Sindromul Klippel - Feil: fotografie, tratament, ce consecințe pot exista? Sindromul Sprengel-Feil-Klippel: exerciții în piscină

Doi neurolog francez Andre Feil și Maurice Klippel în 1912, descris în detaliu malformațiilor congenitale la nivelul coloanei vertebrale cervicale-toracice la copii. Toți s-au născut în părinții unei relații de sânge. În Evul Mediu, chiar și rudele ar putea deveni soți legali. Prin urmare, prevalența acestei anomalii nu a fost surprinzătoare. Ulterior, patologia a fost numită de către oamenii de știință. Sindromul Klippel - Feil nu este o boală în întregime. Aceasta este o afecțiune congenitală, care duce adesea la apariția altor patologii ale coloanei vertebrale.

Caracteristicile bolii

Sub sindromul Klippel - Feil se referă la tulburări congenitale ale coloanei cervicale, constând în radioulnara și reducerea numărului de vertebre. Se caracterizează printr-o frecvență ridicată a manifestării - un caz la 120.000 de nou-născuți. Semnul cel mai tipic al bolii este o scădere pronunțată a lungimii gâtului. În cele mai multe cazuri, însoțită de alte anomalii ale sistemului musculo-scheletice și anomalii congenitale ale organelor interne. In diagnosticul bolii este urmat mai multi specialisti :. Neurologie, ortopedie, genetica, etc. Tratamentul conservator include terapie fizica, fizioterapie si masaj. În cazuri deosebit de grave, este necesară intervenția chirurgicală - cervicalizarea.

Principalele cauze ale dezvoltării anomaliilor

Sindromul Klippel - Feil se referă la boli determinate genetic. Modificările patologice în organism încep să apară în primele săptămâni de la momentul concepției. Printre cauzele principale ale sindromului, medicii notează o întrerupere a dezvoltării și segmentării coloanei vertebrale, în special la nivelul feței superioare. Sindooză formată de toracică și vertebrele cervicale, reducerea numărului acestora, neparticiparea corpurilor și a arcilor permit definirea unei imagini clinice a bolii. Într-un grup de copii, copiii cu ereditate disfuncțională intră în grupul de risc, unde se observă:

1. Defecțiune genetică în cromozomi. Într-un copil bolnav este o încălcare a formării diferențierea de creștere necesară pentru dezvoltarea completă a scheletului. Acest lucru afectează în mod inevitabil dezvoltarea vertebrelor diviziunilor toracice și cervicale.
2. Autosomal dominant tip de moștenire. Dacă unul dintre părinți are o boală, probabilitatea unui copil cu patologii este de 50-100%.
3. Autosomal tip recesiv de moștenire. În acest caz, probabilitatea unui copil cu patologii este de 0-50%.

Pentru a evita o moștenire disfuncțională, părinții ar trebui să consulte un genetician în faza de planificare a copilului.

Semne tipice ale sindromului

Această boală se caracterizează printr-o triadă clasică de simptome: un gât excesiv de scurt, o modificare a limitei de creștere a părului și limitarea mobilității capului. Afecțiunea este de obicei combinată cu alte patologii. La 30% dintre pacienți se detectează scolioza, forma rigidă de torticol, poziția înaltă a coloanei vertebrale - boala Sprengel. Într-o serie de cazuri, anomaliile membrelor superioare, deformarea picioarelor, dinților, asimetria feței, hipermetropie. La 25% dintre pacienți, este diagnosticată surditatea congenitală.

Sindromul Klippel-Feil-Sprengel nu este doar un defect cosmetic pronunțat. Poate include și simptome neurologice. Modificările de la sistemul nervos central se manifestă prin oligofrenie, hidrocefalie, epilepsie. De la o vârstă fragedă, pacienții dezvoltă slăbiciune musculară la membrele lor, precum și sincinie. În vârstă mai înaintată, imaginea clinică generală este completată de modificări secundare ale coloanei vertebrale.

Examen medical

Verificarea bolii este posibilă pe baza triadei observate a simptomelor, a datelor de examinare fizică și a studiilor instrumentale. Un rol special în diagnostic este dat studiului unui istoric familial al pacientului. Stabilirea sindromului Klippel-Feil cu o descriere detaliată a anomaliilor însoțitoare este posibilă ca rezultat al unei lucrări bine coordonate a specialiștilor îngust. De regulă, aceștia sunt neurologi, geneticieni, ortopedi, cardiologi și pulmonologi.

Radiografia este utilizată pentru a evalua natura schimbărilor în vertebre. Studiul se desfășoară în două proiecții, dintre care cea mai informativă este de obicei laterală. Din cauza poziției necharacteriste a capului, umbrele craniului sunt combinate cu imaginea coloanei vertebrale, ceea ce face dificilă identificarea detaliilor. În plus, se recomandă să faceți fotografii în poziția de flexie / extensie maximă a gâtului. Acest lucru ne permite să determinăm posibila instabilitate a vertebrelor necombinați și să verificăm sindromul Klippel-Feil. X-ray a coloanei vertebrale cervico-toracice ajută la identificarea:

• deformate vertebre;
• reducerea numărului acestora;
• fuziunea corpurilor vertebrale;
• starea anormală a lamelor;
• curbură a coloanei vertebrale.

După confirmarea diagnosticului, pacienților li se atribuie suplimentar ultrasunete ale organelor interne pentru a detecta anomalii ale structurii lor. În prezența patologiilor neurologice, pot fi necesare USG de nave, angiografie, EEG și RMN din regiunea cervicală. Consultarea obligatorie este cu un genetician. Pe baza rezultatelor sale, specialistul va putea determina tipul de moștenire și va evalua riscurile pentru generațiile viitoare.

Principalele forme ale bolii

Sindromul Klippel-Feil este o patologie foarte rară. Potrivit statisticilor, simptomele tipice sunt diagnosticate la un copil de 120 mii. Anomalia se manifestă într-un pacient în una din cele trei forme:

• Reducerea numărului de segmente din regiunea cervicală, care fuzionează treptat și scurtează vizual gâtul. Această formă de patologie cauzează dificultăți în mișcarea capului.
• Synostoza regiunii cervicale pe fundalul fuziunii cu osul occipital. Pacientul nu-și poate întoarce capul fără să sufere durere. Vertebrele cervicale și occipitul sunt un singur întreg.
• Cea de-a treia formă a bolii include manifestările primelor două.

O variantă specifică a sindromului poate fi determinată numai de medic pe baza rezultatelor examenului.

Principiile de bază ale tratamentului

Din păcate, medicina modernă nu poate oferi metode adecvate de eliminare completă a sindromului Klippel-Feil. Tratamentul implică prevenirea dezvoltării deformărilor secundare. Bazele sunt luate prin metode conservatoare, care includ terapia exercițiilor și masajul. Medicamentul este prescris dacă procesul patologic este însoțit de disconfort dureros și de compresia rădăcinilor nervoase. În mod obișnuit, se utilizează analgezice, medicamente antiinflamatorii și nesteroidiene. Compresia pe termen lung a rădăcinilor nervoase necesită intervenție chirurgicală. Scopul principal al operației este de a elimina sindromul de durere, parțial pentru a corecta defectele externe.

Exercițiu și exercițiu în piscină

Tratamentul conservator al sindromului include un curs de terapie exercițiu, masaj terapeutic al regiunii cervicale și așa-numita zonă de guler. Exercițiile sunt selectate individual, pe baza imaginii clinice a pacientului. Prima dată când acestea ar trebui să fie efectuate sub supravegherea unui specialist, atunci puteți merge la cursuri acasă. Pacienții cu un diagnostic al exercițiilor "Sindromul Sprengel-Feil-Klippel" din piscină ajută la evitarea unui curs complicat al bolii. De regulă, medicii recomandă pacienților mici înot pe spate. Exerciții mai complexe sunt, de asemenea, selectate individual. Nu există recomandări universale cu privire la problema gimnastică de înot.

Tratamentul chirurgical

Sindromul de durere persistentă, cauzat de compresia rădăcinilor nervoase, este principala indicație a operației. La pacienții diagnosticați cu sindromul Klippel-Feil, prognosticul se deteriorează odată cu vârsta. Prin urmare, operația este desemnată imediat după confirmarea patologiei. Pentru a crește mobilitatea gâtului, cervicalizarea este utilizată în conformitate cu Bonol. În timpul procedurii, medicul îndepărtează cele patru coaste superioare și periostul pentru a reduce presiunea asupra organelor interne. Operația se desfășoară în mai multe etape. inițial scoateți coaste pe de o parte, și după restaurarea organismului - pe de altă parte.

Perioada de reabilitare necesită mult timp și efort. Timp de câteva luni pacientul ar trebui să fie imobil. Cu toate acestea, nu trebuie să renunțați la operație. În prezent, aceasta este singura modalitate eficientă de a corecta defectele externe, apariția cărora provoacă sindromul Klippel-Feil. Ce consecințe poate avea asupra sănătății, dacă refuzați tratamentul, este descris mai jos.

Complicații și prognoză pentru pacient

După perioada de intervenție chirurgicală și de reabilitare, pacientul poate duce o viață întreagă. Gâtul în acest timp va crește ușor în lungime, ceea ce, din punct de vedere estetic, este considerat un aspect favorabil. Dacă pacientul ignoră recomandările medicului pentru recuperare, organismul începe să "răspundă" la complicații. În primul rând, apar patologii ale organelor interne, dureri severe în zona gâtului. Acestea din urmă se datorează încălcării constante a rădăcinilor nervoase și pot conduce la imobilizarea completă a membrelor. Înfrângerea organelor interne este procese patologice ireversibile periculoase și poate provoca moartea precoce.

Măsuri preventive

Pot preveni sindromul Klippel-Feil? Fotografiile pacienților cu acest diagnostic te fac să te gândești la această problemă. Nu există o prevenire specifică a acestei boli, deoarece este ereditară. În familiile în care astfel de anomalii au fost deja documentate, este necesară o consultație genetică. Esența sa este redusă la examinarea unui cuplu care se pregătește pentru rolul părinților, pentru a evalua riscul dezvoltării patologiei.

Să însumăm rezultatele

Sindromul Klippel - Feil este o anomalie congenitală a coloanei vertebrale superioare. Se caracterizează printr-o triadă de semne externe și o serie de trăsături radiografice. Boala are un prognostic vital pozitiv, dar este cu totul imposibil să se vindece. Intervenția chirurgicală în timp util permite doar corectarea defectelor externe existente. Dacă rudele apropiate au confirmat anterior un astfel de diagnostic, este recomandabil să se supună unui examen genetic complet înainte de concepția copilului. Fiți sănătoși!