Boala lui Huntington este un pericol ascuns

Manualele medicale oferă o definiție foarte complexă a unei boli, care se numește boala lui Huntington. Pentru a înțelege originea și particularitățile acestei patologii teribile, trebuie să înțelegem mai întâi ceea ce fiecare termen desemnează este folosit pentru ao defini.

Boala este dominantă, ereditară și autosomală. Aceasta înseamnă că boala este determinată genetic și este moștenită de la orice părinte cu cel puțin o genă mutantă. Incidența bolilor la băieți și fete este aceeași.

Boala Huntington este o boală progresivă cronică. Nu este tratată, se dezvoltă încet, simptome în continuă creștere, uneori transformându-se într-o etapă de exacerbare. Boala este întotdeauna însoțită de o perturbare a psihicului, tulburări extrapiramidale (insuficiență motorie).

Patogenia acestei tulburări a fost studiată foarte slab. Cu toate acestea, se știe că la bolnavi există adesea un deficit GABA (acid aminobutiric, care este cel mai important neurotransmițător inhibitor) în celulele creierului. În același timp, cantitatea de fier crește de obicei în celulele de materie neagră, există încălcări grave ale metabolismului dopaminei. Unii experți cred că boala Horea lui Huntington este cauzată de o extindere a lanțului de aminoacizi. Ca rezultat, se sintetizează o proteină "incorectă", care perturbă procesele biochimice din creier.

Se stabilește cu siguranță că probabilitatea nașterii unui copil cu această boală în familia purtătorilor genei deteriorate este de 1: 1 indiferent de sexul copilului.

Simptomele coreei lui Huntington

Boala lui Huntington devine de obicei vizibilă până la vârsta de 30 de ani (uneori mai târziu). În primul rând, există tulburări intelectuale: îngustarea conștiinței, "blocată" de o idee. Oamenii pierd capacitatea de a analiza situația, de a trage concluzii.

Treptat, aceste tulburări se dezvoltă în demență profundă. La pacient, psihicul este puternic sărăcios, intelectul degenerează, experiența de viață dispare. Treptat, calitățile de personalitate ale pacientului sunt echilibrate.

În paralel, se dezvoltă tulburări hiperkinetice. Pacienții cu diagnosticul de "boală Huntington" încep să efectueze involuntar multe mișcări mici, pierzând în același timp capacitatea de a efectua acțiuni simple. De exemplu, mersul pe jos este însoțit de mâini grimase, swinging etc.

Boala lui Huntington nu este aceeași. Uneori, în special în stadiile incipiente, pacienții pot suprima chiar hiperkinesisul puternic printr-un efort de voință, iar în alte cazuri poate fi extrem de prost exprimat. Demența întotdeauna însoțește boala, dar gradul de severitate poate fi diferit. Uneori, pacienții, în ciuda degradării constante, își păstrează mult timp nucleul propriei personalități și, uneori, o pierd foarte repede. Cu ce ​​sunt legate aceste caracteristici, medicamentul nu a fost încă stabilit.

Boala lui Huntington. Diagnostic și tratament

Pentru diagnostic, pacienții trebuie supuși EEG, RMN. În mod obișnuit, aceste studii înregistrează atrofia cortexului cerebral și o schimbare a electroactivității acestuia și se notează așa-numita indentare a talamusului.

Pentru diagnostic, medicii examinează de asemenea lichidul cefalorahidian, studiază istoricul bolii în familie. Astăzi, metoda diagnosticului preclinic pentru familiile expuse riscului devine tot mai răspândită. Constă în studiul sensibilității limfocitelor la iradierea cu raze X. Copiii născuți în familii în care există un purtător al bolii trebuie să se înscrie pe dosarele medicale.

Boala lui Huntington este incurabilă. Pentru a facilita starea pacientului, pot fi prescrise complexe de trithazină, rezerpină, alți antagoniști ai dopaminei și tranchilizante.