Sindromul lui Potter: cauze, simptome, diagnostic

Sindromul Potter este un defect grav în dezvoltarea fătului. Începem cu definirea acestei anomalii.

Ce este sindromul Potter?

Sindromul Potter este un defect congenital al dezvoltării fetale, în care nu are complet rinichi, ceea ce este o consecință a scăderii volumului de lichid amniotic.

Rezultatul lipsei de apă este stoarcerea fătului în uter. Copiii au, de asemenea, plămâni slab dezvoltați, o față tipică încrețită și un craniu răsturnat, membre deformate.

In 1964 godu Potter descrie un defect de dezvoltare a fost caracterizat agenezie (lipsa) atât rinichi fetal sau aplazia (absența oricăror părți ale corpului sau organe), combinate cu anomalii faciale. Acest sindrom este menționat în literatura medicală precum și sindromul Potter cu agenesis renale 2, sindromul renal Grosse-facial, displazia renală facial.

Sindromul lui Potter în făt: cauze

Etiologia (originea) sindromului nu este încă pe deplin înțeleasă. In 50% din cazuri, sa constatat că anormalitatea primară se manifestă din cauza lipsei de lichid amniotic (apa fetal) într-o femeie însărcinată. Compresia a uterului fetale conduce la dezvoltarea unor anomalii renale se confruntă (aplatizare și aplatizare), inimă, rectală, genitale, pulmonare (hipoplazie), extremități (picior stramb).

Există un sindrom Potter la sugari, copii la vârsta de câteva luni, mai puțin la copiii cu vârsta peste ani, cel mai adesea la băieți. Frecvența manifestării unui defect: 1 la 50 de mii de nașteri.

Examinarea părinților

Ce simptome sunt însoțite de sindromul Potter în făt? Mugurii albi mari sunt ceea ce se poate vedea cu ultrasunete. O astfel de ageneză poate fi moștenită dominant (ereditatea celuilalt părinte nu o poate suprima), adică care nu sunt legate de cantitatea de lichid amniotic. Un părinte poate avea o subdezvoltare sau lipsă a unuia dintre rinichi, care ar putea fi ratată în timpul examinărilor medicale mai devreme.

Agenția rinichilor este moștenit dominant, ceea ce înseamnă că există o probabilitate de 50% de a avea un făt care are un sindrom Potter.

Sindromul Potter poate să apară cu o șansă de 75% la copil dacă părinții săi au mutații în gena PKHD1. Acestea apar în medie la 1 din 50 de persoane. Astfel de mutații nu conduc la dezvoltarea rapidă a unui defect al transportatorului, ele pot fi transmise de la o generație la alta de zeci de ani.

Riscul de a avea un copil cu sindromul Potter se poate manifesta atunci când moștenește mutații de la ambii părinți. Dacă fătului i se dă schimbări genetice numai tatălui sau mamei, atunci cu o probabilitate de 50% se va naște sănătos. 25% dintre copii nu moștenesc mutații PKHD1 de la ambii părinți care au astfel de modificări la nivelul genelor.

Simptomatologia sindromului

Diagnosticul sindromului Potter la nivelul fătului este după cum urmează:

• crăpături extrem de înguste ale pleoapelor;
• o brazdă caracteristică sub linia secolului;
• subdezvoltarea maxilarului inferior (microgenație);
• aplatizat nas;
• o distanță anormal de mare între organele pereche (în special ochii) - hiperteleismul;
• epicanthus convex ("mongolian fold") - o pliu specială la colțul interior al ochiului, care acoperă tuberculul lacrimal;
• anormale urechi mari.

Posibilitatea tratamentului

Când se naște un copil, principalul simptom este insuficiența respiratorie severă, care se manifestă din primele minute ale vieții independente. Ventilația artificială a plămânilor este complicată de pneumotorax (prezența bulelor de aer în regiunea pleurală, care împiedică mișcarea ritmică a plămânilor).

Din păcate, marea majoritate a copiilor diagnosticați cu sindromul Potter muri câteva ore după naștere. Când formele mai ușoare legate digestivnogo (digestiv) - tractul urogenital cloaca (compusul din canalul anal si urogenitale unul), nici o perforație a anusului (inregistrarea corecta) - este utilizată o intervenție chirurgicală.

Supraviețuitor cu sindromul lui Potter

În 2013, mass-media a raportat pe o fată nou-născut Abigail Butler, fiica unui membru al Casei Statelor Unite Camerei Reprezentanților, congresmanul republican Jaime Herrera Beutler. Copilul a fost capabil să supraviețuiască cu acest sindrom, care împiedică funcționarea normală a sistemului respirator.

În a 5-a lună de sarcină, femeia a aflat că fată nu are urină datorită absenței complete a rinichilor. Motivul a fost o deficiență a lichidului amniotic în gravida Jaime Errer-Butler. În ciuda concluziilor medicilor care au declarat că acest caz este fatal, femeia împreună cu soțul ei au hotărât să mențină sarcina. Pentru a compensa cumva cantitatea mică de lichid amniotic, a fost injectată o soluție salină specială în uterul lui Jaime. John Hopkins - medicul care a efectuat această terapie, nu a putut garanta soților că tratamentul va duce la un rezultat satisfăcător.

Dar pe 15 iulie 2013, micul Abigail sa născut în viață. Potrivit amintirilor mamei sale, fata nu a țipat la naștere, dar după un timp a plâns - plămânii copilului funcționau. După naștere, a fost imediat transferată la dializă - un sistem care înlocuiește complet funcția renală, care îndepărtează produsele metabolice din organism. Un an mai târziu, acesta este înlocuit cu rinichi donatori.

Sansa pentru nașterea unui copil viu cu sindromul Potter și reabilitarea ulterioară cu succes în condiții de realități moderne este încă considerată un miracol. Prin urmare, medicii insistă asupra întreruperii sarcinii atunci când diagnostichează un făt al unui astfel de defect. Exemplul lui Abigail Butler nu poate decât să fie liniștitor, dar merită să înțelegem că acesta este un caz excepțional.