Sindromul feminizării testiculare: tratamentul și prevenirea

Sindromul feminizării testiculare este o patologie congenitală relativ rară, care este însoțită de o scădere a sensibilității la hormonii sexuali masculini. În cazuri mai severe, organismul devine complet insensibil la androgeni. Simptomele unei astfel de boli pot avea un grad diferit de severitate, iar tratamentul pentru pacienți este selectat individual.

Desigur, persoanele care se confruntă cu o astfel de boală sunt interesate de informații suplimentare. Ce este sindromul feminizării testiculare? Cum se trateaza boala si exista terapii cu adevarat eficiente? De ce se dezvoltă boala? Care sunt proiecțiile pacientului? Mulți oameni caută răspunsuri la aceste întrebări.

Sindromul feminizării testiculare - ce este?

Pentru început este necesar să înțelegem sensul termenului. Sindromul feminizării testiculare este o boală congenitală care este cauzată de o mutație a cromozomului sexual. În caz de boală însoțită de pierderea de sensibilitate la androgeni, gradul de reducere a sensibilității la hormoni sexuali masculini pot fi diferite - acest lucru depinde de severitatea simptomelor și.

De exemplu, cu rezistență moderată la androgeni, băiatul se dezvoltă destul de normal. Cu toate acestea, la vârsta adultă, este posibil ca un bărbat să fie infertil, deoarece spermatozoizii nu sunt pur și simplu produse de corpul său.

Complet diferite arată ca o pierdere completă a sensibilității la hormoni pe fundalul unei boli cum ar fi sindromul de feminizare testiculară. Cariotipul uman rămâne masculin. Cu toate acestea, baietii se nasc cu așa-numitul hermafroditism fals, în care există formarea organelor genitale externe de tipul de sex feminin, cu prezența simultană a testiculelor și nivelul normal de testosteron în sânge. În pubertate la astfel de băieți, de regulă, se dezvoltă caracteristicile sexuale feminine (de exemplu, glandele mamare sunt lărgite).

Sindromul feminizării testiculare este o patologie relativ rară. Pentru 50-70 de mii de nou-născuți există doar un copil cu o mutație similară. Dacă luăm în considerare cazurile de hermaphroditism, aproximativ 15-20% dintre pacienți cauza prezenței organelor genitale atipice este conectat cu STF. De altfel, în patologia medicală apare sub diferite denumiri - un sindrom de sindrom Morris insensibilitate androgeni, pseudohermafroditismului de sex masculin.

STF la femei: este posibil acest lucru?

Mulți oameni sunt interesați de întrebarea dacă sindromul de feminizare testicular este posibil la femei. Deoarece patologia este asociată cu o mutație în cromozomul Y, se poate spune cu precizie că numai indivizii masculi sunt afectați.

Pe de altă parte, persoanele care suferă de o astfel de boală arătau adesea ca femei. În plus, ele percep în consecință. Potrivit statisticilor, pacienții cu hermafroditism fals arata de multe ori ca fete atractive, înalte, cu o cifră slabă. Persoanele cu un astfel de diagnostic chiar și creditat cu unele trasaturi speciale, inclusiv informații logice și corecte, capacitatea de a se orienta rapid în situația, energia, eficiența și alte calități „masculine“.

Un alt fapt interesant este că multe femei implicate în sport au un cariotip masculin. De aceea, sportivii profesioniști iau saliva pentru analiza ADN - femeile (adică bărbații) cu sindromul Morris nu au voie să concureze.

Apropo, prezența unei astfel de boli este atribuită multor figuri istorice, inclusiv Ioana d`Arc și Drsquo celebra regina a Angliei Elisabeta Tudor.

Principalele cauze ale dezvoltării patologiei

După cum sa menționat deja, sindromul Morris (sindromul feminizării testiculare) este rezultatul unui defect al genei AR. O astfel de mutație afectează receptorii care reacționează la hormonii androgeni, ca urmare a faptului că devin insensibili. Conform cercetării, sindromul este transmis de-a lungul tipului recesiv legat de X, iar purtătorul de gene defecte, de regulă, este mama. Pe de altă parte, este posibil și o mutație spontană un copil conceput de doi părinți complet sănătoși, dar astfel de cazuri sunt înregistrate mult mai rar.

În timpul dezvoltării embrionare a gonadelor (glande sexuale) sunt formate în conformitate cu cariotip fat - un copil are testicule complete. Dar, din cauza leziuni tisulare a genei nu este sensibilă (desensibilizate) la testosteron și degidrosteronu, care sunt responsabile pentru formarea de penis, scrot, uretra, prostata. În același timp, a păstrat sensibilitatea țesuturilor la estrogen, ceea ce determină o dezvoltare ulterioară a organelor genitale de tip feminin (cu exceptia uterului, trompelor uterine și treimea superioară a vaginului).

Forma completă a sindromului și a caracteristicilor acestuia

Sindromul feminizării testiculare (Morris) poate fi însoțit de o pierdere completă a sensibilității receptorului la testosteron. În astfel de cazuri, un copil cu un genotip masculin se naște (există Y-cromozom), mascul glandele sexuale, dar organele genitale externe ale femeilor.

Acești copii nu au scrot și penis, iar testiculele rămân în cavitatea abdominală. În schimb, există un vagin și labiile externe. Doctorii destul de des vorbesc în astfel de cazuri despre nașterea unei fete. Pentru ajutor, pacienții tind, de regulă, în adolescență cu plângeri legate de absența menstruației. Apropo, caracteristicile sexuale secundare ale copilului se dezvoltă în funcție de tipul feminin (absența mutațiilor vocale, creșterea părului, mărirea glandelor mamare). Cu o examinare detaliată, medicul determină prezența gonadelor sexuale masculine și a unui anumit set de cromozomi.

Adesea, diagnosticul de "sindrom de feminizare testicular" este pus deja de către femeile adulte care se adresează unui specialist în amenoree și infertilitate.

Forma incompletă a sindromului Morris și gradul de dezvoltare a acestuia

Sindromul de feminizare testicular la bărbați poate fi însoțit numai de o scădere parțială a sensibilității receptorului la testosteron. În astfel de cazuri, setul de simptome poate fi mai diversificat. În 1996, a fost creat un sistem de clasificare, conform căruia sunt identificate cinci forme principale ale acestei patologii.

• Gradul I sau de sex masculin. Copilul are un fenotip pronunțat de sex masculin și se dezvoltă fără anomalii semnificative. Ocazional, adolescența este însoțită de o creștere a glandelor mamare și de schimbări neobișnuite ale vocii. Dar la pacienți există întotdeauna o încălcare a spermatogenezei, care duce la infertilitate.
• Gradul doi (mai ales tip masculin). Dezvoltarea apare în funcție de tipul de sex masculin, dar cu unele abateri. De exemplu, este posibil micropenis formarea și hipospadias (offset meat). Deseori, pacienții suferă de ginecomastie. Există, de asemenea, o depunere inegală de grăsime subcutanată.
• Gradul III, sau dezvoltarea unui tip ambivalent. La pacienți, se observă o scădere semnificativă a penisului. Modificat și scrot - uneori în formă seamănă cu labiile exterioare. Există o deplasare a uretrei, iar testiculele nu coboară adesea în scrot. Există, de asemenea, semne feminine caracteristice - mărirea sânilor, un fizic tipic (un bazin larg, umeri îngust).
• Gradul patru (tipul predominant de sex feminin). Pacienții din acest grup au un fenotip feminin. Testiculele rămân în cavitatea abdominală. Dezvoltate genitalii de sex feminin, cu toate acestea, cu unele abateri. De exemplu, la un copil se formează un vagin scurt "orb", iar clitorisul este adesea hipertrofiat și seamănă cu o micopeniasis.
• Fifth degree sau tip feminin. Această formă de afecțiune este însoțită de formarea tuturor semnelor feminine - copilul se naște o fată. Cu toate acestea, există unele abateri. În special, pacienții observă adesea o creștere a clitorisului.

Aceste simptome sunt însoțite de sindromul feminizării testiculare. Reproducerea cu o astfel de patologie este imposibilă - corpul pacientului nu produce celule germinale masculine, iar organele interne feminine sunt absente sau nu sunt complet formate.

Potrivit statisticilor, persoanele cu un astfel de diagnostic de multe ori sufera de hernie inghinală, ca urmare a încălcării trecerea testiculelor canalului inghinal. Datorită deplasării deschiderii externe a uretrei cu risc crescut de diferite boli ale sistemului urinar (de exemplu, pielonefrită, uretrită și alte boli inflamatorii).

Proceduri de diagnosticare

Diagnosticul unei astfel de boli este un proces lung. Acesta include multe proceduri:

• Pentru început, medicul colectează o anamneză. În procesul de interogare, este necesar să se stabilească dacă copilul a avut devieri în dezvoltare după naștere sau în timpul pubertății. Istoria familiei este, de asemenea, analizată (dacă au existat astfel de abateri de la rude).
• Un pas important este și examenul fizic, în timpul căreia specialistul poate observa prezența anomaliilor în structura corpului și a organelor genitale externe, tipul de distribuție de păr, și așa mai departe. D. Held măsurarea înălțimii și greutății pacientului. Sunt necesare mai multe cercetări pentru a identifica co-morbiditățile.
• În continuare se efectuează cariotipări - o procedură care permite determinarea cantității și a calității cromozomilor, care, la rândul lor, permit identificarea sexului pacientului.
• Dacă este necesar, se efectuează un studiu genetic molecular, în care se determină numărul și tipurile de gene deteriorate.
• Obligatorie este examinarea urologului - medicul studiază structura și trăsăturile organelor genitale externe, palpatează prostata etc.
• Sângele este luat pentru analiză pentru a verifica nivelul hormonilor.
• Informativ este, de asemenea, un examen cu ultrasunete. Această procedură face posibilă detectarea anomaliilor în structura organelor interne de reproducere, testiculele necoborat detecta, diagnostica comorbidități.
• Cele mai exacte informații despre structura organelor interne pot fi obținute în timpul imagisticilor prin rezonanță magnetică sau tomografia computerizată.

Sindromul de feminizare testicular: tratament

Terapia în acest caz depinde direct de vârsta pacientului și de gradul de insensibilitate al receptorilor la hormonii androgeni. Neaparat atribuit terapia de substituție hormonală, care permite eliminarea deficit de androgeni, pentru a ajuta la crearea caracteristicilor sexuale secundare potrivite, pentru a elimina eventualele anomalii în dezvoltare.

Este necesar să se înțeleagă că psihoterapia este o etapă foarte importantă - pacientul are nevoie de consultări constante cu un specialist. La urma urmei, potrivit statisticilor, hermafroditismul fals duce destul de des la dezvoltarea depresiei clinice. Dacă o mutație este diagnosticată întâmplător la vârsta adultă (este vorba despre o insensibilitate completă la receptorii de testosteron), medicul poate decide să nu-l raporta la o femeie care trăiește o viață plină și se identifică pe sine ca reprezentant al sexului frumos.

Când este necesară intervenția chirurgicală?

Multe probleme pot fi rezolvate cu ajutorul unor proceduri speciale. Pacienții cu fenotip feminin arată îndepărtarea testiculelor. Această procedură este necesară, deoarece împiedică dezvoltarea herniilor și dezvoltarea în continuare a caracteristicilor sexuale masculine. În plus, procedura este prevenirea cancerului testicular.

În cazul în care dezvoltarea corpului are loc în funcție de tipul feminin, atunci este necesară plasticul vaginului și al organelor genitale externe, ceea ce face posibilă trăirea sexuală. Chirurgicale, puteți elimina deplasarea tractului urinar.

Odată cu dezvoltarea bolnavului de tip masculin, uneori este necesară retragerea canalelor spermatice în scrot. Având în vedere că mulți bărbați cu un diagnostic similar suferă de ginecomastie, aceștia suferă adesea operații de sânge din plastic care ajută la refacerea corpului în formele sale naturale.

Prognoze pentru pacienți și posibile complicații

Sindromul de feminizare testicular (Morris) nu reprezintă o amenințare directă la adresa vieții. În mod normal, organismul funcționează chiar și la o insensibilitate totală față de hormonii androgeni. După intervenția medicală și chirurgicală, pacientul poate trăi o viață deplină a unei femei, care posedă un cariotip masculin. Dar există o amenințare de a dezvolta cancer testicular care nu se scufundă în scrot - în astfel de cazuri este necesar să se ia măsuri. Pentru prevenirea cancerului efectuat indepartarea chirurgicala a testiculelor în scrot (în cazul în care pacientul este fenotip masculin) sau îndepărtarea completă a glandei (dacă fenotip feminin).

În ceea ce privește alte complicații posibile pe care lista lor este imposibilitatea actului sexual (malformații ale organelor genitale), anularea (în procesul de dezvoltare a sistemului urogenital canalului urinar deplasare). Pacienții sunt infertili, indiferent de fenotip. Nu uitați de dificultățile sociale, deoarece nu fiecare copil și cel mai adolescent pot înțelege caracteristicile propriului organism. Desigur, problemele zonei genitale, precum și patologia sistemului excretor, pot fi eliminate în timpul intervenției chirurgicale. Prognozele pentru pacienți sunt favorabile în orice caz.

Există măsuri preventive?

Din păcate, nu există mijloace care să împiedice apariția unei astfel de afecțiuni. Dar, deoarece sindromul feminizării testiculare este o patologie genetică, riscul dezvoltării sale poate fi identificat chiar și în stadiul de planificare a sarcinii - viitorii părinți trebuie să treacă teste.

În ceea ce privește pacienții cu tulburări deja diagnosticate, au nevoie de îngrijire medicală calificată, precum și de examinări medicale regulate, terapie hormonală.