Sindromul Cornelia de Lange: fotografii, cauze, simptome, diagnostic, prognostic, speranța de viață, tratament

Multe dintre lecțiile biologiei școlare amintesc că informațiile ereditare transmise de la tată și mamă la copiii lor sunt genomul uman,

Etimologia numelui

Cornelia De Lange sindrom a fost numit după el pentru a descrie în detaliu pediatrul numit Cornelia de Lange, în anii `30 ai secolului XX, care a trăit și a lucrat în Țările de Jos. În practica ei a observat 5 astfel de cazuri, ultima dată doar două fete care nu erau rude. În 1933, Cornelia a făcut o descriere detaliată și a concluzionat observațiile ei. Dar mult mai devreme (în 1916), este aceeași boală diagnosticată și descrise în detaliu fizicianul german W. Brahman, astfel încât acestea să folosesc de multe ori numele de sindrom Brahman - Lange. În plus, apare numele sindromului Amsterdam, deoarece în acest oraș există simultan trei copii care au găsit o astfel de patologie. Toate cele trei nume sunt aceeași boală. Se găsește pe toate continentele, în oameni de toate rasele și grupurile etnice, cu aceeași frecvență atât la băieți, cât și la fete. Timp de aproape o sută de ani, de la prima descriere, au fost studiate în detaliu aproximativ 400 de cazuri de această patologie.

Anomalii ale capului și ale pielii

Sindromul Cornelia de Lange poate fi suspectat din primele minute ale vieții copilului. Simptome primare:

1. Greutate mică la naștere (aproximativ 2/3 din normă).

2. Anomalii ale craniului:

- microcefalie (craniu cu aproximativ 10% mai puțin decât norma (la 98% dintre pacienți);

- brachycephaly (o creștere a dimensiunii transversale (lățimea) craniului comparativ cu dimensiunile sale longitudinale);

- reducerea părții cerebrale a capului.

Mai mult de jumătate dintre nou-născuți au o coajă crescută a spatelui și, uneori, a întregului corp. Pielea a aproximativ 2/3 din bebeluși are un model cianotic cu vase bine văzute (marmură a pielii), dar acest simptom nu este determinant în diagnosticul acestei boli.

Anomalii ale feței

Defectele de pe fața nou-născutului sunt criteriile cele mai vii pentru a diagnostica sindromul Cornelia De Lange. Fotografia copilului de mai sus arată acest lucru în mod clar. Abaterile de la normele general acceptate includ:

- în mod clar subliniat, cum ar fi sprâncenele desenate, convergând pe podul nasului (99% din cazuri);

- genele frumoase, lungi, adesea curbate în spate (99%);

- putregai mic, pe care nările ies în față (88%);

- (88%);

- gura cu colțuri reduse (94%);

- extraordinar de mare distanță între nas și buze;

- miniaturi urechi;

- sub-dezvoltarea (hipoplazia) maxilarului inferior (84%);

- Marginea parului (94%) este prea scăzută pe frunte și / sau pe spatele capului.

Abaterile de mai sus în fața nou-născutului pot fi prezente, dar numai unele.

Anomalii ale organelor interne

Hipoplazia (subdezvoltare) și tulburările patologice în formarea organelor interne prezintă cel mai mare pericol pentru viața copiilor care suferă de sindromul Cornelia de Lange. Diagnosticul include RMN, radiografie, ultrasunete, rhinoscopie, teste citogenetice și alte metode moderne.

Cu această boală se poate observa:

- atrezie coanal, sau mai simplu, obstrucție a cavității nazale (această patologie este absolut nu au legătură cu sindromul de Lange și ușor de diagnosticat de modul în care respirã copilul sau cu ajutorul sondei);

- defecte ale structurii inimii (defecte vasculare, supape, partiții);

- defectele tractului digestiv (cecul este mobil, altele);

- defectele sistemului genito-urinar (aproximativ la 50% dintre pacienți);

- chisturi pe rinichi, hidronefroză;

- patologia din țesutul cerebral (displazia gyri, aplasia corpus callosum și altele);

- prea mare sau cu palat alungit;

- criptorhidie.

Din nou, nu este necesar ca unul dintre copiii copilului să prezinte toate defectele de mai sus ale organelor interne.

Anomalii ale sistemului musculo-scheletic

La nou-născuți, pot apărea defecte ale membrelor, coloanei vertebrale și toracelui, care, de asemenea, diagnostichează sindromul Cornelia De Lange (fotografiile persoanelor cu această boală sunt prezentate în articol).

Unele defecte sunt vizibile imediat. Acestea sunt:

- absența unuia sau a mai multor degete pe mâini;

- degetele fuzibile (mai frecvente pe picioare);

- deformarea coloanei vertebrale și / sau a toracelui.

Odată cu creșterea copilului, următoarele deviații devin destul de semnificative:

- lag în creștere (în unele cazuri, nazism);

- subdezvoltarea, scurtarea membrelor;

- mâini și picioare mici;

- gât prea scurt;

- restricționarea capacității articulațiilor cotului de a se îndoi (contracție).

Anomalii neurologice și patologii ale organelor senzoriale

Din păcate, există multe alte probleme la copiii diagnosticați cu sindromul Cornelia de Lange. Simptomele bolii asociate cu afecțiunea neurologică a copilului pot fi după cum urmează:

- nou-născuții suge lent, adesea regurgitează;

- mobilitate scăzută și activitate motorie;

- hipotensiunea musculară (tonus muscular coborât, fără tărie în brațe și picioare);

- apariția periodică a crizelor.

Copiii cu sindromul Langhe au probleme cu auzul, vederea și vorbirea. Mulți dintre ei vorbesc prost sau vorbesc greu la orice vârstă. Părinții notează că, în majoritatea cazurilor, copiii își exprimă dorințele cu gesturi. Cu viziune au astfel de probleme:

- strabism;

- miopie;

- astigmatism;

- atrofia nervului optic.

Dezvoltarea intelectuală

Sindromul Cornelia de Lange, pe lângă toate celelalte complicații cauzate de sănătate retard mintal, care este observat în aproape fiecare copil bolnav, iar în 80% din cazuri se diagnostichează imbecilitatea sau debilitatea. Cu toate acestea, există copii cu sindromul de Lange care participă la grădinițele și școlile obișnuite. Depinde de ce dintre cele două forme este diagnosticată boala. Primul este numit clasic, în care există multe deviații în formarea și funcționarea organelor interne, anomalii externe și întârzierea pronunțată a dezvoltării mentale. Cea de-a doua formă este denumită condiționat. Prin aceasta, există unele abateri externe, există unele probleme cu organele interne, dar dezvoltarea intelectuală are o întârziere a frontierei.

Ca parinti raport de copii cu sindrom de Lange la orice vârstă, nu cer toaletă, de multe ori predispus la iritatii ca pentru a efectua o varietate de măsuri neobișnuite pentru copii sănătoși: rupe în mod constant de hârtie, au ei, de a distruge tot ceea ce cade în mâinile lor, tot timpul să se miște într-un cerc . Astfel de acțiuni ale copiilor ca și când le-ar liniști.

Cauzele bolii

Au trecut aproape o suta de ani de la momentul descoperirii sindromului Cornelia de Lange. În acest timp, au fost descoperite cauzele bolii. Acestea sunt mutații ale genelor. Cel mai mare număr de cazuri înregistrate în mutații în cromozomul 5, mai precis în gena NIPBL, care este situată în umărul ei, „p.“ Un mic procent al sindromului de Lange înregistrat la persoanele cu o mutatie a cromozomilor proteina 1A (numita gena SMC1A), iar un caz este marcat cu o mutatie in proteine ​​cromozomiale numite gene SMC3. Cu toate acestea, cauzele care cauzează aceste mutații genetice se află încă în stadiul de teorii și ipoteze.

Se crede că acestea pot provoca infecții în timpul sarcinii, în special în timpul primului trimestru de sarcină, unele medicamente, vârsta avansată tatăl copilului sau vârsta mamei peste 35 de ani, precum și căsătorii între rude.

Dar nici unul dintre motivele de mai sus nu este sigur și 100% provoacă schimbări genetice.

O altă ipoteză este elaborată ca sindromul Cornelia de Lange este moștenită, dar mai mult de jumătate din pacienții studiați această boală a apărut sporadic, pentru prima dată în cursa.

Sindromul Cornelia de Lange: prognostic

Se crede că această boală este foarte rară. Date unice, cu ce frecvență apare, nu. Unele surse afirmă că un copil cade pe 10.000 de nou-născuți, alții unul la 100.000, în timp ce alții numesc numere diferite în acest interval. Dacă vă gândiți la asta, nu este atât de puțin. Potrivit statisticilor, aproximativ 370 mii de copii se nasc pe pământ în fiecare zi. Adică dacă luați chiar și cele mai scăzute rate, în fiecare zi se nasc aproximativ 4 persoane care sunt diagnosticate cu sindromul Cornelia de Lange.

Cât de mulți oameni trăiesc depind de mulți factori, care sunt determinate de gradul de anomalii ale organelor interne, de detectarea lor în timp util și de calitatea efectelor medicale. Dacă un copil are patologii ale organelor interne incompatibile cu viața, el moare în prima lună după naștere. Dacă anomaliile organelor interne sunt nesemnificative sau copilul a fost întrerupt chirurgical în timp, durata vieții poate fi suficient de lungă. Complicarea prognozei este faptul că corpul pacienților cu sindromul de Lange nu este în măsură să reziste la bolile obișnuite, de exemplu, bolile virale, și este mai dificil de combătut.

tratament

Majoritatea autorilor și surselor susțin că nu există nici o modalitate de a vindeca un copil care a diagnosticat sindromul Cornelia de Lange. Tratamentul este redus la operațiile chirurgicale (dacă există indicații), aportul de vitamine, nootropics (afectează funcția creierului), medicamente anabolice, sedare. Cu toate acestea, în timpurile noastre, cea mai înaltă tehnologie poate, dacă nu înfrânge complet boala, apoi reduce semnificativ manifestarea acesteia. Pentru aceasta avem nevoie de credință în succes, răbdare inumană și bani, deoarece tratamentul este scump. Iată contactele centrelor și clinicilor, unde ajută:

1. Kiev. Centrul științific și metodologic "Istina", situat pe strada Williams, clădirea nr. 4. Telefoane: + 38-044-467-63-89, + 38-095-068-30-74. Aici lucrează conform metodei lui Ulyana Lushchik, există multe comentarii pozitive.

2. Moscova, Solntsevo. Centrul științific și practic situat pe strada Aviatorov, clădirea nr. 38. Telefoane: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Există multe recenzii pe care copiii cu sindromul de Lange, după ce cursurile de tratament din acest centru sunt mult mai bune.

3. Israel. Centrul de Biocorrecție. (Costurile de tratament de la 10 mii. E.) Vasilyeva. Telefon: 972-352-333-89.

La copiii diagnosticați cu sindrom Cornelia de Lange, speranța de viață depinde în mare măsură de îngrijirea de sacrificiu a celor dragi, pentru că trebuie să tratăți cu astfel de pacienți aproape în fiecare minut. Foarte des, rezultatele pozitive obținute sunt reduse sau reduse la zero dacă tratamentul este întrerupt sau pur și simplu pentru că apare o recădere.

Feedback de la părinți, rezultate pozitive în tratamentul copiilor lor oferă kinetoterapie, program special de reabilitare a înot cu delfinii în Delfinariu, bioritmokorrektsiya, aromaterapie, cursuri de muzica, terapia cu lumină.

profilaxie

Este dificil să vorbim despre măsurile preventive ale bolii, ale căror cauze nu sunt cunoscute de nimeni. Având în vedere factorii stabili care pot provoca mutații la nivel genetic, se poate recomanda:

- să nu permită concepția copiilor de la rudele de sânge;

- să aveți grijă de maternitate și de paternitate târzii;

- în timpul sarcinii, în special în primele luni, să ia toate măsurile pentru a evita infecțiile virale, iar în caz de boală, să ia medicamente numai după consultarea unui medic.

Pe baza studiilor de pacienti cu sindrom de medici Cornelia de Lange tind să creadă că, în aceeași familie poate fi re-născut un copil bolnav în 2% din cazuri, iar în acele familii în care tatăl sau mama, există anumite simptome ale sindromului de Lange, un copil bolnav poate naște în 25% din cazuri. În acest sens, toate femeile aflate în situație de risc ar trebui să fie supuse unui diagnostic profund prenatal, în special pentru a verifica prezența proteinei RARRA în serul de sânge. Dacă este absent, există o probabilitate foarte mare de a avea un copil cu sindrom Cornelia de Lange.