Sindromul de Bloom: cauze, simptome și tratament

Sindromul Bloom este o boală congenitală rară în care celulele umane demonstrează instabilitatea genomică. Este moștenit de tipul autosomal recesiv.

Breșa a fost diagnosticată și descrisă în 1954 de către un dermatolog american David Bloom. În numele acestui om de știință, a apărut numele patologiei. Un sinonim este eritemul congenital telangiectatic.

Sindromul cel mai frecvent întâlnit de Bloom suferă de persoane de naționalitate evreiască (aproximativ 1 persoană din 100). Boala poate fi atât la femei, cât și la bărbați, dar simptomele din urmă sunt mai pronunțate. De aceea, femeile cu această patologie fac adesea diagnoze greșite.

La un copil bolnav de sindromul Bloom, ambii părinți sunt purtătorii ascunși ai mutației de la o alelă a genei BLM. Se presupune că varietatea simptomelor depinde de tipul de mutație prezentă în genele pacientului. Cu toate acestea, acest lucru nu a fost încă dovedit.

Imagine clinică

Pacienții cu sindrom Bloom la naștere au o greutate corporală mică (aproximativ 1900-2000 g). În viitor, ele cresc încet și nu adaugă greutate. Îmbătrânirea sexuală este întârziată, și chiar dacă trece, este inferioară. La bărbați, infertilitatea este adesea întâmpinată, iar la femei - menopauza anormal precoce. În ciuda acestui fapt, dezvoltarea lor mentală corespunde normelor de vârstă.

În primele săptămâni de viață, pacienții de pe obraji, urechi, nas și spatele mâinilor prezintă blistere, eritem și cortex. Deseori există o sensibilitate crescută la radiațiile ultraviolete. Chiar și o scurtă ședere a pacienților sub soare poate duce la formarea unei rețele vasculare și la deteriorarea pielii cu o severitate variabilă. După restaurarea pielii iradiate, pete întunecate sau prea ușoare, se pot forma zone cu atrofie.

Pacienții au imunitate redusă și, de aceea, se confruntă deseori cu boli infecțioase, care, de asemenea, reapare.

Sindromul de infectare se combină adesea cu asimetria gâtului osului șoldului și defecte cardiace congenitale.

apariție

Aspectul pacienților non-standard. Au un craniu îngust, o bărbie mică și un nas proeminent ("fața păsărilor"). Acest lucru este deosebit de clar dacă vă uitați la fotografia sindromului Bloom.

Pacienții, de obicei de statură scăzută, au o voce puternică. La unii pacienți sunt prezente deformări ale picioarelor și anomalii ale dinților. Pacienții se plâng adesea de inflamație și umflarea buzelor, peelingul lor. În unele cazuri, există o încălcare a procesului de keratinizare a pielii și blocarea ei (arăta ca un buric).

diagnosticare

Diagnosticul "Sindromul Bloom" este făcut de către medic, pe baza imaginii clinice a bolii pacientului și a rezultatelor cercetărilor de laborator.

La inspecție, estimarea unei stări a sistemului imunitar este necesară. Într-o analiză a pacienților cu sindrom Bloom este reducerea marcată a cantității de imunoglobuline și T-limfocite. În plus, se recomandă evaluarea schimburilor de sate cromatide.

În cazul în care diagnosticul este important să nu se confunde cu sindromul sindromul Bloom lupus eritematos, Dingwall Nile sindromul Rotmunda-Thomson si porfirie cutanata.

oncologie

Scăderea imunității și prezența unui număr mare de mutații diferite conduc la o creștere accentuată a probabilității oncologiei. Suferind in acelasi timp pot ambele organe interne, si sange, limfa, tesut osoase.

Cele mai frecvente patologii care apar în această categorie de pacienți includ:

• mieloidă leucemie;
• limfom;
• leucemie limfocitară;
• tumori maligne ale esofagului, limbii și intestinelor;
• cancer pulmonar;
• carcinomul glandelor mamare.

Mult mai rar, ei sunt diagnosticați cu meduloblastom și cancer renal.

tratament

Un pacient cu sindrom Bloom va fi simptomatic. Reducerea gravității fenomenelor neplăcute poate fi realizată cu ajutorul medicamentelor și procedurilor medicale. Alegerea acestora este efectuată de către medicul care efectuează tratamentul, pornind de la ce simptome perturbă pacientul. Deci, oncologia poate necesita chimioterapie, radioterapie sau chirurgie, cu boli dentare - proceduri dentare etc. Tratamentul complet din patologie în acest moment este imposibil.

În orice caz, pacienții ar trebui să utilizeze în mod regulat mijloace care protejează în mod fiabil pielea de radiațiile ultraviolete, utilizarea de suplimente de vitamine și minerale (acestea trebuie să facă parte din vitamina E), carotenoide (cum ar fi sub formă de aditivi alimentari, și produse alimentare) și medicamente, lucrări de remediere sistemul imunitar. În unele cazuri, terapia hormonală este posibilă.

Pacienții care au sindromul Bloom trebuie observați pe parcursul vieții într-un dermatolog și oncolog, pentru a cunoaște primele semne ale cancerului de piele. În cazul unor schimbări suspecte, trebuie să vadă un medic în cel mai scurt timp posibil.

Pacienții care au multe semne de marcă pe corpul lor, este util să fie la umbra și să evite lumina directă a soarelui, să poarte haine care se ascund cât mai mult posibil.

perspectivă

Prognosticul pacienților cu sindrom Bloom depinde direct de condițiile patologice pe care le însoțesc. Cel mai adesea, pacienții mor în urma proceselor oncologice acute sau a pneumoniei.

Trebuie menționat faptul că pacienții care suferă tratamentul simptomatic și sunt sub supravegherea unui medic, au o speranță de viață mai lungă în comparație cu cei care nu.

profilaxie

Prevenirea sindromului Bloom la copii va consta în evitarea căsătoriilor cu rude apropiate. Este tocmai printre popoare, în tradițiile căsătoriilor strâns legate, boala găsește cea mai frecventă răspândire.

În plus, un tânăr tânăr înainte de concepție este recomandat să se supună unui examen medical aprofundat.