Boli prionice: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Boli prionice sunt un tip special de boli neurodegenerative grave de oameni și animale. Acestea se caracterizează printr-o leziune progresivă a creierului, în cele mai multe cazuri conducând la un rezultat imediat fatal.

Ce sunt prioni?

Acestea sunt structuri speciale de proteine. Ele pot fi atât normale, cât și pentru a intra în compoziția țesuturilor oamenilor și animalelor sănătoase și patologice, provocând diferite tipuri de boli. Acum câteva decenii sa crezut că o structură vie trebuie să conțină în mod necesar așa-numitele acizi nucleici - ADN și ARN. Datorită lor, devine posibil să se înmulțească. Viruși, ciuperci, păsări, animale "conțin" acizi nucleici. Anterior, sa presupus că absența lor în țesuturi înseamnă imposibilitatea reproducerii complete. Proteinele Prion au transformat complet aceste idei.

Aceste molecule constau doar din proteine, dar în același timp se disting prin capacitatea de a se înmulți. Pătrunzând în corp, ei provoacă transformarea prionilor normali conținute în ea în patologi, crescând astfel numărul lor. Acest proces durează mai mult timp decât multiplicarea bacteriilor sau a virușilor, astfel încât câțiva ani pot trece de la momentul în care molecula intră în organism până la dezvoltarea bolii.

Proprietățile prionilor

Prionii și bolile prionice se caracterizează printr-o stabilitate ridicată. Cele mai multe metode de dezinfecție sunt ineficiente în combaterea acestora. Prionii nu mor prin fierbere, pot rezista frigului la -40 grade Celsius. Ele nu prezintă sensibilitate la radiațiile UV și radiații, își păstrează proprietățile atunci când sunt prelucrate cu formalină.

Structura specială a moleculelor de proteine ​​conduce la faptul că organismul uman nu le poate lupta. El nu este capabil să producă anticorpi împotriva prionilor, nu îi atacă cu limfocite, ca și cum nu ar observa. Aceasta înseamnă că penetrarea unor astfel de molecule în corpul uman implică apariția unei boli.

Boli prionice: istoria descoperirii

În 1982, Stanley Prusiner a descris pentru prima dată bolile prionice, pentru care a fost ulterior premiat cu Premiul Nobel.

Cu mult înainte de descoperirea lor, oamenii de știință din lucrările lor au investigat o serie de patologii ale oamenilor și animalelor, cauza cărora nu a putut fi stabilită mult timp. În secolul al XVIII-lea în Marea Britanie au fost înregistrate "zgârieturi" de oi. Animalele au suferit de mâncărime severe, tulburări de mișcare și crize convulsive, care au indicat o leziune a SNC. În 1957, Carlton Gaydushek a descris boala tribului Fore, al cărei locuitori locuiau în zonele muntoase din Papua Noua Guinee. Patologia a fost asociată cu canibalismul și a fost transmisă de la o persoană la alta.

Din 1986, în Anglia și apoi în multe alte țări, oamenii de știință au înregistrat mai multe focare ale bolii, denumite mai târziu "boala vacii nebune". A fost, în principal, izbitoare vite. "Boala vacii nebune" după o scurtă perioadă de timp a dobândit amploarea epidemiei, iar cauza apariției ei a fost prioni. În anii `90, specialiștii au demonstrat transmiterea acestei boli unei persoane împreună cu carnea de lapte și de bovine.

În prezent, un studiu detaliat al bolilor cu cauze nedetectate a contribuit la faptul că oamenii de știință au făcut o serie de propuneri privind natura prionului dezvoltării. Acestea includ patologia Creutzfeldt-Jacob, boala Alzheimer. Simptomele și semnele acestor afecțiuni au multe în comun. În ciuda succeselor masive în studiul acestor tulburări, multe rămân dincolo de inteligibil.

Cum apare infecția?

În medicina modernă, există trei modalități de infectare.

1. Transmisibila. Prionii sunt transmiși de la o specie de mamifer la altul. Anterior sa spus despre existența așa-numitelor bariere interspecifice. Aceasta înseamnă că transferul de la vacă la persoană este imposibil. Astăzi, oamenii de știință resping această viziune. Moleculele de proteine ​​pot fi transmise de la un animal sau un om infectat. Cauzele bolilor prionice sunt cauzate de consumul de carne / lapte într-un animal infectat, de utilizarea țesuturilor sale biologice (transplant de cornee, preparate din sânge etc.). Biomaterialele diferite au un grad diferit de patogenitate. Cea mai mare contagiune se manifestă în țesutul cerebral, următorul pas fiind ocupat de sânge și preparatele sale.
2. Ereditara. Boala se dezvoltă pe fundalul unei mutații genetice care se formează în regiunea cromozomului 20. Această zonă este responsabilă de prezența proteinei prionice normale. Funcționarea sa este încă puțin înțeleasă. În cazul mutațiilor genice, este sintetizată una patologică în locul unui prion sănătos, ceea ce conduce, în mod inevitabil, la apariția bolilor.
3. Sporadic (apariția spontană a proteinei anormale).

Astfel, bolile prionice pot fi atât ereditare, cât și infecțioase. Indiferent de modul în care o proteină anormală intră în organism, poate provoca infectarea altor persoane.

Ce cauzează prioni în organism?

Proteinele patologice sunt caracterizate de capacitatea de a provoca encefalopatii spongioase, adică de deteriorarea SNC. Din punct de vedere morfologic, aceasta înseamnă formarea de cavități în celulele creierului, moartea neuronilor, creșterea țesutului conjunctiv în locul lor și atrofia finală a creierului. Pe fundalul unui grup de prioni, se observă formarea plăcilor de amiloid. Toate aceste procese apar în absența unor semne evidente de inflamație.

Ce boli sunt prionice?

Pana in prezent, oamenii de stiinta pot identifica cu acuratete mai multe boli, cauza care sunt structuri anormale de proteine:

• Boala Creutzfeldt-Jakob;
• Boala Kuru;
• Boala Alpes (encefalopatie spongiformă progresivă);
• insomnie familială fatală;
• boala Gerstmann-Streussler-Sheinker.

Apoi, luați în considerare fiecare patologie în detaliu.

Boala Creutzfeldt-Jakob

Boala Creutzfeldt-Jakob diferă în varietatea sa, așa că specialiștii l-au împărțit în mai multe forme:

• sporadice;
• familie;
• iatrogenă;
• o nouă formă atipică.

Varianta sporadică a bolii a fost considerată anterior cea mai comună. Primele sale simptome apar la vârsta de 55 de ani. Cu toate acestea, statisticile s-au schimbat în ultimii ani. După apariția informațiilor despre epidemia de "boală a vacii nebune", au fost înregistrate mai des cazuri de formă atipică datorată infecției cu bovine. Un aspect este caracteristic acestei specii. În cele mai multe cazuri, tinerii suferă. Simptomele bolii sunt împărțite în două grupuri condiționate: neurologice și mentale. Inițial, persoanele infectate au o durere de cap, tulburări de somn, scăderea apetitului. Treptat, aceste simptome sunt adăugate la afectarea memoriei, pierderea vederii. Tulburările psihice se manifestă sub forma halucinațiilor și a delirărilor. Boala se caracterizează prin dezvoltare rapidă, în ultima etapă se caracterizează prin imobilitate completă a corpului. Persoana pierde controlul asupra funcției organelor pelvine. Cu acest diagnostic, oamenii nu trăiesc mai mult de doi ani.

Apariția formei familiale se datorează mutațiilor la nivelul genelor din zona celui de-al 20-lea cromozom. Boala se caracterizează printr-un caracter dominant autosomal. Primele semne apar aproximativ cu 5 ani mai devreme decât în ​​varianta sporadică.

Forma iatrogenică se dezvoltă datorită infecției unei persoane în timpul intervenției chirurgicale. Informațiile statistice privind această variantă a bolii sunt absente, deoarece este dificil să se demonstreze patogeneza bolilor prionice. Durata perioadei de incubație variază de la 7 luni la aproximativ 12 ani. Se determină prin combinația mai multor factori: modul de penetrare a proteinelor anormale în organism, cantitatea lor, genotipul inițial al unei persoane. Cea mai rapidă boală se dezvoltă odată cu penetrarea directă a prionilor în țesutul cerebral ca urmare a intervenției chirurgicale. Mai mult timp este necesar atunci când sunt infectate cu cornee sau transplant de dur nat. Pacienții dezvoltă treptat ataxie cerebeloasă, tulburări de vorbire și tonus muscular, demență.

"Boala vacii nebune" a început să dobândească relevanță după epidemia la bovine în anii `90. Boala Prion, simptomele care apar între vârsta de 30 și 40 de ani, sunt fatale pentru oameni. Ca și în varianta iatrogenică, semnele neurologice predomină asupra psihicului.

Familia insomniei fatale

Această boală este un caracter dominant autosomal, care este transmis exclusiv prin moștenire. Insomnia fatală este rară. Este cunoscută în știință încă din 1986. Primele sale simptome apar la vârsta de 25 de ani la aproximativ 71 de ani.

Epidemiologia bolilor prionice de acest tip este puțin înțeleasă. Insomnia este principalul simptom al insomniei fatale familiale. Corpul pierde treptat capacitatea de a regla pe deplin fazele de veghe și de somn. De asemenea, pacienții au afectat activitatea motrică și slăbiciune musculară. Există cazuri de tulburări vegetative, care se manifestă prin creșterea tensiunii arteriale, transpirație excesivă. Din tulburările psihice se observă atacuri de panică, halucinații vizuale și episoade de confuzie pe termen scurt. Datorită insomniei constante, corpul este epuizat, pacientul moare.

Boala Kouru

Formele infecțioase de prioni au fost studiate în detaliu datorită acestei boli, mai precis, tribul de călugări. Până în 1956, printre locuitorii din Papua Noua Guinee, tradițiile așa-numitului canibalism ritual - alimentarea creierului unei persoane decedate - au fost comune. Se crede că unul din membrii acestui trib a suferit o infecție, care ulterior sa răspândit la alte persoane după ritual. De la abolirea acestei tradiții, cazurile de morbiditate au început să fie reparate de mai multe ori mai puțin, astăzi această boală practic nu are loc.

Durata perioadei de incubație este cuprinsă între 5 și 30 de ani. De aceea, boala lui Kuru este clasificată ca o "infecție virală lentă". Boala se manifestă în tulburări cerebeloase, împreună cu râsete necontrolate, disfuncții înghițitoare și slăbiciune musculară. În stadiul terminal, se dezvoltă demența. Persoanele cu acest diagnostic nu trăiesc mai mult de 30 de luni.

Boala lui Alper

Boala se dezvoltă în principal la copii mici (până la 18 ani). Boala este transmisă prin tip autosomal recesiv, în cazul coincidenței a două gene patogene ale tatălui și mamei. Printre simptomele principale poate fi o violare a vederii și crize epileptice. Manualele medicale conțin descrieri ale stărilor acute ale bolii, care se desfășoară în funcție de tipul de accident vascular cerebral. Boala Alper este, de asemenea, caracterizată prin leziuni hepatice, care se dezvoltă repede în hepatită cronică și se termină cu ciroză. Pacienții mor din cauza intoxicației organismului în decurs de 12 luni de la momentul diagnosticării primelor simptome.

Sindromul Gerstmann-Streussler-Sheinker

Această variantă a bolii este atribuită tipului ereditar. Este foarte rar (un caz de aproximativ 10 milioane de persoane). Apariția primelor semne este de obicei observată la pacienți după 40 de ani. Dezvoltarea sindromului începe cu tulburări cerebeloase. Inițial există amețeli. Pe măsură ce boala se dezvoltă, progresele de coordonare progresează, mișcarea treptată independentă devine imposibilă. Pe lângă simptomele listate, există încălcări ale tonusului muscular, scăderea vederii și auzului, probleme cu înghițirea și reproducerea sunetului. În stadiul terminal, medicii fixează manifestările de demență. Speranța de viață a pacienților cu acest diagnostic este de până la 10 ani.

Sindromul Alzheimer și boala Parkinson

Sindromul Alzheimer și boala Parkinson, ale căror simptome și simptome sunt de natură comună, se dezvoltă într-un mod asemănător cu bolile prionului. Moleculele de beta-amiloid, proteinele tau și alte structuri formează și depozite de natură patogenă în țesuturile creierului. Cu toate acestea, este imposibil să fii infectat cu aceste afecțiuni. Acest lucru înseamnă că fibrile de amiloid se formează din cauza moleculelor de proteine ​​stricate, dar efectul "sănătos" al "bolnavilor" nu se aplică.

Mai recent, oamenii de stiinta au efectuat o serie de studii la soareci care au respins aceasta ipoteza. După introducerea proteinelor patogene în creierul unui animal absolut sănătos, au apărut plăci amiloide caracteristice. Aceasta înseamnă că proteina patogenă poate încă să infecteze structuri sănătoase. Această descoperire aparține experților de la Universitatea din Texas. În viitorul apropiat va exista o altă lucrare de oameni de știință de la Londra, care demonstrează că boala Alzheimer, simptomele și semnele de afecțiune pot fi transmise pe deplin de la o persoană la alta.

Amintiți-vă că boala Parkinson este caracterizată printr-o moarte treptată a neuronilor care produc un mediator dopamină. Din acest motiv, o persoană este deranjată de reglarea mișcărilor și a tonusului muscular, care se manifestă prin tremurături, rigiditate generală. Parkinsonism afectează fiecare sute de persoane care au trecut granița de șaizeci de ani. Boala își începe dezvoltarea cu mișcare lentă, care se observă mai ales atunci când o persoană se îmbracă sau primește mâncare. Ulterior, discursul este rupt, înghițind reflexele. Din păcate, astăzi medicina nu poate recomanda un tratament eficient persoanelor diagnosticate cu boala Parkinson. Simptomele și semnele acestei afecțiuni pot fi atenuate de terapia simptomatică. Cu toate acestea, majoritatea acestor medicamente provoacă o serie de efecte secundare.

Sindromul Alzheimer este o boală caracterizată prin moartea neuronilor, care are ca rezultat demența senilă la pacienți. Primele simptome ale acestei boli pot apărea la vârsta de 40 de ani. Este diagnosticat în majoritatea cazurilor pentru persoanele slab educate. O persoană cu un nivel ridicat de inteligență este mult mai probabil să facă față manifestărilor de Alzheimer datorită numeroaselor conexiuni dintre neuroni.

Boala începe să se dezvolte cu tulburări de memorie. Etapa primară trece de obicei neobservată altora. Simptomele inițiale încearcă adesea să ascundă sau să scrie despre stres și volumul de muncă excesiv la locul de muncă. Pe măsură ce boala progresează, imaginea clinică se modifică. Pacientul încetează să navigheze în spațiu, din memorie îi îndeplinesc abilitățile de a scrie, lectura obținută mai devreme. În primul rând, evenimentele care sunt aproape în timp sunt uitate. Atunci când patologia începe să progreseze, este necesar să se folosească de fiecare ocazie pentru a se menține capacitatea unei persoane de a se autoservi, pentru a încerca să prevină apariția depresiei. În rezolvarea acestei probleme se poate ajuta un aparat auditiv mai puternic sau ochelari selectați corespunzător. Nu există un tratament specific pentru sindromul Alzheimer. Atunci când există simptome primare, este important să se efectueze o examinare completă cu un neurolog. Specialiștii de tratament recomandă de obicei medicamente care ușurează evoluția bolii și împiedică dezvoltarea acesteia.

Diagnosticul bolilor prionice

Nu sunt disponibile în prezent măsuri specifice de diagnosticare. De exemplu, rezultate similare ale EEG, ca și în cazul bolii Creutzfeldt-Jakob, apar în alte patologii ale creierului. RMN este caracterizată de o semnificație scăzută a diagnosticului, deoarece 80% dintre examinați identifică semnale nespecifice. Cu toate acestea, acest studiu face posibilă recunoașterea atrofiei creierului. Gravitatea sa este exacerbată prin progresul bolilor prionice umane.

Diagnosticul diferential se face cu toate patologiile, dintre care o manifestare este dementa (boala Alzheimer, vasculita, neurosifilis, encefalita herpes și altele).

Abordări ale tratamentului

Din păcate, în prezent, toate bolile prionice sunt incurabile. Pacientii li se atribuie terapie simptomatica folosind anticonvulsivante, care doar amelioreaza suferinta. Perspectiva este dezamăgitoare. Toate bolile cunoscute ale naturii prionice sunt letale pentru oameni.

Acum, oamenii de știință din întreaga lume caută în mod activ un medicament universal. Studiile sunt efectuate pe animale. Se presupune că celulele stem, precum și cele mai frecvente drojdii, vor fi ulterior folosite pentru combaterea acestor boli. În prezent, preparatele experimentale nu au o eficiență ridicată, prin urmare numirea lor este considerată inoportună.

Măsuri preventive

Din dezvoltarea variantelor sporadice și ereditare ale bolilor prionice, este aproape imposibil să vă asigurați. Unele patologii pot fi excluse prin trecerea printr-un examen genetic special. Cu toate acestea, acest lucru este foarte dificil în țara noastră, deoarece laboratoarele care efectuează acest tip de diagnosticare sunt în principal în străinătate.

În cazul bolilor ereditare înainte de sarcină se recomandă consultarea unui medic-genetician. Acest lucru va ajuta în viitor la evitarea problemelor cu sănătatea copilului.

Pentru a se proteja de boala Creutzfeldt-Jakob, este recomandat să renunțe la consumul de carne din regiunile în care cazurile de boală bovine înregistrate. În primul rând, vorbim despre țările europene. Tu nu ar trebui, de asemenea, să fie utilizat în tratamentul preparate din sângele animalelor sau a oamenilor. Este mai bine să le înlocuiți cu analogi sintetici.

Bolile prionice sunt forme insuficient studiate ale leziunilor infecțioase și ereditare care apar în corpul uman pe fundalul penetrării proteinelor anormale. În cele mai multe cazuri, acestea afectează sistemul nervos central. Imaginea clinică este caracterizată de o simptomatologie similară. Inițial, apetitul și viziunea unei persoane se pierd, coordonarea în spațiu este întreruptă. În stadiul final se dezvoltă demența, atunci când pacientul nu poate avea grijă de ea însăși. Rezultatul oricărei boli este întotdeauna același - moartea. În prezent, medicii nu au mijloace eficace împotriva patologiilor de acest gen.