Reacția Gaucher: cauze și metode de tratament

Reacție Gaucher - o boală de caracter genetic, care se bazează pe lipsa unei enzime implicate în procesele metabolice la nivel celular. Atunci când boala se dezvoltă, se formează clustere de celule patologice în țesuturi și organe.

O scurtă deviere în istorie

Reacția Gaucher - ce este? Boala a fost descoperită pentru prima oară în 1882, când medicul francez Charles Philip Gaucher și-a descris manifestările într-un pacient cu splină mărită.

În 1924, medicii au reușit să sintetizeze materia grasă cu conținutul de celule patologice, formând astfel o idee a principalului agent cauzator al bolii.

În 1965, specialiștii Institutului Național American de Sănătate au demonstrat că formarea de celule nesănătoase are loc ca urmare a deficienței ereditare în corpul enzimei glucocerebrozidază. Rezultatele diagnosticului de succes au servit ca bază pentru dezvoltarea unei singure metode de terapie prin metoda de înlocuire a enzimelor. Aplicarea unei noi abordări a tratamentului nu a permis eliminarea completă a bolii, dar a oferit ocazia de a-și slăbi semnificativ propriile manifestări.

Reacția lui Gaucher: sociologia. Ce este?

Studiile sociologice arată că populația de 100.000 de persoane reprezintă mai puțin de 1% dintre persoanele cu ereditate patologică, care cauzează dezvoltarea bolii. Frecvența specificată este ușor crescută în rândul populației evreiești - imigranții din regiunea Europei de Est. Prin urmare, se presupune că răspunsul Gaucher acționează boala ereditară naționalitate reprezentată. De fapt, manifestarea patologică are aceeași frecvență de răspândire ca aceeași hemofilie și alte boli în care sunt afectate lizozomii celulari.

tipuri

Specialiștii disting mai multe tipuri de boli:

1. Fără neuropatie - cel mai frecvent tip de boală, care la majoritatea oamenilor este asimptomatică. Cu o slăbire puternică a corpului sa manifestat o creștere accelerată a țesutului patologic. În același timp, celulele nesănătoase nu afectează sistemul nervos și creierul.
2. Cu manifestări neuropatice acute - un tip extrem de rar de boală. Caracterizată de apariția unor patologii neurologice pronunțate în primii ani de viață. După cum arată statisticile, fără diagnosticarea adecvată în timp util și dezvoltarea metodelor de terapie adecvate, rezultatul letal survine la vârsta de până la doi ani.
3. Cu neuropatie cronică - o boală exprimată progres lent al manifestărilor patologice, prin prezenta simptomelor neurologice cu caracter moderat. În stadiile târzii de dezvoltare, creșterea celulelor nesănătoase duce la o creștere a organelor interne, la deteriorarea sistemului respirator, la dezvoltarea demenței. Cât de gravă este reacția cronică a lui Gaucher? Sociologia arată că majoritatea pacienților supraviețuiesc până la maturitate.

diagnosticare

Detectarea patologiei necesită o examinare cuprinzătoare a corpului. În special, afirmația corectă a diagnosticului necesită o vizită la un neurolog, pediatru, specialist în genetică. În prezent, sunt utilizate mai multe metode eficiente, ale căror rezultate sunt capabile să indice evoluția bolii:

1. Testul de sânge este cea mai precisă metodă de diagnosticare, care face posibilă determinarea cantității de enzime glucocerebrozidază în compoziția leucocitelor și fibroblastelor microscopice.
2. Analiza ADN - permite identificarea mutațiilor genetice ale celulelor. Diagnosticul în acest mod este posibil cu o precizie de până la 90% în stadiul dezvoltării fetale în uter.
3. Studiul măduvei osoase - vizează identificarea modificărilor patologice caracteristice bolii în structura țesutului. Aplicarea abordării diagnostice face posibilă confirmarea bolii, dar nu permite determinarea localizării celulelor - purtători ale genelor mutante.

Simptomatologie și manifestări ale bolii

După cum am menționat mai devreme, reacția lui Gaucher este asimptomatică în stadiile incipiente. În acest caz, lipsa unei enzime glucocerebrozidază nu afectează activitatea organelor interne și nu afectează sistemul nervos.

Când forma este inițiată, boala are o natură acută, progresivă. În acest stadiu, pacientul simte o stare de rău generală, suferă periodic de dureri abdominale, deoarece creșterea celulelor patologice afectează în primul rând splina și ficatul. Aceste organe cresc în volum și, în absența unor diagnostice și terapii adecvate, sunt adesea expuse rupturilor tisulare.

Aceasta este reacția lui Gaucher. În sociologie un astfel de termen nu există, deși eroul lui Will Smith din filmul "Focus" a susținut contrariul.

Manifestarea simptomelor bolii în copilărie duce adesea la dezvoltarea patologiilor osoase. Oasele copilului se dezvoltă încet, există întârzieri în creșterea și formarea scheletului.

Reacția Gaucher: psihologie

Una dintre principalele probleme cu care se confruntă persoanele expuse la boli genetice este o stare de stare generală de rău. Aceasta, la rândul său, provoacă o întreagă masă de probleme psihologice. Persoanele care suferă de această boală în formă acută, se simt obosite chiar și după o odihnă de noapte.

La copii reacția lui Gaucher cauzează lipsa de rezistență și concentrare a atenției. Din acest motiv, este dificil de a comunica cu colegii lor, se joace cu prietenii, sport, să se concentreze pe sarcina de învățare, pentru a participa la viața publică.

Deteriorarea stării psihice a pacientului poate duce la o schimbare a aspectului. Un copil poate fi tachinat din cauza creșterii insuficiente, a plenitudinii, a subdezvoltării masei musculare. Persoanele care au prezentat manifestări acute de boală suferă adesea de inconsecvența datelor externe cu ideile dorite despre ei înșiși. Ajutorul pentru a elimina problemele de mai sus poate consilia un psiholog.

Posibile consecințe

În absența tratamentului, consecințele bolii devin de obicei:

• hemoragie excesivă în organele digestive;
• afectarea ficatului și a țesutului splinei;
• spasmele laringelui, până când respirația este complet oprită;
• dezvoltarea insuficienței respiratorii, inflamarea frecventă a plămânilor;
• cursul proceselor distructive în țesutul osos, fracturi;
• infecție a măduvei osoase.

tratament

Nu cu mult timp în urmă, terapia a implicat numai eliminarea simptomatologiei principale a bolii. Din anii 90 ai secolului trecut, principala metodă de tratament a început să utilizeze terapia cu enzime de substituție, care implică introducerea în organism a unui element modificat de glucocerebrozidază. O enzimă artificială copiază funcțiile componentei naturale în structura sângelui și își completează deficiența în organism. Injecțiile cu conținut de substanță pot elimina simptomele negative ale bolii și, în unele cazuri, pot opri formarea de celule patologice în general.

Pentru a ușura afecțiunea generală, pacienții sunt prescrisi cu analgezice. Odată cu progresia bolii, se recurge la îndepărtarea unei părți a ficatului sau a splinei. În unele cazuri, transplantul de măduvă osoasă poate rezolva problema.

În concluzie

Reacția Gaucher - ce este? Aparent, patologia este o încălcare cu o simptomatologie destul de vagă. Succesul tratamentului reflectă în mod direct detectarea patologiei în stadiile incipiente, începutul prompt al terapiei de substituție. Răspunsul mai târziu la această problemă conduce la apariția unor complicații grave, iar rezultatul lipsei unui tratament adecvat este cel mai adesea un rezultat letal.