Boala Rundu-Osler: diagnostic și tratament

Boala lui Rundu-Osler este apariția sângerării din capilare mici (arteriole sau venule). Caracteristic, acest proces nu este inflamator. Cel mai adesea, boala se manifestă sub forma unor plase vasculare (sau asteriscuri). Dar înfrângerea vaselor apare nu numai pe suprafața pielii. Simptomele pot apărea și pe membranele mucoase ale altor organe (bronhii, nas, gură, vezică).

Boala Rundu-Osler: o clinică

Pentru prima dată această boală a fost descrisă de un nativ din Franța - Louis Marie Randu. O imagine completă a bolii a fost furnizată de expertul englez William Osler. Informațiile au fost completate și de observațiile lui Frederick Weber. Se constată că această boală este moștenită. Este suficient ca copilul să moștenească gena defectă a părintelui. Suferința de la acest sindrom este aceeași ca și băieții și fetele. Următoarele gene sunt responsabile pentru dezvoltarea sa: prima este responsabilă pentru endoglin, controlează producerea glicoproteinei. Al doilea aparține categoriei factorilor de creștere transformatori. Cu mutația lor, vasele își pierd elasticitatea, se observă defectele lor, deviațiile de la normă în structura celulelor endoteliale. Este de remarcat faptul că boala lui Randu-Osler (hemangiomatoza diseminată) este o condiție rară, iar natura originii sale nu este întotdeauna clară. Prevalența bolii este următoarea: suferă o persoană la 5000.

Primele simptome ale bolii

De regulă, nu se manifestă până la 6 ani de simptome ale bolii (în ciuda faptului că boala lui Randyu-Osler este moștenită). După atingerea unei anumite vârste (6-10 ani), apar primele semne. Pe piele sau pe mucusul altor organe, puteți observa apariția angioamelor (adică, tumora vaselor). Ca urmare a defecțiunilor capilarelor și a vaselor de sânge, se pot forma pete roșii (sau albastre) care sângerau. Boala Rundu-Osler-Weber este caracterizată prin coagularea scăzută a sângelui. Ca rezultat, sângerarea este posibilă (chiar și ca o consecință a microtraumiei). Uneori singurul simptom care poate indica o boală este sângerare nazală. De asemenea, fetele pot avea menstruație abundentă. Din cauza sângerării frecvente, se dezvoltă anemie, nivelul hemoglobinei scade.

Etapele bolii

Boala lui Rundu-Osler-Weber are mai multe etape. Pentru fiecare dintre ele, există anumite simptome. Într-un stadiu incipient al leziunilor vasculare mici, au aspectul unor pete mici. Gradul intermediar este caracterizat prin prezența venei spider, păianjeni. Forma nodulară - apariția nodulului roșu (rotund sau oval), care iese pe suprafață cu câțiva milimetri. Ele au un diametru de 5 până la 7 milimetri. Cu presiune, aceste date devin palide (toate tipurile). Apoi se umple de sânge.

Clasificarea formelor bolii

După cum sa menționat deja, boala lui Randyu-Osler poate fi ereditară (în acest articol se pot vedea fotografii ale manifestării bolii), care este transmisă de la părinți. Dacă un astfel de sindrom afectează atât tatăl, cât și mama, copilul va avea boala într-o formă mai gravă. Există, de asemenea, cazuri sporadice care apar din cauza unei mutații. În funcție de locul leziunii, specialiștii distingază tipul nazal (nazal), faringian, cutanat (anumite zone ale pielii pot sângera). Forma viscerală se caracterizează prin sângerări din organele interne. Există, de asemenea, un tip mixt, în care atât pielea cât și organele interne sunt afectate.

Boala Rundu-Osler (cod ICD-10): factori de risc când este diagnosticat

În primul rând, principalul factor de risc este ereditatea. De asemenea, boala poate provoca medicamentele pe care femeia gravidă le ia în primele trei luni. Bolile nesigure și infecțioase, transferate în această perioadă. Pentru a provoca o sângerare următoarele momente pot fi: frecare de haine despre locurile deteriorate, presiune ridicată, nutriție neechilibrată. Lipsa micronutrientilor esentiali in alimente, care pot intari vasul, este unul dintre motivele slabei lor. Acest lucru este valabil mai ales pentru vegetarianism.

Metode de diagnosticare

Formularea diagnosticului clinic în boala Rundu-Osler se bazează pe examinarea stării fizice a pacientului. De regulă, pe față, cap, mucus, puteți vedea telangiectasia. Aceasta este o formare de culoare roșie, care iese pe suprafața pielii. Astfel de defecte pot fi localizate pe organele interne. Este necesar un test de sânge general, care poate indica anemia. Analiza biochimică face posibilă recunoașterea infecțiilor și bolilor concomitente. Se efectuează, de asemenea, analiza urinară. În cazul în care celulele roșii sanguine se găsesc în ea, atunci se poate spune că sângerarea rinichilor, tractului urinar se dezvoltă. Un specialist efectuează o serie de teste. O probă de pensetă face posibilă judecarea hemoragiilor subcutanate. Pentru test, pielea sub osul gulerului este stinsă pentru o vreme. Informații similare sunt date de testul turnichetului (acesta este suprapus pe antebraț pentru câteva minute). Dacă există o suspiciune a bolii Randyu-Osler, diagnosticul nu este complet fără testele privind rata de coagulare, durata sângerării (degetul se întrerupe). Cavitățile corporale sunt inspectate cu un endoscop. Dacă nu există simptome externe, este efectuată o scanare CT. Această metodă vă permite să vedeți eventualele încălcări ale organelor interne.

Tratamentul bolii

Tratamentul cu boala Rundu-Osler implică următoarele: În primul rând, este o terapie conservatoare. Esența ei este utilizarea de inhibitori pentru irigarea suprafeței care sângerează. Aceste medicamente interferează cu rezolvarea cheagului de sânge și opresc sângerarea în acest fel. După cum arată practica, alte medicamente sunt ineficiente. Adesea, este necesară intervenția chirurgicală. În timpul desfășurării sale, partea deteriorată a vasului este îndepărtată. Poate fi înlocuită cu o proteză (dacă este necesar). Cu sângerare nazală, un rezultat bun este dat de criocoagularea. Utilizând azot lichid, porțiunea vasului este înghețată. Mai puțin eficace este utilizarea unui laser pentru cauterizare. În unele cazuri, terapia hormonală este necesară.

Transfuzia de sânge (terapie hemocomponentă)

În cazurile în care boala Rundu-Osler provoacă pierderi mari de sânge, este necesară utilizarea sângelui donator. Deficiența componentelor responsabile de coagulare completează transfuzia cu plasmă (proaspăt înghețată). O astfel de terapie este folosită în condiții care amenință viața umană. De asemenea, în astfel de cazuri, poate fi necesară transfuzia trombocitelor donatoare. In cazurile in care pacientul are o formă severă de anemie (niveluri foarte scăzute de hemoglobină) sau provin coma anemic (pierderea cunoștinței din cauza lipsei de oxigen la creier), transfuzii de globule rosii din sange de la un donator de sânge. Adesea, ele sunt eliberate din proteine ​​care se află la suprafață.

Posibile complicații ale bolii

Boala lui Rundu-Osler, patogeneza dezvoltării sale și lipsa tratamentului eficient pot conduce la o serie de aspecte negative. În primul rând, se dezvoltă anemia. Pierderea semnificativă a sângelui poate duce la comă anemică. Persoana este inconștientă și nu reacționează în vreun fel la stimuli externi. Paralizia este, de asemenea, posibilă. Această boală poate duce la orbire (cu sângerare în retină). Starea organelor interne se deteriorează semnificativ. Un efect secundar periculos al bolii poate fi o hemoragie cerebrală. Cu toate acestea, detectarea în timp util a bolii și terapia competentă poate salva sănătatea și viața pacientului.

Măsuri preventive

Sunt necesare măsuri primare de prevenire înainte de identificarea problemei. Familiile în care unul sau mai mulți membri sunt diagnosticați cu boala Rundu-Osler ar trebui să se consulte cu un genetician. Există cazuri în care se recomandă să se abțină de la concepția copilului. Merită, de asemenea, să aveți grijă de apărarea organismului. Acțiunea bună va avea plimbări regulate pe stradă, temperarea corpului. Este necesară, de asemenea, o alimentație corectă, cu o dietă echilibrată.

Protecția secundară constă în examinări regulate ale specialiștilor. Scopul său este detectarea precoce a bolii. Dacă sindromul este deja diagnosticat, atunci tratamentul trebuie să fie în timp util și complet. Dacă este necesară intervenția chirurgicală, pacientul trebuie să consulte în mod necesar un hematolog. Acest lucru va face posibilă protejarea unei persoane de complicații în timpul intervenției chirurgicale (sângerare mare). Fiecare pacient și rudele sale ar trebui să primească informații despre cum să le ofere primul ajutor cu sângerare (atât internă cât și externă). Se recomandă ca componentele sanguine donatoare să fie transfuzate numai în cazuri necesitate extremă.