Moștenire legată de sex (definiție)

Cele mai multe dintre organisme (cu rare excepții), viitorul aparține acestui sau că sexul biologic este determinat în momentul în care are loc fertilizarea, și depinde de ce fel de cromozomi sexuali se încadrează într-un zigot. În acest caz, există câteva caracteristici care pot fi unice pentru masculi sau femele de un anumit tip. Aceste semne par a fi legate în mod inextricabil de unul dintre sexe, "legate de sex". Ce este moștenirea legată de sex și din ce motive anumite afecțiuni afectează numai bărbații sau exclusiv femeile? Vom încerca să răspundem la această întrebare dificilă.

Un băiat sau o fată?

Înainte de a începe să răspundem la întrebarea despre moștenirea legată de sex, este necesar să înțelegem cum are loc formarea unui organism de sex feminin sau de sex masculin. Deoarece cititorii acestui articol se referă la forma de Homo sapiens, ei vor găsi cel mai probabil cel mai interesant pentru a afla cum acest proces este efectuat la om. Necesită o înțelegere a ceea ce genetica de sex: moștenirea de trăsături, legată de sex, pornește de la mecanisme destul de specifice, precum și necesitatea de a înțelege legile de bază ale formării organismelor de sexe diferite.

Deci, în orice celulă umană există 46 de cromozomi. Dintre acestea, 22 de perechi sunt identice în reprezentanții diferitelor sexe biologice. Astfel de cromozomi se numesc "autozomi". Și doar o pereche - cromozomi sexuali - în reprezentanții sexului puternic și corect au unele diferențe. La femei, cromozomii sexuali sunt identici: ei au doi X (X) - cromozomi. La bărbați, cromozomii de sex au o structură diferită: unul dintre ei este un cromozom X, al doilea este un Y (igrok) - un cromozom. Apropo, cromozomul Y poartă un număr nesemnificativ de gene. Tipul de moștenire legat de sex depinde de genele care sunt dislocate pe cromozomii sexuali.

În mod similar, moștenirea sexuală nu se realizează la toate speciile. La unele păsări, masculul nu poartă cromozomul Y în genomul său: numai cromozomul matern X trece la ele. Există, de asemenea, specii în care dezvoltarea corpului feminin necesită prezența cromozomului Y, în timp ce bărbații, pe de altă parte, sunt purtători ai doi cromozomi X.

Homogamatie și heterogamatie

Din ce motive doi cromozomi X "primesc" un zigot și celălalt primesc cromozomul Y? Acest lucru se datorează faptului că, în timpul maturării celulelor germinative, adică meiozei, toate ouăle primesc 22 de cromozomi "obișnuiți" și un cromozom sexual X. Adică, în gama feminină jocurile sunt aceleași. Spermatozozele există în două tipuri: exact jumătate dintre ele poartă cromozomul X, în timp ce alții "primesc" cromozomul Y.

Sexul care formează cromozomi identici pe jocul sexual se numește "omogametic". Dacă jocurile sunt diferite, este heterogametică. Barbatii sunt barbati heterogametici, femeile sunt homogame.

Ce spermă fertilizează oul depinde de șansă. Astfel, cu o probabilitate de 50/50, zigotul va primi două cromozomi X sau cromozomi X și Y. Firește, în primul caz, o fată se va dezvolta, în al doilea - un băiat. Desigur, pot exista câteva excepții: în anumite circumstanțe, fetele au un cromozom Y în genom sau sunt purtători ai unui set incomplet de gene, adică există numai un singur cromozom în celulele lor. Cu toate acestea, acestea sunt cele mai rare cazuri.

De ce semnul poate fi "legat" de sex?

Acum, că cititorii știu ce sunt genetica sexului, moștenire, concatenată cu podeaua, va fi un mecanism mai ușor de înțeles. Cromozomii sunt mass-media unice: concepția fiecărui organism uman devine proprietarul unui „bibliotecă“ de 46 de volume, care descriu exhaustiv toate caracteristicile și caracteristici ale corpului său. Cantitatea de informații care este conținută în fiecare celulă umană ajunge la 1,5 gigaocteți! In plus, fiecare cromozom conține o parte specifică: ochi și culoarea părului, cu degetul dexteritate, volumul de memorie pe termen scurt, o tendinta de a fi supraponderali ... Cromozomii sunt extrem de specializate: unele sunt responsabile pentru metabolismul, în timp ce altele - pentru culoarea ochilor, sau rata proceselor nervoase .. . cu toate acestea, pentru gene mari informatii sunt inregistrate pe molecule de proteine ​​- enzime, care determină caracteristicile funcționării organismului uman.

O parte din informațiile ereditare este codificată de cromozomii sexuali. Deci, semnele care sunt "înregistrate" în aceste cromozomi pot fi transmise numai reprezentanților unui sex biologic: aceasta este moștenirea genelor legate de sex. Astfel, se poate trage o concluzie importantă. Dacă gena se află pe unul dintre cromozomii sexuali, biologii vorbesc despre un fenomen cum ar fi moștenirea trasaturilor legate de sex. În acest caz, moștenirea unor astfel de trăsături are o serie de particularități: se vor manifesta diferit în diferitele sexe.

Primele studii

Genetica a remarcat faptul că moștenirea culorii fațetelor oculare în Drosophila este direct dependentă de sexul indivizilor care posedă alele diferite. Gena care determină dezvoltarea ochilor roșii este dominantă asupra genei "pielii albe". Dacă bărbatul are ochi roșii și femeia are ochi albi, atunci în prima generație a puilor se obține un număr egal de femele cu roșii și masculi cu ochi albi. Dacă obțineți descendenți de la un bărbat cu ochi albi și o femeie cu ochi roșii, veți obține un număr egal de femele și bărbați cu ochi roșii. Astfel, la masculi, trăsătura recesivă a fenotipului se revelează mai des decât la femele. Aceasta a forțat la concluzia că culoarea ochilor gena este situat pe cromozomul X, ceea ce înseamnă că moștenirea de culoare a ochilor în Drosophila - este moștenirea caracteristicilor, împreună cu podeaua.

Specificitatea moștenirii legate de sex

Moștenirea legată de gen are anumite caracteristici. Ele sunt legate de faptul că cromozomul Y poartă un număr mai mic de gene decât cromozomul X. Deci, pentru multe gene care se află pe cromozomul X, care este în corpul masculin, nu există alele pe cromozomul Y. Prin urmare, orice genă recesivă care apare pe cromozomul X ar putea să nu aibă genă alelică pe cromozomul Y, ceea ce înseamnă că se manifestă în mod necesar în fenotip.

Merită să explicăm cele de mai sus. Allele este un fel de genă. O alelă poate avea două tipuri principale: dominantă și recesivă. În acest caz, alela dominantă din genotip se manifestă în mod necesar fenotipic și recesiv - numai dacă este reprezentată în starea homozigotă. De exemplu, puteți moșteni culoarea ochilor la om. Culoarea depinde de cantitatea din iris a pigmentului de melanină. Dacă melanina este mică, ochii vor fi strălucitori, dacă vor fi mult - întuneric. În acest caz, culoarea ochiului închis corespunde alelei dominante: dacă există în genom, copilul va avea un ochi maro. Nu contează dacă cele două gene sunt dominante sau una dintre ele este recesivă, adică dacă copilul este homozigot sau heterozygos pentru acest lucru. Dar ochii albaștri - o mutație relativ "tânără", care este reglementată de o alelă recesivă. Toți oamenii cu ochi deschis sunt purtători ai două alele recesive, adică sunt homozigote pentru culoarea ochilor. Gena dominantă, astfel cum reiese din numele său, domină recesiv în cazul în care un copil în genomul unei gene care reglementeaza culoarea irisului, dominant alela, recesivă nu se pot exprima fenotipic.

Cu toate acestea, cromozomii de sex sunt o excepție în acest caz. Y-cromozomul masculin este diferit de cromozomul X în dimensiune și forma lor: se pare într-adevăr ca nu este o cruce, la fel ca restul de cromozom, iar Y. scrisoare Prin urmare, unele dintre gene, care sunt situate pe acesta va apărea, chiar dacă nu va fi doar unul recesiv copie: această moștenire, legată de sex, este diferită de alte tipuri de moștenire.

Recesive boli legate de X.

Moștenirea, legată de sex, este de mare importanță pentru medicina genetică, deoarece în momentul de față există aproximativ trei sute de gene recesive care sunt localizate în cromozomul X și provoacă boli ereditare. Astfel de boli includ hemofilia, Miopatia lui Duchesne, ihtioză, sindrom de cromozom X fragil, hidrocefalie și multe alte boli.

Sexul moștenit de la sex se desfășoară în felul următor. Dacă gena patologică este situată într-unul dintre cromozomii X ale unei femei, atunci jumătate din fiicele ei și jumătate din fii ei o vor primi. În acest caz, fata, a cărui genom a fost cromozom defect, devin purtătoare ale bolii: în fenotipul genei mutante nu este afectată ca fiica primeste un cromozom X normal de la tatăl său. Dar băiatul va suferi de o boală care ia "moștenit" prin moștenire de la mama sa, deoarece gena dominantă alelelor din cromozomul U nu este. Acest factor este important de luat în considerare, rezolvând problema moștenirii legate de sex.

Moștenirea bolilor recesive legate de X este destul de complicată. De exemplu, printre rudele unui pacient, o boală similară se găsește de obicei în unchiul maternal și în verișoare care se nasc din surorile mamei.

Majoritatea bolilor legate de X.

Aceste boli se pot dezvolta în reprezentanți ai ambelor sexe. Puteți oferi exemple de moștenire, legate de sex, cum ar fi rahitismul hipofosfatemic și smalțul întunecat al dinților.

Suferind o boală dominantă cu X, femeile sunt întotdeauna de două ori mai multe decât bărbații. O femeie bolnavă cu o probabilitate de 50% transmite boala tuturor copiilor ei și un bolnav - exclusiv fiice.

Uneori moștenirea legată de sex poate fi observată cu boli destul de rare care sunt letale pentru fetușii de sex masculin, astfel încât femeile sunt mai susceptibile de a avea avorturi spontane.

Puteți oferi fără sfârșit exemple de moștenire legate de sex. Să ne ocupăm de o astfel de boală ca incontinența pigmentară sau melanoblastoza Bloch-Sulzberg. Incontinența pigmentului se găsește numai la femei: gena zboară pentru un făt mascul. Pe corpul fetelor care suferă de această boală, există erupții în formă de vezicule. După trecerea erupției cutanate, pielea rămâne pigmentare caracteristică sub formă de stropi și vîrfuri. La 80% dintre pacienți există alte afecțiuni: malformații ale creierului și organelor interne, ochi și sistem osos.

hemofilie

Există o serie de boli ereditare care apar numai la un singur sex. Ca exemplu al moștenirii, legate de sex, hemofilia este dată aproape în fiecare manual. Hemofilia este o boală în care sângele nu coagulează. Hemofilia este dedicată mai multor sarcini legate de moștenirea legată de sex: putem spune că acest exemplu este aproape un manual. În ciuda faptului că hemofilia este rară, aproape toată lumea știe despre asta. Și acest lucru nu este surprinzător: a determinat în mare măsură istoria Rusiei. A suferit moștenitorul țarului Nicolae al II-lea, Tsarevich Alexei.

Chiar și o ușoară tăiere în acest caz poate provoca o pierdere de sânge severă. Cu toate acestea, este periculos nu numai sângerarea asociată cu o încălcare a integrității pielii. O amenințare gravă la adresa vieții pacienților este sângerarea intra-intestinală, intracraniană și gât, precum și sângerarea articulațiilor. În acest caz, hemofilia este incurabilă: pacienții sunt obligați să ia medicamentele substitutive toată viața lor, care nu sunt foarte eficiente.

Femeile au hemofilie?

Mulți cred în mod eronat că femeile nu suferă niciodată de hemofilie. Cu toate acestea, acest lucru nu este adevărat: sexul echitabil este, de asemenea, bolnav de această boală teribilă. Adevărat, acest lucru se întâmplă foarte rar. Mult mai des, femeile sunt purtători ai genei care predispune această boală.

Un purtător de sex feminin din unul dintre cromozomii sexuali are o genă recesivă, care determină coagulabilitatea sângelui. Dacă genotipul conține o alelă dominantă a acestei gene, boala nu se va manifesta. Cu toate acestea, în cazul în care o femeie se naște un băiat, căruia îi va trece gena recesivă, va dezvolta hemofilie. Dar pentru hemofilie a avut loc în fetele au nevoie pentru a transportatorilor de sex feminin ale genei a fost căsătorită cu un om cu hemofilie (dar chiar și în aceste condiții, probabilitatea nașterii unei fete va fi egală cu 25%). Astfel de cazuri greu de observat: în primul rând, gena hemofilia este destul de rar, și în al doilea rând, persoanele care suferă de această boală periculoase rareori supraviețuiesc până la vârsta reproductivă.

Valoarea studiului de moștenire a caracteristicilor legate de sex

Studiul modului în care are loc moștenirea caracteristicilor legate de sex este de o importanță majoră pentru omenire. Acest lucru se datorează în primul rând faptului că legat de sex a moștenit multe boli, inclusiv cele periculoase pentru viața umană. Poate că în viitor va fi posibil să se creeze tratamente inovatoare pentru astfel de boli, bazate pe expunerea directă la genomul uman, care este purtătorul alelei patologice. În plus, astfel de studii joacă un rol important în dezvoltarea metodelor de diagnosticare rapidă a bolilor legate de sex. Acest lucru este deosebit de important pentru bolile care sunt asociate cu tulburări metabolice: cu cât terapia a început mai devreme, cu atât mai mult succes va fi obținut.

Genetica ocupă cel mai important loc în viața umană. La urma urmei, această știință permite explicarea felului în care genele umane funcționează, inclusiv cele care poartă semne patologice. Există un grup de semne, a căror moștenire se datorează cromozomilor sexuali. Ce este moștenirea legată de sex? Definiția spune că este transferul de caracteristici pentru care genele aflate în cromozomii sexuali sunt responsabili.