Sex cromatină

Adesea în ginecologie și pediatric andrologie, este necesară efectuarea unei examinări genetice a pacientului. Această metodă vă permite să determinați mai bine cauzele bolii, să alegeți cursul adecvat al tratamentului și să determinați previziunile în dezvoltarea bolii.

Sex cromatina este un indicator important al dezvoltării sexuale normale la nivel celular. Diagnosticul său este necesar în cazurile în care este vorba de anomalii în structura organelor genitale externe. Studiul se desfășoară, de asemenea, în detectarea bolilor cauzate de patologiile cromozomiale și în prezența semnelor de tulburări de dezvoltare sexuală. Motivul pentru aceasta poate fi lipsa menstruației la fete și subdezvoltarea ovarelor sau scăderea funcției lor la băieți.

Cromatina sexuală a fost descoperită pentru prima dată de către omul de știință J. Bar în 1949. Realizarea cercetărilor celulele nervoase pisică, a observat o formare de cromatină la periferia nucleului. Ulterior, această trăsătură importantă a celulelor somatice feminine a fost detectată la majoritatea reprezentanților ordinii mamiferelor. În celulele de sex masculin, astfel de corpuri nu au fost găsite. Taurul lui Barr este o componentă a tuturor celulele somatice femei. Și, în unele cazuri, are apendice speciale ("copane"). Celulele somatice sunt părți integrale ale corpului uman. Acestea includ toate celulele corpului, cu excepția gameților. Această descoperire a făcut posibilă extinderea conceptului de metode de determinare a sexului la om și la mamifere.

Prezența corpurilor lui Barra în corpul feminin este explicată prin prezența a două cromozomi X în celulele somatice. Și numai unul dintre ei are activitate. De aceea, în celulele feminine există întotdeauna un corp Barra. Această teorie permite în continuare detectarea anomaliilor în dezvoltarea organismului. Deci, o celulă cu trei cromozomi va avea două corpuri, cu patru - trei și așa mai departe. Diagnosticarea dezvoltării celulare anormale poate fi utilizată atât pentru bărbați, cât și pentru femei. Din 1953, această descoperire a fost utilizată în mod activ pentru a determina exactul numărul de cromozomi X la om cu dizabilități.

Cromatina sexuală, sau corpul lui Barra, arată ca o masă întunecată de formă rotundă, triunghiulară sau tijă, care este situată în apropierea suprafeței interioare a membranei miezului. Acesta este un cromozom X inactiv, care în diametrul său nu depășește 1 micron. Detectarea corpurilor Barr în 10-12% din celulele examinate indică o cromatină sexuală pozitivă. Materialul studiului este, de obicei, epiteliul mucoasei obrazului (suprafața interioară), vaginul, foliculii de păr și lichid amniotic. Dacă indicatorul nu depășește 5%, aceasta indică o cromatină negativă de sex.

Cromatina sexuală determină diferențe în nucleele interfazate la bărbați și femei. Este legat de caracteristicile funcționării sisteme de reproducere și structura acestora. Taurul Barra are două tipuri: Y și X. Prima variantă este o componentă structurală a cromozomului Y și este detectată în principal la bărbați. În aceste scopuri, utilizați fluorochrom cu ajutorul luminii ultraviolete. X-cromatina (corpul lui Barra) este un cromozom X inactivat. Dezactivarea sa are loc în primele săptămâni de dezvoltare intrauterină și rămâne o perioadă lungă de timp în timpul diviziunii mitotice.

Trebuie remarcat faptul că cromatina sexuală este o structură dinamică. Acesta poate varia în funcție de starea generală a corpului și de metabolismul celulelor. Din acest motiv, examinarea nu este recomandată în timpul utilizării medicamentelor hormonale, în primele zile după naștere, după administrarea de antibiotice și alte medicamente.

Astăzi, în funcție de prezența cromatinei sexuale, medicii determină sexul genetic al copilului nenăscut, diagnostichează diverse forme clinice de disgeză a gonadelor și hermafroditismului. Analizele pentru detectarea acestei componente sunt utilizate pe scară largă în medicina medico-legală.