Boala lui Friedreich: simptome, diagnostic, tratament, cod ICD-10

Afecțiunile de coordonare a mișcării apar în diferite boli ale SNC. Toate acestea sunt asociate cu tulburări în structura cerebelului. Mai des, astfel de patologii sunt de natură genetică și sunt transmise prin moștenire. O astfel de anomalie este boala lui Friedreich. Această patologie este considerat destul de comun în comparație cu alte defecte cromozomiale. În plus față de sistemul nervos, se extinde și la alte organe. În primul rând, se referă la inimă și la mușchi. În comparație cu alte ataxii, această boală nu poate fi diagnosticată la o vârstă fragedă, deoarece afectează doar aproximativ 20 de ani.

Patologia lui Friedreich - ce este?

Boala Friedreich este o afecțiune neurologică care se raportează la patologiile genetice. Este foarte dificil să suspectați această anomalie în avans, deoarece nu se manifestă în copilărie. Boala este adesea de natură familială. Prin urmare, cu astfel de încălcări, femeile gravide trebuie să fie supuse unui examen genetic complet.

Istoria și răspândirea patologiei

Ataxia lui Friedreich a fost prima dată izolată ca o boală independentă în anii `60 ai secolului al XIX-lea. În același timp, sa constatat că epidemiologia acestei anomalii este neuniformă. De asemenea, este posibil să se urmărească relația dintre boală și etnia pacienților. Cel mai adesea, această patologie apare la persoanele născute din căsnicii de sânge. Din același motiv, este mai frecvent în rândul grupurilor etnice mici. În comparație cu alte ataxii, boala lui Friedreich este destul de comună. Apare la 1-7 persoane la 100 mii din populație. În prezent, se știe deja ce tulburări genetice conduc la această patologie, prin urmare, cu o istorie ereditară ereditară, aceasta poate fi diagnosticată în stadiul de dezvoltare intrauterină a fătului.

Cauzele bolii Friedreich

Pentru a înțelege de unde provine boala Friedreich, cum este transmisă și răspândită, este necesar să cunoaștem etiologia acestei anomalii. Această patologie se referă la defectele cromozomiale ereditare. Este transmis printr-o trăsătură autosomală recesivă prin generații. Prin urmare, boala poate fi găsită adesea în mai mulți membri ai familiei. La conceperea copiilor din căsătorii conexe crește incidența acestei patologii. Prin urmare, astfel de familii au nevoie de o examinare mai amănunțită atunci când planifică un copil. Oamenii de știință au descoperit că toți pacienții cu această boală au un defect genetic în cel de-al nouălea cromozom. Dacă unul dintre părinți a găsit o astfel de anomalie, atunci șansa ca copilul să fie bolnav este de 50%. În ciuda naturii ereditare a bolii, sunt provocați factori de mediu capabili să provoace mutații cromozomiale în timpul embriogenezei. Acestea includ: obiceiuri proaste (dependență de droguri, alcoolism), radiații, situații stresante.

Patogeneza anomaliei lui Friedreich

Principala manifestare a bolii este ataxia cerebeloasă. Aceasta provine din degenerarea treptată a celulelor sistemului nervos. Mecanismul de deteriorare este că, din cauza genei mutante conținute în cel de-al 9-lea cromozom, substanța - frataxin - încetează să se producă în organism. Ca o consecință, celulele acumulează o cantitate crescută de fier. Aceasta declanșează următorul proces patologic: acumularea de radicali liberi și peroxidarea lipidelor. Ca urmare, pereții celulari și țesutul nervos sunt distruse. Cel mai adesea acest proces afectează cornul măduvei spinării și sistemul piramidal. Aceste structuri sunt responsabile pentru funcția motorie a corpului, astfel încât există o tulburare de coordonare. În unele cazuri, alte structuri ale creierului sunt afectate: coarne anterioare, fibre periferice, SNC. Cel mai adesea, degenerarea nu acoperă nervii cranieni și centrele vitale (respiratorii, vasculare). În cazuri rare, sunt afectate de vedere și auz.

În plus față de simptomele neurologice, există modificări ale sistemului osos. Adesea, la pacienții cu anomalie Friedreich, se observă curbura spinării și deformarea piciorului. În plus, procesul patologic captează mușchiul inimii. În acest caz, cardiomiocitele normale sunt înlocuite cu țesut fibros și grăsime.

Imaginea clinică a bolii

Pe baza patogenezei bolii, imaginea clinică depinde de prevalența deteriorării structurilor măduvei spinării și a creierului. Un sindrom tipic este ataxia. Dar, în unele cazuri, există alte încălcări. Dacă boala lui Friedreich este diagnosticată, simptomele patologiei sunt următoarele:

1. Cerebrală ataxie. Acest sindrom apare la pacienții de aproximativ 20 de ani. Principalele sale manifestări sunt o schimbare în mers, șoc, nistagmus. Cu un examen neurologic, pacienții nu pot efectua un test de genunchi și sunt instabili în poziția lui Romberg.
2. Hipotensiunea musculară. Odată cu schimbarea mersului, există o slăbire progresivă a picioarelor. Mai târziu, procesul trece peste mușchii din brațul superior al umărului. Pacienții sunt greu de ținut membrele într-o anumită poziție. Aceasta duce la slăbirea articulațiilor și extinderea patologică a membrelor ("picioarele lui Friedreich"). La unii pacienți se observă fenomenul opus - spasme musculare, pareză.
3. Hiperkinezie. Din cauza înfrângerii sistemului piramidal al creierului la pacienții cu boala Friedreich observată tremurul capului și membrelor. Uneori există încălcări ale expresiilor faciale - ticuri.
4. Tulburări ale sistemului osteoarticular. Pacienții găsesc adesea scolioză și alte curburi ale coloanei vertebrale. Datorită "slăbiciunii" articulațiilor extremităților inferioare, deformarea piciorului este caracteristică acestei patologii. În același timp, arcul se adâncește, iar falangele proximale sunt dezvăluite.
5. Descresterea graduala a reflexelor tendonului.
6. Schimbarea scrierii de mână.
7. Cardiomiopatia hipertrofică. Acest sindrom este observat la aproape toți pacienții (90% din cazuri). Din punct de vedere clinic, se manifestă prin surzenia tonurilor inimii în timpul auscultării, creșterea mărimii inimii și apariția murmurului sistolic. Astfel, persoana se plânge de dureri în zona toracică, de dispnee sau de vânt scurt.

Simptomele mai puțin tipice sunt tulburările de sensibilitate, oftalmoplegia, ptoza. Uneori procesele degenerative captează auditive și nervul optic. În acest caz, există o scădere a auzului, orbire.

Criterii de diagnosticare pentru ataxia Friedreich

Nu este greu să suspectați boala lui Friedreich pentru un neurolog cu experiență. În primul rând, medicul acordă atenție faptului că încălcările încep de la o anumită vârstă. De obicei, în copilărie și în adolescență, plângerile sunt complet absente. În plus, în istoria anamneziei, există adesea o legătură între boală și factori ereditari (căsătorii între rude, ataxie la cineva din membrii familiei). Dacă se detectează boala lui Friedreich, diagnosticul neurologist va fi efectuat în conformitate cu următoarea schemă (puncte la care medicul acordă atenție):

1. Slăbiciune musculară (adesea pe membrele inferioare).
2. S-au diminuat reflexele tendonului.
3. Poziția neclară în poziția Romberg.
4. Nistagmus orizontal.
5. Incapacitatea de a efectua un test de genunchi-genunchi.
6. Pareza și paralizia (rare).
7. Hiperkinezie.

În plus, este necesară o examinare a chirurgului. Medicul stabilește încălcările sistemului osteoarticular al extremităților inferioare, curbură a coloanei vertebrale. Dacă se suspectează această patologie, ar trebui examinat și un oftalmolog și un cardiolog.

Principala metodă de diagnosticare este analiza genetică, în timpul căruia este detectată o anomalie cromozomială. RMN-ul creierului este, de asemenea, realizat.

Boala Friedreich: cod ICD 10

În ciuda diagnosticului clinic, fiecare patologie trebuie înregistrată în conformitate cu nomenclatura internațională. Boala Friedreich conform ICD-10 are codul G11.1. Aceasta înseamnă că, în conformitate cu scara internațională, această patologie are următorul nume: ataxie cerebeloară precoce.

Boala Friedreich: tratamentul patologiei

În ciuda faptului că neurologia ca știință este acum destul de bine dezvoltată, această boală nu poate fi complet vindecată. Acest lucru se datorează faptului că cauza sa este o mutație genetică, care nu poate fi influențată. Cu toate acestea, medicii corectează tulburările neurologice, făcând viața mai ușoară pentru pacienți. Antioxidanții (medicamentul "Mexidol"), mijloace pentru îmbunătățirea circulației cerebrale (preparate "Piracetam", "Cerebrolysin") sunt utilizate. Aceste medicamente pot încetini procesele degenerative. Pentru îmbunătățirea funcției motorului se efectuează fizioterapie, corecție ortopedică, masaj. În unele cazuri, tratamentul chirurgical este necesar (cu o curbură semnificativă a picioarelor).

Prevenirea bolilor și a complicațiilor

Din păcate, este imposibil să se prevadă dezvoltarea bolii Friedreich. Cu toate acestea, patologia nu se aplică la anomalii foarte rare. Prin urmare, cu o istorie ereditară ereditară la o femeie gravidă, este necesară o analiză genetică a fătului.

Pentru a preveni dezvoltarea complicațiilor la pacienții cu patologie Friedreich, este necesară monitorizarea constantă a medicilor. În ciuda faptului că încălcarea se referă la probleme neurologice, este important de observat și chirurgul, cardiologul, oftalmologul și genetica. Pentru a evita progresia rapidă a bolii, se oferă terapie de sprijin. De asemenea, pacienții au nevoie de îngrijire deosebită și sprijin din partea unor persoane apropiate.

Prognoza pentru boala Friedreich

Având în vedere că patologia se referă la anomalii cromozomiale care progresează lent, pacienții supraviețuiesc în medie la 30-40 de ani. Cel mai des tulburările neurologice nu afectează abilitățile mentale și structurile vitale ale creierului. Cu toate acestea, pacienții au nevoie de o monitorizare constantă a medicilor. De asemenea, pacienții trebuie să se angajeze în terapia de exerciții pentru a menține tonusul muscular. Cele mai frecvente cauze ale decesului sunt tulburările cardiovasculare. Cardiomiopatia hipertrofică cu anii duce la insuficiență cardiacă congestivă, rezultatul căruia este boala lui Friedreich. Fotografiile pacienților cu această patologie pot fi văzute în acest articol și în literatura de specialitate.