Aneuploidia este ... Aneuploidia: descriere, cauze, simptome, forme și trăsături ale tratamentului

Aneuploidia este o tulburare genetică, în care o cantitate anormală de cromozomi este conținută în celula organismului. Pentru a afla mai multe despre modul în care se manifestă aneuploidia și care sunt cauzele sale, să examinăm pe scurt structura unei celule vii, a nucleului celular și a cromozomilor înșiși.

Un pic de teorie

După cum știți, în fiecare celulă somatică a corpului uman există în normă 46 de cromozomi, adică un set diploid. Numai în celulele sexuale acest set este singur. Cromozomii sunt localizați în nucleul celular și reprezintă o helix lungă, compactată a ADN-ului. ADN-ul, la rândul său, constă din monomeri - polipeptide. O anumită secvență de polipeptide definește o genă - o unitate structurală de ereditate. ADN-ul conține întregul program genetic pentru dezvoltarea acestui organism.

În celulele non-sexuale, fiecare cromozom are un cromozom omogen, sora, foarte asemănător, dar nu identic cu primul. În procesul meiozei, aceste cromozomi fac schimb de plasturi. Acest fenomen se numește "traversare". În cromozom, se disting un umăr lung și scurt.

Set de cromozomi

Totalitatea cromozomilor unui organism este numită cariotip. În mod normal, așa cum am menționat deja, cariotipul este reprezentat de 46 de cromozomi, 23 de fiecare părinte, dar apare o anomalie în care cariotipul este reprezentat diferit. Această tulburare se numește aneuploidie.

Aneuploidia este un fel de cariotip, în care numărul de cromozomi nu este egal cu cel normal. Aneuploidia cromozomilor, în care un cromozom este absent, se numește monozomie. Dacă nu există nicio para-nucleozomie. Dacă în loc de o pereche normală de cromozomi omologi în cariotip există trei omologi, atunci aceasta este trisomia. Orice modificare a numărului de cromozomi determină tulburări de dezvoltare grave. Unele dintre ele pot fi letale.

Aneuploidia cromozomilor incompleți (autozomi)

Există multe boli genetice care provoacă exact aneuploidie. Exemple de astfel de boli sunt sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards. Toate aceste boli sunt cauzate de prezența unui cromozom suplimentar în diferite perechi omoloage. Sindromul Down este cea mai frecventă dintre aceste boli. Se manifestă ca retard mental, întrerupere în comunicare, dificultăți de învățare.

Totuși, trisomia pe cel de-al 21-lea cromozom, care provoacă boala, nu afectează deloc speranța de viață. Studiile privind anumite tehnici pot ajuta pacienții să realizeze anumite succese în formare și socializare.

O altă boală, sindromul Patau, provoacă, de asemenea, aneuploidie. Această încălcare gravă este rezultatul trisomiei la cel de-al 13-lea cromozom. Pacienții rar supraviețuiesc la 10 ani, peste 80% mor în primul an de viață, alții suferă o formă severă de oligofrenie. Copiii cu sindromul Patau au microcefalie, au adesea probleme cardiace, opacitate corneană, intestin palpitant, urechile sunt oarecum deformate.

Principalul motiv Edwards este, de asemenea, aneuploidia - trisomia pe cromozomul 18. Mai mult de 90% dintre copiii cu această boală mor din stop cardiac în primul an de viață, restul suferă de o formă severă de oligofrenie și sunt practic lipsiți de educație.

Trisomia pe cromozomul 16 este mai frecventă decât orice altă aneuploidie. Această tulburare genetică este letală, fătul moare în uter în primele trei luni de sarcină.

Aneuploidia la om se poate manifesta ca o boală genetică rară - sindromul Varkani, trisomia la cromozomul 8. Principalele simptome sunt retardarea mentală, defecte cardiace, anomalii scheletice.

Aneuploidia cromozomilor sexuali

O varietate de aneuploidii, care nu duc întotdeauna la consecințe grave, este trisomia pe cromozomul X. O astfel de încălcare este numai la femei. Trisomia pe cromozomul X este relativ comună - la 0,1% dintre femei. Boala nu se poate manifesta în nici un fel pe tot parcursul vieții, care apare în aproximativ 30% din cazuri. Pentru restul de 70%, următoarele simptome sunt caracteristice: dislexia, agrafia, discursul și tulburările motorii. Folosit în astfel de cazuri tratamentul simptomatic este foarte eficient și ajută la eliminarea completă sau parțială a acestor simptome.

Alte anomalii asociate numărului de cromozomi sexuali sunt mult mai grave. Acestea includ sindromul Shereshevskoro-Turner, un caz particular de aneuploidie, în care în cariotipul unei femei există doar un cromozom X în locul celor normale două. Simptomele - o întârziere în dezvoltarea mentală, o creștere scăzută, o încălcare a dezvoltării organelor genitale, o formă ușoară de întârziere mintală este posibilă.

Există o altă boală gravă cauzată de aneuploidie. Acesta este sindromul Klinefelter - prezența a unuia sau a mai multor cromozomi X sau Y la bărbați. Simptomele nu apar până când începe pubertatea. Aproape jumătate dintre pacienți nu au simptome pe toată durata vieții lor, alții au ginecomastie, obezitate, infertilitate. În cazuri rare, se observă oligofrenie.

Cauzele aneuploidiei

Aneuploidy apare ca urmare a faptului că, în timpul meiozei cromozomi omologi nu se despart, și în loc de unul din gameti a lovit o pereche de cromozomi, sau nu are nici unul. În cazul în care un număr normal de gamet de cromozomi, iar celălalt - anormal, zigotul anormale cariotip va.

Nu se poate face separarea cromozomilor omologi datorită condițiilor nefavorabile de mediu, expunerii la toxine de natură diferită. Dar cel mai adesea cauza este în ereditate: în familiile în care au existat deja cazuri de aneuploidie, riscul de a avea un copil cu un cariotip anormal este mai mare decât cel al părinților sănătoși.

frecvență

Putem spune că riscul subiacent afecțiuni cromozomiale - aneuploidie în medie, este mic, deoarece toate bolile genetice sunt clasificate ca fiind rare. Probabilitatea totală a unui copil cu o anomalie a cariotipului este de 5% dacă ambii părinți sunt sănătoși. Dacă unul dintre părinți are o patologie a cariotipului, probabilitatea nașterii unui copil bolnav crește.

Frecvența aneuploidiei depinde de cromozom. Cele mai frecvente cariotipul anomalie - sindromul Klinefelter, cromozom sexual aneuploidiei, frecvență de 1 la 500 de nou-născuți băieți, cel mai rar - sindrom Varkani, aneuploidie a cromozomului 8, frecvența de 1:50 000.

tratament

Tratamentul aneuploidiei este întotdeauna simptomatic. Cu sindromul Shereshevsky-Turner, se observă o creștere scăzută și o lipsă de hormoni sexuali feminini, prin urmare steroizii anabolizanți sunt utilizați pentru tratament.

Cu sindromul Down, tratamentul este redus la formarea cu un pacient în cadrul unor programe speciale destinate dezvoltării abilităților cognitive.

Pacienții cu sindrom Varkani trăiesc rareori până la 20 de ani. În timp, apar noi modificări anatomice, progresele mentale progresează. Dacă este necesar, recurgeți la intervenția chirurgicală pentru a corecta starea coloanei vertebrale și pentru a trata contracturile.

Dacă fetele cu trisomie pe cromozomul X experimentează o întârziere în dezvoltarea vorbirii, poate fi necesar să se consulte un terapeut de vorbire. În cazul unor probleme legate de scriere și citire, trebuie să contactați un specialist în dislexie.

Sindromul Klinefelter nu afectează întotdeauna calitatea vieții pacienților. În cazuri rare, este observată întârzierea mentală. În funcție de gradul său (lumină, mediu, greu), se dezvoltă un program individual de instruire. Dacă există ginecomastie, scăderea funcției sexuale, infertilitatea, apoi recurge la terapia hormonală.

diagnosticare

Identificarea bolilor genetice ale fătului poate fi utilizată printr-o serie de metode (examinarea cu ultrasunete, metoda markerilor biochimici).

Cu ajutorul ultrasunetelor se poate identifica sindromul fetal Down într-un stadiu incipient de dezvoltare.

Diagnosticul non-invaziv prenatal de aneuploidie este o metodă sigură și precisă pentru determinarea posibilelor anomalii ale cariotipului. Esența metodei este simplă - specialistul examinează fragmentele ADN-ului copilului care se află în sângele mamei. Diagnosticul invaziv al aneuploidiei este o metodă mai precisă, dar având în vedere riscul avortului spontan, este recurs doar la cazuri extreme.

Factori care cresc probabilitatea de aneuploidie

Studii recente au arătat că există o corelație exactă între vârsta mamei și probabilitatea acesteia nașterea unui copil cu sindromul Down, un sindrom Patau sau sindromul Edwards. Cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea de a avea un copil cu un cariotip anormal.

Ce factori joacă un rol decisiv în dezvoltarea cromozomilor de sex aneuploidie, este necunoscut. Se presupune că un rol-cheie în astfel de cazuri aparține eredității.