Atrofia spinării musculare: simptome și tratament

Atrofia spinării musculare se manifestă în copilăria timpurie. Primele simptome pot apărea la vârsta de 2-4 luni. Aceasta este o boală ereditară care se caracterizează prin faptul că celulele nervoase moare treptat în tulpina creierului.

Tipuri de probleme

În funcție de momentul primului simptome ale bolii, De la gravitatea cursului și de la natura schimbărilor atrofice, se disting mai multe tipuri de boli.

Atrofia musculară spinală se poate dezvolta prin:

- primul tip: acut (forma Verdig-Hoffmann);

- al doilea tip: intermediar (infantil, cronic);

- al treilea tip: forma Kugelberg-Welander (cronică, juvenilă).

Trei tipuri de boală apar, conform experților, datorită diferitelor mutații ale aceleiași gene. Atrofia spinării musculare este o boală autoimună care apare atunci când două gene recesive sunt moștenite, unul de la fiecare părinte. Locația mutației se află în cromozomul 5. Este prezent pentru fiecare 40 de persoane. Gena este responsabilă pentru codificarea proteinei, care asigură existența motoneuronilor în măduva spinării. Dacă acest proces este încălcat, neuronii mor.

Boala Verdin-Hoffman

Este posibil să se suspecteze prezența problemei chiar și în timpul sarcinii. În cazul în care copilul dezvoltă atrofie musculară spinală de tip 1, atunci adesea lentă și ulterior mișcarea fetală în timpul sarcinii. După naștere, medicii pot diagnostica hipotensiunea generalizată a mușchilor.

Atrofia începe să se manifeste în primele luni de viață. Adesea în departamentele proximale, fascicum mușcături musculare spate, trunchi, extremități. Există, de asemenea, tulburări bulbare. Acestea includ suptul lent, un strigăt slab, o încălcare a procesului de înghițire. Copiii cu boala Verdin-Hoffman observă adesea o scădere a reflexelor emetice, tusei, faringelui și palatinei. Acestea sunt, de asemenea, remarcate pentru fibrilarea mușchilor linguali.

Dar acestea nu sunt toate semnele prin care poate fi determinată atrofia musculară spinală. Simptomele caracteristice tipului 1 al acestei boli includ slăbiciunea mușchilor intercostali. În acest caz, pieptul copilului arată aplatizat.

În primele luni de viață, acești copii suferă adesea de infecții respiratorii, pneumonie și aspirații frecvente.

Diagnosticul bolii lui Verdin-Hoffman

Determinați boala poate fi dacă examinați copilul. Există o serie de semne clinice pe care specialiștii pot stabili că bebelușul are atrofie musculară spinală ereditară. Diagnosticul include:

- teste de sânge biochimice (va prezenta o ușoară creștere a aldolazei și a creatin fosfokinazei);

- un studiu electromiografic (deteriorarea coarnei anterioare a măduvei spinării va fi indicată de ritmul gardului);

- examinare histologică s-au detectat mușchii scheletici (se detectează aglomerări de fibre fine rotunjite).

Microscopia măduvei spinării (coarnele anterioare) arată că există modificări degenerative în nucleele motorii de nervi cranieni. Există o umflare sferică și / sau încrețirea celulelor motorii, proliferarea microgliilor sau astrocitelor, cromatoliza. Aceste fenomene sunt însoțite de apariția fibrelor gliale dense.

Este important de a face un diagnostic diferențial pentru a exclude aciduria organice, miopatia congenitală sau exemplul pemalinovuyu structural, miopatie miotubulyarnuyu sau boală a tijei centrale.

Prognosticul pentru atrofia de tip I

În funcție de amploarea leziunii, boala lui Verdin-Hoffmann poate să apară deja în primele zile după naștere. Specialiștii chiar și pe poziția copilului pot presupune că are atrofie musculară spinală. Fotografiile acestor copii sunt asemănătoare: se află în postura de broască. Terminalele articulațiilor șoldului și umerilor sunt deviate, iar în articulații ale cotului și genunchiului sunt îndoite.

Mușchii deplasați proximal ai membrelor inferioare sunt primii care suferă. Procesul de înfrângere este de-a lungul liniei ascendente. Când boala progresează, mușchii laringelui și faringelui sunt afectați. Se întâmplă ca boala să se manifeste oarecum mai târziu. Dar limita este vârsta de 6 luni. Copiii pot chiar să-și ridice capul și să se întoarcă, dar nu se așează niciodată.

Majoritatea copiilor mor din cauza insuficienței cardiace, respiratorii sau infecții anterioare în primul an de viață. Mai mult de 70% din copii mor înainte de 2 ani. Până la 5 ani, aproximativ 10% din acești copii trăiesc.

Atrofii de tip II

În unele cazuri, sunt posibile și alte scenarii. Atrofia musculară spinală de tip 2 apare oarecum mai târziu. De obicei primele semne sunt observate la vârsta de 8-14 luni. Pentru acești copii, slăbiciunea musculară generalizată și hipotensiunea arterială sunt caracteristice.

Despre boala indica degetele subțiate care apar tremuraturi fasciculare în mușchii membrelor proximale, în vârfurile degetelor. Acești copii au o perioadă de dezvoltare normală. Ei, la vârsta potrivită, încep să-și țină capul, stau jos. Dar nu este vorba despre mersul independent.

Copiii pot suga și înghiți în mod normal, la început copilărie Funcția respiratorie nu este afectată. Dar, în timp, slăbiciunea musculară începe să progreseze. Într-o vârstă mai înaintată, există încălcări ale înghițitului, există un ton nazal de voce. Una dintre cele mai frecvente complicații la pacienții cu o durată semnificativă de viață este scolioza.

Prognoza pentru atrofia de tip II

În ciuda faptului că în primele luni copilul se poate dezvolta în mod normal, situația se înrăutățește de-a lungul timpului. Până la vârsta de două ani, reflexele tendoanelor membrelor dispar la copii. În paralel, mușchii intercostali devin mai slabi. Ca rezultat, toracele sunt aplatizate, există o întârziere în dezvoltarea motorului.

Doar 25% dintre copiii care au fost diagnosticați cu atrofie musculară spinală pot să stea singuri sau să stea cu sprijin. Etapele tardive ale bolii se caracterizează prin apariția de kyfoscolioză. Mulți copii mor la vârste cuprinse între 1 și 4 ani. Cele mai frecvente cauze de deces sunt pneumonie sau leziuni musculare respiratorii.

Când instalați diagnosticul este necesară atrofie musculară spinală pentru a face un diagnostic diferențial cu miopatii congenitale sau structurale, tip aton-astatic de paralizie cerebrala.

Mai mult de 70% dintre pacienți trăiesc mai mult de doi ani. Speranța medie de viață a acestor copii este de aproximativ 10-12 ani.

Boala Kugelberg-Welander

Prognosticul cel mai favorabil la acei pacienți la care sa diagnosticat atrofia spinală musculară de tip III. Poate să apară între vârsta de până la 20 de ani. Cel mai adesea, primele manifestări sunt înregistrate la vârsta de 2-7 ani. Mușchii proximali ai pelvisului suferă mai întâi.

Pacienții întâmpină dificultăți în mersul pe jos, în alergări, în ridicarea de scaune și în urcarea scărilor. Merită să ne amintim că manifestările clinice ale acestei boli în această formă sunt similare cu distrofia progresivă a lui Becker.

Braturile proximale și centurile de umăr sunt afectate la numai câțiva ani după primele manifestări ale bolii. În timp, toracele se deformează, există un tremur fascicular al mâinilor și o contracție necontrolată a diferitelor grupuri musculare. În același timp, reflexele tendonului se diminuează, iar deformările osoase încep să progreseze. Pieptul, picioarele, gleznele se schimbă, apare scolioza coloanei vertebrale.

Prognoză pentru boala de tip III

Boala Kugelberg-Welander este o atrofie musculară spinală a adulților. Boala de mulți ani complică viața pacienților, dar nu duce la dizabilitatea lor severă. Ea progresează destul de încet. Prin urmare, majoritatea persoanelor cu acest diagnostic trăiesc la vârsta adultă.

Înainte de începerea tratamentului este important să se efectueze un diagnostic diferențial cu diverse distrofii musculare, glicogenă de tip 5 și miopatii structurale. Există o metodă prin care este posibilă determinarea atrofiei spinale. Acesta este un diagnostic ADN direct. Este necesar, deoarece manifestările clinice ale bolii Kugelberg-Welander se pot schimba.

Aproximativ în 50% din cazuri, pacienții pierd capacitatea de a merge de la 12 ani. În acest caz, slăbiciunea musculară cu vârsta progresează. Există hipermobilitate și contracția articulațiilor, există un risc crescut de fracturi.

Semne importante

De regulă, boala Verdin-Hoffman este diagnosticată în primele luni de viață. Dacă un copil nu are nici o mișcare de la naștere, atunci el nu trăiește până la vârsta de o lună.

Slăbiciunea și contracția musculaturii în copilărie, tremurul mâinilor și dezvoltarea motorizată cu întârziere ar trebui să aducă alerte atât medicilor, cât și părinților. Acești copii nu stau în picioare. Doar un sfert din toți pacienții pot sta cu sprijin. Copiii sunt înlănțuiți într-un scaun cu rotile.

Dar cea mai dificilă determinare a bolii Kugelberg-Welander. După un sfert din pacienții expuși este hipertrofia mușchilor. Prin urmare, ei pot fi diagnosticați eronat cu distrofie musculară, mai degrabă decât cu atrofie musculară spinală. Cauzele acestei boli au fost stabilite în 1995, când a fost posibilă identificarea genei mutante SMN. deleția Aproape toți pacienții homozigoți apare SMN7, caracterizata prin pierderea telomeric două copii ale genei și copiile centromerică intacte.

Tactica tratamentului

Din nefericire, atrofia spinării musculare este o boală autoimună, a cărei dezvoltare nu poate fi prevenită. Situația este complicată de faptul că nu există un tratament specific.

În mai multe cazuri, medicii pot doar să ușureze ușor starea pacienților cu ajutorul fizioterapiei. Îmbunătățirea calității vieții permite adaptări ortopedice speciale.

O atenție deosebită trebuie acordată nutriției acestor pacienți. Adesea prescrie medicamente care pot îmbunătăți metabolismul. Dar nu este tot ce se poate face dacă a fost confirmată atrofia musculară spinală. Tratamentul constă în numirea gimnasticii. Stresul fizic pentru astfel de pacienți este important. Ele sunt necesare pentru a îmbunătăți funcționarea mușchilor și pentru a le mări masa. Cu toate acestea, încărcătura trebuie calculată de către un medic. În acest caz, educația fizică va avea un efect benefic asupra întregului organism. Efectul său general de întărire va fi evident. Sunt numiți exerciții de dimineață terapeutice sau igienice, exerciții în apă sau pur și simplu masaj restaurativ.