Boala orfană și tratamentul acesteia. Lista bolilor orfane

Hipertensiunea arterială, gastrită, diabetul zaharat sunt afecțiuni destul de frecvente. Ei sunt cu prietenii, rudele, în cele din urmă. Dar există o serie de patologii foarte rare. Noi boli pe care oamenii nu le-au întâlnit până acum se dezvăluie în fiecare an. Deci, boala orfana - ce este? Cum să facem acest lucru?

Boala orfană: ce este?

Boli orfane sunt boli foarte rare. Ele sunt, de asemenea, numite "orfani". Cu toate acestea, există aproximativ șapte mii de patologii similare. Din fericire, probabilitatea de a găsi una dintre ele este foarte mică. Dacă luăm în considerare întreaga populație a Pământului, atunci există o singură persoană din două mii de boli rare orfane. În diferite țări, statisticile privind patologiile orfane variază în funcție de nivelul de trai al populației, caracteristicile sale genetice, și așa mai departe .. De exemplu, mult timp în urmă scufundat în Europa epidemie lepra in vara, dar în India, procentul de pacienți este mult mai mare decât în ​​alte țări.

Deoarece indivizii sunt nerentabile comercial pentru a investi în vaccinuri și medicamente pentru căutarea bolilor rare, statele Guvernul stimulează acest proces la nivel de stat. În plus, persoanele care suferă de patologii orfane necesită sprijin și beneficii. Rezoluția privind bolile orfane, adoptate de guvernul rus 26 aprilie 2012, este destinat să reglementeze toate problemele asociate cu furnizarea de asistență medicală și alte unor astfel de persoane.

Originea bolilor orfane

Cel mai adesea, bolile orfane sunt congenitale și sunt cauzate de genetica umană. Ele pot fi detectate imediat după nașterea copilului în lumină sau în copilărie. Dar marea majoritate a bolilor devine evidentă doar odată cu creșterea unei persoane.

Printre bolile rare se pot găsi patologii, apariția cărora se datorează proceselor infecțioase, autoimune și toxice din organism. Un bun ajutor pentru dezvoltarea bolilor orfane - radiații crescute și condiții de mediu proaste, precum și infecții transmise în copilărie, imunitate și ereditate slăbită.

Boli orfane sunt adesea dificil de vindecat, astfel încât acestea curge lin în cronică. Deoarece este imposibil să se oprească procesele patologice în unele cazuri, calitatea vieții unei persoane bolnave se deteriorează treptat și, eventual, se produce moartea. Sarcina principală a tuturor procedurilor medicale este creșterea speranței de viață, reducerea simptomelor și creșterea capacității pacientului.

Bolile orfane: ordinul Ministerului Sănătății al Federației Ruse

Bolile orfane din Rusia este cea care are loc cu o frecvență de 10 100 000. Ordinea de boli orfane, publicat de guvernul rus în 2012, a identificat în mod clar o listă de boli rare. Există 230 de elemente: sindromul nefrotic, sindromul ruperea cromozomului X, sindromul angelman, sindromul pisica de pisica, sindromul Lejen, sindromul Williams etc.

De asemenea, decretul guvernamental conține regulile de înregistrare a persoanelor care suferă de boli orfane și procedura de acordare a asistenței medicale.

Dacă credeți datele Academiei de Științe Medicale din Rusia (Academia Rusă de Științe Medicale), în Rusia aproximativ 300 000 de persoane suferă de patologii orfane. Autoritățile regionale oferă finanțare pentru bolile orfane și tratamentul acestora în detrimentul bugetului local.

O procedură importantă care permite descoperirea uneia dintre cele cinci boli ereditare rare la timp într-un nou-născut se efectuează în toate spitalele după nașterea copilului complet liberă. Se numește screening neonatal.

24 boli orfane care amenință serios viața umană

De asemenea, o listă oficială a bolilor rare, care cel mai adesea duc la moartea iminentă sau invaliditatea pacienților de pe teritoriul Rusiei.

Prima linie este ocupată de o astfel de boală orfană, cum ar fi sindromul hemolitic-uremic. HUS are o natură toxicologică, duce la insuficiența renală și la deshidratarea organismului.

De asemenea, în lista a inclus boala Marchiafava-Micheli, asociată cu distrugerea celulelor roșii din sânge, anemie aplastică, boala nespecificata-Prauera Stewart și Evans sindrom,. Sindromul Evans - un compus de anemie hemolitică autoimună și un fenomen, cum ar fi trombocitopenie autoimună.

Unul dintre elementele listei - este o boală „sirop de arțar“: o boala genetica care provoaca congestie în urină a anumitor substanțe, determinându-l miroase arțar copac.

Violarea metabolismului acizilor grași, hemocistinurie, glyutarikatsiduriya, galactosemie - toate aceste boli sunt de asemenea incluse în listă și duce la consecințe grave.

Sindromul hemolitic-uremic

Această boală a fost descrisă pentru prima dată în 1955. În curând, boala lui Gasser a fost inclusă în lista mondială a bolilor orfane rare.

Sindromul este mai frecvent la copii decât la adulți. Ea provoacă anemie hemolitică și insuficiență renală. Apare pe fundalul diareei și infecției tractului respirator superior.

Observat relația dintre dezvoltarea bolii și utilizarea contraceptivelor orale, medicamente, precum si prezenta sau SIDA pacient cu lupus eritematos sistemic.

Boala poate fi ereditară și transmisă de la părinți la copii pe o bază dominantă sau recesivă.

Sindromul hemolitic-uremic dobândit este provocat de toxine și bacterii care pot afecta celulele endoteliale. Numărul copleșitor de cazuri (aproximativ 70%) este provocat de infecția cu E. coli O157: H7. Este posibil să se infecteze de pisici, și după consumul de carne, care nu ar fi fost un tratament termic suficient de apă brută și lapte nepasteurizat.

Fibroza chistică este cea mai frecventă boală ortopedică din Federația Rusă

Dintre toate bolile orfane, cea mai frecventă este găsirea fibrozei chistice pe teritoriul Federației Ruse. Această boală este considerată ereditară și se manifestă în copil în primele zile de viață.

Cauza modificărilor patologice în organism este o mutație a genei, ceea ce duce la o acumulare crescută a mucusului vâscos în anumite organe. Există mai multe forme de fibroză chistică: pulmonară, bronhopulmonară și intestinală.

Odată cu înfrângerea bronhiilor și a plămânilor de la aproximativ doi ani, copilul începe să sufere tuse, însoțit de flegm gros. În cazul în care un proces patologic este asociat cu o infecție bacteriană, se produce bronșită recurentă sau pneumonie.

formă Intestinal însoțită de activitate enzimatică redusă a tractului gastrointestinal, provocând alimente nedigerate în intestine începe să putrezească. Aceasta duce la intoxicarea corpului, tulburarea scaunului, vărsăturile etc.

Tratamentul bolilor orfane în formă acută se efectuează într-un spital. Obiectivul principal al terapiei in fibroza chistica - evacuarea la timp a mucusului din corp ( «N-acetilcisteină"), creșterea activității enzimatice a stomacului și a pancreasului ( «pancreatina», «Praznicului»).

Candidoza mucoasă cronică

O astfel de boală orfană, ca o candidoză mucoasă cronică, este asociată cu afectarea funcției leucocitelor. Acest lucru duce la faptul că țesuturile pielii și mucoase ale corpului devin o pradă ușoară pentru ciupercile din genul Candida. Această boală se datorează geneticii umane și este moștenită.

Care sunt simptomele de candidoză cronică mucocutanată?

1. În primul rând, pielea, unghiile și țesuturile mucoase sunt afectate de ciuperci.
2. În al doilea rând, o persoană simte în mod constant slăbiciune și letargie. Are tensiune arterială scăzută.
3. În al treilea rând, boala scade nivelul de zahăr din sânge și există convulsii.
4. În al patrulea rând, pierderea părului și apariția hiperpigmentării pielii sunt posibile.

Candidoza cronică a mucoasei provoacă dezvoltarea cronică boli pulmonare, precum și hepatită. La copii, boala provoacă o încetinire a creșterii și dezvoltării.

Diagnosticul este prin cercetarea genetică.

Principala metodă de tratament este administrarea agenților antifungici ("Nistatin", "Clotrimazol", etc.).

zygomycosis

Lista bolilor orfane rare include, de asemenea, zigmocoza.

Această boală începe să se dezvolte după infectarea cu ciuperci dimorfe. Intră în organism prin inhalare sau prin piele deteriorată. Fungi dimorfă trăiesc în locuri cu umiditate ridicată - în sol, plante putrefacte. În unele cazuri, ele apar pe fructe mucegăite, brânză și pâine.

Zigmită cu imunitate sănătoasă este aproape imposibilă. Există foarte puține cazuri în care o persoană sănătoasă este infectat cu fungi, după penetrante rănilor și mușcături de insecte.

În general, zygomycosis afectează persoanele cu imunitate foarte slabă:

• pacienți cu diabet zaharat;
• care suferă de acidoză prelungită;
• după transplantul de organe;
• tratați cu glucocorticoizi;
• infectate cu SIDA.

Zygomycosis conduce treptat la necroza țesuturilor și a vaselor, care sunt afectate de ciuperci. Prin urmare, tratamentul este agresiv și cele mai eficiente metode de terapie de astăzi sunt excizia țesuturilor și utilizarea amfotericinei în doze mari.

Sindromul Lynch

Boli orfane, lista cărora este completat în fiecare an cu nume noi, include sindromul Lynch - cancer de colon, care este moștenit. În acest caz, tumora malignă se dezvoltă datorită patologiei genetice și mutației mai multor gene. De aceea nu aparține categoriei de cancere convenționale.

Din păcate, acest sindrom se găsește adesea: pe teritoriul Europei se găsește într-o persoană de două mii. Pune-o astfel de diagnostic în cazurile în care cel puțin trei rude ale pacientului (prima comanda) au fost diagnosticate cu cancer de colon, la vârsta de 50 de ani.

Purtătorii de gene mutante sunt predispuși nu numai la tumori intestinale maligne, ci și la tumori intestinale maligne cancerul colorectal, cancerul endometrium, ovare, stomac, creier etc.

Sindromul este diagnosticat conform criteriilor de la Amsterdam II.

timom

Lista bolilor orfane rare include timomul. Sub acest nume, toate tipurile de tumori ale glandei timusului sunt ascunse. De regulă, acestea sunt benigne, însă această definiție este foarte arbitrară. Fara un tratament adecvat, aceste tumori pot metastaza, iar dupa indepartare - se repeta.

În timpul perioadei de creștere, timomul practic nu se simte. Când atinge o anumită dimensiune, există simptome de stoarcere a organelor din apropiere, există umflarea venelor cervicale, precum și dificultăți de respirație și bătăi rapide ale inimii. Timomul copiilor poate deforma în mod semnificativ pieptul.

În plus față de simptomele de mai sus, pot exista:

• umflarea feței;
• exacerbarea bolilor respiratorii;
• durere, dăruire umărului, gâtului și între lamele umărului.

Diagnosticarea timomului prin examinarea cu raze X, tomografie computerizată.

Principala metodă de tratament este operativă. Îndepărtarea tumorii este pur și simplu necesară, altfel va crește și starea pacientului se va înrăutăți.

Sarcoma oaselor și cartilajului articular al membrelor

Sarcoamele (sau tumori maligne) ale oaselor și cartilajului articular sunt boli orfane. Lista patologiilor rare include sarcomul, deoarece nu este un tipic cancer.

Clasic Cancer format de celulele epiteliale, și sarcomul în acest sens, nu se limitează la - poate afecta os (osteosarcom), cartilaj (condrosarcom), mușchi (miosarkoma), grăsime (liposarcom), pe pereții vaselor sanguine și limfatice. Restul sarcom este similar cu cancer de obicei, cu excepția faptului că este în creștere într-un ritm accelerat.

Cauzele reale ale dezvoltării acestei boli nu au fost încă stabilite. Pentru oamenii de stiinta care provoaca tumori, oamenii de stiinta atribuie:

• expunerea la agenți cancerigeni;
• efectul substanțelor chimice nocive;
• radiații;
• infecția cu viruși;
• prejudiciu.

Diagnosticul precoce al bolii este aproape imposibil. Sarcomul nu se manifestă prea mult, cu excepția durerii plictisitoare în zona localizării tumorii. Chimioterapia, chirurgia, radioterapia sunt principalele metode de tratare a bolii.

retinoblastom

Boli orfane, ale căror listă în Federația Rusă este compusă din 230 de articole, include retinoblastomul. Această boală este asociată cu apariția unei tumori maligne pe retina ochiului. Este provocată genetic de mutația genei Rb.

Retinoblastomul începe să se dezvolte în copilărie și exacerbat cu doi ani. Boala poate fi considerată copilăresc, deoarece marea majoritate a cazurilor sunt diagnosticate în primii cinci ani de viață.

Principalele simptome ale bolii includ strălucirea nenaturală a pupilei, durerea oculară și deteriorarea bruscă a vederii. Dar la un copil este aproape imposibil să se identifice aceste simptome.

Pentru diagnostic necesită RMN, ultrasunete, CT.

Pentru tratamente se folosesc metode conservatoare, dar acestea sunt costisitoare: pentru un curs de cinci săptămâni de radioterapie, clinicile iau între 10 și 12 mii de euro (aproximativ 100 de mii de ruble). Crioterapia este utilizată pe scară largă, precum și fotocoagularea. Principalul avantaj al acestor proceduri este acela că vă permit să vă păstrați vederea pacientului.

Boala lui Hodgkin

O altă boală orfană comună este limfogranulomatoza (boala Hodgkin). Afecțiunea afectează numai organele care conțin țesutul limfoid. Prin urmare, cel mai caracteristic simptom pentru ea este o creștere a ganglionilor limfatici. În primul rând, procesele patologice afectează cavitățile abdominale și toracice. Ca urmare, pacientul simte dureri în piept, suferă dificultăți de respirație, tuse și pierderea apetitului. În cazuri complicate, ganglionii limfatici extinse pot exercita o presiune asupra stomacului și chiar pot schimba rinichii.

Creșterea temperaturii, transpirația și senzația frecventă de frisoane sunt asociate cu dezvoltarea bolii Hodgkin.

Cauzele care au declanșat procese patologice în țesutul limfoid, oamenii de știință nu au găsit. Există sugestii că dezvoltarea bolii declanșează starea virusului Epstein-Barr sau starea de imunodeficiență.

Tratamentul limfogranulomatozei este tratat de un oncolog și de un hematolog. Pacientul suferă ultrasunete și biopsie, CT sau RMN.

Dacă nu tratați boala, în decurs de 10 ani, se produce moartea. Principalele metode de terapie sunt administrarea de agenți antitumorali și radioterapie.

Astfel, există multe boli rare. Unele dintre ele se găsesc în cetățeni ai absolut tuturor țărilor, iar unii - numai în anumite regiuni ale planetei. Asistența medicală și financiară pentru pacienții care suferă de boli rare este inclusă în programele sociale ale tuturor țărilor dezvoltate.