Neurofibromatoza la copii: simptome, diagnostic, tratament

Neurofibromatoza este o afecțiune ereditară caracterizată prin apariția tumorilor. De regulă, majoritatea sunt de natură benignă. Tumorile pot fi localizate pe piele, în creier sau în măduva spinării, nervi și alte organe. Tratamentul implică îndepărtarea chirurgicală a neoplasmelor și monitorizarea ulterioară a complicațiilor. Destul de des este suficient să se diagnosticheze neurofibromatoza la copii. Simptomele în fiecare caz pot varia într-o oarecare măsură. Cu toate acestea, medicii identifică un întreg grup de semne clinice, caracteristice acestei boli. Despre ele și principalele metode de tratare a acestei afecțiuni la pacienții mici, vom spune în acest articol.

Descrierea bolii

Neurofibromatoza este o boală genetică care este moștenită. Se caracterizează prin dezvoltarea defectelor creierului / măduvei spinării, a pielii, a unor organe interne, precum și a sistemului nervos.

Boala neurofibromatozei se manifestă prin formarea de tumori. Când neoplasmele cresc în dimensiune, ele pot afecta organele vitale, provocând astfel dezvoltarea unor probleme de sănătate însoțitoare.

Neurofibromii (tumorile), de regulă, apar în copilărie sau mai degrabă în timpul pubertății. Primele semne clinice sunt pete pigmentate. Nu sunt însoțite de durere sau mâncărime. Pete pigmentate pot fi localizate absolut în orice parte a corpului, inclusiv în axile și zona inghinală.

Potrivit experților, cel mai adesea neurofibroamele benigne de natură diferită, doar 5% dintre ele sunt expuse la procesul de transformare neoplazice, de exemplu, degenerare malignă. Cu toate acestea, chiar formatiuni benigne prezinta adesea un pericol pentru organism. Lucrul este că în timp ele cresc în dimensiune, perturbând funcționarea normală a unor organe interne.

Neurofibromatoza la copii poate fi însoțită de anomalii ale țesutului osos. Severitatea bolii variază de la ușoară la extrem de gravă, iar aceasta din urmă implică o dizabilitate.

motive

De ce se dezvoltă neurofibromatoza? Cauzele acestei boli, potrivit experților, sunt în 50% din cazuri în predispoziția ereditară. Mai precis, este factorul genetic afecteaza anumite celule ale sistemului nervos (lemmotsity, melanocite, fibroblaste endoneurale). Această boală se manifestă sub forma a numeroase tumori care dobândesc forme pete de pigment, conuri subcutanate. În unele cazuri, pot exista probleme cu scheletul. Astfel de încălcări în organism afectează și nervii spinali.

În cazul unui factor genetic, boala se dezvoltă indiferent de tipul de gene defecte moștenite. De exemplu, dacă unul dintre părinți are o gena deteriorată, în jumătate din cazuri, copiii pot moșteni această afecțiune. Este important de observat că gradul de manifestare a bolii depinde în mod direct de nivelul de exprimare al genelor în sine.

Pe de altă parte, un factor aleator, adică o mutație spontană, cauzează adesea patologia. Oamenii de stiinta continua sa studieze in mod activ mecanismele de debut a unei astfel de boli, cum ar fi neurofibromatoza. Cauzele apariției bolii din punct de vedere al mutației spontane sunt aproape imposibil de explicat astăzi.

Este important de observat că boala este diagnosticată identic atât între bărbați, cât și între femei. De aceea este greu să atribuiți sexului.

Neurofibromatoza la copii apare numai din cauza naturii genetice, deoarece mutația spontană este doar o patologie dobândită la pacienții vârstnici.

clasificare

În prezent, boala ca întreg este împărțită condițional în 6 forme:

• Boala lui Recklinghausen (neurofibromatoza de tip 1) este diagnosticată în 90% din cazuri. Pentru această formă se caracterizează prin dezvoltarea de tumori benigne, pete pigmentate pe piele, anomalii osoase și modificări ale irisului.
• Neurofibromatoza de tip 2 este foarte asemănătoare în cazul manifestărilor clinice la primul tip, însă defectele cutanate nu sunt atât de vizibile. În acest caz, boala se manifestă sub forma unor neurine multiple ale creierului și măduvei spinării, precum și a nervului auditiv. Tumorile sistemului nervos central se formează, de regulă, în intervalul dintre 20 și 30 de ani de viață.
• Al treilea tip este caracterizat de un număr mare de neurofibromi, care, în unele cazuri, cauzează gliom nervul optic și meningiomul.
• Al patrulea tip este altfel denumit segmental, deoarece în acest caz patologia afectează pielea la nivel local.
• Al cincilea tip se distinge prin absența neoplasmelor nodulare, dar prin prezența petelor pigmentate de nuanță de cafea.
• Boala de tipul al șaselea este diagnosticată la pacienți după vârsta de 20 de ani, dar în acest caz factorul genetic nu joacă un rol special.

Este important de observat că la pacienții tineri sunt posibile doar două forme ale bolii: neurofibromatoza de tip 1 și neurofibromatoza de tip 2.

simptome

Potrivit experților, aproximativ o treime din pacienți pentru o lungă perioadă de timp nu poate chiar să suspecteze prezența bolii. Cel mai adesea, afecțiunea este diagnosticată în timpul următoarei examinări preventive. Medicii notează prezența unor mici noduli sub piele.

A doua treime dintre pacienți descoperă boala neurofibromatozei atunci când există orice tulburare neurologică.

Mulți invata despre diagnosticul lor numai după ce au vizitat cosmeticianul. Petele pigmentate apar pe fața, spate și extremități. Acesta este un simptom clinic, de regulă, care servește drept scuză pentru a se adresa unui specialist.

Este important de observat că neurofibromatoza la copii este oarecum diferită. Simptomele cele mai frecvente sunt deja din primele zile ale vieții. Aici vorbim, în primul rând, despre numeroasele pete pigmentare de pe piele. În adolescență, se găsesc mici tumori de dimensiuni și forme diferite. Un astfel de neurofibru poate fi doar câteva sau mai mult de o sută. Unii pacienți se confruntă cu modificări ale scheletului (scolioza, deformarea șoldului, defecte ale oaselor craniene în zona oculară).

Este important de remarcat faptul că tumorile se pot răspândi în orice nerv din organism, dar mai ales apar din celulele rădăcinilor nervoase. În acest caz, acestea nu produc încălcări grave. Dacă tumorile acționează direct asupra măduvei spinării, există un pericol serios pentru sănătatea pacientului.

Neurofibromatoza recruitinghausen (tipul 1) se manifestă de obicei la o vârstă mai înaintată. Această boală se caracterizează prin formarea de pete pigmentate de nuanță brun deschis. Este de remarcat faptul că acestea pot apărea și în cazul copiilor perfect sănătoși. Dacă mai mult de cinci astfel de pete pe diametrul corpului de 5 mm sau mai mult, este necesar să se efectueze teste de diagnostic pentru a exclude boli cum ar fi Recklinghausen neurofibromatoza.

Al doilea tip de afecțiune este cel mai adesea diagnosticat deja în adolescență. Se caracterizează prin formarea de tumori care dăunează nervului auditiv. În plus, pacienții au convulsii epileptice, auzind urechile, dureri de cap și tulburări vestibulare.

diagnosticare

În primul rând, este necesar un examen medical pentru a confirma această boală, deoarece semnele clinice evidente permit efectuarea unui diagnostic precis. Cu toate acestea, în unele cazuri, este necesară o examinare suplimentară. Medicul trebuie să ia în considerare tipurile de neurofibromatoză de mai sus pentru diagnosticul final.

Boala lui Recklinghausen este confirmată dacă pacientul are cel puțin două dintre semnele enumerate mai jos:

• Nodulii din Lisha.
• Pete pigmentate cu o nuanță maro de o anumită cantitate și mărime.
• Anomalii specifice ale oaselor.
• Două sau mai multe neurofibre.
• Hiperpigmentarea în zona axilară / inghinală.
• Prezența bolii în rude apropiate.

Pentru un studiu mai detaliat al neoplasmelor existente, medicul desemnează RMN, X-ray și CT. O radiografie este necesară pentru detectarea posibilelor anomalii ale aparatului osos uman.

Diagnosticul bolii celui de-al doilea tip implică o audiogramă. Acesta este un studiu special prin care este evaluată severitatea audierii pacientului.

Indiferent de tipul bolii, tuturor, fără excepție, se recomandă așa-numita analiză a neurofibromatozelor. Aceasta implică cele mai frecvente teste genetice, inclusiv testele prenatale. Ultima opțiune este o analiză a lichidului amniotic sau a vierilor corionici.

Când și ce ar trebui să chem un doctor

În primul rând, trebuie remarcat faptul că mai mulți specialiști sunt implicați în tratamentul acestei boli de cele mai multe ori. Neurologul observa un mic pacient din copilărie și, ulterior, se alătură altor medici. După cum sa menționat deja mai sus, neurofibromatoza este o boală ereditară asociată cu mutația anumitor cromozomi. Prin urmare, medicii nu pot oferi un tratament radical în prezent. În cazul unei boli cu flux rapid, este nevoie de tratament chirurgical dacă neurofibromii sunt localizați pe organele interne. Pe umerii neurochirurgilor, de regulă, responsabilitatea pentru nodurile tumorale, care sunt de asemenea înlăturate, cade.

Care ar trebui să fie tratamentul

Medicina moderna nu poate oferi metode radicale pentru tratarea acestei boli. Acesta este motivul pentru care medicii, de regulă, prescriu terapie simptomatică. Aceasta implică o recepție a unor grupe de medicamente ( „ketotifen“, „Fenkarol“, „Tigazon“) pentru a restaura procesele metabolice in organism si reducerea semnelor clinice ale bolii, cum ar fi neurofibromatoza.

Tratamentul este numit exclusiv de medic și individual, ținând cont de manifestările specifice ale bolii. Numirea terapiei ia în considerare și rezultatele analiza genetică, opinia unui ortopedist, oftalmolog și oncolog.

Adesea, intervenția chirurgicală este de asemenea necesară. Este important de observat că este extrem de rară eliminarea tuturor nodurilor tumorale datorită prevalenței ridicate a procesului. În unele cazuri, o suplimentare transplantul de piele. Principalele indicații pentru intervenția chirurgicală sunt următoarele: dureri severe în zona afectată, ulcerații ale nodurilor, malignitate, perturbări ale organelor vitale. În scopuri cosmetice, chirurgia este extrem de rară, deoarece crește probabilitatea agravării neurofibromatozei. Tratamentul cu remedii folclorice este inacceptabil.

Astăzi, un număr mare de cazuri de dezvoltare a acestei boli sunt cunoscute, ca urmare a apariției altor boli. De aceea este atât de important să nu lăsăm problema fără atenție.

Posibile complicații

După cum sa menționat deja mai sus, neurofibromatoza copiilor nu trebuie exclusă. Tratamentul trebuie să fie în timp util și calificat. În caz contrar, probabilitatea producerii unor probleme grave care afectează sănătatea intelectuală și fizică a unui pacient mic, calitatea sa de viață este foarte mare. Specialiștii identifică următoarele complicații posibile:

• Hipertensiunea arterială.
• Convulsii (observate în 40% din cazuri la copii cu primul tip de boală).
• Surditate.
• Tulburări de vorbire.
• Scolioza.
• Afecțiuni vizuale.
• Dezvoltarea sexuală întârziată.

Neurofibromatozele la copii, ale căror simptome au fost descrise mai sus, necesită monitorizare medicală obligatorie, prevenirea complicațiilor. Dacă este necesar, medicul poate recomanda măsuri de reabilitare.

Pierderea auzului la neurofibromatoza de tipul al doilea este considerată o indicație pentru instalarea unui implant special auditiv. Acest dispozitiv transmite în mod continuu semnale audio către creier, permite copilului să perceapă sunete și să recunoască vorbirea.

profilaxie

Din păcate, medicii nu pot oferi în prezent măsuri eficiente pentru a preveni această boală. Problema este că cauzele originii sale nu au fost determinate în cele din urmă. Specialiștii recomandă doar monitorizarea constantă a stării de sănătate a copilului, luarea în mod regulat a examenelor medicale.

Când ar trebui să alertăm la neurofibromatoză

La copii, simptomele se manifestă în primul rând ca pete maro deschis pe piele. Dacă copilul dumneavoastră are aceste semne, este extrem de important să consultați un specialist pentru a elimina acest diagnostic.

Dacă neurofibromatoza a fost deja confirmată, este necesar să se monitorizeze constant starea unui mic pacient, formarea de tumori. Atunci când le creșteți, vă recomandăm să căutați ajutor calificat.

Cel mai important lucru în această privință este să descoperiți boala cât mai curând posibil. Conform datelor statistice, aproximativ 60% dintre copiii cu acest diagnostic au semne relativ ușoare ale bolii. Mai mult, mulți nu au nevoie de tratament special.

Astfel, devine clar că înainte de timp nu trebuie să vă fie frică de o asemenea boală ca neurofibromatoza la copii. Fotografiile pacienților mici demonstrează în mod clar că puteți trăi cu astfel de patologii. Desigur, la copiii cu forme mai grave ale bolii există complicații. Cu toate acestea, dacă există sprijin constant și sprijin, acestea pot duce o viață foarte productivă și, cel mai important, o viață fericită.