Boala Fabry: simptome, tratament, fotografie

Boala cauzata de lipsa unei enzime importante de alfa-galactozidaza A este numita frecvent boala lui Fabry, dupa cercetatorul care la cercetat si la descoperit. Pentru prima dată, mutațiile genetice au fost descrise în 1989 în Anglia.

În stare normală, această enzimă este prezentă în aproape toate celulele corpului și participă la procesarea lipidelor. La persoanele care au moștenit o gena defectă, există o acumulare de materie grasă în lizozomi. În cele din urmă, afecțiunea duce la distrugerea pereților vasculari, celulelor și țesuturilor. Boala Fabry este o patologie genetică rară, numită și "boala de acumulare lizozomală".

simptome

Boala, conform observațiilor medicale, apare pentru prima dată la adulți și copii în perioada pre- și pubertală.

Simptomatologia bolii este după cum urmează:

• Arsurile si durerile care apar in extremitati, intensificandu-se cu efort fizic si contact cu cald. Durerea este adesea însoțită de condiții febrile.
• Slăbiciune. Foarte des, astfel de manifestări sunt însoțite de o stare proastă, anxietate, anxietate. Pacienții simt o deteriorare a starea de spirit și o insecuritate în propriile abilități, ceea ce reduce semnificativ calitatea vieții.
• Scăderea transpirației.
• Oboseala picioarelor și a mâinilor. Omul, pe măsură ce se dezvoltă boala, nu poate efectua nici măcar cele mai obișnuite acțiuni, deoarece se confruntă cu oboseală constantă. Cuplată cu durere, astfel de simptome duc la neputință deplină.
• Proteinurie. Tulburare, însoțită de creșterea excreției de proteine ​​împreună cu urina. Adesea, un astfel de simptom cauzează un diagnostic greșit.
• Formarea erupțiilor cutanate la nivelul feselor, buzelor, buzelor, pe degete.
• Tulburări vegetative.

Aproximativ o treime din copii în același timp cu simptomele listate dezvoltă un sindrom articular. Copilul experimentează în creștere dureri musculare, scădere vedere, lipsă activitatea cardiovasculară. Deoarece se observă progresul deficitului de enzime, afectarea renală, creșterea tensiunii arteriale. Cu toate acestea, copiii sunt rar diagnosticați cu acest diagnostic, deoarece este atât de important să se aplice la orice centre profesionale de testare a sângelui la nivel genetic.

Cine moșteneste boala?

Mulți se întreabă cum se manifestă boala lui Fabry, ce este? Potrivit studiilor, medicii au ajuns la astfel de concluzii:

• Boala se poate dezvolta într-o persoană indiferent de sex.
• Gena care provoacă dezvoltarea bolii este localizată în cromozomul X. Barbatii au doar un cromozom X, iar daca contine o gena afectata, probabilitatea de a dezvolta simptome este foarte mare. Un om nu poate transmite boala fiii lui, dar toate fiicele moștenesc acest defect.
• Femeile au doi cromozomi X, astfel încât probabilitatea de transmitere a unei maladii copiilor fiecărui sex este de 50/50%.
• Simptomele apar adesea în copilărie și adolescență, precum și la tineri.
• O gena defectă apare la unul din cele 12.000 de nou-născuți, adică rareori.

Diagnosticul bolii

Diagnosticul corect este adesea dificil, deoarece boala este rară și manifestă o gamă largă de simptome clinice. Pacienții cu suspiciune de boala Fabry sunt examinați de specialiști din diferite domenii clinice.

Experiența practică arată că între manifestările inițiale ale simptomelor și diagnosticul final, o medie de aproximativ 12 ani. Este foarte important să se stabilească boala cât mai curând posibil pentru a începe un tratament deplin.

Lucrătorii medicali ar trebui să suspecteze prezența acestei leziuni genetice dacă o persoană are o combinație de mai mult de două simptome ale bolii. În copilăria timpurie, boala lui Fabry (fotografia cromozomului afectat este prezentată mai jos) nu este practic manifestată, prin urmare, diagnosticul poate fi complicat.

Diagnosticul bolii la bărbați

Pentru bărbați se desfășoară următoarele activități:

• Analiza arborelui genealogic, arborele genealogic. Având în vedere natura ereditară a leziunii, principala semnificație în diagnostic este colectarea unei anamneze familiale. Dar membrii unei boli familiale pot rămâne nerecunoscute.
• Un studiu privind conținutul enzimei galactozidază din sânge.
• Analiza ADN - se realizează în cazul obținerii unor rezultate ambigue ale studiilor biochimice. ADN-ul poate fi luat din orice material biologic.

Boala Fabry: diagnosticul de leziuni la femei

Pentru femele, sunt implementate următoarele activități:

• Analiza pedigree-ului.
• Analiza ADN.
• Conținutul de enzime din sânge nu este principalul indicator al bolii, care se datorează activării asimetrice a cromozomilor X. Acesta poate fi în limitele normale, chiar dacă o femeie are o boală.

Diagnosticul prenatal

Studiul se realizează prin măsurarea nivelului enzimei în țesuturile fetale. Acest lucru este necesar în cazul în care mama suferă de o boală genetică sau există suspiciuni că copilul poate moșteni boala lui Fabry. Simptomele de afecțiune practic nu apar după naștere și se simt la o vârstă mai înaintată.

Potențiale complicații

Dacă pacientul nu a fost diagnosticat și boala nu este tratată, în majoritatea cazurilor apar următoarele complicații:

• Insuficiență renală acută. O persoană pierde în mod constant proteine ​​în urină, adică proteinurie se dezvoltă.
• Schimbarea funcțiilor și a formei inimii. Când ascultați, există o defecțiune a supapelor cardiace, tăieturi neregulate.
• Tulburări ale fluxului sanguin sănătos în creier. Pacientul prezintă amețeli frecvente, o complicație gravă este un accident vascular cerebral.

tratament

Persoanele cu suspiciune de boala Fabry sunt trimise la centre specializate unde există experiență în tratarea bolilor de acumulare lizozomale. În aceste instituții, se confirmă prezența patologiei și se aplică o terapie adecvată.

Până în anul 2000, principalul principiu terapeutic a fost acela de a depăși condițiile negative care se dezvoltă atunci când boala progresează. În prezent, se folosește o abordare diferită, care ajută la eliminarea nu numai a simptomelor care provoacă boala lui Fabry. Tratamentul constă în terapia de înlocuire a enzimei. Pacienților li se administrează preparate de alfa-, beta-galactozidază.

Boala lui Fabry (ale cărei simptome și studii au permis stabilirea unui diagnostic corect) este supusă unei terapii imediate. Se efectuează prin injecții, pe care pacientul le primește la fiecare două săptămâni. Această metodă poate fi implementată cu ajutorul unei asistente medicale într-o clinică sau acasă, dacă persoana este bună transferă perfuzia. Tratamentul vă permite să normalizați metabolismul, elimină recurența simptomelor, previne apariția bolii.

Principalul medicament utilizat pentru substituție este "Replagal". Soluția este disponibilă în flacoane de 5 ml. Medicamentul este bine tolerat, în cazuri rare, există efecte secundare: mâncărime, durere in abdomen, febră.

Dacă boala provoacă o durere severă, pacienții pot fi prescrise suplimentar anticonvulsivante, analgezice, agenți anti-inflamatori nesteroidieni.

Mulți experți consideră că diagnosticul și terapia adecvată a bolii Fabry pot schimba cursul natural al bolii. Utilizarea eficientă a tratamentului de substituție poate opri dezvoltarea acestuia.

Teste de laborator

Pe fundalul cursului, este necesar să se cuantifice triexozidul de ceramidă. Cu un tratament de succes, concentrația acestuia scade. În unele studii clinice, nivelul globotriazolinei de sfingozină devine un indicator al eficacității.

Injectiile nu sunt prescrise in timpul sarcinii si lactatiei, daca femeia nu are o alta boala care pune viata in pericol.

rezultate

Boala lui Fabry este o înfrângere genetică gravă, însoțită de durere, agravarea calității vieții umane și conducând la dizabilități. O mulțime de pacienți nu primesc un tratament adecvat, deci nu pot să lucreze în mod eficient, să învețe, să se plângă de sentimente de frustrare, oboseală, depresie, anxietate.

Gravitatea simptomelor cotidiene se poate agrava odată cu dezvoltarea bolii, iar speranța de viață a persoanelor care suferă de aceasta este, în medie, cu 15 ani mai mică decât cea mai mare parte a oamenilor. Dar boala lui Fabry nu este o sentință, cu o asemenea boală, în condițiile unei terapii de substituție, se poate trăi o viață întreagă.