Fibroza chistică la un copil: semne, simptome, tratament

Una dintre cele mai frecvente boli care sunt moștenite este fibroza chistică. Copilul dezvoltă un secret patogen, care duce la perturbarea tractului digestiv, organe respiratorii.

Istoria bolii

Fibroza chistică la copii se dezvoltă datorită perturbării structurii celui de-al 7-lea cromozom (umărul). În acest caz, mucusul din organism devine mai vâscos. Se știe că aproape toate organele interne sunt acoperite cu un secret de acest tip. Datorită acestui fapt, suprafața lor este umezită și se separă, iar mucusul o curăță. Dar dacă există un eșec, secretul vâscos stagnează, se acumulează. Într-un astfel de mediu, microorganismele patogene se înmulțesc, ceea ce duce la o infecție constantă. În viitor, organele sistemului digestiv sunt afectate, organismul suferă de o cantitate insuficientă de oxigen. Pentru prima dată, fibroza chistică la un copil a fost descrisă în 1938 de către D. Andersen. Până atunci, un număr mare de copii au murit pur și simplu din cauza pneumoniei și a altor boli care au fost rezultatul fibrozei chistice. Mai multe informații despre această boală au apărut la sfârșitul secolului al XX-lea. Aproape fiecare al douăzeci de locuitor al planetei noastre este transportatorul genei mutante a fibrozei chistice. Acest defect nu are nimic de a face cu obiceiurile nocive ale părinților în timpul concepției, cu utilizarea medicamentelor. De asemenea, prezența sa nu este afectată de o situație ecologică nefavorabilă. Atât fetele cât și băieții sunt bolnavi.

Formele de fibroză chistică

Această boală poate avea trei forme principale.

• Primul dintre acestea este pulmonar. Apare aproximativ în 15-20% din numărul total de cazuri. Caracterizat prin faptul că bronhiile sunt înfundate cu mucus gros. După un timp, ei sunt complet înfundați. Secretul devine un mediu excelent pentru reproducerea bacteriilor și a microbilor. În timp, țesuturile pulmonare devin mai dure și mai dure. Apar chisturi. Mai mult, funcția pulmonară se înrăutățește. O persoană poate muri de sufocare.
• Fibroza chistică la un copil poate avea o formă intestinală. În acest caz, activitatea sistemului digestiv este întreruptă, alimentația este slab digerată. O astfel de condiție cauzează apariția diabetului zaharat, ulcer peptic, ciroză hepatică și așa mai departe. N. Se găsește în 5% din cazuri.
• Forma cea mai comună este amestecată. Este diagnosticat la 75% dintre pacienții cu această boală genetică.
• Foarte rar (aproximativ 1%) există și o formă atipică.

Fibroza chistică a plămânilor la copii

Această formă a bolii este deseori numită respiratorie. De regulă, semnele bolii se manifestă imediat la nou-născuți. Fibroza chistică a plămânilor la copii are următoarele simptome: tuse, letargie generală, piele palidă. În timp, tusea crește, este însoțită de eliberarea sputei groase. Procesele de schimb de gaze sunt încălcate. Puteți îngroșa vârfurile degetelor. Adesea, copiii cu fibroză chistică suferă de pneumonie, care are loc într-o formă destul de gravă. Țesuturile organelor respiratorii sunt afectate de procesele inflamatorii purulente. Pneumonia se transformă într-o stare cronică. Posibila proliferare a țesutului conjunctiv în plămâni. În timp, cazurile de apariție a unei "inimi pulmonare" nu sunt neobișnuite.

Simptomele pulmonare de fibroză chistică la copii și adulți sunt similare: pielea de culoare pământesc, pieptul dobândește o formă de butoi, degetele deformate. Dispneea apare chiar și într-o stare calmă. Datorită scăderii apetitului, greutatea pacientului scade. Cu toate acestea, simptomele bolii pot apărea mult mai târziu. Aceasta este o formă mai favorabilă pentru pacient.

Etapele fibrozei chistice

Există mai multe etape ale cursului acestei boli.

1. Prima etapă se caracterizează prin apariția unei tuse, de obicei uscată și fără spută. În unele cazuri, pot apărea dificultăți de respirație. Particularitatea acestei etape este că poate dura chiar și pentru mai mulți ani (până la 10).
2. A doua etapă este apariția bronșitei într-o formă cronică, schimbarea falangelor degetelor. Aspectul tusei. Acest grad de boală durează, de asemenea, destul de mult - până la 15 ani.
3. În a treia etapă se dezvoltă complicațiile. Țesuturile pulmonare devin dense, apar chisturi. În acest context, inima suferă. Durata acestei perioade a bolii este de 3-5 ani.
4. A patra etapă (câteva luni) se caracterizează prin daune extrem de grave ale sistemului respirator, inimii. Rezultatul este de obicei letal.

Semne de fibroză chistică intestinală

Această formă a bolii este caracterizată de o funcționare defectuoasă a sistemului digestiv. Fibroza chistică intestinală la copil este deosebit de viu în timpul introducerii alimentelor complementare. În același timp, se observă o absorbție slabă a grăsimilor și proteinelor (carbohidrații sunt digerați oarecum mai bine). Datorită dezvoltării proceselor de putrezire în intestin, formați compuși toxici, stomacul este umflat. Numărul de defecțiuni crește considerabil. Dacă diagnosticul este "fibroză chistică" (formă intestinală), copiii pot fi, de asemenea, observați prolapsul rectului. Deseori, pacienții se plâng de gura uscată. Primirea alimentelor uscate este dificilă. Cu progresia ulterioară a bolii, greutatea corporală scade.

Această boală este, de asemenea, caracterizată de polifovitaminoză, deoarece probleme digestive organismul nu are vitamine de aproape toate grupurile. De regulă, mușchii își pierd tonul, pielea devine mai puțin elastică. Alte semne caracteristice ale fibrozei chistice la copii (tip intestinal) sunt dureri de altă natură în abdomen. De-a lungul timpului, poate exista o boală ulceroasă peptică și diabetul zaharat (formă latentă). Boala afectează activitatea rinichilor, a ficatului. Dacă ficatul este afectat, scaunul devine negru. Toxinele se acumulează în organism și fluxul sanguin ajunge în creier. Acestea au un efect negativ asupra celulelor nervoase, dezvoltă encefalopatie. De asemenea, contribuie la creșterea treptată a fibrozei chisticale intestinale a splinei la copii. Fotografiile intestinului modificat patologic (în secțiune transversală) sunt prezentate mai jos.

Forma mixtă a bolii

Acest tip de boală se caracterizează prin prezența semnelor de formă pulmonară și intestinale. De regulă, nou-născuții sunt observați pneumonie frecventă și prelungită, bronșită. Practic, în toate cazurile există și o tuse. În plus, fibroza chistică mixtă la copii este însoțită de balonare, scaunul este de obicei lichid, iar culoarea sa devine verde. Există o dependență de severitatea cursului bolii de la momentul apariției simptomatologiei. De regulă, dacă primele semne sunt găsite la o vârstă foarte fragedă, atunci prognosticul este destul de nefavorabil.

Obstrucție cu meconiu

Fibroza chistică provoacă o creștere a viscozității secrețiilor organismului, inclusiv meconiul - fecalele originale la copii. Ca urmare, există un blocaj al intestinului. Această formă a bolii a fost observată de la naștere, când meconiul nu se îndepărtează. Copilul devine agitat, adesea regurgitat (chiar și cu impurități biliare). Apoi, există balonare, pielea devine palidă. Cursul ulterior al bolii contribuie la faptul că nou-născutul reduce semnificativ activitatea motorie (sau chiar oprește-o deloc). Motivul acestei condiții este lipsa de tripsină. Obstrucția cu meconiu este destul de periculoasă și necesită intervenție chirurgicală.

Diagnosticul bolii

Diagnosticul fibrozei chistice la copii include examinarea prezenței patologiilor ereditare și congenitale. Se analizează, de asemenea, sângele, urina și sputa. De asemenea, se efectuează o coprogramă. Permite determinarea prezenței incluziunilor de grăsime în fecalele unui copil. Sunt studiate, de asemenea, organe respiratorii (radiografie, bronhografie, bronhoscopie). Spirometria este, de asemenea, necesară, deoarece ne permite să evaluăm starea funcțională a plămânilor. Dacă există suspiciuni de fibroză chistică (simptome la copii nu se manifestă) efectuați cercetări genetice. Ele ajută la stabilirea prezenței mutațiilor genei, care este responsabilă pentru activitatea secretorie a corpului. Nou-născuții sunt screening neonatali (se studiază concentrația de tripsină în sângele uscat). De asemenea, testul de debit este destul de informativ. Dacă sunt detectate ioni de sodiu și clor în transpirație într-o cantitate mai mare, atunci este foarte probabil că boala este prezentă. Dacă o femeie cu o familie cu oameni diagnosticați cu fibroză chistică așteaptă un copil, atunci medicii recomandă examinarea lichid amniotic pentru o perioadă de aproximativ 18-20 săptămâni.

Terapia cu fibroză chistică

Este demn de remarcat faptul că este imposibil să se elimine complet această boală. Cu toate acestea, terapia poate îmbunătăți semnificativ atât calitatea vieții cât și durata acesteia. Anterior, mulți pacienți cu un diagnostic similar au murit înainte de vârsta de 20 de ani. Cu toate acestea, acum, cu un tratament adecvat și în timp util, puteți trăi mult mai mult. Formele intestinale necesită o dietă specială. Alimentele ar trebui să fie bogate în proteine ​​(pește, ouă). În plus, este prescris un complex de preparate pe bază de vitamine. De asemenea, este necesar să se ia enzime ("Creon", "Pancitrat", "Festal" etc.). Este demn de remarcat faptul că aceste medicamente trebuie luate pentru tot restul vieții. Faptul că tratamentul dă rezultatul va fi indicat prin normalizarea scaunului, lipsa pierderii în greutate și chiar creșterea acestuia. Durerea din abdomen dispare și fecalele nu prezintă incluziuni grase.

Cu forma pulmonară a bolii, sunt necesare medicamente care vor promova diluția sputei și restaurarea funcției bronhice ("Mukosolvin", "Mukaltin"). Este foarte important în tratamentul fibrozei chistice pulmonare să nu permită dezvoltarea de procese infecțioase în plămâni. Un efect bun este dat de exerciții speciale de respirație. Trebuie să se facă în mod regulat. Antibioticele pot fi, de asemenea, prescrise pentru tratament. Pentru o lungă perioadă de timp pentru a uita despre boala, o astfel de metodă radicală ca transplantul pulmonar. Cu toate acestea, are dezavantajele sale: riscul respingerii, consumul de droguri care scade imunitatea. În plus, pacientul trebuie să fie în stare fizică suficient de bună. Cele mai multe astfel de transplanturi sunt efectuate în străinătate.

Recomandări de specialiști pentru pacienții cu fibroză chistică

Medicii recomandă cu insistență ca pacienții cu acest diagnostic să fie vaccinați împotriva pertussis și a bolilor similare în timp util. Este foarte important să excludeți potențialii alergeni: părul animalelor, pernele și păturile din penei unei păsări. Fumatul pasiv este de asemenea strict interzis. Un diagnostic similar presupune un tratament sanatoriu pentru copii. Dacă severitatea bolii nu este critică, copilul frecventează instituții de învățământ, secții sportive, conduce un stil de viață destul de activ. Tratamentul fibrozei chistice la copiii sub vârsta de un an presupune utilizarea amestecurilor speciale (Dietta Extra, Dietta Plus). În plus, este necesar să se mărească o singură dată cu un factor de 1,5. În plus, o cantitate mică de sare este introdusă în alimentația bebelușului (acest lucru este extrem de necesar în vara).

Meniul pacientului merită o atenție deosebită. Ar trebui să fie bogat în grăsimi (cremă, unt, carne), deoarece absorbția nutrienților este afectată. Băutura este, de asemenea, necesară din abundență. Merită să ne amintim că este necesară administrarea de enzime în fiecare zi. În plus față de tratamentul principal pot fi utilizate și mijloace de terapie populară. Este mai ușor să părăsiți sputa astfel de plante medicinale, cum ar fi marshmallows, mamă mamă-mamă. Un efect bun asupra sistemului digestiv este asigurat de o păpădie, elecampan. Utilizarea uleiurilor esențiale pentru inhalare (levănțică, busuioc, isop). În plus, alimentele fortificatoare, cum ar fi mierea, sunt, de asemenea, utile.

previziuni

Din păcate, speranța de viață cu acest diagnostic nu este foarte mare. În medie, pacienții trăiesc aproximativ 30 de ani (în Rusia) sau până la 40 de ani sau mai mult (în străinătate). Cu toate acestea, diagnosticarea în timp util și tratamentul adecvat îmbunătățesc semnificativ starea pacientului. Prognozele cele mai nefavorabile sunt manifestările precoce ale fibrozei chistice (la sugari). Dar există un caz în care un pacient cu o boală similară a trăit mai mult de 70 de ani. Această diferență a speranței de viață în Rusia și în alte țări se datorează situației financiare. În străinătate, pacienții primesc sprijin pe tot parcursul vieții. Datorită acestui fapt, pot duce un stil de viață normal, pot învăța, crea familii și au copii. Rusia, pe de altă parte, nu poate oferi în mod adecvat pacienților medicamentele necesare (și aceasta include preparate enzimatice, antibiotice speciale și mucolitice). Numai un număr limitat de copii beneficiază de asistență medicală gratuită și medicamente necesare. Pacienții sunt pe cont propriu toată viața. Pentru a exclude apariția unei astfel de boli, este necesară consultarea unui genetician în faza de planificare a sarcinii.

Sfaturi psihologice pentru părinți

O mulțime de publicații vizează sprijinirea părinților ai căror copii suferă de fibroză chistică. Mai întâi de toate, nu intrați în panică. Este necesar să obțineți cât mai multe informații despre boală cu putință, pentru a ajuta copilul să-și depășească consecințele. Este important să-i reamintesc în mod regulat dragostea ta.

Boala afectează în mod semnificativ nu numai starea fizică, ci și, într-o oarecare măsură, starea emoțională. Prin urmare, dificultățile nu pot fi evitate (totuși ele sunt prezente în educația copiilor sănătoși). Unele manipulări pot fi încredințate celui mai mic pacient. Specialiștii spun că, în același timp, copiii nu doar își studiază boala, ci și se ocupă de ei înșiși, se simt mult mai bine.

Părinții nu se simt singuri în lupta împotriva fibrozei chistice, este necesar să comunice cu familiile care au întâmpinat o problemă similară. Acest lucru se poate face pe forumuri speciale de pe Internet. Există o mulțime de fonduri, unde puteți aplica pentru ajutor psihologic și financiar. Este important să ne amintim că un astfel de diagnostic nu este un verdict. Mulți oameni cunoscuți sufereau de această boală genetică, dar acest lucru nu ia împiedicat să reușească în viață. Singerul Gregory Lemarshal, actorul de benzi desenate Bob Flanagan (care a trăit până la 43 de ani) sunt doar câteva exemple despre cum putem trăi și dezvolta cu un astfel de diagnostic. În plus, medicamentul nu se oprește: Statele Unite efectuează cercetări globale privind terapia genică pentru fibroza chistică. Dacă nu puteți face față emoțiilor pe cont propriu, puteți căuta întotdeauna ajutorul unui psiholog.