Boala lui Marfan: principalele simptome și cauze ale dezvoltării

Una dintre bolile de formă cronică este boala lui Marfan. Esența ei este o încălcare genetică a țesuturilor conjunctive umane, care sunt responsabile pentru menținerea unei structuri celulare stabile. Ele țin împreună vasele, organele interne, mușchii.

dedesubt Sindromul Marfan se înțelege încălcarea acestui echilibru natural datorită mutației fibrilinului, adică substanței principale "constructive" a organismului. Modificarea structurii genetice contribuie la dezvoltarea anumitor patologii ale organelor interne, cel mai adesea suferă sistemul cardiovascular, este supus schimbării țesutul osos, adesea cade în vedere.

Este trist să recunoaștem, dar boala lui Marfan este în prezent incurabilă. Din păcate, oamenii de știință nu au reușit încă să găsească un remediu care să amelioreze această boală pentru viață. Cu toate acestea, totul nu este atât de rău și nu este deloc imposibil să renunți, deoarece medicii sunt capabili să dețină tratamentul simptomatic. Acesta este un progres semnificativ, dat fiind faptul că în urmă cu 20 de ani, persoanele cu această boală au trăit nu mai mult de patruzeci de ani. Acum, pacienții se pot aștepta aproape o viață completă, desigur, cu condiția ca diagnosticul să se facă la timp, iar tratamentul a început într-un stadiu incipient al bolii.

Până acum, în laboratoare, sunt testate diverse preparate îndreptate împotriva luptei împotriva unei boli. Se crede că, în viitorul apropiat, fondurile uriașe se vor baza pe inhibitori. Apoi, probabil, boala lui Marfan nu va fi un astfel de diagnostic teribil pentru mulți oameni și în cele din urmă va deveni o patologie curabilă rapid.

Mutația genotipului este extrem de rară. De regulă, boala lui Marfan trece de la părinți la copii. Plătește faptul că în practica mondială este extrem de rară: într-un caz de cinci mii. Dar dacă părinții suferă de acest sindrom, atunci cu o probabilitate de cincizeci la sută pot fi transmiși copilului. Doar 25% dintre copii primesc boala lui Marfan nu de la părinți, ci de la o mutație a spermei sau a oului. Simptomele se pot manifesta foarte clar, iar apoi pacienții au același efect caracteristici faciale, dar uneori imaginea clinică este atât de neclară încât este dificil să dezasamblați simptomele.

Sindromul Marfan: simptome

O caracteristică caracteristică a dezvoltării bolii este considerată a fi o creștere prea mare a pacientului. Adevărul nu apare întotdeauna, în funcție de cazul specific. De asemenea, acordați atenție dimensiunii și formei degetelor de pe brațe și picioare, acestea sunt neatinse întinse, devin foarte lungi și subțiri. Dacă vorbim despre fizica unei persoane bolnave, atunci este disproporționată, deoarece brațele și picioarele sunt prea lungi în raport cu trunchiul. După cum sa menționat mai sus, mulți pacienți au caracteristici faciale similare. Acest lucru este exprimat într-un craniu neobișnuit de ridicat, o direcție incorectă de creștere a dinților, ochii adânci. De asemenea, pacienții au adesea scolioză, picioare plate, deformare toracică, probleme cu inima și vasele de sânge.

Un astfel de diagnostic, cum este boala lui Marfan, nu înseamnă sfârșitul vieții. O persoană nu ar trebui să pună capăt dezvoltării sale și să adere la odihna de pat ca un pacient bolnav profund. Amintiți-vă că cu o astfel de boală puteți, și chiar trebuie să conducă un stil de viață activ. De exemplu, împreună cu toată jocul în dezvoltarea jocurilor, faceți exerciții fizice, umblați în aer proaspăt, mergeți la înot. Desigur, pot exista complicații diferite, dar ele sunt perfect controlate de medicamente.

Principalul lucru este de a vizita medicul în mod regulat, deoarece numai el poate evalua în mod rezonabil starea generală a unei persoane și poate reacționa în timp util la orice schimbare în el. Nu vă lăsați mâinile, nu vă luptați și nu vă închideți ochii față de problema existentă, iar apoi veți reuși. Bucurați-vă de fiecare zi în care trăiți, astfel încât nici o problemă să nu vă distragă atenția de la chestiunea principală din viață.