Hemofilia la copii: cauze, simptome, diagnostic și tratament

Hemofilia la copii este o boală ereditară transmisă atât pe linia de sex masculin, cât și pe cea feminină, dar numai la bărbați. Boala este asociată cu o încălcare a producției de enzime responsabile de procesele de coagulare a sângelui. Gena, care transmite semnul hemofiliei, se comportă agresiv numai împreună cu cromozomul x. Boala în acest caz poate duce la pierderi de sânge și chiar moarte. Aici este un purtător "insidios" al genei recesive.

Termenul "hemofilie" a apărut în 1820. Numele bolii a fost dat de medicul Johann Shenlaine, el a luat cuvintele grecești "dragoste" și "sânge", deoarece semnul este transmis numai prin intermediul cromozomilor sexuali. Omul de știință german a descris mai întâi simptomele hemofiliei. Dar motivul nu a fost determinat. Numai în mijlocul secolului al XIX-lea, fiziologul Alexander Schmidt, a legat hemofilia și coagulabilitatea scăzută a sângelui.

De ce hemofilia este numită "boală regală"?

Una dintre ipotezele originii bolii este o mutație genetică. Se știe că în familiile regale au existat legături frecvente între rude îndepărtate. Se crede că aceasta este prima dată când a condus la faptul că Regina Victoria a devenit "purtător" al bolii. Mai târziu fiul ei, Edward Augustus, de asemenea, strănepoși, inclusiv rus Tsarevich Alexei Nikolaevici a suferit de hemofilie. Iată cum arata un arbore genealogic pe baza transferului unei gene recesive.

Ce este hemofilia?

Procesele hemopoietice sunt destul de complicate. Se crede că coagularea în sângele unei persoane are o "fază" proprie, numită factori. Ei în știință au primit denumirile lor romane: de la unu la treisprezece ani. Factorii de coagulare sunt activate secvențial și, în funcție de care dintre ele "scapă", tipurile de boli sunt subdivizate. Fiecare etapă anterioară începe următoarea etapă, deci dacă procesele asociate cu debutul "lanțului" sunt rupte în organism, boala este considerată mai severă. Ultimul factor de coagulabilitate corectă este un cheag de sânge care apare pe locul unei tăieturi sau rani, care oprește fluxul sanguin. Cauzele hemofiliei la copii sunt cel mai adesea asociate cu o încălcare a acestor procese. Fotografia prezintă celule roșii din sânge fără trombocite. În mod normal, ele "înfășoară" celulele roșii din sânge, oprind sângele, formând un tromb.

În funcție de ce factor lipsește, se disting trei tipuri de hemofilie:

• 85% dintre persoanele de pe pământ care au această trăsătură recesivă suferă de hemofilie de tip A. Este asociată cu o lipsă de globule antihemofilice.
• Hemofilia B (o boală de Christmass), datorită lipsei unei enzime cum ar fi tromboplastina, pur și simplu nu există în plasmă. Acesta este factorul IX. Această formă afectează aproximativ 13% din purtătorii genei.
• Hemofilie de tip C, foarte rar. Există doar 3% dintre pacienții cu hemofilie. Există o lipsă a factorului XI, o proteină specială care precedă tromboplastina.

Există și alte boli ereditare asociate cu "furtul" acestui sau acelui factor. Uneori acestea se manifestă în mod neașteptat - în timpul extracției dintelui sau a unei zgarieturi adânci accidentale. Hemofilia la copii este deosebit de periculoasă - un copil mic nu raportează despre multe acțiuni, riscul de rănire a unui copil crește.

Gene Moștenirea

Ce este hemofilia în termeni de genetică? Gena hemofiliei, după cum am observat deja, se lipsește de cromozomul X. Prin urmare, femeile sunt purtători ai bolii. Descendenții lor pot, de asemenea, să transmită această gene la fiii lor. Copiii tatălui pacientului cu hemofilie pot, de asemenea, să moștenească gena.

Copiii de sex feminin sunt "purtătorii" genei, însă ei sunt sănătoși. Probabilitatea unui copil cu hemofilie este de 50%. Și "transportul" se poate manifesta printr-o generație - de la bunic la nepot.

De obicei în familii știu despre boala lor și, în unele cazuri, atrag genetica în rezolvarea problemelor lor. Uneori, una dintre ieșiri este inseminarea artificială, atunci când părinții aleg un copil de sex feminin. Dar nu uitați că hemofilia în copiii ei se poate manifesta și ea.

Cum se manifestă boala la copii?

Primele simptome de hemofilie la copii pot fi detectate imediat după naștere, când obstetricianul vede că sângele din cordonul ombilical nu se oprește. De obicei, în cazurile de suspiciune de hemofilie femeie arata ca cezariană naștere fiziologică poate duce la sângerări la nivelul creierului sau leziunea la organe și țesuturi ale copilului. Deja în prima lună de viață, mama poate observa vânătăi și vânătăi pronunțate după vaccinare la locul injectării. Formele mai ușoare se manifestă prin sângerarea membranelor mucoase și a mușchilor.

Cu cât este mai gravă forma hemofiliei, cu atât mai devreme se manifestă. Deja în primele 4 luni, cu sânge de dinți dentare nu se oprește în jumătate de oră. Diagnosticul este confirmat de a 8-a sau a 9-a luni. În acest moment, copilul se mișcă deja activ sau începe să meargă, hemoragii atât de extinse la vânătăi și vânătăi nu pot decât să atragă atenția. Alte semne externe de hemofilie la copii includ: frecvente sângerări nazale non-stop sau sânge din gingii, paloare și albăstruie a feței.

Hematomul strânge arterele și sfârșește nervurile. Contuzii deosebit de periculoase ale articulațiilor. În cazul în care impactul la fața locului, pentru prima dată fluxul de sânge este treptat, revenind la normal, este deja în prejudiciul secundar se formează cheaguri de fibrinoase, aceste celule moarte se acumuleaza in cartilaj. Amestecurile se umflă, copilul își pierde capacitatea de a merge, suferă dureri severe.

La copii, pacienții au adesea sângerări orale, de exemplu, dacă copilul este accidental mișca limba, el poate sufoca pe sânge. În unele cazuri, leziunile capului pot cauza orbire, datorită presiunii excesive a hematomului asupra vaselor și mușchilor oculari.

De la vârsta de șase ani, se manifestă boala, precum și la adulți. Copilul pare să cadă într-un cerc vicios. Datorită slăbiciunea mușchilor, cauza anemiei, cade de multe ori si hit-uri, este accidentat, ceea ce duce la sângerare, probleme în organe și articulații.

Există hemoragii frecvente în creier. Marea problemă este că copiii care suferă de hemofilie - sunt deosebit de activi, din cauza particularităților hematopoieilor, procesele de excitație predomină asupra proceselor de inhibiție.

Cum să diagnosticați?

Cum să determinați dacă există hemofilie la copii? Diagnosticul este deja disponibil în uter. Studiile vă permit să studiați villul corionului încă din a 12-a săptămână de sarcină. Dacă, din anumite motive, este imposibil să eliminați villusul, după 20 de săptămâni puteți lua sângele embrionului. Studiile pot duce la complicații în timpul sarcinii, deci asigurați-vă că ați cântărit argumentele pro și contra. Riscul de a pierde un copil este destul de ridicat, ajungând la 1-6%. De obicei, această cercetare este utilizată atunci când există un pericol de alte patologii, iar analiza este vitală.

Pentru o persoană născută, se efectuează un test de coagulare. Cu toate acestea, uneori, o formă de tip B, hemofilie, în primele luni de viață a copilului găsi dificil, deoarece sistemul de formare a sângelui nu este încă pe deplin operațională, activitate de coagulare este diferit de norma, chiar și la copii sănătoși.

Pentru a clarifica diagnosticul pentru hemofilie suspectată tip A și B, se efectuează un test genetic pentru a identifica anomalia genei. Acuratețea a 99%, dacă există una dintre rude - purtătorii genei.

În plus, puteți efectua un test pentru a determina activitatea factorului de coagulare, dar aceste teste sunt destul de scumpe și în practică acestea sunt rareori utilizate. Acestea sunt, de obicei, ghidate de timpul real de coagulare. Dacă sunt mai mult de 30 de minute, diagnosticul este aproape confirmat.

Uneori RMN poate ajuta la determinarea consecințelor bolii, a se vedea hematoamele ascunse, care pot servi ca dovadă indirectă a prezenței bolii.

Tratamentul "bolii regale"

Tratamentul hemofiliei la copii este adesea conservator. În primul rând, aceasta este terapia de substituție. Copilul este prescris medicamente, care includ plasmă cu un număr mare de globule antihemofilice. Aceste medicamente restabilește capacitatea hemostatică a sângelui.

Interesant, laptele matern conține o concentrație mare de tromboplastină, și hemofilie tip nouă alăptatului și lubrifiere echimoze și plasează reducerea poate fi o măsură eficientă de prevenire.

O altă opțiune este transfuzia de sânge a rudelor. Globulul antigemofil este distrus în afara corpului uman, respectiv, pentru a introduce plasmă preparată nu este adecvată.

"Capcane" de terapie de droguri

Frecvențele de transfuzii de sânge duc uneori la o creștere a concentrației de anticorpi în sânge, ca o reacție la excesele de enzime străine. În acest caz, este indicată transfuzia urgentă. Un număr mare de anticorpi reduce eficacitatea tratamentului medicamentos, organismul pe măsură ce se comportă în starea inițială.

În unele cazuri, este prescrisă terapia imunosupresoare. Cu toate acestea, nu este eficient pentru toți pacienții.

Îngrijire medicală

Acești copii sunt mereu în cărți. Procesul de pepinieră pentru hemofilie la copii ar trebui să fie organizat de un pediatru local. De obicei, acești copii sunt adesea examinați de o asistentă medicală, sângele este examinat în mod regulat și se monitorizează activitatea organelor interne ale copilului.

Părinții sunt importanți pentru a preveni orice pericol asociat cu riscul rănilor și vânătăi pentru copil. Îndepărtați obiectele grele și ascuțite (ace, seringi, foarfece, cuțite, furci) din zona de vizibilitate a copilului.

Acești copii, deși activi, dar obosiți repede, mâncați prost. Este mai bine să nu supraîncărcați copilul cu comisioane excesive. Adesea, un astfel de bebeluș este prescris pentru un masaj moale pentru a asigura tonusul muscular.

Alimentația copilului trebuie să fie cât mai echilibrată posibil, este mai bine să includă în alimentație alimente bogate în fier. Este necesar să se excludă posibilitatea de tăiere a gingiei pe piele sau pe oase. De exemplu, merele sunt cel mai bine curățate, și de la lamaie sau portocaliu pentru a elimina oasele.

Dacă copilul este destul de mare, atunci el poate explica pericolele bolii sale și poate spune despre regulile de comportament. Învățați particularitățile de igienă personală: cum să se spele pe dinți, astfel încât să nu rănească gingiile, cum să taie unghiile, sau ce jucării ar trebui să fie evitată (săgeți, pistoale traumatice).

Este foarte important ca părinții să știe cum să se comporte în cazul unei situații neprevăzute. O trusă medicală de prim ajutor cu fiole de medicamente sau preparate injectabile trebuie să fie mereu la îndemână.

Dacă copilul este rănit de o articulație, este necesar să imobilizați membrele, în primele secunde ale aplicării locale a frigului. Dacă volumul de sânge din articulație crește rapid, poate fi necesară o puncție a țesutului, de obicei, specialiștii de urgență efectuează cu ușurință aceste operații. Este important să ne amintim că cu cât este apelat mai repede, cu atât mai mari sunt șansele unui rezultat reușit.

Caracteristicile predării copiilor bolnavi

Nu există restricții în comunicarea copilului cu colegii. Activitatea educațională cu copii cu hemofilie practic nu diferă de ceea ce se face de obicei cu alți copii. Cu toate acestea, este necesar ca profesorii și educatorii să înțeleagă cum să se comporte într-o situație de urgență. Sarcina profesorului este de a oferi unui astfel de student condiții de lucru și de odihnă adecvate. Nu "concentrați" asupra problemei sale, în același timp, monitorizați îndeaproape starea copilului. Singurul lucru, lecțiile de cultură fizică și de muncă pentru acești copii ar trebui să se limiteze la o sarcină slabă. Este mai bine ca băieții să nu se apropie de mașini complexe sau să ridice greutăți grele, să nu participe la sporturile dure.

Este important ca copilul să perceapă în mod adecvat boala, să nu se suprasolicite.

Merită să discutați cu colegii copilului și să explicați cum să se comporte în mod corespunzător cu un astfel de coleg special. Este mai bine să găsești o ocupație liniștită pentru un astfel de copil, care va fi interesat și capabil să o facă.

Dacă copilul este rănit, apelați imediat o ambulanță, aplicați gheață și încercați să opriți sângele.

Hemofilia la copii: recomandări clinice

Hemofilia se referă la boli care necesită o atitudine specială a mediului. Este incurabilă. Cu toate acestea, există cazuri în care o persoană a trăit o viață și a rămas viguroasă și puternică până la vârsta înaintată. În primul rând, merită să știți că astfel de pacienți sunt întotdeauna în pericol. Operațiile se efectuează numai în cazuri excepționale, cu ajutorul unei terapii speciale de întreținere. Cu toate acestea, nu proteja copilul din întreaga lume. El are dreptul să comunice și spațiu personal. Cu toate acestea, o astfel de pernă-splyushku poate și să cumpere.

Ea îl va salva pe copil nu numai din vânătăi, ci și din sunete puternice. Este necesar ca copilul să știe cum să se comporte într-o situație de urgență și de unde să ia medicamentul potrivit (pentru copiii de peste 10 ani). Prevenirea este cel mai bun mod de a proteja un copil de rău.

Fiecare pacient cu hemofilie este obligat să se înregistreze în clinica raională sau în centrul special. Toată lumea are un document special - o carte. În ea, medicul observă ce tratament primește pacientul și cât de eficient este. În plus, sunt furnizate informații cu privire la tipul bolii, severitatea acesteia, medicamentele și terapia pe care trebuie să o ia. În cazurile de urgență, acest document economisește viața pentru acești pacienți.

Foarte atent este necesar să se trateze orice manipulare chirurgicală și intervenții. Chiar și pentru o operație cum ar fi extragerea dinților, acești pacienți sunt în mod necesar internați într-o clinică specializată, unde astfel de intervenții sunt controlate de medici. Și dacă o persoană așteaptă o operație de transplant, atunci în acest caz, transfuzia de sânge preoperator și tratamentul cu preparate medicamentoase sunt obligatorii.

Pacienții cu hemofilie au nevoie uneori de ajutor psihologic. Nu mulți tineri pot depăși niște fobii asociate cu pericolul constant de a fi mușcate. Problemele psihologice în timpul adolescenței și încercările de a construi relații cu sexul opus sunt exacerbate. Nu fiecare fată va decide riscul de a crea o familie cu cineva care are o tulburare genetică similară. Pentru a reduce factorul de stres, ar trebui să consultați întotdeauna un genetician. Merită să ne amintim că o astfel de genă se manifestă numai prin linia de sex masculin.

În concluzie

Hemofilia nu este o boală simplă. Genetica este o știință la fel de precisă precum este imprevizibilă. Pentru a înțelege cum și unde se va manifesta acest sau acel semn ascuns oamenilor sănătoși este dincolo de puterea sa. În medicină, sunt cunoscute câteva sute de tulburări genetice și mutații rare, care de zeci de ani nu se manifestă în familie. Și chiar și doi oameni perfect sănătoși pot avea un copil special. În acest caz, cel mai bun sfat este să colectezi toate informațiile necesare despre diagnostic, să nu renunți și să faci totul pentru a face copilul să se simtă fericit și, cel mai important, părinții iubiți.