Gene, genom, cromozom: definiție, structură, funcții

"Gene", "genom", "cromozom" - cuvinte care sunt familiare fiecărui elev. Dar ideea acestei probleme este destul de generală, deoarece pentru aprofundarea în junglă biochimică sunt necesare cunoștințe speciale și dorința de a înțelege toate acestea. Și, dacă este prezent la nivelul curiozității, atunci dispare rapid sub ponderea prezentării materialului. Să încercăm să înțelegem complicațiile informații ereditare în forma științifico-polară.

Ce este o genă?

O genă este cea mai mică particulă structurală și funcțională a informațiilor despre ereditate în organismele vii. De fapt, este o mică secțiune a ADN-ului, care conține cunoașterea unei anumite secvențe de aminoacizi pentru construirea unei proteine ​​sau a unui ARN funcțional (cu care va fi de asemenea sintetizată proteina). Gena definește acele atribute care vor fi moștenite și transmise de descendenții de-a lungul lanțului genealogic. În unele organisme unicelulare, există un transfer de gene care nu are nimic de-a face cu reproducerea propriului lor tip, se numește orizontală.

"Pe umerii" genelor este o mare responsabilitate pentru modul în care fiecare celulă și organism vor arăta și vor funcționa în ansamblu. Ele ne controlează viața de la concepție până la ultima suflare.

Primul pas științific înainte în studiul eredității a fost făcută de călugărul austriac Gregor Mendel, care în 1866 a publicat observațiile sale cu privire la rezultatele din încrucișarea de mazăre. Material ereditara, care a folosit în mod clar a arătat semne de modele de transmisie, cum ar fi culoarea și forma de mazăre și flori. Acest călugăr a formulat legile care au constituit începutul geneticii ca știință. Moștenirea genelor apare deoarece părinții își dau copilului jumătate din toate cromozomii. Astfel, semnele mamei și tatălui, amestecând, formează o nouă combinație de caracteristici deja existente. Din fericire, există mai multe opțiuni decât creaturile vii de pe planetă și este imposibil să găsești două creaturi absolut identice.

Mendel a arătat că moștenirea moștenită nu este confuză, ci transferată de la părinți la descendenți sub formă de unități discrete (izolate). Aceste unități sunt prezentate în specimene perechi (alele) rămân discrete și sunt transmise generațiilor viitoare poshy-în masculi și femele gashy-Metachem, din care fiecare conține un edinishy-ce din fiecare pereche. În 1909, botanistul danez Johansen a numit genele acestor unități. În 1912, un genetician din Statele Unite ale Americii, Morgan, a arătat că sunt în cromozomi.

De atunci, mai mult de un secol și jumătate au trecut, iar cercetarea a progresat mai departe decât ar fi putut imagina Mendel. În prezent, oamenii de știință au stabilit că informațiile din gene determină creșterea, dezvoltarea și funcțiile organismelor vii. Și poate chiar moartea lor.

clasificare

Structura genei conține nu numai informații despre proteină, dar și indicații când și cum să o citească, precum și zonele goale necesare separării informațiilor despre diferite proteine ​​și oprirea sintezei moleculei de informație.

Există două forme de gene:

1. Structurale - conțin informații despre structura proteinelor sau lanțurilor ARN. Secvența de nucleotide corespunde aranjamentului aminoacizilor.
2. Genele funcționale sunt responsabile pentru structura corectă a tuturor celorlalte părți ale ADN-ului, pentru sincronism și succesiunea citirii sale.

Pana in prezent, oamenii de stiinta pot raspunde la intrebarea: Cati gene sunt pe cromozom? Răspunsul vă va surprinde: aproximativ trei miliarde de perechi. Și asta e doar într-una din douăzeci și trei. Genomul este cea mai mică unitate structurală, dar poate schimba viața unei persoane.

mutații

O schimbare aleatorie sau vizată în secvența nucleotidelor care intră în lanțul ADN se numește o mutație. Acesta nu poate afecta, practic, structura proteinei, dar poate distorsiona complet proprietățile acesteia. Deci, vor exista consecințe locale sau globale ale unei astfel de schimbări.

Prin ele însele, mutațiile pot fi patogene, adică manifestate ca boli sau letale, care nu permit organismului să se dezvolte într-o stare viabilă. Dar cele mai multe schimbări merg neobservate pentru o persoană. Eliminările și duplicările sunt comise în mod constant în ADN, dar nu afectează cursul de viață al fiecărui individ.

Ștergerea este pierderea unui sit al unui cromozom care conține anumite informații. Uneori aceste schimbări sunt benefice organismului. Ei îl ajută să se protejeze de agresiunea externă, de exemplu, virusul imunodeficienței umane și bacteriile de ciumă.

Duplicarea este dublarea regiunii cromozomiale, ceea ce înseamnă că setul de gene pe care le conține, de asemenea, se dublează. Din cauza repetării informațiilor, este mai puțin susceptibilă la selecție, ceea ce înseamnă că poate să acumuleze rapid mutații și să schimbe corpul.

Proprietățile genei

Fiecare persoană are un imens Molecula ADN. Genele sunt unități funcționale în structura sa. Dar chiar și astfel de parcele mici au propriile proprietăți unice care să permită menținerea stabilității vieții organice:

1. Discretență - capacitatea genelor de a nu se amesteca.
2. Stabilitate - conservarea structurii și a proprietăților.
3. Labilitatea - capacitatea de a se schimba în circumstanțe, se adaptează condițiilor ostile.
4. Alelicismul multiplu este existența în ADN a genelor care, atunci când codifică aceeași proteină, au o structură diferită.
5. Allelicitate - prezența a două forme ale unei singure gene.
6. Specificitatea este un atribut = o genă transmisă prin moștenire.
7. Pleiotropia este multiplicitatea efectelor unei gene.
8. Expressivitatea este gradul de exprimare a unei trăsături care este codificată de această genă.
9. Penetrație - frecvența apariției unei gene în genotip.
10. Amplificarea - apariția unui număr semnificativ de copii ale genei în ADN.

genomului

Genomul uman este un material ereditar care se află într-o singură celulă umană. Acesta conține instrucțiuni privind construcția corpului, activitatea organelor și schimbările fiziologice. A doua definiție a acestui termen reflectă structura unui concept, nu o funcție. Un genom uman este o colecție de material genetic ambalat într-un set de cromozomi haploid (23 perechi) și aparținând unei anumite specii.

Baza genomului este o moleculă de acid deoxiribonucleic, bine cunoscut ca ADN. Toate genomuri conțin cel puțin două tipuri de informații: informațiile codificate pe structura moleculelor intermediare (așa-numita ARN-ul) si proteine ​​(aceste informații sunt conținute în gene), precum și instrucțiuni care definesc momentul și locul de afișare a acestor informații în dezvoltarea unui organism. Genele în sine ocupă o mică parte din genom, dar ele stau la baza acesteia. Informația înregistrată în gene este un fel de instrucțiune pentru fabricarea proteinelor, principalele elemente ale corpului nostru.

Cu toate acestea, pentru caracterizarea completă a genomului, nu există suficiente informații despre structura proteinelor din acesta. De asemenea, avem nevoie de date privind elementele aparatului genetic care participă la activitatea genelor, reglementează manifestarea lor în diferite stadii de dezvoltare și în diferite situații de viață.

Dar chiar și acest lucru nu este suficient pentru a determina complet genomul. Pentru că în ea există și elemente care contribuie la auto-reproducere (replicare), ADN pachet compact în nucleu, și chiar unele zone încă ciudate, numite uneori „egoist“ (adică, dacă numai pentru angajații înșiși). Pentru toate aceste motive, în momentul când este vorba de a genomului, de obicei, au în vedere totalitatea secvențelor de ADN arătate în cromozomii nucleelor ​​de celule de un anumit tip de organisme, inclusiv, desigur, și gene.

Dimensiunea și structura genomului

Este logic să presupunem că genele, genomul, cromozomii diferă în diferiți reprezentanți ai vieții pe Pământ. Acestea pot fi infinite și imense și conțin în ei înșiși miliarde de perechi de gene. Structura genei va depinde, de asemenea, de genul pe care îl cercetați.

Prin raportul dintre dimensiunea genomului și numărul de gene care intră în el, se pot distinge două clase:

1. Genome compacte care nu au mai mult de zece milioane de baze. La ei setul de gene se corelează strict cu mărimea. Cele mai caracteristice pentru viruși și procariote.
2. Genoamele extinse constau în mai mult de 100 de milioane de perechi de baze care nu au o relație între lungimea lor și numărul de gene. Mai frecvent în eucariote. Cele mai multe secvențe nucleotidice din această clasă nu codifică proteine ​​sau ARN.

Studiile au aratat ca exista aproximativ 28.000 de gene in genomul uman. Ele sunt distribuite inegal pe cromozomi, dar semnificația acestei trăsături rămâne un mister pentru oamenii de știință.

cromozom

Cromozomii sunt o modalitate de ambalare a materialului genetic. Ele sunt în nucleul fiecărei celule eucariote și constau dintr-o moleculă de ADN foarte lungă. Ele pot fi văzute cu ușurință într-un microscop luminos în procesul de divizare. Un cariotip este un set complet de cromozomi, care este specific pentru fiecare specie. Elementele obligatorii pentru ele sunt centromerele, telomerele și punctele de replicare.

Modificări ale cromozomilor în procesul de diviziune celulară

Gene, genom, Cromozomul este legăturile succesive din lanțul de transfer al informațiilor, în care fiecare dintre celelalte include cea anterioară. Dar, de asemenea, suferă anumite schimbări în procesul de viață a celulelor. De exemplu, în interfața (perioada dintre diviziuni), cromozomii din nucleu sunt localizați în mod liber, ocupând mult spațiu.

Atunci când celula se pregătește pentru mitoză (adică la procesul de divizare în două), cromatina este compactată și răsucite în cromozomi și acum devine vizibilă într-un microscop luminos. În metafază, cromozomii amintesc de bastoane situate îndeaproape între ele și legate de o constricție primară sau centromere. Este ea responsabilă de formarea axului de diviziune, atunci când grupurile de cromozomi se aliniază. În funcție de localizarea centromerei, există o astfel de clasificare a cromozomilor:

1. Acrocentric - în acest caz centromerele sunt situate polar față de centrul cromozomului.
2. Submetacentrică, când umerii (adică zonele înainte și după centromere) sunt inegale în lungime.
3. Metacentric, dacă centromerele împart cromozomul exact în mijloc.

Această clasificare a cromozomilor a fost propusă în 1912 și este folosită de biologi până astăzi.

Anomalii ale cromozomilor

Ca și în cazul altor elemente morfologice ale unui organism viu, cromozomii pot suferi și modificări structurale care le afectează funcțiile:

1. Aneuploidy. Această modificare a numărului total de cromozomi din cariotip prin adăugarea sau eliminarea unuia dintre ei. Consecințele unei astfel de mutații pot fi letale pentru un făt nenăscut și pot conduce la defecte congenitale.
2. Poliploidie. Se pare ca o crestere a numarului de cromozomi, multiplu de jumatate din numarul lor. Acesta se găsește cel mai adesea în plante, cum ar fi algele și ciupercile.
3. Aberațiile cromozomiale sau perestroika sunt modificări ale structurii cromozomilor sub influența factorilor de mediu.

genetică

Genetica este o știință care studiază legile eredității și variabilității și oferă, de asemenea, mecanisme biologice pentru ele. Spre deosebire de multe alte științe biologice, de la începuturile sale a căutat să fie o știință exactă. Întreaga istorie a geneticii este istoria creării și utilizării de metode și abordări tot mai precise. Ideile și metodele geneticii joacă un rol important în medicină, agricultură, inginerie genetică, industria microbiologică.

Ereditatea - capacitatea organismului de a oferi o serie continuitatea generațiilor morfologice, biochimice și fiziologice. În procesul de moștenire a jucat majore, grup specific fiecărei specii (etnice, populație) și caracteristicile familiale ale structurii și funcționării organismelor și ontogeneza lor (de dezvoltare individuală). Nu numai că a moștenit anumite caracteristici structurale și funcționale ale corpului (caracteristicile faciale, unele caracteristici ale proceselor metabolice, temperamentul et al.), Dar, de asemenea, caracteristicile fizico-chimice ale structurii și funcționării celulei de bază de biopolimeri. Variabilitatea - o varietate de simptome în rândul anumitor specii, precum proprietatea descendenților de cumpărare diferite de formele parentale. Variabilitatea, împreună cu ereditatea, sunt două proprietăți inseparabile ale organismelor vii.

Sindromul Down

Sindromul Down este o boală genetică în care un cariotip constă în 47 de cromozomi la un om decât în ​​cel obișnuit 46. Aceasta este una dintre formele de aneuploidie, care a fost menționată mai sus. În cea de-a douăzeci și prima pereche de cromozomi, apare unul suplimentar, care introduce informații suplimentare genetice în genomul uman.

Numele sindromului său a fost în onoarea doctorului Don Down, care la descoperit și descris în literatură ca o formă de tulburare mintală în 1866. Dar fondul genetic a fost descoperit aproape o sută de ani mai târziu.

epidemiologie

În prezent, un cariotip în 47 de cromozomi la om apare o dată pe mia de nou-născuți (anterior statisticile erau diferite). Acest lucru a devenit posibil din cauza diagnosticului precoce al acestei patologii. Boala nu depinde de rasa, etnia mamei sau statutul ei social. Influencează vârsta. Șansele de a avea un copil cu sindromul Down creste după treizeci și cinci de ani, și după patruzeci de proporția de copii sănătoși la pacienții deja egal cu 20 la 1. vârsta tatălui de peste patruzeci de ani, de asemenea, crește șansele de a avea un copil cu aneuploidie.

Formele sindromului Down

Varianta cea mai frecventă este apariția unui cromozom suplimentar în perechea douăzeci și unu de-a lungul căii non-ereditare. Aceasta se datorează faptului că în timpul meiozei această pereche nu se împarte prin fusul de fisiune. În cinci procente din cazuri, există mozaicism (un cromozom suplimentar nu este conținut în toate celulele corpului). Împreună, ele reprezintă nouăzeci și cinci la sută din numărul total de persoane cu această patologie congenitală. În restul de cinci procente din cazuri, sindromul este cauzat de trisomia ereditară a cromozomului douăzeci și unu. Cu toate acestea, nașterea a doi copii cu această boală într-o singură familie este nesemnificativă.

clinică

O persoană cu sindrom Down poate fi recunoscută de semnele caracteristice externe, aici sunt unele dintre ele:

- aplatizate față-
- craniul scurt (dimensiune transversală mai mare decât longitudinal) -
- piele pliul pe gât-
- care acoperă colțul interior al ochiului,
- mobilitatea excesivă a articulațiilor -
- reducerea tonusului muscular -
- aplatizarea occipit-
- membrele scurte și degetele -
- Dezvoltarea cataractei la copii de peste opt ani -
- anomalii în dezvoltarea dinților și al palatului greu -
- boli cardiace congenitale -
- posibil prezența sindromului epileptic -
- leucemii.

Dar, fără echivoc, pentru a diagnostica, bazându-se doar pe afișe externe, cu siguranță, este imposibil. Este necesar să se efectueze karyotyping.

concluzie

Gene, genom, cromozom - se pare că acestea sunt doar cuvinte, în sensul căruia le înțelegem într-o manieră generalizată și foarte îndepărtată. Dar, de fapt, ele influențează puternic viața noastră și, schimbând, ne fac să ne schimbăm. O persoană știe să se adapteze la circumstanțe, indiferent de ce se dovedesc a fi, și chiar și pentru persoanele cu anomalii genetice va exista întotdeauna timp și loc unde vor fi de neînlocuit.