Hemofilie - aceasta este boala? Cum se transmite și care sunt simptomele hemofiliei?

Pentru majoritatea oamenilor ignoranți, hemofilia este așa-numita boală regală, ei știu despre ea doar din istorie: ei spun că Tsarevich Alexei a suferit de ea. Din cauza lipsei de cunoștințe, oamenii cred că adesea oamenii obișnuiți nu pot fi bolnavi de hemofilie. Există o opinie că afectează numai nașterea antică. Aceeași atitudine pentru o lungă perioadă de timp a fost aceea a gutei "aristocratice". Cu toate acestea, în cazul în care guta - boala de putere, iar acum poate fi supus nici unui om, care hemofilie - o boală ereditară, și se poate obține orice copil, ai căror strămoși au avut boala.

Ce este hemofilia?

La oameni, boala se numește "sânge lichid". Într-adevăr, compoziția sa este patologică, în legătură cu care capacitatea de coagulare este afectată. Cel mai mic zgâriet - și sângerarea este dificil de oprit. totuși acestea sunt manifestări externe. Mai mult internă mult mai severă, care apare în articulații, stomac, rinichi. Hemoragiile din ele pot fi cauzate chiar și fără influență externă și au consecințe periculoase.

pentru coagulabilitatea sângelui există douăsprezece proteine ​​specifice care trebuie să fie prezente în sânge într-o anumită concentrație. Boala hemofiliei este diagnosticată dacă una dintre aceste proteine ​​lipsește complet sau este prezentă în concentrație insuficientă.

Tipuri de hemofilie

În medicină există trei tipuri de boală.

1. Hemofilia A. Este cauzată de lipsa sau lipsa factorului de coagulare VIII. Cea mai comună formă a bolii este, potrivit statisticilor, 85% din toate cazurile de boală. În medie, un copil din 10 mii este bolnav cu o astfel de hemofilie.
2. Hemofilie B. Are probleme cu factorul IX. Se remarcă mult mai rar: riscul de îmbolnăvire este de șase ori mai mic decât în ​​cazul variantei A.
3. Hemofilie C. Nu există un număr de factor XI. Această specie este unică: este specifică atât bărbaților, cât și femeilor. Mai mult decât atât, de multe ori prost-evrei Ashkenazi (care, în general, nu este tipic pentru orice boli care de obicei sunt internaționale și aceeași „alerta“ pentru toate rasele, naționalitățile și grupurile etnice). Odată cu manifestarea hemofiliei, de asemenea, eliminat din tabloul clinic de ansamblu, astfel încât în ​​ultimii ani, este scos din lista de hemofilie.

Este de remarcat faptul că într-o treime din familii această boală apare (sau este diagnosticată) pentru prima dată, ceea ce reprezintă o lovitură pentru părinții nepregătiți.

De ce apare boala?

Infidelitatea ei este gena hemofiliei congenitale, care este localizată pe cromozomul X. purtător lui este o femeie, și ea însăși nu este bolnavă, este că pot exista sangerari nazale frecvente, menstruație prea grele sau mai lent vindecarea rănilor minore (de exemplu, după dinte rupt). Gena este recesivă, astfel încât nu toată lumea cu care mama este un purtător al bolii se îmbolnăvește. De obicei, probabilitatea este distribuită 50:50. Se ridică dacă tatăl este bolnav în familie. Fetele devin purtători ai genei fără eșec.

De ce hemofilia este o boală masculină

După cum sa menționat deja, gena hemofiliei este recesivă și este atașată la un cromozom, denumit X. Femeile au doi astfel de cromozomi. Dacă cineva este afectat de o astfel de genă, este mai slab și suprimat de al doilea, dominant, astfel încât fetița rămâne doar purtătorul prin care se transmite hemofilia, dar ea rămâne sănătoasă. Este probabil ca la concepție ambii cromozomi X să poată conține gena corespunzătoare. Cu toate acestea, în timpul formării fructului propriului lor sistem circulator (iar acest lucru are loc la o săptămână trimestru de sarcină) devine nesustenabilă, și există un avort spontan (avort spontan). Deoarece acest fenomen poate fi cauzat din motive diferite, de obicei, nu există cercetări privind materialele auto-abortive, astfel încât nu există statistici pe această temă.

Un alt lucru e bărbații. Ei au un al doilea cromozom X nu este prezent, înlocuiește Y. dominantă „xXx“ nu este, deci, dacă un recesive se manifestă, ea începe să curgă boala, mai degrabă decât starea latentă. Cu toate acestea, deoarece există încă două cromozomi, probabilitatea unei astfel de dezvoltări a parcelei este exact jumătate din toate șansele.

Simptomele hemofiliei

Ele se pot manifesta la naștere, în cazul în care factorul relevant în organism este practic absentă, și poate face simtita numai în timp, dacă există o lipsă de ea.

1. Sângerarea în absența unor cauze evidente. Adesea, un copil se naște cu pete de sânge din nas, ochi, buric și oprește sângerarea este dificilă.
2. Hemofilia (fotografiile arată acest lucru) se manifestă ca formarea hematoamelor hematoame mari, de la efecte absolut nesemnificative (de exemplu, apăsarea degetului).
3. Sângerări repetate de la o rană aparent deja vindecată.
4. Creșterea sângerării la domiciliu: nazală, din gingii chiar și atunci când se curăță dinții.
5. Hemoragii în articulații.
6. Urme de sânge în urină și fecale.

Cu toate acestea, astfel de "semne" nu indică neapărat exact hemofilia. De exemplu, sângerări nazale pot indica slăbiciune a pereților vaselor de sânge, sânge în urină - pentru boli renale si in scaun - ciuma. Prin urmare, sunt necesare studii suplimentare.

Detectarea hemofiliei

Pe lângă studierea anamnezei pacientului și examinarea acestuia de către diverși specialiști, se efectuează analize de laborator. Mai întâi, se determină prezența tuturor factorilor de coagulare în sânge și concentrația acestora. Timpul necesar pentru coagularea probei de sânge este stabilit. Adesea, aceste teste sunt, de asemenea, însoțite de teste ADN. Pentru o diagnoză mai precisă, poate fi necesar să se definească:

• timpul trombinei;
• dublu mixt;
• indicele de protrombină;
• cantitatea de fibrinogen.

Uneori sunt solicitate date mai specializate. Este clar că nu fiecare spital este echipat cu echipamentul adecvat, astfel că este trimis la laboratorul de sânge cu suspiciune de hemofilie.

Boala însoțită de hemofilie (fotografie)

Cel mai caracteristic hemofilie este hemoragia articulară. Numele medical este hemoartroza. Se dezvoltă destul de repede, deși este cel mai caracteristic pentru pacienții cu forme severe de hemofilie. Ei au hemoragii în articulații fără nici o influență externă, în mod spontan. În formele ușoare de provocare a hemoartrozei, este necesară trauma. Articulațiile sunt afectate în primul rând de cei care suferă de stres, adică de genunchi, coapse și cocoș. Cel de-al doilea la rând - umărul, după ei - coatele. Primele simptome ale hemoartrozei se manifestă deja la copiii în vârstă de opt ani. Din cauza leziunilor articulare, majoritatea pacienților au dizabilități.

Organul vâlnit: rinichii

Boala hemofiliei determină foarte des apariția în urina sângelui. Se numește hematurie, poate fi nedureroasă, deși simptomul rămâne în continuare alarmant. Aproximativ jumătate din cazurile de hematurie sunt însoțite de dureri acute acute. Adesea, colica renală cauzată de împingerea cheagurilor de sânge pe uretere. Cel mai frecvent la pacienții cu hemofilie pielonefrita, urmată îndeaproape de frecvența de apariție - hidronefroză, și recent, a luat o scleroză capilară. Tratamentul tuturor afecțiunilor renale este complicat de anumite restricții privind medicamentele: nimic care nu ajută la subțierea sângelui, acestea nu pot fi folosite.

Tratamentul hemofiliei

Din păcate, hemofilia este o boală incurabilă care însoțește o persoană toată viața. Nu este inventat încă, este modul în care puteți face corpul să producă proteinele corecte, dacă nu știe cum să o facă de la naștere. Cu toate acestea, realizările medicinei moderne permit menținerea corpului la un nivel la care pacienții cu hemofilie, în special în formă foarte gravă, pot duce la o existență aproape normală. Pentru a preveni vânătăi și sângerări, este necesară perfuzarea regulată a soluțiilor factorilor de coagulare lipsă. Ele sunt izolate de sângele donatorilor și de animalele crescute pentru donare. Introducerea drogurilor are o bază permanentă ca o acțiune preventivă și curativă în cazul unei intervenții chirurgicale sau traumatice iminente.

În paralel, pacienții cu hemofilie trebuie să fie supuși în mod constant fizioterapiei pentru a menține performanța articulațiilor. În cazul în care sunt prea mari, devin periculoși, chirurgii hematomi fac operații pentru a le elimina.

Deoarece sunt necesare transfuzii de medicamente pe bază de sânge donator, boala hemofiliei crește riscul de a se obține hepatită virală, infecții cu citomegalovirus, Herpesul și, cel mai rău, HIV. Fără îndoială, toți donatorii sunt testați pentru siguranța sângelui, dar nimeni nu poate oferi garanții.

Hemofilie dobândită

În cele mai multe cazuri, hemofilia este moștenită. Cu toate acestea, există o anumită statistică a cazurilor când sa manifestat la adulți care nu l-au avut anterior. Din fericire, astfel de cazuri sunt extrem de rare - de la 1 la 2 persoane pe milion. Cei mai mulți se îmbolnăvesc, fiind mai în vârstă de 60 de ani. În toate cazurile, hemofilia dobândită este o variantă a lui A. Este de remarcat că motivele pentru care a apărut au fost detectate la mai puțin de jumătate dintre pacienți. Dintre acestea, tumorile canceroase, aportul anumitor medicamente, bolile autoimune, foarte rar - patologice, cu scurgeri severe, sarcina târzie. De ce ceilalți s-au îmbolnăvit, medicii nu au putut fi stabiliți.

Boală victoriană

Primul caz de boală dobândită este descris într-un exemplu Regina Victoria. De mult timp a fost considerată a fi singura de acest gen, deoarece nu a fost observată înainte sau aproape o jumătate de secol după hemofilie la femei. Cu toate acestea, în secolul XX, odată cu apariția statisticilor privind achiziționarea bolii regale, regina unică nu poate fi considerată: hemofilie, care a apărut după naștere, non-ereditar, nu depinde de sexul bolnav.