Osteopetrosis (marmură de moarte). Osteopetrosis - ce este?

Osteopetrosis (marmura sau boala) - boală scheletică congenitală severă, caracterizată prin osificare excesivă (local sau generalizat). În cele mai multe cazuri cunoscute, patologia este moștenită. foarte rareori o boală

Patologia a fost studiată și descrisă inițial de către medicul german Albers-Schoenberg în 1904. În literatura de specialitate, osteopetroza din marmură este, de asemenea, cunoscută sub numele de osteoscleroza sistemică congenitală. La copii, diagnosticul se face aproape imediat după naștere. Boala este severă, iar decesele sunt frecvente. Cu un debit mai ușor, osteopetroza este determinată numai la maturitate și este de obicei o descoperire accidentală în radiografie datorită unei fracturi a oaselor.

cauzele

De mulți ani, oamenii de știință nu pot ajunge la o opinie comună despre etiologia bolii Albers-Schoenberg. Se crede că organismul începe procese patologice care interferează cu absorbția normală a calciului și a fosforului. Tulburările serioase în schimbul de minerale duc la apariția unei boli numite osteopetroză. Ce este acest lucru și de ce este activat mecanismul distrugerii? țesutul osos, pentru a clarifica că nu este posibil.

În majoritatea cazurilor, este posibilă urmărirea naturii ereditare unice a bolii. Osteopetroza ("marmură moartă") poate fi transmisă atât autosomal dominant cât și autosomal recesiv. În primul caz, patologia este detectată deja la maturitate și trece relativ ușor. În transmiterea recesivă a trăsăturii, boala Albers-Schoenberg este diagnosticată imediat după naștere și are un număr mare de complicații.

Cum se dezvoltă patologia?

Patogenia osteopetrozei nu a fost studiată suficient. Se presupune că interacțiunea normală dintre țesutul osos și cel hemopoietic este încă in utero. Osteoclastele - celulele responsabile de distrugerea scheletului - nu își îndeplinesc funcția. Ca rezultat, structura oaselor se schimbă, se deformează și încetează să mai facă față sarcinii. În plus, aportul de sânge și inervația scheletului sunt afectate semnificativ. Cele mai frecvente sunt lungul tubular oasele, oasele craniului, pelvisul și coloana vertebrală.

Clasificarea osteopetrozei

• Forma autosomală recesivă (se dezvoltă de la naștere, se produce complicații severe și rezultate frecvente fatale).
• Forma dominantă autosomală (este revelată la maturitate, are un curs benign).

Osteopetrosis - ce este? Simptomele bolii

Cu calea recesivă a transmiterii, primele semne de patologie apar imediat după naștere. Băieții și fetele se îmbolnăvesc în același mod. Fața copilului are un aspect caracteristic: pomeți largi, ochi îndepărtați unul de celălalt. Rădăcina nasului este întotdeauna impresionată, nările sunt întoarse spre exterior, buzele sunt groase. În curând, se dezvoltă anemia progresivă și hidrocefalia, se înregistrează o creștere pronunțată a ficatului și a splinei. Foarte des se produce diateza hemoragică. Incheierea inevitabilă este înfrângerea multiplă a oaselor. Când procesul se extinde pe cutia craniană, nervii vizuali și auditivi sunt comprimați, orbirea și surditatea se dezvoltă.

Osteopetroza este un proces fatal care afectează aproape toate oasele tubulare lungi. Majoritatea copiilor nu trăiesc până la 10 ani. Dezvoltă osteomielita purulentă a țesutului osos, ducând la dizabilitate. Cauza decesului, ca regulă, este anemia severă și sepsisul.

Cu varianta dominantă, patologia este detectată la copii de vârstă școlară, precum și la adulți. De regulă, pacientul nici nu bănuiește că o astfel de boală insidioasă sa stabilit în corpul său. Osteopetroza este, de obicei, o descoperire accidentală în radiografie pentru fractura osoasă. În multe cazuri, patologia este complet asimptomatică. Unii pacienți se plâng de dureri periodice în oase, alții devin clienți frecvenți ai traumatologilor, continuând să intre pe masa de operație cu fracturi patologice. Anemia, de regulă, nu este foarte pronunțată, tulburările neurologice datorate comprimării fibrelor nervoase sunt rare.

Cu forme ușoare de boală Albers-Schoenberg, nu există anomalii mentale în dezvoltare. Foarte caracteristică pentru această patologie este dentiția ulterioară, dezvoltarea incorectă a acesteia, tendința la carii. Creșterea scăzută la naștere nu este inerentă, decalajul în dezvoltarea fizică este dezvăluit mai aproape de un an.

Osteopetrosis (marmură de moarte). diagnosticare

În cazul dezvoltării timpurii a patologiei, un mic pacient intră în mâinile medicilor în primele luni de viață. În acest caz, diagnosticul nu este de obicei dificil. Aspectul caracteristic al pacientului face posibilă suspectarea osteopetrozei. La vârsta înaintată, pacienții sunt, de obicei, înregistrați deja la un chirurg ortopedic datorită fracturilor frecvente. La adulți, imaginea clinică este pătată, multe semne nu apar, ceea ce face dificilă diagnosticarea.

În toate cazurile, indiferent de vârstă, un examen cu raze X poate confirma sau respinge osteopetroza. Ce este aceasta și care este sensul metodei? Într-un birou special echipat, o fotografie a zonei afectate se face în două proiecții. Radiografiile arată în mod clar compactarea oaselor, cu absența limitelor dintre substanțele tubulare și spongioase. Oasele sunt deformate, metafizele (zonele din apropierea articulațiilor) sunt mărită semnificativ. De obicei, coloana vertebrală, craniul și pelvisul sunt implicate în acest proces. Cursa ondulată a bolii asigură o strivire transversală a vertebrelor și a oaselor tubulare lungi, care este vizibilă clar pe raze X.

Tratamentul osteopetrozei

Vindecarea radicală de la această boală severă nu este dezvoltată. Tratamentul este în principal simptomatic, care vizează îmbunătățirea stării generale și îmbunătățirea calității vieții. Dacă boala Albers-Schoenberg este detectată la o vârstă fragedă, pacientul poate suferi transplant de măduvă osoasă. Aceasta este o procedură relativ nouă, care permite salvarea unei vieți a copilului chiar și în caz de leziuni scheletice severe. Cu cât mai devreme este efectuat transplantul de măduvă osoasă, cu atât mai multe șanse pentru un rezultat reușit al bolii.

Pentru a efectua operațiunea este necesară obținerea de materiale de la o rudă apropiată, cu care pacientul va arăta compatibilitate maximă asupra genelor HLA. altfel măduvă osoasă nu se vor înrădăcina, vor exista complicații serioase care amenință viața pacientului. Pentru a determina compatibilitatea, sunt efectuate teste speciale de sânge pentru a determina similitudinea genomului donatorului și ale recipientului.

Cu un rezultat reușit al operației, structura țesutului osos este restaurată treptat. Există o îmbunătățire a stării generale, vederea și auzul sunt normalizate. Transplantul este singura șansă pentru pacienții care nu au primit rezultate vizibile din alte tratamente.

Transplantul de celule stem Mădua osoasă este, de asemenea, o direcție foarte promițătoare pentru vindecarea de la o boală, cum ar fi osteopetroza. Ce este? În acest caz există un transplant nu numai al organului, ci numai al celulelor individuale. Ele se rădăcină în măduva osoasă a pacientului și restabilește hematopoieza normală. Această procedură este mult mai ușor de tolerat de către pacienții mici, deoarece nu necesită anestezie intravenoasă.

Pentru tratamentul adulților, calcitriol sau gamma - interferon, care normalizează activitatea osteoclastelor, inhibând astfel procesul de distrugere și compactare a țesutului osos. O astfel de terapie poate reduce semnificativ riscul de noi fracturi, care afectează în mod pozitiv calitatea vieții pacientului.

Complicațiile osteopetrozei

Fracturile frecvente ale oaselor tubulare lungi reprezintă o problemă la care mai devreme sau mai târziu se confruntă fiecare pacient. Șoldul suferă cel mai mult, rănile la maxilarul inferior, coloana vertebrală și toracele nu sunt excluse. Pe fondul procesului de hematopoieză perturbat se dezvoltă osteomielita purulentă, care este dificil de tratat. Exprimate deformări ale membrelor - rezultatul inevitabil al unei boli grave numite osteopetroză. Fotografiile consecințelor acestei patologii arată înfricoșător.

perspectivă

Cursul bolii depinde în mare măsură de vârsta pacientului. În unele cazuri, dezvoltarea patologiei poate să se oprească brusc și să nu vă amintiți de ceva timp de mulți ani. În alte cazuri, boala progresează cu anemie severă și infecții purulente frecvente. Cu cât copilul este mai mic, cu atât mai mare este probabilitatea unor complicații grave și a morții. Și, dimpotrivă, la vârsta adultă boala se manifestă mult mai puțin activ, enervând doar fragilitatea crescută a oaselor scheletului.

Indiferent de severitatea bolii, toți pacienții cu un diagnostic confirmat trebuie să fie observați pe viață la ortoped. Un medic cu experiență va putea să identifice eventualele complicații care apar în timp și, dacă este necesar, să stabilească metode suplimentare de examinare și tratament.