Sindromul lui Pierre Robin: fotografii, cauze, tratament, consecințe. Persoane cunoscute cu sindromul Pierre Robin

Sindromul lui Pierre Robin - patologia dezvoltării fetale în uter. Copilul este diagnosticat cu o hipoplazie a maxilarului inferior, care este însoțită de prezența unui palat în formă de arc cu o fisură și obstrucție a căilor respiratorii. Deviația se observă la un copil între 30 de mii de nou-născuți.

Ce este această boală?

Boala nu are o afiliere rasială sau socială. Ei sunt bolnavi ca săracii, care nu au îngrijirea medicală adecvată, și oamenii celebri bogați. Cu sindromul Pierre Robin sunt conectate câteva caracteristici. În primul rând, pentru copiii care sunt bolnavi cu ele, este caracteristică o maxilară inferioară foarte mică. Dacă dimensiunile sale sunt apropiate de standard, atunci poate fi puternic deplasată înapoi: unghiul bazei craniului este foarte mare și nu corespunde normei. În acest caz, palatul are o formă foarte arcuită sub forma unui arc, iar limba este localizată mai aproape de partea superioară a faringelui.

Sindromul a fost numit după marele chirurg dentar Pierre Robin. Medic sa născut în 1867, a murit - în 1950. De aproape o sută de ani de viață, el a lucrat ca redactor al revistei „Review Dental“, pentru a scrie o teză despre dezvoltarea dinților și a rolului de mestecat în acest proces, a devenit autorul de lucrări științifice populare pe ortodonție. El a fost cel care a deschis sindromul, dintre care principalele caracteristici sunt astfel de caracteristici anatomice: cap foarte mic, la copil, mici bărbie retrasă și structura necorespunzătoare a limbajului. Copilul este dificil să respire, să mestece și să înghită. Dacă creierul este deteriorat, poate fi observat retard mintal. De asemenea, acești copii sunt slab dezvoltați în termeni fizici.

Principalii factori de risc

Sindromul lui Pierre Robin este izolat. În alte cazuri, aceasta face parte din variația genetică. Declanșarea primului tip de boală este comprimarea maxilarului în embrion. Dezvoltarea sa provoacă sarcină multiplă sau sigiliu mici locale în uter de sex feminin ca o cicatrice, tumori, chisturi, fibroza. În plus, întârzierea creșterii mandibulare la făt provoacă o infecție virală la mamă în timpul primului trimestru de sarcină, lipsa ei de vitamina B9 sau tulburări neurotrofice.

În ceea ce privește sindromul condițional genetic al lui Pierre Robin, el este un tip dominant autosomal. Adesea, această patologie este însoțită de alte tulburări. De exemplu, o treime din toate cazurile intră pe sindromul Stickler, în care se dezvoltă deviația descrisă de Pierre Robin, precum și artrita pronunțată și miopia. Dacă primul copil sa născut cu un tip izolat de patologie la părinți, probabilitatea nașterii celui de-al doilea copil bolnav este de 1-5%. Cu o formă genetică, riscul este crescut semnificativ.

Formarea patologiei

Pentru a înțelege esența abaterii, este necesar să se știe cum și de ce fătul se dezvolta sindrom Pierre Robin. Motivele, spun medicii, au o legătură directă și imediată cu factorul etimologică în nivelul embrionar. Este cunoscut faptul că în săptămâna 5 a copilului în uter, începe procesul de formare a palatului dur din cauza fuziunea proiecțiilor medial care formează simultan buza superioară și nările. Dacă în acest stadiu există o încălcare, palatul și buza se împart. Încă de la 5 săptămâni începe să se formeze un palat secundar din procesele cerești laterale. În paralel, se completează alungirea feței, ceea ce sporește spațiul pentru dezvoltarea structurilor orale. Limba coboară în locul ei, iar procesele celeste se închid ca un fermoar.

Cu sindromul Pierre Robin, maxilarul inferior este foarte mic. Din acest motiv, limba nu are unde să plaseze și se îndreaptă spre peretele din spate. Situat deasupra nivelului normal, blochează conexiunea proceselor celeste. Aceasta, la rândul său, conduce la faptul că palatul moale se închide nu până la capăt, formând o conturură arcuită.

patogenia

Pentru a avea o prezentare completă informativ despre boala, pe care doriți să vedeți fotografii ale copiilor cu sindrom Pierre Robin. Fotografiile acestor copii sunt diferite de imaginile copiilor obișnuiți. Abaterea de multe ori strică aspectul copilului: el are gura prea mică, față inferioară subdezvoltată și retrognatiya - poziția din spate a maxilarului superior sau inferior la craniu. Limba este puternic părtinitoare: apare glossoptosis.

Bebelușul este în permanență observat obstrucția căilor respiratorii - așa-numita obstrucție. Copilul poate respira cu greu. Starea lui se îmbunătățește numai în timpul activității fizice sau a plânsului, după care apare din nou obstrucția. Diferitele tulburări respiratorii fac dificilă hrănirea copilului, astfel că se oprește adesea să mănânce pentru a plânge și pentru a elibera căile respiratorii. Ca rezultat, bebelușul nu câștigă în greutate, este slab și lent. Dacă nu luați măsuri, un ciclu defect va duce rapid la epuizarea unui mic organism, încetarea completă a funcționării mai multor sisteme și chiar moartea unui copil.

Grade de boală

Sindromul lui Pierre Robin are mai multe forme, care diferă în funcție de severitatea bolii:

• Formă ușoară. Copilul întâmpină dificultăți și inconveniente minore în timpul hrănirii. Respirația lui nu este dificilă. În acest caz, medicul prescrie o terapie conservatoare, care este poziționată și se efectuează pe bază de ambulatoriu.
• Media gravității. Când mănâncă, copilul simte dificultăți ușoare de mestecare și înghițire. Este dificil pentru el să respire, dar situația este necritică. De obicei, un astfel de copil este spitalizat în spital, unde îi este prescris tratament pozițional și efectuează glossopexie - strângerea limbii și fixarea ei la buza inferioară.
• Forma grea. Karapuzu este foarte dificil și chiar dureros să mănânci și să respiri. În această situație sunt necesare măsuri urgente - intervenție chirurgicală. Uneori este recomandat să se alimenteze o probă internă pentru hrănirea și efectuarea traheostomiei - disecția traheei și introducerea unui tub în ea.

La orice grad de severitate a bolii, este necesară consultarea unui specialist cu experiență. Auto-medicația poate dăuna copilului, ducând la consecințe severe ireversibile.

complicații

Nu este dificil de diagnosticat un copil bolnav. Dar, pentru o formulare corectă, este necesară consultarea unui genetician experimentat și a unui ortodont. Împreună cu alți medici, aceștia vor recomanda acest tratament pentru a evita consecințele grave. În acest caz, complicațiile pot fi foarte diferite: strangularea în timpul somnului, dezvoltarea malformației laringelui, apariția de zgomote, respirația dureroasă. Debutul și progresia bolilor de inimă provoacă, de asemenea, sindromul Pierre Robin: efectele de această natură sunt observate la 14% dintre copii.

Un copil care suferă de această patologie, mănâncă foarte prost. Presiunea negativă necesară în timpul alăptării, creasta palatină nu permite să se creeze. În plus, un astfel de copil are o maxilară foarte mică inferioară, care nu-i permite să reducă mușchii circulari ai gurii și să-l prindă pe pieptul mamei strâns. Când se hrănește, bebelușul se poate sufoca, de vreme ce cleftul palatinei separă foarte mult spațiul nazal și cel oral, crescând riscul de sufocare. Printre complicatii, medicii numesc, de asemenea, deformarea dintilor, incitare incorectă, inflamația cronică a urechii, care poate duce la surzenie completă și un decalaj în dezvoltarea fizică și mentală.

Tratamentul conservator

În timp, după ce au solicitat asistență medicală calificată, părinții au o șansă bună să elimine sindromul Pierre Robin. Tratamentul poate fi conservator. În primul rând, copilul este sub supravegherea constantă a unui genetician, otolaringolog, oftalmolog, ortodont, dentist și terapeut de vorbire. În al doilea rând, copilul este reglementat de procesul de hrănire și încearcă să elimine obstrucția tractului respirator superior. Dacă aderă la toate recomandările, la vârsta de 6 ani, la majoritatea copiilor, dimensiunea și forma mandibulei inferioare sunt normalizate treptat.

Terapia pozitivă este o metodă foarte eficientă de tratament conservator. Aceasta implică așezarea bebelușului pe stomac până la apariția creșterii necesare a maxilarului inferior. În copilărie copilul trebuie să fie întotdeauna în această poziție. Când copilul crește, adulții trebuie să fie învățați să doarmă doar într-o poziție similară. Dacă bebelușul se află pe stomac, acesta creează presiune în cap: sub forța gravitațională, limba se schimbă și devine pe loc. O astfel de terapie ajută în 80% din cazuri.

Intervenție chirurgicală

Este necesară formarea severă și moderată a bolii. Sindromul Pierre Robin poate fi parțial eliminat cu ajutorul unei strânse operative a limbii și al fixării acesteia în zona buzei inferioare. Procedura, numită glossopexie, este simplă și nu periculoasă. De asemenea, copilul poate străpunge traheea și poate introduce un tub în orificiu: datorită acestui fapt, el poate respira cu ușurință și fără probleme. Închideți această gaură în aproximativ 3 ani. Metoda este rar utilizată, necesită aproximativ 1% dintre copiii care au un grad ridicat de dificultate.

Medicii pot prescrie osteosinteza prin distragere prin compresie. Procedura implică efectuarea de butași în oasele maxilarului inferior. Acestea sunt inserate pini, care sunt atașate la cap și folosind un mecanism special pentru a extinde și crește maxilarul. Îmbunătățirea zilnică a acțiunii dispozitivului, medicul realizează o prelungire lentă dar eficientă a părții inferioare a feței. O astfel de prelungire se efectuează o lună, după care se ia o pauză de 8 săptămâni. Este necesară vindecarea normală a oaselor și fixarea sa fiabilă într-o nouă formare.

Recomandări utile

Copiii cu sindrom Pierre Robin necesită unele modificări în procesul de hrănire. În primul rând, trebuie să crească conținutul de calorii al laptelui: în acest scop, pieptul este exprimat și amestecat cu lapte artificial. În al doilea rând, în timpul hrănirii, este adesea necesar să se ia pauze pentru a oferi copilului posibilitatea de a-și prinde respirația și cu ajutorul plângerii și regurgitării pentru a elimina căile respiratorii. În plus, dacă mama loveste bărbia bărbatului, îi ajută foarte mult să absoarbă laptele.

În al treilea rând, acești copii trebuie să cumpere o sticlă specială, dezvoltată de specialiști pentru hrănirea copiilor cu sindrom. Gaură în ea este mult mai mare decât într-un biberon convențional, în plus, există o supapă specială care permite părintelui să controleze fluxul de lapte. Pentru copii, s-au dezvoltat suzete speciale. În al patrulea rând, medicii pot recomanda pentru a stabili în obturatorul tot cavitatea orală, care se închide crevasă. În acest caz, nu uitați că niciuna dintre metodele de mai sus nu este o metodă de tratament. Acestea sunt doar adaptări care accelerează eficacitatea terapiei și ușurează starea copilului dumneavoastră.