Copilul este în jos - ce înseamnă asta? Semne și simptome ale sindromului Down

Cuvântul "în jos" în societatea modernă este mai des folosit ca o insultă. În acest sens, multe mame cu o inimă scufundată așteaptă rezultatele ultrasunei, frică de simptomele de anxietate. La urma urmei, un copil din familie este un test dificil, care necesită stres fizic și psihologic. Deci, ce este Sindromul Down? Care sunt semnele și simptomele sale?

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este această patologie genetică, o anomalie cromozomală congenitală. Este însoțită de o deviere a anumitor indicatori medicali și de o încălcare a dezvoltării fizice normale. Este important de menționat că termenul "boală" nu este aplicabil aici, deoarece este vorba de un set de caracteristici caracteristice și de anumite trăsături, adică despre sindrom.

Cea mai timpurie mențiune a sindromului a fost probabil observată acum 1500 de ani. În această epocă se atribuie rămășițele unui copil semnele de sindrom în jos, gasit in necropola orasului francez Chalon-sur-Saone. Înmormântarea nu se deosebea de cele obișnuite, din care se poate concluziona că persoanele cu abateri similare nu au fost supuse presiunii publice.

Sindromul Down a fost descris pentru prima data in 1866 de catre un medic britanic John Langdon Down. Apoi omul de știință a numit acest fenomen "mongolism". După un timp, patologia a fost numită după pionier.

Care sunt motivele?

Motivele pentru apariția copiilor cu sindrom Down au devenit cunoscute abia în 1959. Apoi, cercetătorul francez Gerard Lezhen a dovedit condiționalitatea genetică a acestei patologii.

Sa dovedit că adevărata cauză a sindromului este apariția unei perechi suplimentare de cromozomi. Se formează în stadiul de fertilizare. In mod normal, o persoană sănătoasă în fiecare celulă este de 46 de perechi de cromozomi în celulele germinative (ou si sperma si) nu sunt exact la jumătatea - 23. Dar în momentul fertilizării ovulului și siguranța spermei, trusa lor genetică se combină pentru a forma o nouă celulă - un zigot.

În curând zigotul începe să se împartă. În timpul acestui proces, vine un moment în care numărul de cromozomi din celula gata-împărțită este dublat. Dar ei devin imediat la polii opuși ai celulei, după care sunt împărțiți în jumătate. Și aici vine eroarea. Atunci când perechea a 21-a cromozomi se diferențiază, poate "prinde" alta cu ea. Zigotul continuă să se împartă de mai multe ori, se formează embrionul. Deci, există copii cu sindrom Down.

Formele sindromului

Există trei forme de sindrom Down în funcție de caracteristicile specifice ale mecanismelor genetice ale apariției lor:

• Trisomia. Acesta este un caz clasic, apariția acestuia fiind de 94%. Apare atunci când apare o perturbare atunci când 21 perechi de cromozomi se împart în timpul divizării.
• Translocare. Acest tip de sindrom Down este mai puțin frecvent, în doar 5% din cazuri. În același timp, o parte a cromozomului sau a unei gene întregi este transferată într-un alt loc. Materialul genetic poate "sări" de la un cromozom la altul sau în același cromozom. La apariția unui astfel de sindrom, materialul genetic al tatălui joacă un rol decisiv.
• Mozaicismul. Cea mai rară formă de sindrom apare numai în 1-2% din cazuri. Cu această încălcare, o parte din celulele corpului conține un set normal de cromozomi - 46, iar cealaltă parte - mărită, adică 47. Coborârile cu sindrom mozaic pot să difere puțin de colegii lor, dar pot să rămână în urmă mental. De obicei, un astfel de diagnostic este dificil de confirmat.

Manifestarea sindromului

Prezența sindromului Down la un copil este ușor de recunoscut imediat după naștere. Este necesar să se acorde atenție următoarelor semne:

• cap mic în dimensiune, occiput plat;
• suprafață plană, nas aplatizat;
• bărbie, gură, urechi mici;
• ochi cu incizie caracteristică și incizie oblică;
• adesea gura este ușor deschisă;
• membrele scurte, degetele, gâtul;
• tonus muscular slăbit;
• Palmele sunt largi cu o folie transversală dermică (maimuță).

Cel mai adesea, nou-născuții cu sindromul Down sunt recunoscuți de aceste semne. Ele pot fi determinate nu numai de un specialist, ci și de o persoană obișnuită. Apoi, diagnosticul este confirmat de o examinare mai detaliată și o serie de teste.

Care este pericolul sindromului?

În cazul în care familia sa născut în jos, este necesar să se trateze acest lucru cu atenția cuvenită. De regulă, acești copii, pe lângă semnele externe, dezvoltă patologii grave:

• imunitate afectată;
• malformații congenitale inima;
• dezvoltarea anormală a pieptului.

Din aceste motive, copilul este mai predispus la infecțiile copilariei, suferă de boli pulmonare. În plus, creșterea lui este însoțită de un decalaj în dezvoltarea psihică și fizică. Întârzierea formării sistemului digestiv poate duce la scăderea activității enzimei și la dificultatea digerării alimentelor. Adesea, un copil are nevoie de o operație complicată a inimii. În plus, el poate dezvolta disfuncții ale altor organe interne.

Uneori, pentru a evita consecințele neplăcute, ajută măsurile luate la timp. Prin urmare, examinările la timp sunt încă importante în stadiul de dezvoltare intrauterină a copilului nenăscut.

Grupuri de risc

În medie, incidența sindromului Down este de 1: 600 (1 copil la 600). Cu toate acestea, acești indicatori variază în funcție de mai mulți factori. Coborâșurile sunt adesea născute la femei după 35 de ani. Cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul apariției unui copil cu anomalii. Prin urmare, este foarte important ca mamele de 35 de ani să fie supuse tuturor examinărilor medicale necesare în diferite stadii ale sarcinii.

Cu toate acestea, nașterea copiilor cu sindrom Down apare la mamele cu vârsta sub 25 de ani. Se explică că motivele pentru aceasta pot fi și vârsta tatălui, prezența unor căsătorii strâns legate și, destul de ciudat, vârsta bunicii.

diagnosticare

Astăzi puteți diagnostica sindromul Down deja în stadiul de sarcină. Așa-numita "analiză în aval" include o gamă largă de studii. Toate metodele de diagnosticare înainte de naștere sunt numite prenatale și condiționate în două grupuri:

• Invazivă - sugerând o intruziune chirurgicală în spațiul amniotic;
• neinvazivă - fără penetrare în organism.

Primul grup de metode include:

• Amniocenteza. Un ac special produce un gard de lichid amniotic. Celulele conținute în acest lichid sunt supuse examinării genetice pentru prezența anomaliilor cromozomiale. Teoretic, metoda poate duce la riscul viitorului făt, deci nu este atribuită tuturor.
• Gardul o cantitate mică de țesut (biopsie), care este plicul fătului (corion). Se crede că materialul obținut oferă un rezultat mai fiabil în studiile genetice.
  

Al doilea grup de metode include studii mai sigure, de exemplu, cu ultrasunete și biochimice. Sindromul Down este detectat la ultrasunete începând cu a 12-a săptămână de sarcină. De obicei, o astfel de cercetare este combinată cu analize de sânge. Dacă există riscul ca o femeie să aibă un copil în jos, trebuie să se supună unui întreg complex de examinări.

Poate fi prevenită?

Prevenirea apariției unui copil cu sindrom Down este posibilă numai înainte ca concepția să înceapă printr-un examen genetic al mamei și tatălui. Testele speciale vor arăta gradul de risc de apariție a patologiei cromozomiale în viitorul făt. În același timp, sunt luați în considerare numeroși factori - vârsta mamei, tatălui, bunicii, prezența căsătoriilor cu rude de sânge, cazurile de naștere a copiilor coborâșilor în familie.

După ce a aflat despre această problemă în perioada de început, femeia are dreptul să decidă independent soarta fătului. Ridicarea unui copil cu sindromul Down este un proces foarte dificil și consumator de timp. Toată viața copilului său va avea nevoie de îngrijiri medicale de înaltă calitate. Cu toate acestea, nu trebuie uitat faptul că și copiii cu astfel de dizabilități pot participa pe deplin la școală și pot obține succese în viață.

Există un leac?

Se crede că sindromul Down nu răspunde la tratament, deoarece aceasta boli genetice. Cu toate acestea, există modalități de slăbire a manifestărilor sale.

Copiii cu sindrom Down au nevoie de îngrijire sporită. Împreună cu asistența medicală de înaltă calificare, ei au nevoie de o educație adecvată. Ei nu pot învăța cum să aibă grijă de ei înșiși pentru o lungă perioadă de timp, de aceea este necesar să le învățăm aceste abilități. În plus, au nevoie de o pregătire constantă cu un discurs terapeut și medic-fizioterapeut. Există programe de reabilitare special concepute pentru acești copii, ajutându-i în dezvoltarea și adaptarea în societate.

O astfel de dezvoltare științifică modernă tratamentul cu celule stem poate compensa decalajul în dezvoltarea fizică a copilului. Terapia poate să normalizeze creșterea oaselor, dezvoltarea creierului, să stabilească o nutriție completă a organelor interne și să consolideze imunitatea. Introducerea celulelor stem în corpul copilului începe imediat după nașterea sa.

Există dovezi ale eficacității tratamentului prelungit cu anumite medicamente. Îmbunătățește metabolismul și influențează pozitiv dezvoltarea unui copil cu sindrom Down.

Jos și Societatea

Copiii cu sindrom Down sunt foarte greu de adaptat la societate. Dar au și nevoie de comunicare. Coborâșurile sunt foarte prietenoase, ușor de contactat, pozitive, în ciuda schimbărilor de dispoziție. Pentru aceste calități ele sunt deseori numite "copii solare".

În Rusia, atitudinea față de copiii care suferă de anomalii cromozomiale nu este bună. Un copil rămas în dezvoltare poate deveni un subiect de ridicol printre colegii săi, ceea ce va avea un efect dăunător asupra dezvoltării sale psihologice.

Persoanele cu sindrom Down vor avea dificultăți pe tot parcursul vieții. Nu intră doar în grădiniță, în școală. Ei au dificultăți în găsirea unui loc de muncă. Nu este ușor pentru ei să înceapă o familie, dar chiar dacă reușește, există probleme cu posibilitatea de a avea copii. Jos bărbații sunt sterilizați, iar femeile au un risc mai mare de a avea un copil bolnav.

Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Down pot duce o viata completa. Ei sunt capabili să învețe, în ciuda faptului că acest proces are loc mult mai încet la ei. Printre acești oameni există numeroși actori talentați pentru care a fost creat în 1999, la Moscova, Teatrul Simple-minded.