Deficitul de alfa-1-antitripsină: simptome, cauze, diagnostic și tratament

Deficitul de alfa-1-antitripsină este o boală congenitală transmisă la nivel genetic când un copil este conceput. Simptomele încep să se manifeste din primele zile ale vieții copilului. Odată cu trecerea timpului, semnele clinice devin mai diverse și starea pacientului se înrăutățește treptat. La majoritatea pacienților, medicii diagnostichează o formă pulmonară de patologie. Doar 12% dintre pacienți au simptome de afectare a țesutului hepatic. Medicina moderna nu are mijloace specifice pentru tratarea bolii. Prin urmare, principalele măsuri ar trebui să vizeze încetinirea evoluției bolii.

Ce este Alfa-1-antitripsina?

Această proteină, a cărei producție corespunde celulelor hepatice. De acolo, intră în sânge și apoi este transportat la plămâni. De ce este nevoie de această proteină? Funcția sa principală este de a proteja țesutul pulmonar de alte tipuri de proteine ​​- enzime. Aceste substanțe sunt necesare pentru funcționarea și dezvoltarea completă a întregului organism. De exemplu, proteazele sunt responsabile pentru eliminarea bacteriilor din plămâni, ajutând la combaterea proceselor infecțioase. Eliberate în cantități mari, ele ajută și la protejarea alveolelor de expunerea la fumul de tutun. Activitatea acestor enzime ar trebui să fie echilibrată. Atunci când indicatorii sunt deflectați, elementele pulmonare încep să se topească. Alpha-1-antitripsina permite reglează activitatea enzimatică protează.

Cum se formează deficitul?

Într-o celulă nucleul conține doar 46 de cromozomi. Toate sunt împărțite în 23 de perechi. În fiecare pereche, un cromozom este moștenit de la tată, celălalt de la mamă. Este o structură asemănătoare firului. La rândul său, fiecare genă constă dintr-o anumită secvență de acid deoxiribonucleic și ocupă un anumit loc în cromozom. De asemenea, el controlează o anumită funcție sau își desfășoară propria muncă în corp. ADN-ul formează materialul genetic al unei persoane.

Insuficiența alfa-1-antitripsinei este însoțită de deteriorarea genei în cromozomul numărul 14. Când duplicarea proteinei nu este produsă în cantitatea necesară, se formează un deficit. Această substanță se stabilește în ficat și nu intră în țesutul pulmonar. O astfel de încălcare implică deteriorarea alveolelor și dezvoltarea emfizemului. Proteina reziduală din ficat contribuie la formarea țesutului cicatrician. Ca urmare, insuficiență hepatică.

Mecanismul transmiterii bolii

Pentru prima dată, patologia care caracterizează lipsa antitripsinei Alfa-1 a fost descrisă în 1963 de medicul danez Sten Erikson. Astăzi, este rar diagnosticat. Cu toate acestea, numărul de pacienți crește progresie geometrică. De ce? E vorba de natura genetică a patologiei. Boala este moștenită atunci când ambii părinți sunt purtători ai unei gene anormale. Conform datelor statistice, o persoană din 25 este diagnosticată cu un astfel de defect. Dacă doi parteneri de sex opus cu o gena deteriorată decid să conceapă un copil, un copil nesănătoase va apărea cel mai probabil. Până în prezent, pentru fiecare 5 mii de persoane există doar una cu dezvoltarea unei imagini clinice complete. Cu doar câteva decenii în urmă, aceste cifre au fost de câteva ori mai mici. Pentru 20 de mii de oameni a existat doar unul cu o gena defectă. Astfel de date statistice ilustrează pe deplin amploarea răspândirii patologiei.

Simptomele și primele manifestări ale bolii

Imaginea clinică a procesului patologic este în mare măsură determinată de forma și gradul de leziune. La majoritatea oamenilor, simptomele bolii nu se simt de zeci de ani. În altele, dimpotrivă, patologia progresează rapid. Acest proces este influențat de condițiile de viață ale pacientului și de stilul de viață.

Manifestările pulmonare ale bolii apar cel mai adesea. Pentru fumători, acestea apar după 20 de ani. La pacienții care aderă la un stil de viață sănătos, acest prag este aproape înjumătățit (40-45 ani). În primul rând, scurtarea respirației apare după efort fizic intens. Aceasta conduce treptat la o agravare a procesului respirator. Apoi, tusea cu sputa este atașată. Această boală este caracterizată de boli inflamatorii frecvente ale tractului respirator superior.

Deficitul de alfa-1-antitripsina la copii, sau mai degrabă simptomele sale hepatice apar în primele zile de viață. Ele se manifestă sub formă de hepatită cu etiologie neclară, icter al pielii. Până la vârsta de 14-16 ani, cele mai multe cazuri clinice sunt rezolvate în direcția minimizării simptomelor hepatice. În unele dintre adolescenții salvat dureri sâcâitoare ocazionale în hipocondrul drept. Apariția simptomelor hepatice la adulți este periculoasă datorită dezvoltării complicațiilor. O imagine similară caracterizează organele țesutului cicatrician, care ulterior duce la ciroză severă și moartea unei persoane.

Diagnostice diferențiale

Proteina Alfa-1-antitripsina joacă un rol important în funcționarea întregului organism. Insuficiența sa este însoțită de complicații grave și, uneori, duce la moartea unei persoane. Grupul cu risc crescut de patologie include:

• fumătorii cu emfizem care au apărut înainte de vârsta de 45 de ani;
• pacienții cu paniculită;
• persoanele care nu au fumat care au fost diagnosticate cu emfizem după 45 de ani;
• Copii nou-născuți cu icter sever sau enzime hepatice crescute;
• pacienții cu bronhiectazie cu etiologie neclară.

Pentru a efectua un diagnostic diferențial, pacientul trebuie să doneze sânge pentru alfa-1-antitripsină. Dacă analiza confirmă un deficit de proteine, fiecare membru al familiei pacientului trebuie să efectueze un examen medical complet pentru detectarea unei gene defecte. Toate celelalte măsuri de diagnosticare vizează determinarea gradului de afectare a țesutului. Periodic, este necesar să se efectueze o examinare pentru:

• evaluarea volumului vital al plămânilor și a frecvenței mișcărilor respiratorii;
• determinarea parametrilor de spirometrie;
• efectuarea testelor de sânge pentru analize hepatice.

Principiile tratamentului

Emfizemul provoacă schimbări ireversibile. Prin urmare, orice terapie aplicată nu permite refacerea structurii plămânilor sau îmbunătățirea muncii, dar poate opri progresia bolii. Tratamentul este destul de scump și se recomandă numai pentru nefumătorii care au o funcție anormală de organe. Este arătat în cazul în care analiza alfa-1-antitripsinei se află în limita inferioară.

Refuzul de fum, utilizarea bronhodilatatoarelor sunt componente importante ale terapiei. Tratamentul experimental care utilizează acid fenilbutiric, care permite inversarea formării proteinelor în hepatocite, este încă în curs de dezvoltare. Mulți pacienți cu vârsta sub 60 de ani beneficiază de un transplant pulmonar. Informațiile privind beneficiile unei operații de reducere a volumului unui organ cu emfizem sunt extrem de controversate.

Tratamentul pentru afecțiuni hepatice este simptomatic. În majoritatea cazurilor, substituția enzimelor este ineficientă, deoarece boala este cauzată de un proces patologic. Se prezintă pacienții cu insuficiență hepatică transplant de organe. Pentru tratamentul paniculitei, se utilizează corticosteroizi și tetracicline.

perspectivă

Ce se așteaptă la pacienții diagnosticați cu deficit de alfa-1-antitripsină? Tratamentul acestei boli implică numai atenuarea stării pacientului. Nu este posibil să depășim complet această patologie. Prognoza depinde de gradul de afectare a organelor. În cazuri deosebit de grave, este nefavorabilă. O persoană moare de emfizem sau de ciroză.

Oamenii de știință din întreaga lume continuă să studieze în mod activ această boală, să caute un medicament universal. De exemplu, în SUA și în unele țări europene, pacienților li se oferă să prezinte o analiză confirmând boala înainte de inițierea unui tratament experimental. Alfa-1-antitripsina, obținută din plasmă de oameni absolut sănătoși, este administrată intravenos. Tratamentul se efectuează în conformitate cu schemele special dezvoltate. Proceduri similare se repetă de mai multe ori pe lună. Această metodă de tratament este costisitoare și preventivă. În plus, nu este potrivit pentru pacienții cu manifestări hepatice ale bolii, atunci când procesul patologic nu implică plămânii. În astfel de situații, terapia este redusă la eliminarea simptomelor bolii.

Măsuri preventive

Metode specifice de prevenire a bolilor moderne medicina nu poate oferi. Medicii recomandă cuplurilor care intenționează să-și conceapă un copil pentru a participa la consiliere în domeniul geneticii. Acest lucru este valabil mai ales pentru părinți, dintre care unul deja are o genă defectă.

Să însumăm rezultatele

Boala, caracterizată printr-o lipsă de protează pulmonară și acumularea de antitripsină patologică în ficat, este relativ rară. Cu toate acestea, în fiecare an numărul pacienților cu simptome crește exponențial. Din păcate, nu este posibil să se prevină dezvoltarea sa.