Sindromul Fanconi: simptome, diagnostic și tratament

Sindromul de Toni-Debreu-Fanconi este o boală congenitală gravă caracterizată printr-o varietate de boli tulburări metabolice. Ei suferă de cele mai multe ori copii din primul an de viață. De regulă, se găsește în combinație cu alte patologii ereditare, dar se poate manifesta și ca un sindrom independent.

O scurtă deviere în istorie

Boala a fost descoperită și studiată în 1931 de către doctorul Fanconi din Elveția. Examinând un copil cu rahitism, o creștere scăzută și schimbări în analiza urinei, a ajuns la concluzia că această combinație de simptome ar trebui considerată o patologie separată. Doi ani mai târziu, De Tony și-a prezentat propriile modificări, a adăugat hipofosfatemia la descrierea deja descrisă și, după un timp, Debreb a detectat aminoacidurie la acești pacienți.

În literatura internă, această condiție se numește termenii "sindromul ereditar de Tony-Debreu-Fanconi" și "diabetul glucoaminofosfat". În străinătate, se numește adesea sindromul Fanconi renal.

Cauzele sindromului Fanconi

În momentul de față, nu a fost posibil să aflăm până la capăt ce se află în spatele acestei boli grave. Sindromul Fanconi se presupune boli genetice. Experții consideră că dezvoltarea acestei patologii este asociată cu o mutație punctuală care duce la funcționarea necorespunzătoare a rinichilor. Numeroase studii au confirmat faptul că există o perturbare a metabolismului celular în organism. Este posibil ca în cazul implicat adenozin trifosfat (ATP) - un compus care joacă un rol important în schimbul de energie. Ca rezultat al muncii incorecte a enzimelor, glucoza, aminoacizii, fosfatii si alte substante nu mai putin utile sunt pierdute. În astfel de condiții severe, tuburile renale nu primesc energia necesară pentru munca lor. Substanțele utile sunt excretate împreună cu urina, procesele metabolice sunt perturbate, se dezvoltă modificări asemănătoare cu rachisul în țesutul osos.

Sindromul Fanconi la copii este mult mai frecvent decât la adulți. Conform statisticilor, frecvența patologiei este de 1: 350.000 nou-născuți. Atât băieții cât și fetele sunt bolnavi în proporții egale.

Simptomele sindromului Fanconi

Boala se poate dezvolta la orice vârstă, dar cel mai adesea este observată la copiii din primul an de viață. Glucozuria, hiperaminoaciduria generalizată și hiperfosfaturia - această triadă de simptome caracterizează sindromul Fanconi. Simptomele se dezvoltă destul de devreme. În primul rând, părinții observă că copilul lor începe să urine mai des, iar setea lui îl chinuie constant. Copiii, desigur, nu se poate spune în cuvinte, ci prin comportamentul lor capricios și înghețarea permanentă pe piept sau sticla devine evident că un copil că ceva este greșit.

În viitor, părinții sunt adesea deranjați de vărsăturile frecvente, de constipație prelungită și care nu pot fi explicate temperatură ridicată. De regulă, în acest stadiu, copilul ajunge în sfârșit la un doctor. Un medic pediatru cu experiență poate suspecta că această combinație comună de simptome nu este deloc similară cu o răceală obișnuită. Dacă medicul se dovedește a fi competent, va putea să recunoască sindromul Fanconi la timp.

Simptomele între timp nu dispar nicăieri. La acestea se adaugă o întârziere semnificativă în dezvoltarea fizică și psihică, există distorsiuni pronunțate ale oaselor mari. De obicei, modificările afectează numai membrele inferioare, ducând la deformare în tipul varus sau valgus. În primul caz, picioarele copilului vor fi curbate de roată, în al doilea - sub forma literei "X". Ambele variante, desigur, sunt nefavorabile pentru viața ulterioară a copilului.

Sindromul Fanconi la copii include adesea osteoporoza (distrugerea prematură a țesutului osos), precum și o întârziere semnificativă a creșterii. Nu excludeți fracturile de lungă durată oase tubulare și paralizia. Chiar dacă părinții nu au îngrijorat până acum starea bebelușului, în acest stadiu, cu siguranță nu vor renunța la îngrijire calificată.

Sindromul Fanconi la adulți este rar. Problema este că această boală gravă conduce în mod natural la dezvoltarea insuficienței renale. În această situație, este imposibil să oferim o previziune neechivocă și să garantăm o mare speranța de viață. În literatura de specialitate sunt descrise cazurile în care, la vârsta de 7-8 ani, s-a dat sindromul Fanconi, sa înregistrat o îmbunătățire semnificativă a stării copilului și chiar recuperarea acestuia. Din păcate, astfel de opțiuni în practica modernă sunt destul de rare, astfel încât să puteți trage unele concluzii serioase.

Diagnosticul sindromului Fanconi

Pe lângă colectarea anamnezei și o examinare aprofundată, medicul va prescrie câteva teste pentru confirmarea bolii. Sindromul Fanconi duce în mod inevitabil la întreruperea rinichilor și, prin urmare, analiza obișnuită a urinei va fi obligatorie. Desigur, acest lucru nu este suficient pentru a dezvălui toate trăsăturile cursului bolii. Este necesar să se uite nu numai conținutul de proteine ​​și leucocite în urină, ci și să se detecteze lizozimul, imunoglobulinele și alte substanțe. În analiză, de asemenea, un conținut ridicat de zahăr (glucozurie), fosfați (fosfaturia), va arăta pierderi semnificative de substanțe importante pentru organism. Un astfel de studiu poate fi efectuat atât în ​​ambulator, cât și în spital.

Și în testele de sânge, unele schimbări sunt inevitabile. În cercetarea biochimică, există o scădere a aproape tuturor oligoelementelor semnificative (în principal, calciu și fosfor). Dezvoltat pronunțat acidoză metabolică, Interferează cu funcționarea normală a întregului organism.

scheletic radiografia arata osteoporoza (distrugerea osoasa), iar deformarea membrelor. În cele mai multe cazuri, există un decalaj în ratele de creștere a oaselor și inconsistența lor cu vârsta biologică. Dacă este necesar, medicul poate prescrie cu ultrasunete a rinichilor și a altor organe interne, precum și examinarea de către profesioniștii din acest domeniu.

Diagnostic diferențial

Există cazuri când alte boli sunt mascate sub sindromul Fanconi. Înainte ca medicul să aibă o sarcină dificilă de a înțelege ce se întâmplă cu un mic pacient, de fapt. Uneori, diabetul glucoaminofosfat este confundat cu pielonefrită cronică și alte afecțiuni renale. Modificări în sumar de urina, precum și caracteristicile de distrugere a tesutului osos va ajuta medicul pediatru pentru a pune diagnosticul corect.

Tratamentul sindromului Fanconi

Merită să luăm în considerare faptul că această patologie este cronică. Este destul de dificil să scapi complet de simptomele neplăcute, nu poți decât să reduci manifestările bolii. Ce oferă medicina modernă pentru a ajuta copiii bolnavi?

În primul rând este dieta. Pacienții sunt sfătuiți să limiteze utilizarea de sare, precum și toate alimentele ascuțite și afumate. Lapte și sucuri diferite de fructe dulci sunt adăugate la dietă. Nu uita produse bogate în potasiu (prune, caise uscate și stafide). În cazul în care deficiențele de micronutrienți a ajuns la faza critică, medicii prescriu complexe de vitamine speciale de primire.

Pe fondul dietei, se administrează doze mari de vitamina D. Starea pacientului este monitorizată constant - trebuie să doneze din când în când sânge și urină pentru teste. Acest lucru este necesar pentru a detecta în timp util debutul de hipervitaminoză și pentru a reduce doza de vitamina D. Tratamentul este lung, mare, cu întreruperi. În majoritatea cazurilor, o astfel de terapie ajută la restabilirea metabolismului deranjat și la prevenirea complicațiilor severe.

Dacă boala a ajuns departe, pacientul intră în mâinile chirurgilor. Ortopedii cu experiență vor putea îndrepta defectele osoase și vor îmbunătăți în mod semnificativ standardul de viață al copilului. Astfel de operațiuni se efectuează numai în cazul remisiunii persistente și pe termen lung: cel puțin un an și jumătate.

perspectivă

Din păcate, prognosticul la acești pacienți este nefavorabil. În majoritatea cazurilor, boala progresează lent, mai devreme sau mai târziu, ceea ce duce la insuficiența renală. Deformările oaselor scheletului conduc inevitabil la dizabilități și la deteriorarea calității generale a vieții.

Poate fi evitată această patologie? Fără îndoială, o astfel de întrebare este de interes pentru oricine care a întâlnit sindromul Fanconi. Părinții încearcă să înțeleagă ce au făcut greșit și unde nu au urmat copilul. Este la fel de important să știm dacă situația cu alți copii este amenințată. Din păcate, în prezent nu au fost elaborate măsuri preventive. Cuplurile care intenționează să achiziționeze un alt copil, merită consultată cu un genetician pentru a obține mai multe informații despre această problemă interesantă.

Sindromul Wissler - Fanconi (subsepsă alergică)

Această boală este descrisă numai la copii de la 4 până la 12 ani. Cauza acestei patologii grave este încă necunoscută. Putem presupune că acest sindrom este o boală autoimună tipică, o formă specială de artrită reumatoidă. Începe întotdeauna brusc, cu o creștere a temperaturii, care timp de săptămâni poate menține cifra la 39 de grade. În toate cazurile, apare o erupție polimorfă pe membre, uneori pe față, pe piept sau pe stomac. De obicei, există o recuperare fără complicații grave. Cu toate acestea, o parte din pacienții mici cu timp dezvoltă leziuni grave ale articulațiilor, ceea ce duce la dizabilități.