Boala lui Stargardt: descriere, cauze, simptome și caracteristici ale tratamentului

Boala lui Stargardt provoacă un proces degenerativ în fața galbenă. Există multe boli, a căror clinică este similară cu această patologie. Acestea sunt cauzate de o mutație a diferitelor gene. Prin urmare, afecțiunea este clasificată ca o patologie ereditară.

Principala manifestare clinică a bolii este un proces degenerativ in macula si pigment centrale retinita determinând scăderea dezvoltării unui scotom central.

Caracteristicile bolii

Boala lui Stargardt este una dintre patologiile rare, dar foarte grave. Se manifestă la o vârstă fragedă - de la 6 la 20 de ani, cu o frecvență de 1: 20.000 de persoane. În altă categorie de vârstă, patologia nu este întâlnită, de regulă. Consecințele bolii sunt catastrofale. Nu este exclusă pierderea completă a vederii.

Boala are o bază genetică. Procesul distrofic afectează zona maculară a retinei și provine din zona epiteliului pigmentar, ceea ce duce la pierderea vederii. Procesul este bidirecțional.

Forme de patologie

Există o distincție clară a patologiei în patru tipuri în funcție de zona de localizare a zonei inflamate:

Procesul degenerativ poate fi marcat:

• în zona periferică mijlocie;
• în zona maculară;
• în zona paracentrală.

Există, de asemenea, o formă mixtă a bolii, care implică localizarea inflamației în partea centrală a ochilor și pe periferie.

Mecanismele de dezvoltare a bolii

Cauzele bolii sunt descrise de medicul K. Stargardt în prima jumătate a secolului al XX-lea. În cinstea lui, această boală este de asemenea numită. Patologia este atribuită zonei maculare și, conform cercetătorului, este transmisă în cadrul aceleiași familii prin moștenire. De obicei, o imagine oftalmoscopică polimorfică numită "atrofie" choroid "," ochiul taurului " "bronz rupt", și alții.

Prin clonarea pozițională, a fost identificat principalul locus al genei, care provoacă retinita pigmentară, cel mai clar manifestat în fotoreceptori. În știință, se numește ABCR.

Boala oculară este moștenit de un tip dominant autosomal. Patologia este caracterizată prin localizarea genelor mutante în cromozomii 13q și 6ql4.

Baza genetică nu depinde de gen. Conform ultimelor studii ale geneticienilor, cu tipul dominant de transmitere a bolii, aceasta se desfășoară oarecum mai ușor și nu duce întotdeauna la orbire. Majoritatea celulelor receptorilor continuă să funcționeze. La acești pacienți, patologia are loc cu un minim de simptome. Bolnavii pot păstra capacitatea de a lucra și capacitatea de a conduce vehicule.

Cum se dezvoltă boala lui Stargardt? Cauzele degenerării celulelor maculare se află în lipsa de energie. Un defect genic provoacă producerea unei proteine ​​inferioare, care transmite molecule ATP prin membrana celulară a maculei din partea centrală a retinei. Se concentrează grafica și culorile.

Simptomatologia patologiei

Care sunt caracteristicile persoanelor cu boala Stargardt? Odată cu dezvoltarea bolii, nu există patologie în alte organe interne. Procesul afectează numai ochii. Boala începe cu pierderea acuității vizuale. Ulterior, simptomatologia crește, iar încălcările grave ale percepției de culoare apar în întreaga gamă spectrală percepută de viziune.

Modificări degenerative fundul se manifestă în următorii indici:

• în ambii ochi sunt marcate puncte pigmentate de formă circulară;
• există zone localizate lipsite de pigmentare;
• există un proces atrofic în epiteliul pigmentar al retinei.

Astfel de procese pot apărea împreună cu apariția petelor galbene alb-gălbui. Pe măsură ce boala progresează, acumularea de substanță asemănătoare cu lipofuscinul este evidențiată în epiteliul pigmentar al retinei.

La toți pacienții afectați de această patologie sunt identificați scotoame centrale absolute sau parțiale care au o magnitudine diferită datorită prevalenței procesului.

Cu formă gălbui câmpul de vedere pacientul poate rămâne în limitele normale, dar viziunea centrală este redusă semnificativ.

În majoritatea persoanelor bolnave care au fost examinate, a existat o încălcare a percepției culorii în funcție de tipul de deuteronopie, dischromasia roșu-verde. În procesul distrofic gălbui, este posibil ca viziunea de culoare să nu fie deloc afectată.

În distrofia lui Stargardt, frecvența sensibilității spațiale a contrastului este modificată (în intervalul 6-10 cu o scădere semnificativă în regiunea frecvențelor spațiale medii și absența completă în regiune a frecvențelor înalte). Sindromul a fost numit "modelul distrofiei conului".

Simptomele includ viziune ondulat de lucruri, pete oarbe, neclaritatea, culoarea și încălcarea dificultate de adaptare, în prezența lumină slabă.

Diagnosticul bolii

Ca urmare a cercetării la nivel genetic, se constată dovezi că boala oculară a lui Stargardt este determinată de tulburările alelice ale locusului ABCR.

Diagnosticul începe cu un studiu al stării fondului. Se efectuează angiografia fluorescentă a vaselor retiniene, precum și examinarea electrofiziologică. În acest caz, este necesară determinarea amplorii leziunii. Acest lucru face posibilă identificarea unui număr de indicatori ai bolii, inclusiv focarele hiperfluoresce și fluorescența discului nervului optic.

Deoarece boala are o natură ereditară, cea mai precisă modalitate de a determina aceasta va fi diagnosticarea la nivelul ADN, care este capabilă să dezvăluie bolile monomonogene ereditare.

Diagnostice diferențiale

Boala Stargardt ar trebui să fie o separare a con-rod-cu, de con, și bagheta-distrofiei con, distrofia foveale progresiva, dominant, Juvenile Retinoschisis, maculară distrofie vitelliformnoy.

De asemenea, un diagnostic diferențial este prezentat în caz de sarcină toxemiei degenerare dozei datorită dobândite (în particular, când retinopatie hlorokvinovoy).

Poate boala lui Stargardt să fie vindecată?

Terapia Aetiologică nu există. Cum este rezolvată boala lui Stargardt? Tratamentul caracter auxiliar implica injectarea utilizarea de taurină și para antioxidanți înseamnă introducerea recipientelor care se extind (pentoxifilina, acid nicotinic) și steroizi.

Este tratată cu vitamine, care ajută la întărirea pereților vaselor de sânge și îmbunătățesc circulația sângelui. Se utilizează de obicei vitaminele B, A, C, E.

Sunt prezentate procedurile de fizioterapie. Dintre acestea, ar trebui să se facă distincția între electroforeză și utilizarea medicamentelor, precum și stimularea retinei ochilor prin intermediul unui laser.

Se utilizează pentru a revasculariza retina printr-un transplant din zona plasturelui galben de fibre musculare.

Anterior, oftalmologii din întreaga lume au crezut că boala nu a putut fi vindecată. Terapia de mai sus a contribuit doar la întârzierea progresiei patologiei, dar în nici un caz nu o împiedica.

De regulă, tratamentul nu a salvat oamenii de pierderea totală a vederii. A fost necesar să se dezvolte o tehnică diferită care să faciliteze restaurarea structurilor oculare deteriorate.

Terapie inovatoare

Există o metodă eficientă de eliminare a patologiei, cum ar fi boala lui Stargardt, în momentul de față? Cum de a trata o afecțiune gravă? Metoda a fost propusă în 2009 de către Dr. Alexander D. Romashchenko, care este șeful Centrului de Oftalmologie "On Clinic" (Saint-Petersburg, ul. Marata, casa 69, corp B). El a fost o versiune îmbunătățită a bolii, bazată pe țesuturi tratamentul celular.

Baza terapiei este utilizarea celulelor stem din țesutul adipos al persoanei bolnave. Metoda terapeutică a fost dezvoltată mai devreme de către cercetătorul V.P. Filatov. Datorită tehnologiei inovatoare, pacienților li se oferă posibilitatea de a restabili viziunea pierdută și de a asigura o viață deplină.

Dr. A. Romashchenko a înregistrat un complex de tehnologii în domeniul biomedicinei și a patentat următoarele metode terapia cu celule stem:

• metoda combinată de eliminare a formei umede a bolii;
• o metodă complexă pentru terapia patogenetică a distrofiei centrale și taperotorhinale.

Care clinică este utilizată pentru tratament?

Centrul de oftalmologie "He Clinic" este angajat în tratamentul celei mai complicate boli. Centrul este situat într-un oraș ca Sankt Petersburg. Puteți trata boala lui Stargardt numai în acest centru, deoarece este singurul din Rusia în care se utilizează această tehnologie.

Este terapia cu celule stem sigură?

Specialiștii pot confirma cu încredere că terapia în conformitate cu tehnologia dezvoltată de A. Romashchenko este absolut sigură. Celulele pacientului sunt utilizate pentru terapie, ceea ce exclude posibilitatea de respingere sau de dezvoltare a altor consecințe negative.

concluzie

Boala lui Stardard debutează la o vârstă fragedă și duce rapid la o pierdere absolută a vederii. În cazuri foarte rare, cu moștenire de tip dominant, viziunea cade în ritm lent. Pacienților li se recomandă să viziteze oftalmologul, să ia vitamine și să poarte ochelari de soare. Cea mai eficientă modalitate de a elimina patologia este considerată terapie prin intermediul celulelor stem.