Sindromul Vesta: semne și tratament

Sindromul Vesta este un complex de manifestări ale unei forme destul de grave de epilepsie care apare la copii mici și sunt rezultatul leziunilor cerebrale. Caracteristica cea mai izbitoare a acestei patologii este un decalaj marcat în dezvoltarea mentală. Este, de asemenea, pentru această boală caracterizată printr-un complex simptomatic: mișcări involuntare

Descrierea bolii

Boala se manifestă, de obicei, în copilărie, o parte a manifestărilor scade până la vârsta de până la un an.

Metodele de diagnosticare se bazează pe analiza simptomelor clinice, confirmată în continuare de tomografia computerizată, imagistica prin rezonanță magnetică și rezultatele EEG (electroencefalografie). Tratamentul se efectuează cu medicamente antiepileptice, medicamente din grupul cu steroizi. Chirurgia poate fi, de asemenea, necesară pentru a îndepărta o porțiune a creierului în care există o concentrare epi-activă.

Un pic de istorie și statistici

Pentru prima dată înainte de a ne-a fost văzut sindromul West și descris de către un medic cu numele omonim în 1841. El a observat manifestări în copil și să le separe de complex simptomatic, care a fost ulterior introdus într-un diagnostic separat. Deoarece apare această patologie copilarie, apoi manifestările spasmodice și paroxistice caracteristice au fost numite spasme infantile. Inițial, acest sindrom nu a fost clasificat ca o categorie distinctă de boli, ci a fost considerat o variantă a manifestării formei generalizate de epilepsie.

La mijlocul secolului 20, pe baza datelor obținute prin studierea și analiza EEG a datelor pacienților tineri au fost alocate specificitatea activității gipsaritmicheskoy creierului, caracterizata prin alternând haotic cu perioade de crampoane de mare amplitudine lente. Pe baza acestor modele specifice EEG bolii alocate unui criteriu de diagnostic separat, este caracteristic pentru pacienții tineri.

Sindromul individual

Odată cu descoperirea și îmbunătățirea metodelor de diagnostic neurologic, a devenit posibilă identificarea focarelor de materii cerebrale afectate de epi-activitate la copii. Aceste noi abordări și datele obținute pe baza lor au condus la refuzul de a trata sindromul West ca formă generalizată de epilepsie. Din acel moment, el a fost referit la categoria encefalopatiei epileptice. Astfel, acest tip de formă epileptică de encefalopatie a fost izolată într-un sindrom separat pentru copilărie. Pentru pacienții adulți, a început să poarte numele sindromului Lennox - Gastaut.

Conform datelor statistice, prevalența acestei forme de epilepsie (sindromul Vest) la copiii cu afecțiuni cerebrale documentate este de aproximativ 2%, iar printre epilepsiile infantile diagnosticul este de aproximativ 25% din toate cazurile. Rata incidenței este de 2-4 pacienți la 10.000 de nou-născuți. La băieți, boala se găsește mai des decât la fete. În 90% din cazuri, sindromul se manifestă până la un an, vârful bolii cade la vârsta de 4 până la 6 luni. Până la vârsta de trei ani, simptomele spasmodice fie dispar complet, fie curg în alte forme de epilepsie.

"Angels Children" și sindromul Vesta

În rețea există o comunitate de părinți cu copii speciali. În el puteți găsi informații despre sindromul descris de noi. Mommies împărtășesc răspunsurile lor despre simptomele bolii la copii, precum și despre metodele de tratament. Se numește site-ul "Copii-îngerii". Sindromul Vest este o patologie care provoacă multe întrebări la părinții noilor născuți afectați de aceasta.

Caracteristici etiologice

Majoritatea cazurilor sunt simptomatice.

Din păcate, nu există date exacte cu privire la etiologia bolii. Motivele ar putea fi transferate infecție intrauterină într-o formă acută (citomegalovirus, herpesvirus), leziuni hipoxice fetale, encefalita postnatale, travaliu prematur, asfixia neonatală, trauma nașterii intracraniană, ischemie, etc. postnatale.

În plus, valul este probabil ca sindromul West la copii pot fi cauzate de anomalii ale creierului anatomice, cum ar fi, de exemplu, agenezie de corp calos, gemimegalentsefaliya.

De asemenea, spasmele infantile pot avea simptome secundare, t. E. Fii o consecință și simptom al altor boli, cum ar fi fagomatoze, neurofibromatoză, sindromul Down, unele mutatii genetice. Există, de asemenea, date privind relația dintre spasmele infantile și fenilcetonuria.

motive

Aproximativ 10% din cazuri, cauza bolii nu poate fi stabilită, dar există o predispoziție genetică, deoarece istoricul familiei ne permite să identificăm prezența unor astfel de simptome epileptice.

Există, de asemenea, o serie de ipoteze privind relația dintre debutul patologiei și vaccinare, și anume, vaccinarea DTP. Cu toate acestea, existența unei astfel de conexiuni nu este un fapt dovedit. Este posibil să existe o simplă coincidență a timpului calendaristic al vaccinării și vârsta în care semnele primare ale sindromului Vest sunt cele mai caracteristice.

Mecanismul patogenetic al spasmelor infantile din medicina modernă are până acum doar justificări ipotetice. Conform unei opinii, sindromul Vest este o consecință a disfuncției neuronilor serotoninergici. Originea acestei ipoteze se bazează pe prezența unui conținut scăzut de hormon serotonin și metaboliții săi.

Cauzele exacte ale sindromului Vest nu sunt pe deplin înțelese.

Există, de asemenea, o justificare imunologică, care afirmă existența relației dintre celulele B activate și boala.

Separat este de remarcat teoria dependenței de patologie și de tulburări ale funcționării creierului și a glandelor suprarenale. Baza acestei presupuneri este un rezultat pozitiv al tratamentului sindromului Vest cu ajutorul ACTH.

Unii cercetători vedea cauza sindromului într-o producție excesivă de sinapse excitatorii și efectuarea de kollatereley care produc un nivel ridicat de excitabilitate a cortexului cerebral și fiziologice pentru sugari lipsa de mielina cauze model EEG asincron.

Odată cu creșterea copilului și dezvoltarea creierului său, nivelul mielinei crește, ceea ce duce la o scădere semnificativă a excitabilității sale. În consecință, imaginea manifestărilor spasmodice se estompează considerabil: ele fie dispar, fie se transformă în patologia lui Lennox-Gastaut.

Luați în considerare principalele simptome ale sindromului Vest.

Imagine simptomatică

Așa cum am menționat deja mai sus, boala, ca regulă, se manifestă în primul an de viață. Există cazuri de manifestare ulterioară a sindromului, dar maxim 4 ani.

Imaginea clinică principală este reprezentată de spasme musculare seriale și de o întârziere a dezvoltării fizice și mentale. În același timp, întârzierea dezvoltare psihomotorie în cele mai multe cazuri clinice are o manifestare primară, iar față de fondul ei există deja simptome paroxistice. Cu toate acestea, la 30% dintre copii întârzierea dezvoltării vizibile este precedată de apariția paroxismului.

De obicei, întârzierea în dezvoltarea psihomotorie se manifestă prin absența sau dispariția nemotivată sau prin dispariția completă a reflexului aprins. Există, de asemenea, cazuri de lipsă de capacitate de a fixa o vedere asupra unui subiect sau de ao urmări. Aceste simptome au un prognostic destul de nefavorabil pentru dezvoltarea ulterioară.

Spasmodicii musculare

Este în serie și simetrică, intervalele de timp dintre acestea sunt destul de scurte și, de obicei, nu mai mult de un minut. Spasmele sunt cele mai intense la începutul unui atac și în cele din urmă se află într-un declin. Convulsiile spastice nu au predictibilitate, frecvența acestora poate varia de la unu la câteva zeci pe zi. O caracteristică caracteristică a acestora este o legare fiziologică destul de densă în momentul trezirii și a timpului de a adormi atunci când copilul se află între stadiul de somn și veghe. Provocați-i un sunet puternic, o mișcare bruscă neașteptată și chiar atingeți.

Flexibilitate și extindere

În funcție de ce grup de mușchi este supus contracției involuntare, manifestările spasmodice sunt clasificate în manifestări de flexie și extensor, dar cel mai adesea spasmele sunt de natură mixtă. În spatele lor frecvența de flexie, dar extensorul este cel mai rar în frecvența cazurilor. Cel mai adesea copilul este deranjat de spasme de diferite feluri, imaginea dominantă a uneia dintre ele fiind observată. Preziceți ce spasm va predomina este imposibil, deoarece depinde de poziția corpului copilului în momentul următorului atac spasmodic.

Spasmele pot fi localizate, care apar cel mai adesea și pot fi generalizate, ceea ce înseamnă că toate grupurile musculare sunt reduse.

Să descriem legătura dintre activitatea contractilă a diferitelor grupuri musculare și imaginea lor clinică:

• Flexibilitatea convulsivă a mușchilor gâtului determină o înghițire a capului, care este una dintre cărțile de vizită a simptomelor sindromului Vest.
• Contracepțiile spasmodice ale musculaturii centurii de umăr se manifestă sub formă de ridicături la umeri.
• Paroxysm "cuțitul pliabil" - rezultatul unei flexiuni involuntare a mușchilor abdominali.
• Contracepțiile spasmodice ale mușchilor membrelor superioare arată ca și când copilul se îmbrățișează pe sine. Combinația dintre acest tip de spasm și cel anterior ("cuțitul pliabil") se numește "atac Salaam". Imaginea combinată a acestor două tipuri de spasme seamănă cu salutul de la est și cu "salaam".
• Dacă copilul știe deja cum să meargă, atunci spasmele se pot manifesta după cum urmează: copilul merge și brusc cădea, dar rămâne conștient.
• Uneori există convulsii non-convulsive, care se manifestă ca o întrerupere bruscă a funcțiilor motorii.
• Atacurile spasmodice ale sistemului respirator se manifestă printr-o încălcare a activității respiratorii, care este un simptom deosebit de periculos.
• Există și alte tipuri de convulsii, pot avea atât o manifestare independentă, cât și apariția în combinație cu altele.

diagnosticare

Diagnosticul sindromului de Vest se bazează pe trei factori:

• întârzierea dezvoltării mentale și mentale;
• o imagine gipsartmică a modelului EEG;
• spasme musculare.

De mare importanță este vârsta la care boala începe să se manifeste, precum și legătura dintre spasme și somn. În cazul în care boala se manifestă într-o vârstă atipică, poate fi dificil de diagnosticat.

Dacă suspectați că un copil este de consultare sindromul West cu un neurolog, cu o examinare suplimentară suplimentară în genetică și epileptologa. Este important de a bolilor de diferențiere în timp util, cum ar fi mioclonică benigne infantil, epilepsie mioclonică infantilă, sindromul Sandifer lui, în care a pronunțat cap de tip prelate de torticolis și Opistotonus manifestări episodice care seamănă cu contracție spasmodică, dar, de fapt, ele nu sunt.

EEG

EEG (interstițială) se face atât în ​​somn cât și în starea de veghe. Ea prezintă o activitate haotică, dinamică, în schimbare, în ambele cazuri. EEG în timpul somnului (polisomnografie) înregistrează lipsa acestei activități în timpul somnului profund. Într-un stadiu incipient al bolii, în aproximativ 66% dintre cazurile clinice, EEG prezintă gypsarimie. În etapele ulterioare, modelele EEG au o organizație haotică, iar aproximativ 2-4 ani, EEG este deja reprezentată de complexe de valuri alternante acute și lente. EEG în perioada de spasme are o imagine a complexelor de amplitudine generalizată cu înaltă lentă și a scăderii ulterioare a activității.

În cazul în care EEG stabilește schimbări focale, se crede că există leziuni cerebrale focale sau prezintă unele anomalii în structură.

Metoda cea mai exactă pentru diagnosticarea leziunilor focale ale creierului este IRM.

tratament

Descoperire reala in tratamentul sindromului West la copii a fost utilizarea preparatelor ACTH (hormon adrenocorticotrop) pentru epipristupov de relief. Utilizarea ACTH în asociere cu prednisolon duce la o reducere și chiar dispariția completă a spasmelor musculare. La rândul său, imaginea EEG confirmă absența caracteristicilor gypsaritmice. Singurul obstacol în tratamentul sindromului West este că selectarea dozei și durata unui ciclu de tratament cu aceste medicamente este un factor individual și a făcut în mod empiric. În 90% din cazuri, un efect bun este asigurat prin utilizarea unor doze semnificative de medicamente.

La începutul anilor 90 ai secolului XX, sa constatat un efect pozitiv al tratamentului cu vigabatrin, dar avantajul acestui medicament a fost dovedit doar pentru pacienții cu scleroză tuberculoasă. Pentru restul pacienților, terapia cu steroizi a rămas în primul rând. Cu toate acestea, lipsa terapiei cu steroizi este cea mai gravă tolerabilitate a medicamentelor și tendința bolii de a recidiva.

anticonvulsivante

Pentru tratament, se utilizează și anticonvulsivante, dintre care Nitrazepam este cel mai eficient din punct de vedere clinic și acidul valproic. Unii pacienți au prezentat dinamică pozitivă a tratamentului pe fondul terapiei cu doze mari de vitamina B6.

În cazul hardware handshaking leziuni ale creierului si focare lipsa dinamicii pozitive ventuze medicamentele necesare poate fi recomandata interventia chirurgicala pentru indepartarea leziunii, care este un epipristupov catalizator. În lipsa unei astfel de operațiuni și sub rezerva înclinației pacientului pentru spazmatike musculare, cu pierderea completă a activității motorii (atone) și poate necesita callosotomy.

Este vindecarea sindromului Vesta? Vom discuta acest lucru mai departe.

Criterii predictive

În cazul sindromului Vest la copii până la aproximativ jumătate din cazuri, spasmele infantile se regresează și dispar complet cu trei ani. Cu toate acestea, în restul de 50-60% din cazuri există o continuare nefavorabilă a evoluției bolii, cu trecerea ulterioară la alte forme epileptice. Trecerea la sindromul Lennox-Gastaut este cel mai probabil. Dacă se manifestă spasme infantile pe fundalul sindromului Down, tratamentul cu medicamente este de obicei ineficient.

Cu toate acestea, trebuie amintit că, chiar și în cazul dispariția completă a simptomelor spasmodice, întrebarea rămâne cu privire la dezvoltarea psihomotorie a copilului, care, după cum ne amintim, este un factor esențial în sindromul West. Din păcate, prognosticul evoluției ulterioare a bolii chiar și în absența manifestărilor paroxistice este dezamăgitor. Acest lucru se aplică la decalajul în dezvoltarea mentală și fizică, iar mai târziu se manifestă sub formă de paralizie cerebrală, și, de asemenea, sub formă de tulburări autiste, și un decalaj în dezvoltarea cognitiv-emoțională, în general. Aproximativ 70-80% dintre copii suferă de retard mintal, iar jumătate dintre pacienți au o întârziere în dezvoltarea fizică. Și doar un mic procent de oameni norocoși nu are consecințe grave pentru dezvoltarea și creșterea ulterioară.

În cazul în care boala este o consecință a structurii anatomice a defectelor și a modificărilor patologice în creier, nu sunt supuse diagnosticului și repararea chirurgicale ulterioare, prognosticul este și mai nefavorabilă în ceea ce privește mortalitatea probabil, de asemenea.

Dacă există o variantă a sindromului West idiopatic, t. E. Când apariția spasmelor nu a fost precedată de nici un simptom de intarziere de dezvoltare psihomotorie, prognosticul este mult caracter mai favorabil. Procentul copiilor fără deficit psihomotor rezidual este mult mai mare și atinge 37-44%.

Recenzile despre această boală sunt contradictorii. Momentul diagnosticului și tratamentului sindromului Vest este, de asemenea, de mare importanță. Cu cât mai devreme boala este detectat și tratamentul începe, cu atât mai probabil perspectivele cele mai favorabile pentru dezvoltarea în continuare mentală și fizică a copiilor. Neurologii spun că toate patologiile dezvoltarea creierului si psihomotorie intarziata se pretează cel mai eficient pentru corectarea-l in copilarie timpurie. Cu cat copilul este mai in varsta, cu atat mai putine sanse de un rezultat favorabil pentru dezvoltarea acestuia.