Rare este o boală. Cele mai rare boli ale oamenilor

În lume există o mare varietate de boli umane, dar numai unele dintre ele sunt extrem de rare. Unele dintre ele, în mare parte foarte infecțioase, au dispărut practic din cauza eforturilor medicinii. Restul - sunt boli genetice, de obicei incurabile. Boala rară face o persoană să se adapteze la viață. Luați în considerare cele mai neobișnuite boli.

poliomielita

Datorită vaccinării obligatorii, acum aceasta este o boală virală extrem de rară. Ei sunt în principal bolnavi în țările în curs de dezvoltare cu medicamente slabe. Virusul poliomielitei afectează neuronii motori maduva spinarii, care duce la atrofie musculara si paralizie flasca. Acesta curge cu o febră mare, o letalitate extrem de mare.

Majoritatea supraviețuitorilor rămân invalizi pe viață. Tratamentul bolilor rare ca poliomielita este un proces destul de complex. Este mai ușor de prevenit bolile.

Progeria

Este o boală genetică rară, manifestată în îmbătrânirea nefiresc de rapidă a corpului. Distingeți între variantele copilului și cele adulte ale bolii. Statisticile raportează un caz pentru patru milioane. Patologia bolii repetă imaginea îmbătrânirii naturale, dar a accelerat de mai multe ori.

Copii bolnavi îmbătrânesc timp de 10-15 ani. Astfel de boli rare dau multe necazuri. Fotografii ale pacienților pe care le puteți vedea în acest articol.

Primele simptome ale progeriei copilului devin observabile în al doilea-al treilea an de viață al copilului. În acest moment, copilul încetează să crească, pielea se diluează, crește capul. Adulții Progeria își fac debutul la vârsta de 30-40 de ani.

Boala câmpurilor

Poate cea mai raspandita boala din lume. În istoria medicinei, a fost descris un astfel de caz cu doi pacienți. Surorile minore, numite Fields, care locuiau în Anglia, erau bolnavi.

Boala se manifestă ca o pierdere treptată a controlului asupra mișcărilor voluntare din cauza unui defect al țesutului muscular. Pe măsură ce boala progresează, pacienții depind din ce în ce mai mult de ajutorul altora și al scaunului rulant, pierd complet capacitatea de a se deplasa independent.

Fibrodysplasia progresivă (boala din Munchen)

Boala este extrem de rară, statisticile vorbesc de un caz de două milioane. Baza este o mutație genetică, care duce la patologii congenitale ale dezvoltării. Se manifestă prin curbura degetelor și a picioarelor, coloanei vertebrale și alte tulburări osoase. Această boală este caracterizată de o creștere nenaturală țesutul osos, degenerarea țesuturilor moi în os. Orice traume dă un impuls formării accentului de creștere a oaselor noi.

Este foarte dificil atunci când se manifestă bolile oamenilor rare în acest fel. Fotografia arată ce arată o persoană bolnavă.

Medicii nu au venit încă cu o cale de a vindeca pacienții. Îndepărtarea chirurgicală a formării osoase conduce la rezultatul opus, stimulând noi zone de creștere. Aceste boli cele mai rare se sperie, dar pacienții încearcă să trăiască.

Boala Kouru

Foarte rară, dar foarte periculoasă boală contagioasă. Agentul infecțios - prioni, care sunt proteine ​​cu o structură spațială neregulată. Odată ajuns în organism, prionul se mișcă în creier. Acolo agentul infecțios perturbă structura spațială a proteinelor vecine, ceea ce duce la moartea programată a celulelor. Și în locul celulelor nervoase moarte se formează goluri - vacuole.

Boala este însoțită de tulburări severe ale sistemului nervos și, în mod inevitabil, duce la deces. Kuru a fost răspândită în Noua Guinee printre triburile canibale și infecția a avut loc după mâncarea rituală a creierului uman. Acum canibalismul a ajuns aproape la zero, iar numărul bolilor noi este extrem de mic. Este bine că astfel de boli rare sunt rare. Pentru o listă și descriere a restului, a se vedea mai jos.

microcefalie

Această boală este caracterizată de un craniu disproporționat de mic la nou-născut. Mica masa a creierului duce la insuficienta mentala severa, un decalaj ireversibil in dezvoltare. Născuți din această patologie, bebelușii tind să supraviețuiască, dar să rămână idioți și, în cel mai bun caz, imbecili sau moroni.

Principalul factor care contribuie la nașterea unui copil bolnav este expunerea unei femei însărcinate la radiațiile radioactive, precum și factorii genetici. Astfel de boli rare ale copiilor necesită mult curaj și răbdare de la părinții lor.

Boala Morgellonilor

În primul rând, simptomele cutanate: ulcerații, firele elastice de viață, târârea sub piele. În același timp, memoria începe să sufere, psihicul pacienților și o capacitate de lucru drastic redusă.

Medicina oficială tinde să fie sceptică în ceea ce privește plângerile pacienților, explicând tulburările mintale și manifestările cutanate - dermatită de diferite tipuri. Se crede că bolile sunt deosebit de susceptibile și de pacienți isterici.

Pemfigus paraneoplastic

În ciuda faptului că pemfigus obișnuit - o destul de comună boală, pemfigus, bazată pe un proces paraneoplastic, suferă un număr mic de pacienți. Boala este extrem de periculoasă și potențial letală. Dificultatea deosebită în diagnosticarea și tratamentul corect este diagnosticul diferențial cu pemfigul convențional. Inima bolii este procesul actual malign.

Afecțiunile cutanate ale bolii constau în apariția pe membranele mucoase și a pielii blisterelor, care izbucnesc, devin un focar de bacterii patogene. Mulți pacienți mor din cauza sepsisului sau a cancerului. Cele mai rare boli practic nu sunt supuse tratamentului. Oamenii sunt forțați să sufere și să experimenteze nu numai durerea fizică, ci și morală.

Sindromul lui Stendhal

Această tulburare mentală se manifestă atunci când pacientul vizitează expoziții și muzee, unde este afișată arta. Se manifestă sub formă de anxietate, amețeli și hipertensiune arterială. În unele cazuri, chiar halucinații sunt posibile.

Sindromul a fost recunoscut oficial în 1972, după ce psihiatrul italian Maharini a descris multe cazuri similare ale acestei boli în rândul turiștilor care vizitează expoziții și muzee. La unii pacienți, reacții similare determină ascultarea muzicii clasice.

Sindromul unui cap explodant

Boala se caracterizează prin halucinații auditive, pacienții auzează zgomote și explozii diferite în capul lor. De regulă, fenomene similare se produc în timpul pregătirii pentru somn sau în timpul somnului și, de asemenea, imediat după trezire. Halucinațiile auditive sunt însoțite de modificări vegetativ-vasculare, creșterea tensiunii arteriale la pacienți, creșterea transpirației. În unele cazuri, în plus față de efectele acustice, există și efecte vizuale, sub forma unui fascicul de lumină puternică.

Oamenii de știință sugerează că împingerea spre boală este stresul și suprasolicitarea prelungită a sferei psihice. Cele mai frecvente sunt femeile de vârstă mijlocie și vârstnice. Tratamentul eficient pentru boală nu a fost dezvoltat în prezent, din cauza rarității sale. Pacienții sunt sfătuiți să mănânce bine, să petreacă mai mult timp în timpul mersului pe jos și să nu overexert.

Eroarea lui Capgrass

Deviația psihică, manifestată prin convingerea persistentă a bolnavilor, că soții lor au fost înlocuiți de o clonă. Pacienții refuză să împartă locuința cu "străinul". Potrivit cercetătorilor, boala în vrac este cauzată de deteriorarea emisferei drepte a creierului. Uneori boala se manifestă după o supradoză de medicamente.

Foarte înspăimântător de astfel de boli rare. Ele sunt rare, dar provoacă multă durere pacienților și rudelor acestora.

Linii Blaschko

Sindromul pielii este numit după dermatologul german Alfred Blashko, care a descris primele cazuri de boală. Linile lui Blashko sunt un model de fâșii și bucle programate în genomul fiecărei persoane. În mod normal, aceste linii sunt invizibile, dar încep să apară cu anumite afecțiuni endocrinologice. Copii bolnavi se nasc cu dungi vizibile.

micropsia

Tulburare neurologică, manifestată prin distorsiunea percepției vizuale. Pacienții percep obiecte ale lumii înconjurătoare reduse de mai multe ori, estimează incorect distanțele dintre obiecte.

Boala este spartă nu numai prin percepția vizuală, ci și prin atingere și auz. Pacientul nu-și poate recunoaște corpul. Pentru rezultate microleutice rezultă leziuni organice ale creierului sau consum de droguri. O astfel de boală rară creează multe probleme pentru o persoană bolnavă.

Sindromul de piele albastră

Pielea devine albastră sau purpurie, care, în general, nu afectează starea de sănătate, dar afectează în mod negativ aspectul. Boala este genetică și este moștenită. Este greu ca oamenii să se afle într-o societate, pentru că sunt în permanență observați de mediul înconjurător.

Sindromul Klein-Levine

Boala neurologică, cunoscută și sub numele de boala de somn de frumusețe. Pacienții suferă de somnolență patologică, au întrerupt complet rutina zilnică. Aproape tot timpul petrec într-un vis, și trezesc doar să mănânce și să meargă la toaletă. De asemenea, pacienții se plâng de memorie proastă, halucinații și reacționează brusc la stimulii de zgomot.

Majoritatea pacienților sunt adolescenți care au o tulburare de convulsii. Atacul apare o dată la câteva luni și durează câteva zile, după care adolescentul revine la viața normală. La vârsta adultă, boala se retrage, de obicei. Ei bine, când bolile foarte rare părăsesc o persoană după ce au crescut.

Sindromul unui cadavru viu

Tulburare psihică, manifestată prin convingerea persistentă a pacientului că el este deja mort. Considerându-se un cadavru, oamenii bolnavi simt mirosul cărnii putrede, văd viermi care se tîrăsc pe trupurile lor. Foarte des, pacienții se sinucid, deoarece nu sunt în stare să reziste viziunilor de coșmar.

Sindromul unei păpuși fericite sau al sindromului Angelman

Aceasta este o boală genetică cauzată de o mutație a unuia dintre cromozomi. Un copil bolnav crește slab, suferă de râs nedrept. Membrele nu asculta bine, se cutremura sau se cutremura. La mers, picioarele nu se îndoaie bine, asemănătoare cu plimbarea unei păpuși, care determină numele sindromului.

În ciuda faptului că pacienții sunt retardați mental, reușesc să învețe să pronunțe câteva cuvinte și să audă ceva mai mult.

Porfiria (boala vampirilor)

Ca rezultat al unei disfuncții genetice, pielea pacienților este extrem de sensibilă la radiațiile ultraviolete. Din lumina soarelui, pielea începe să se mănânce, să izbucnească, să fie acoperită cu ulcerații și cicatrici. Inflamația afectează nu numai suprafața pielii, ci și țesutul cartilaginos. Urechi curbate, nas și unghii, care devin ca ghearele fiarei.

Pacienții preferă să părăsească casa noaptea, când nu există soare. Bolile rare ale oamenilor provoacă disconfort la pacienți și la cei care le înconjoară. Dar, în același timp, este foarte important să nu disperați.

CIPA

Boala genetică, în care nu există sensibilitate la durere, rezultând că pacienții nu văd vânătăi, răni, tăieturi. Posibile degeraturi și arsuri. Pacienții care au o astfel de boală rară ar trebui să monitorizeze în permanență mediul și să planifice fiecare pas.

Sindromul sirenei

Această defecțiune genetică se manifestă ca un defect fizic, în care copiii se nasc cu picioarele lor crăpate. În plus, sugarii prezintă anomalii în dezvoltarea organelor interne, ceea ce determină o mortalitate ridicată.

Întotdeauna cele mai rare boli din lume sunt șocante. Mai ales dacă apar patologii de la naștere.

cicero

Tulburare mentală, manifestată prin preferințele gustului pervertit. Pacienții consumă obiecte complet necomestibile și uneori periculoase. În stomacurile pacienților se găsesc cel mai adesea:

• sol;
• cenușă;
• deșeuri;
• cauciuc;
• butoane.

Cercetătorii cred că astfel organismul încearcă să umple lipsa de minerale. Aceste boli umane rare își asumă monitorizarea regulată de către membrii apropiați ai familiei.

hiperreflexie

Pacienții reacționează violent la un sunet brusc puternic. Reacția vegetativă include transpirație crescută, puls rapid și hipertensiune arterială. Pacientul poate să sară literalmente de teamă.

Condiția este stinsă cu medicamente calmante, care reduc excitabilitatea sistemului nervos.

Alergie la câmpurile electromagnetice

Primele cazuri de boală au început să fie rezolvate după ce dispozitivele electrice și electronice au fost integrate în viața umană. Fiind în zona câmpului electromagnetic, pacienții se plâng de deteriorarea stării de bine, a sunetului în urechi, de durere de cap, de greață.

Unii pacienți trebuie să abandoneze complet aparatele de uz casnic.

În ciuda faptului că un număr mic de persoane suferă de boli rare, medicina continuă să caute noi modalități de tratament. În multe state există programe speciale care studiază activ cele mai rare boli ale lumii.