Concluzia expertizei ADN. Realizarea unei analize ADN pentru a stabili paternitatea. Examen genetic

Lumea noastră este locuită de diverse organisme: de la cele microscopice, vizibile doar într-un microscop puternic, până la cele uriașe, a căror greutate atinge câteva tone. În ciuda acestei diversități a speciilor, toate organismele de pe Pământ au o structură foarte asemănătoare. Fiecare dintre ele este alcătuită din celule, iar acest fapt unește toate ființele vii. În același timp, este imposibil să se întâlnească două organisme identice. Excepția poate fi reprezentată numai de gemeni identici. Ce face fiecare organism care trăiește pe această planetă atât de unic?

Fiecare celulă are un organ central - acesta este nucleul. Există unele unități materiale în ea - gene situate în cromozomi. Din punct de vedere chimic, genele sunt acid deoxiribonucleic sau ADN. Această macromolecule, curbată într-o dublă helix, este responsabilă pentru moștenirea multor caracteristici. Astfel, valoarea ADN-ului este transferul informațiilor genetice de la părinți la descendenți. Pentru a deduce acest adevăr, oamenii de știință din întreaga lume au pus timp de două secole experimente incredibile, au prezentat ipoteze îndrăznețe, au eșuat și au experimentat un triumf al marilor descoperiri. Datorită muncii marilor cercetători și a oamenilor de știință, știm astăzi ce înseamnă ADN.

Până la sfârșitul secolului al XIX-lea, Mendel a stabilit legile fundamentale de a purta caracteristici în generații. Începutul secolului XX și Thomas Hunt Morgan dezvăluit omenirii faptul că caracteristicile ereditare sunt transmise de gene, care sunt situate în cromozomi într-o anumită secvență. Oamenii de știință și-au ghicit structura chimică în anii `40 ai secolului al XX-lea. Până la mijlocul anilor cincizeci, a fost descoperită o dublă helix a unei molecule de ADN, principiul complementarității și replicare. În oamenii de știință patruzeci de ani Boris Ephrussi, Edward Tatum și George Beadle au exprimat o ipoteza indrazneata ca genele produc proteine ​​care sunt stocate informații specifice cu privire la modul de a sintetiza enzima specifică pentru apariția anumitor reacții în celulă. Această ipoteză a fost confirmată în lucrările lui Nirenberg, care a introdus conceptul de cod genetic și a dedus modelul dintre proteine ​​și ADN.

Structura ADN-ului

În nucleele celulelor tuturor organismelor vii există acizi nucleici, a căror masă moleculară este mai mare decât cea a proteinelor. Aceste molecule sunt polimerice, monomerii lor fiind nucleotide. În formarea proteinelor au fost implicați 20 de aminoacizi și 4 nucleotide.

Există două tipuri de acizi nucleici: ADN (acid dezoxiribonucleic) și ARN (acid ribonucleic). Structura lor este similară în ambele substanțe care au o compoziție nucleotidică: o bază azotată, un rest de acid fosforic și carbohidrat. Dar diferența este că ADN-ul are deoxiriboză, iar ARN-ul este riboză. Bazele azotate sunt purina și pirimidina. Ca parte a ADN-ului sunt adenina și guanina purinelor și timină pirimidina și citozină. ARN include în structura sa aceleași purine și pirimidină citozină și uracil. Prin conectarea unui rest de acid fosforic și o nucleotidă a unui alt schelet carbohidrat este format dintr-o polinucleotidă la care se agăța bază azotată. Astfel, pot rezulta numeroși compuși diferiți, care determină diversitatea speciilor.

Molecula ADN este o dublă helix a două lanțuri polinucleotidice mari. Ele sunt legate între ele de o purină dintr-un lanț și de o pirimidină a altui. Aceste conexiuni nu sunt accidentale. Ele se supun legii complementarității: legăturile sunt capabile să formeze o nucleotidă adenil cu timil și guanil cu un citozil, deoarece se completează reciproc. Acest principiu conferă moleculei ADN o proprietate unică de auto-reproducere. Proteinele speciale - enzimele - mișcă și rupe legăturile de hidrogen dintre bazele azotate ale ambelor lanțuri. Ca rezultat, se formează două lanțuri nucleotidice libere, care sunt completate de nucleotidele libere din citoplasmă și nucleul celulei în conformitate cu principiul complementarității. Aceasta duce la formarea a două șiruri de ADN de la un părinte.

Codul genetic și secretele sale

Studiul ADN face posibilă înțelegerea individualității fiecărui organism. Acest lucru poate fi ușor ilustrat printr-un exemplu de incompatibilitate tisulară în transplantarea organelor de la donator la recipient. Organul "străin", de exemplu, pielea donatorului, este perceput de organismul gazdă ca ostil. Aceasta declanșează un lanț de reacții imune, se produc anticorpi și organul nu se obișnuiește. O excepție în această situație poate fi faptul că donatorul și beneficiarul sunt gemeni identici. Aceste două organisme au ieșit din aceeași celulă și au același set de factori ereditari. Atunci când transplantul de organe în acest caz, anticorpii nu sunt formați și aproape întotdeauna organul devine complet integrat.

Definirea ADN ca purtător principal al informațiilor genetice a fost stabilită experimental. Bacteriologul F. Griffiths a efectuat un experiment curios cu pneumococci. El a injectat o doză de agent patogen în șoareci. Vaccinurile au fost de două tipuri: forma A cu o capsulă de polizaharide și forma B, lipsite de capsule, ambele fiind ereditare. Prima specie a fost distrusă termic, cea de-a doua nu a prezentat niciun pericol pentru șoareci. Ce surpriză a fost un bacteriolog, atunci când toți șoarecii au murit de la forma de pneumococic A. Apoi, în capul omului de știință a existat o întrebare rezonabilă cu privire la modul în care a fost transferat materialul genetic - prin proteine, polizaharidă sau ADN-ul? Aproape douăzeci de ani mai târziu, un om de știință american, Oswald Theodor Evari, a reușit să răspundă la această întrebare. El a pus un număr de experimente de natură exclusivă și a constatat că moștenirea continuă atunci când proteinele și polizaharidele se descompun. Transferul informațiilor ereditare a fost finalizat numai după distrugerea structurii ADN. Acest lucru a dus la postulatul: pentru transferul de informații ereditare este molecula care transporta informații ereditare.

Dezvăluirea structurii ADN-ului si codul genetic a permis omenirii să facă un mare pas înainte în dezvoltarea unor domenii precum medicina, medicina legală, industrie și agricultură.

Analiza ADN în examinarea medico-legală

În prezent, fluxul progresiv de procese penale și civile nu este fără aplicare analiza genetică. Examinarea ADN este efectuată în criminologie pentru studiul materialului biologic. Cu ajutorul acestui studiu, criminalistica poate detecta urme ale unui atacator sau ale unei victime pe obiecte sau corpuri.

Examinarea genetică se bazează pe o analiză comparativă a markerilor probelor biologice ale oamenilor, care ne oferă informații despre prezența sau absența rudeniei dintre ei. Fiecare persoană are un "pașaport genetic" unic - acesta este ADN-ul său, care deține informații complete.

În examinarea medico-legală se folosește o metodă de înaltă precizie numită amprentare. A fost inventat în Marea Britanie în 1984, este un studiu al mostrelor de specimene biologice: saliva, spermă, păr, epiteliu sau fluide pentru a detecta urme ale unui criminal în ele. Astfel, examinarea medico-legală a ADN-ului este concepută pentru a investiga vinovăția sau nevinovăția unei anumite persoane în acțiuni ilegale, pentru a clarifica cazurile de maternitate dubioase sau de paternitate.

În anii șaizeci ai secolului trecut, experții germani organizat societate pentru a promova cercetarea genomului în domeniul judiciar. La începutul anilor nouăzeci se înființează o comisie specială, care publică lucrări și descoperiri importante în acest domeniu, fiind legiuitorul standardelor în produsul experților medico-legale. În 1991, această organizație a fost numită "Societatea Internațională de Genetică Legală". Până în prezent, are mai mult de o mie de angajați și 60 de companii internaționale care se ocupă de cercetarea în domeniul procedurilor judiciare: serologie, genetică moleculară, matematică, biostatice. Acest lucru a adus în practică medico-legală un standard ridicat, care îmbunătățește detectarea infracțiunilor. Examinarea medico-legală ADN se efectuează în laboratoare specializate, care fac parte dintr-un sistem juridic complex al statului.

Sarcinile analizei genomice medico-legale

Sarcina principală a experților medico-legale - pentru a investiga probele prezentate și de a face o constatare a ADN-ului, potrivit căreia este posibil să se determine biologice „amprentele digitale“ ale unei persoane sau de a stabili rudenie.

Probele de ADN pot fi conținute în următoarele materiale biologice:

• urme de grăsime;
• bucăți de țesuturi biologice (piele, unghii, mușchi, oase);
• fluide ale corpului lichid (transpirație, sânge, spermă, fluid transcelulare etc.);
• păr (în mod necesar prezența becurilor de păr).

Pentru a efectua expertiza medico-legală, expertul este prezentat cu dovezi materiale provenite de la locul crimei care conține material genetic și dovezi.

În prezent, o serie de țări progresive creează o bază de date ADN a infractorilor. Acest lucru face posibila cresterea detectarii crimelor chiar si cu perioada de prescriptie expirate. O moleculă de ADN poate fi stocată timp de multe secole, fără modificări. De asemenea, informațiile vor fi foarte utile pentru identificarea unei persoane în moartea în masă a oamenilor.

Baza legislativă și perspectivele examinării medico-legale a ADN-ului

În Rusia, în 2009, a fost adoptată legea "Cu privire la fixarea genomică obligatorie". Această procedură se desfășoară atât pentru deținuți, cât și pentru persoanele a căror identitate nu este stabilită. Cetățenii care nu sunt incluși în această listă oferă analiza în mod voluntar. Ce poate oferi o astfel de bază genetică:

• reducerea numărului de atrocități și reducerea criminalității;
• poate fi principala dovadă în divulgarea infracțiunii;
• pentru a rezolva problema moștenirii în cazuri discutabile;
• pentru a stabili adevărul în materie de paternitate și maternitate.

ADN-ul Concluzie poate oferi, de asemenea informații interesante despre identitatea persoanei: o predispoziție genetică la boli și de dependență, precum și tendința de a comite infracțiuni. Un fapt uimitor: oamenii de stiinta au descoperit o gena care este responsabila pentru inclinatia persoanei de a comite atrocitati.

Expertiza ADN în domeniul criminalistic a ajutat la descoperirea a peste 15.000 de infracțiuni la nivel mondial. Este deosebit de fascinant faptul că puteți deschide o cauză penală doar pe un fir de par sau pe o bucată de piele a unui criminal. Crearea unei astfel de baze profită de mari perspective nu numai în sfera judiciară, ci și în domenii precum medicina și farmaceutica. Analiza ADN-ului contribuie la rezolvarea bolilor nerezolvate moștenite.

Procedura pentru analiza ADN. Stabilirea paternității (maternității)

În prezent, există numeroase laboratoare acreditate privat și de stat în care se poate efectua analiza ADN. Această examinare se bazează pe o comparație de piese fragmentare de ADN (loci) în două probe: viitorii parinti si copii. Dacă înțelegeți logic, copilul primește de la părinți 50% din gene. Aceasta explică asemănarea dintre mamă și tată. Dacă compara o anumită zonă a ADN-ului copilului la părinți aceeași secvență de ADN destinate, ele vor fi aceeași cu probabilitatea de 50%, adică de la 12 loci coincid 6. În cazul în care sunt identificate astfel de indicatori, concluzia de examinare ADN asigură probabilitatea de paternitate biologice sau maternitate 99.99 %. Dacă se potrivește numai unul dintre cele douăsprezece loci, această probabilitate este redusă la minimum. Există multe laboratoare acreditate în care analiza ADN se poate face în mod privat.

Exactitatea analizei este influențată de natura și numărul de loci luați în studiu. Studiile ADN-ului au arătat că materialul genetic al tuturor oamenilor de pe planetă este de 99%. Dacă luați aceste secțiuni similare ale ADN-ului pentru analiză, atunci s-ar putea dovedi că oamenii absolut identici vor fi, de exemplu, un aborigen australian și o englezoaică. Prin urmare, pentru un studiu exact, sunt luate site-uri unice pentru fiecare individ. Cu cat mai multe astfel de zone vor fi supuse cercetarii, cu atat este mai mare probabilitatea de acuratete a analizei. De exemplu, cu studiul mai atentă și calitativă a 16 STR Concluzia ADN va fi obținut cu o precizie de 99,9999%, atunci când se confirmă probabilitatea de maternitate / paternitate și 100% de fapt refutare.

Stabilirea unei relații apropiate (bunica, bunicul, nepoata, nepotul, mătușa, unchiul)

Analiza ADN-ului asupra rudeniei nu diferă fundamental de testul pentru paternitate și maternitate. Diferența este că cantitatea de informații genetice generale va fi jumătate din cea a testului de paternitate și va fi de aproximativ 25% dacă 3 din cele 12 loci coincid pe deplin. În plus, trebuie îndeplinită și condiția că rudele dintre care relația este stabilită aparțin aceleiași linii (pentru mamă sau pentru tată). Este important ca analiza ADN să fie la fel de fiabilă.

Stabilirea asemănării ADN între rude și frații vitregi / surori

Frați și surori primesc de la părinții lor un set de gene, astfel încât ADN-examinare a relevat 75-99% din aceeași genă (în cazul gemenilor identici - 100%). Frații și surorile consolidate pot avea până la 50% din aceleași gene și numai cele care sunt transmise pe linia maternă. Un test ADN cu o precizie de 100% poate arăta dacă frații sau surorile sunt nativi sau rezumați.

Testul ADN pentru gemeni

Gemenii de origine biologică sunt odnoyaytsovye (homozigote) sau binare (heterozygos). Gemenii homozigoți se dezvoltă dintr-o singură celulă fertilizată, există doar un singur sex și sunt complet identici în genotip. Celulele heterotrofice sunt formate din ouă fertilizate diferite, sunt de sexe diferite și au mici diferențe în ADN. Examinarea genetică este capabilă să determine cu precizie 100% dacă gemenii sunt monozigoți sau heterozigoți.

Testarea ADN-ului pe cromozomul Y

Transmiterea cromozomului Y este de la tată la fiu. Cu ajutorul acestui tip de analiză este posibil să se determine cu înaltă precizie dacă bărbații sunt membri ai unei singure familii și cât de aproape sunt rudele. Determinarea ADN-ului pe cromozomul Y este adesea folosită pentru a crea un arbore genealogic.

Analiza ADN-ului mitocondrial

Moștenirea ADNmt apare pe linia maternă. Prin urmare, acest tip de sondaj este foarte informativ pentru urmărirea rudeniei de-a lungul liniei mamei. Oamenii de știință folosesc analiza mtDNA pentru a controla procesele evolutive și migraționale, precum și pentru a identifica oamenii. Structura mtDNA este astfel încât să poată identifica două zone hipervariabile HRV1 și HRV2. Prin cercetare locus HRV1 și comparând-o cu standardul secvenței Cambridge a ADN-ului poate fi obținut un aviz cu privire la persoanele studiate rudele aparțin aceluiași grup etnic acolo, o națiune, o linie maternă.

Decodificarea informațiilor genetice

În total, o persoană are aproximativ o sută de mii de gene. Ele sunt codificate într-o secvență care cuprinde trei miliarde de litere. După cum sa menționat deja, ADN-ul are structura unei dublu helix conectate printr-o legătură chimică. Codul genetic este compus din numeroase variante de cinci nucleotide, notate A (adenina), C (citozina), T (timină), G (guanina) și U (uracil). Ordinea localizării nucleotidelor în ADN determină secvența aminoacizilor din molecula de proteină.

Oamenii de știință au descoperit un fapt curios că aproximativ 90% din lanțul ADN este un fel de zgură genetică care nu transporta informații importante despre genomul uman. Restul de 10% sunt împărțite în propriile gene și zone de reglementare.

Există cazuri când dublarea lanțului ADN (replicare) există eșecuri. Astfel de procese conduc la apariția mutațiilor. Chiar și o eroare minimă a unui nucleotid poate provoca dezvoltarea unei boli ereditare, care poate fi fatală pentru oameni. În total, aproximativ 4000 de astfel de tulburări sunt cunoscute oamenilor de știință. Pericolul bolii depinde de ce parte a lanțului ADN este afectată de mutație. Dacă aceasta este zona de zgură genetică, atunci eroarea poate trece neobservată. La funcționarea normală acest lucru nu va fi reflectat. Dacă eșecul replicării apare pe un segment genetic important, atunci o astfel de greșeală poate costa viața unei persoane. Cercetarea ADN din această poziție va ajuta la găsirea geneticienilor o modalitate de a preveni mutația genelor și înfrângerea bolilor ereditare.

Tabelul codului genetic al ADN-ului îi ajută pe cercetătorii geneticieni să adauge informații complete despre genomul uman.

Examinarea genetică în timpul planificării și în timpul sarcinii

Oamenii de stiinta genetici recomanda ca cuplurile sa faca cercetari genetice in stadiul de planificare a descendenților. În acest caz, puteți ști în avans despre eventualele modificări ale corpului, puteți evalua riscurile de a avea copii cu patologii și de a determina prezența bolilor moștenite genetic. Dar practica arată că ADN-ul unei femei trece cel mai adesea în timpul sarcinii. În aceste condiții, se vor obține informații și despre probabilitatea apariției malformațiilor la nivelul fătului.

Screeningul genetic este voluntar. Dar există o serie de motive pentru care o femeie trebuie să facă astfel de cercetări. Aceste indicații includ:

• vârsta biologică care depășește 35 de ani;
• afecțiuni ereditare pe linia maternă;
• prezența într-o anamneză a avorturilor spontane și a copiilor morți;
• prezență factori mutagenici în timpul perioadei de concepție: radiații radioactive și radiațiile X, dependența de alcool și droguri de către părinți;
• copii născuți anterior cu patologii de dezvoltare;
• transferate de o femeie însărcinată la boli virale (în special rubeola, toxoplasmoza și gripa);
• indicații evidențiate prin ultrasunete.

Analiza sângelui pe ADN va permite să se determine predispoziția viitorului copil la boli ale inimii și vaselor de sânge, oase, plămâni, tractul gastrointestinal și sistemul endocrin cu un grad ridicat de probabilitate. De asemenea, acest studiu arată riscul nașterii unui copil cu sindromul Down și sindromul Edwards. Concluzia ADN-ului va oferi medicului o imagine completă a stării femeii și a copilului și va permite numirea corectă a tratamentului corectiv.

Metode de cercetare genetică în timpul sarcinii

Metodele tradiționale de cercetare includ ultrasunete și un test de sânge biochimic, ele nu reprezintă nici un pericol pentru o femeie și un făt. Acesta este așa-numitul screening al femeilor însărcinate, efectuat în două etape. Primul este efectuat în perioada de gestație de 12-14 săptămâni și permite identificarea unor încălcări grave ale fătului. A doua etapă se desfășoară la 20-24 de săptămâni și oferă informații despre patologiile minore care se pot manifesta la copil. Dacă există indicații sau îndoieli, medicii pot prescrie metode invazive de analiză:

• Amniocenteza sau colectarea de lichid amniotic pentru examinare. Un ac special este o puncție în uter, cantitatea necesară de lichid amniotic este colectată pentru analiză. Această manipulare se efectuează sub supravegherea ultrasunetelor pentru a evita rănirea.
• Biopsia biopsiei este îndepărtarea celulelor placentare.
• Femeile gravide care au suferit o infecție sunt prescrise cu placentogeneză. Aceasta este o operație destul de serioasă și se desfășoară din săptămâna a douăzeci de sarcină, sub anestezie generală;
• Gard și analiză Sângele din sânge, sau cordocenteza. Se poate face numai după a 18-a săptămână de sarcină

Astfel, puteți învăța din analiza genetică cum va fi copilul dvs. cu mult înainte de naștere.

Costul examinării ADN

Un simplu filistin care nu se confruntă cu această procedură, după ce a citit acest articol, ridică o întrebare rezonabilă: "Cât costă examinarea ADN-ului?". Merită menționat faptul că prețul acestei proceduri depinde de profilul de cercetare ales. Iată costul aproximativ al unui test ADN:

• paternitate (maternitate) - 23000 ruble;
• relație strânsă - 39000 r.;
• relația vărului - 41.000 de ruble;
• stabilirea unui frate nativ / frate (sora) - 36.000 de ruble;
• test de gemeni - 21000 r.;
• pe cromozomul Y - 14.000 de ruble;
• pe mTNA - 15000 r.;
• sfaturi privind stabilirea rudeniei: oral - 700 ruble, scrise - 1400 ruble.

În ultimii ani, oamenii de știință au făcut numeroase descoperiri minunate care revizuiesc postulatele lumii științifice. Cercetarea ADN este în curs de desfășurare. Oamenii de știință sunt condus de o mare dorință de a cunoaște secretul codului genetic al unei persoane. Multe au fost deja descoperite și explorate, dar cât de mult nu este cunoscut înainte! Progresul nu se oprește, iar tehnologia ADN este ferm stabilită în viața fiecărei persoane. Studiile ulterioare despre această structură misterioasă și unică, care cuprinde multe mistere, vor dezvălui umanității un număr mare de fapte noi.