții cu diagnosticul de "sindrom Rokitansky-Kustner" după operație? Tratamentul oricărei boli este uneori însoțit de consecințe negative. Colpopoiesis este o operațiune serioasă. Ca și în cazul oricărei alte forme de intervenție chirurgicală, dezvoltarea complicațiilor nu este exclusă. Dintre acestea, cele mai frecvente sunt sepsisul și peritonita. De asemenea, la mulți pacienți după cursul tratamentului, medicii diagnostichează fuziunea peretelui neovaginal. Această patologie se dezvoltă din cauza lipsei unei vieți intime obișnuite. Prin urmare, medicii recomandă insistent ca femeile să nu neglijeze actul sexual.

Prognoza după recuperare

Modificări în organism care apar la femeile cu un diagnostic de „sindromul Küstner Rokitansky-Otto“ nu permite să-și îndeplinească funcția de reproducere într-un mod natural. Cu toate acestea, metodele moderne de FIV și de maternitate surogat îi ajută pe acești pacienți să aibă copii biologici. Recent, oamenii de stiinta au anuntat rezultatele pozitive ale operatiunilor pentru transplantul uterului donatorului. După un timp, probabil, transplantul acestui organ va ajuta femeile cu această boală insidioasă să asiste în mod independent copiii.

Infertilitatea și sindromul Rokytansky-Kyustner-Mayer

Este posibil să avem copii cu această boală? Această întrebare apare la multe femei care au experimentat patologia. Mai devreme sau mai târziu, fiecare dintre ei vrea să încerce rolul mamei. Majoritatea femeilor cu acest sindrom nu pot purta un copil. Dacă ovarele funcționează normal, specialiștii sugerează că acești pacienți ar trebui să recurgă la serviciile unei mame surogat. Cum în acest caz este concepția copilului?

În prima etapă a programului, o mamă surogat și o femeie bolnavă sunt prescrise medicamente hormonale. Utilizarea medicamentelor pentru o anumită perioadă vă permite să vă sincronizați ciclurile menstruale. Apoi, ouăle unei femei cu sindrom MRKH sunt fertilizate artificial cu sperma soțului. În câteva zile, acestea sunt "cultivate" într-un mediu nutritiv, care, prin proprietățile sale, imită tuburile uterine. Trei zile mai târziu, specialiștii încep pregătirea de preimplantare: determină sexul embrionului, prezența defectelor cromozomiale și bolile ereditare. În a cincea zi, embrionul născut este transferat în uterul unei mame surogat. În unele cazuri, este necesară o ședere dublă, de exemplu, în a treia și a cincea zi.

Numărul embrionilor transferați poate varia în funcție de calitatea materialului genetic, de vârsta pacientului. La cererea femeilor, ouăle neutilizate sunt supuse procedurii de crioconservare. Ca urmare a acestei concepții, un copil sănătos apare în 9 luni. Cu toate acestea, această procedură are atât susținători, cât și oponenți.

În mod separat, ar trebui să luăm în considerare problema maternității surogat. În multe clinici specializate există așa-numitele baze de femei care sunt gata să ofere un astfel de serviciu. De obicei, acestea sunt fete tinere sănătoase. Unul dintre motivele pentru care se recurge la o astfel de clinica este un sindrom Rokitansky-Otto Küstner-Meyer-Hauser. Fotografii ale viitorilor mame surogat pot fi vizualizate și în această bază de date. Întregul proces, de la selectarea unui potențial biomamy și sarcina se încheie, centru de control supraveghere. Prin urmare, este mai bine să vă adresați specialiștilor decât să faceți singur cercetarea. Numai în acest caz este posibil să rămână încrezător în sănătatea viitorului copil.

Să însumăm rezultatele

Sindromul Rokytansky-Kyustner-Mayer este o boală genetică caracterizată prin absența sau subdezvoltarea uterului și a vaginului. Multe fete, înainte de perioada de pubertate, nici măcar nu suspectează probleme de sănătate. Absența menstruației îi face să se adreseze unui ginecolog. Este la o recepție cu un specialist care învață mai întâi despre existența unui astfel de sindrom. Pe de o parte, se caracterizează prin subdezvoltarea uterului și a vaginului, iar pe de altă parte - prezența caracteristicilor sexuale secundare. Astăzi există mai multe opțiuni pentru tratarea patologiei. Toate acestea sunt în mod constant îmbunătățite și completate. Terapia bolii este redusă la eliminarea defectului prin materiale plastice intime. Ca urmare, pacientul poate să scape de problemele psihologice și fiziologice, să se bucure de viață și chiar să aibă copii. În ceea ce privește ultimul punct, este nevoie de ajutorul unei mame surogat.