Boala Thea-Sachs. Boală ereditară rare

Boala Thea-Sachs este o boală moștenită, caracterizată prin dezvoltarea foarte rapidă, deteriorarea sistemului nervos central și a creierului copilului.

Boala a fost descrisă pentru prima dată de oftalmologul englez Warren Tey și neurologul american Bernard Sachs în secolul al XIX-lea. Acești oameni de știință remarcabili au adus o contribuție neprețuită în studiul acestei afecțiuni. Boala Thea-Sachs este o boală destul de rară. Predispuse la aceasta sunt sigure etnice. Adesea această populație afectează populația franceză Quebec și Louisiana în Canada, precum și evreii care trăiesc în Europa de Est. În general, în lume, incidența cazurilor este de 1: 250.000.

Cauzele bolii

Boala Thea-Sachs apare într-o persoană care moștenește gene mutante de la ambii părinți. În cazul în care numai unul dintre părinți este transportatorul genei, copilul nu se poate îmbolnăvi. Dar, la rândul său, devine purtătorul bolii în 50% din cazuri.

În prezența genei modificate a corpului uman suspendă producția unei enzime specifice - hexozaminidază A, care este responsabil pentru scindarea lipidelor complexe naturale in celulele (gangliozide). Nu este posibilă îndepărtarea acestor substanțe din organism. acumularea lor duce la blocarea creierului și a nervilor deteriorarea celulelor. Aceasta provoacă boala lui Thea-Saks. Fotografii ale bolnavilor pot fi văzute în acest articol.

diagnosticare

Ca și alte boli ereditare ale nou-născuților, această afecțiune poate fi diagnosticată într-un stadiu incipient. Dacă părinții aveau o suspiciune că bebelușul lor suferă de sindromul Teya-Saks, atunci trebuie să mergeți urgent la oculist. La urma urmei, primul semn al acestei boli teribile este pata roșu-cireș, care se observă în studiu din fond copil. Punctul apare datorită acumulării de gangliozide în celulele retinei.

Apoi, se efectuează studii cum ar fi un test de screening (număr extins de sânge) și o analiză microscopică a neuronilor. Testul de screening arată dacă apare producerea unei proteine ​​hexosaminidază de tip A. Analiza neuronală arată dacă există gangliozide în ele.

Dacă părinții știu în prealabil că sunt purtători de o gena periculoasă, atunci este necesar să se efectueze un test de screening, care se efectuează la 12 săptămâni de sarcină. În timpul studiului, sângele este luat din placentă. Ca rezultat al testului, devine clar dacă copilul a moștenit genele mutante de la părinții săi. Acest test este încă efectuat la adolescenți și adulți cu apariția unor simptome similare ale bolii și ereditate redusă.

Dezvoltarea bolii

Nou-născutul, care suferă de sindromul Thea-Saks, arată ca toți copiii și pare destul de sănătos. Este obișnuit atunci când astfel de boli rare nu apar imediat, ci în cazul bolii în cauză, numai la jumătate de an. Până la 6 luni copilul se comportă la fel ca și colegii săi. Asta este, ea deține capul bine, obiecte în mâini, face unele sunete, poate începe să se strecoare.

Deoarece gangliozidele din celule nu se împart, se acumulează suficient pentru a permite copilului să-și piardă aptitudinile dobândite. Copilul nu reacționează la oamenii din jur, privirea lui este îndreptată către un punct, apare apatia. După o anumită perioadă de timp, orbirea se dezvoltă. Mai târziu, fața copilului devine un fel de marionetă. De obicei, copiii cu boli rare care sunt asociate cu retard mintal, nu mai trăiesc. În cazul bolii Tay-Sachs, copilul devine invalid și trăiește rareori până la 5 ani.

Simptomele bolii la sugari:

• În 3-6 luni copilul începe să piardă contactul cu lumea exterioară. Aceasta se manifestă prin faptul că el nu a recunoscut pe cineva drag, capabil să reacționeze doar la zgomote puternice, nu se poate concentra asupra subiectului vizual, tic nervos ochi, vederea se deteriorează mai târziu.
• În 10 luni activitatea copilului scade. Ea devine dificil pentru el să se miște (ședere, târâre, întoarcere). Viziunea și auzul devin plictisitoare, se dezvoltă apatia. Poate crește dimensiunea capului (Macrocefalie).
• După 12 luni, boala dobândește un impuls. Se constată întârzierea mentală semnificativă a copilului, el începe foarte repede să-și piardă auzul, vederea, activitatea musculară se înrăutățește, există dificultăți în respirație, există convulsii.
• La 18 luni copilul este complet lipsit de auz și vedere, convulsii, mișcări spastice, paralizie generalizată. Elevii nu reacționează la lumină și sunt dilatați. În plus, rigiditatea îndoielnică se dezvoltă ca urmare a leziunilor cerebrale.
• După 24 de luni, bebelușul suferă de bronhopneumonie și cel mai adesea moare înainte de 5 ani. În cazul în care un copil este capabil să trăiască mai mult, el dezvoltă reduceri de tulburări de consecvență în diferite grupe de mușchi (ataxie) și încetinirea motorului care progresează între 2 și 8 ani.

Boala Thea-Sachs este reprezentată de alte forme.

Insuficiența juvenilă a hexosaminidazei A

Această formă a bolii începe să apară la copii cu vârsta cuprinsă între 2 și 5 ani. Boala se dezvoltă mult mai încet decât la sugari. Prin urmare, simptomele acestei boli ereditare nu sunt imediat evidente. Există schimbări de dispoziție, agitate în mișcări. Toate acestea nu atrag în mod deosebit atenția adulților.

Apoi se întâmplă următoarele:

• există o slăbiciune musculară;
• crampe mici;
• discursul inarticular și încălcarea proceselor gândirii.

Boala la această vârstă duce și la dizabilitate. Copilul trăiește până la 15-16 ani.

Tânără idiotică amoroasă

Boala începe să progreseze în 6-14 ani. Are un curs slab, dar, ca rezultat, bolnavul devine orbire, demență, slăbiciune musculară, posibil paralizie a membrelor. După ce au trăit cu această boală de mai mulți ani, copiii mor într-o stare de marasmus.

Forma cronică de deficit de hexosaminidază

De obicei apare la oameni care au trăit timp de 30 de ani. Boala în această formă are un curs lent și, de regulă, se desfășoară cu ușurință. observate schimbări de dispoziție, vorbire slurată, stomacitate, inteligență scăzută, tulburări mentale, slăbiciune musculară, convulsii. Sindromul Thea-Sachs în formă cronică a fost descoperit relativ recent, prin urmare este imposibil să se facă predicții pentru viitor. Dar este clar că boala va duce cu siguranță la dizabilitate.

Tratamentul bolii Tay-Sachs

Această boală, ca toate gradele de idiotă, nu are încă metode de tratament. Pacienților li se administrează terapie de întreținere și îngrijiri atente. De obicei, medicamentele prescrise împotriva crizelor nu funcționează. Deoarece sugarii nu au un reflex de înghițire și de multe ori trebuie să le hrănească printr-o probă. Imunitatea copilului bolnav este foarte slabă, așa că trebuie să tratăm bolile concomitente. De obicei, copiii mor din cauza unei infecții virale.

Prevenirea acestei boli este o cercetare cupluri care vizează identificarea unei mutații în genele care caracterizează boala lui Thea-Saks. Dacă este cazul, recomandarea nu este să încercați să aveți copii.

Dacă copilul dumneavoastră este bolnav

Cu îngrijirea la domiciliu trebuie să învățați cum să faceți drenaj postural și aspirația nazogastrică. Alimentați bebelușul prin sondă, de asemenea, asigurați-vă că pe piele nu există deșeuri.

Dacă aveți alți copii sănătoși, atunci trebuie să efectuați examinarea pentru prezența unei gene mutante.