Fenomenul Bombay este ce?

Corpul uman este renumit pentru unicitatea sa. Datorită diferitelor mutații care se produc zilnic în corpul nostru, devenim individuali, deoarece unele dintre semnele pe care le dobândim sunt semnificativ diferite de cele ale factorilor externi și interni ai altor persoane. Se referă la grupurile de sânge.

De obicei, este obișnuit să o împărțiți în 4 tipuri. Cu toate acestea, este extrem de rar, dar se întâmplă că o persoană care trebuie să aibă una tip de sânge (datorită caracteristicilor genetice ale părinților), are un caracter complet diferit, specific. Un paradox similar este numit "fenomenul Bombay".

Ce este?

Prin acest termen se înțelege o mutație ereditară. Se întâmplă foarte rar - până la 1 caz per zece milioane de persoane. Fenomenul Bombay a luat numele din orașul indian Bombay.

În India există o singură așezare, la oameni din care grupul de sânge "chimera" este destul de comună. Aceasta înseamnă că, în determinarea antigenilor eritrocitelor prin metode standard, rezultatul arată, de exemplu, al doilea grup, deși, de fapt, datorită mutației la om este primul.

Acest lucru se datorează formării unei perechi recesive de gene H. La om, în mod normal, dacă o persoană este heterozygote pentru o anumită genă, atunci simptomul nu apare, alela recesivă nu își poate îndeplini funcția. Datorită unei combinații incorecte de cromozomi părinți, se formează o pereche recesivă de gene și are loc fenomenul Bombay.

Cum se dezvoltă?

Istoria fenomenului

Un fenomen similar a fost descris în multe publicații medicale, însă, practic, până la mijlocul secolului al XX-lea, nimeni nu a avut o idee despre ce se întâmplă acest lucru.

Acest paradox a fost descoperit în India în 1952. Doctorul, care a efectuat studiul, a observat că părinții au unele grupuri de sânge (tatăl avea primul și mama avea al doilea), iar copilul născut a avut o treime.

Interesat de acest fenomen, medicul a fost capabil să determine că trupul tatălui a fost capabil să se schimbe într-un fel, ceea ce a făcut posibil să creadă că el a avut primul grup. Simpla modificare a apărut din cauza lipsei unei enzime, ceea ce face posibilă sinteza proteinei dorite, ceea ce ar ajuta la determinarea antigenului necesar. Cu toate acestea, dacă nu există o enzimă, grupul nu a putut fi determinat corect.

Fenomenul reprezentanților Cursa caucazoidă este rar. Oarecum mai des este posibil să găsim transportatori de "sânge Bombay" în India.

Teorii despre originea sângelui din Bombay

Una dintre principalele teorii ale apariției unui grup sanguin unic este mutație cromozomială. De exemplu, într-o persoană cu al patrulea grup sanguin este posibilă recombinarea alelelor pe cromozomi. Adică atunci când se formează gameți, genele responsabile pentru moștenirea grupului sanguin, se poate muta după cum urmează: genele A și B sunt în același gamete (individul ulterior poate primi orice grup, cu excepția primului), iar celălalt gameț nu va purta genele responsabile de grupul sanguin. În acest caz, este posibilă moștenirea gameților fără antigeni.

Singurul obstacol în calea răspândirii sale este că multe astfel de gamete mor fără chiar embriogeneză. Cu toate acestea, poate că unii supraviețuiesc, ceea ce contribuie ulterior la formarea sângelui din Bombay.

Este, de asemenea, posibilă întreruperea distribuției genelor la stadiul de zygote sau embrion (ca urmare a unei tulburări de alimentație maternă sau a consumului excesiv de alcool).

Mecanismul de dezvoltare a acestei stări

Așa cum sa spus, totul depinde de gene.

Genotipul uman (totalitatea tuturor genelor sale) depinde direct de părinte sau, mai degrabă, de semnele transmise de la părinți la copii.

Dacă studiați mai profund compoziția antigenilor, puteți observa că grupul de sânge este moștenit de la ambii părinți. De exemplu, dacă una dintre ele are prima, iar cealaltă are o secundă, atunci copilul va avea doar unul din aceste grupuri. Dacă se produce un fenomen din Bombay, totul se întâmplă puțin diferit:

• Cel de-al doilea grup de sânge este controlat de gena a, responsabilă pentru sinteza unui antigen special - A. Primul, sau zero, nu are gene specifice.
• Sinteza antigenului A se datorează acțiunii site-ului cromozomului H, care este responsabil pentru diferențiere.
• Dacă există o defecțiune în sistemul regiunii ADN-ului, antigenii nu se pot diferenția în mod corespunzător, din cauza a ceea ce copilul se poate dobândi de la mamă la antigen A și a doua pentru a determina alelei nu va fi capabil să genotipului pereche (convențional numit nn). Acest cuplu recesiv suprimă acțiunea site-ului A, în urma căreia copilul are primul grup.

Dacă generalizăm totul, atunci se dovedește că procesul principal care determină fenomenul Bombay este o epistasie recesivă.

Non-interacțiune alelică

Așa cum sa spus, baza pentru dezvoltarea fenomenului Bombay este interacțiunea non-alelică a genei-epistasis. Acest tip de moștenire se distinge prin faptul că o genă suprimă acțiunea altui, chiar dacă alela suprimată este dominantă.

Baza genetică pentru dezvoltarea fenomenului Bombay este epistazia. Particularitatea acestui tip de moștenire este aceea că o genă epistatică recesivă este mai puternică decât cea a unei gena hipostatice, dar determină grupul de sânge. Prin urmare, gena inhibitoare, care provoacă supresia, nu este capabilă să formeze nici o trăsătură. Din acest motiv, un copil cu un grup de sânge "nu" se naște.

O astfel de interacțiune este condiționată genetic, astfel încât este posibilă identificarea prezenței unei alele recesive la unul dintre părinți. Afectează dezvoltarea acestui grup de sânge, mult mai puțin schimbare este imposibilă. Prin urmare, cei care au un fenomen din Bombay, rutina zilnică dictează anumite reguli, observând că astfel de oameni vor putea să trăiască în mod normal și să nu-și fie frică de sănătatea lor.

Caracteristicile vieții persoanelor cu această mutație

În general, oamenii care transporta sânge de bomba nu se deosebesc de oamenii obișnuiți. Cu toate acestea, apar probleme când este necesară o transfuzie (o operație gravă, un accident sau o boală a sistemului sanguin). Datorită compoziției antigenice specifice a acestor oameni, ele nu pot fi transfuzate cu alt sânge, cu excepția bombelor. În mod frecvent, astfel de erori apar în situații extreme, când nu există timp pentru a studia în detaliu analiza celulelor roșii din sânge ale pacientului.

Testul va arăta, de exemplu, al doilea grup. Dacă sângele din acest grup este transfuzat la pacient, se poate dezvolta hemoliză intravasculară, ducând la un rezultat fatal. Din cauza acestei incompatibilități a antigenilor, pacientul are nevoie doar de sânge Bombay, în mod necesar cu același rhesus ca și al lui.

Astfel de oameni sunt forțați de la vârsta de 18 ani să-și conserve propriul sânge, astfel încât mai târziu să fie vărsat în caz de nevoie. Nu există alte trăsături în corpul acestor oameni. Astfel, se poate spune că fenomenul Bombay este un "stil de viață", nu o boală. Puteți trăi cu ea, dar trebuie să vă amintiți de "unicitatea" voastră.

Probleme cu paternitatea

Fenomenul Bombay este o "furtună de căsătorie". Principala problemă este că, în determinarea paternității fără studii speciale, este imposibil să se demonstreze existența unui fenomen.

Dacă dintr-o dată cineva decide să clarifice relația, atunci ar trebui să-l informeze cu siguranță că este posibil ca o astfel de mutație să existe. Testul de coincidență genetică în acest caz ar trebui să fie efectuat mai intens, cu studiul compoziției antigenice a sângelui și celulelor roșii din sânge. În caz contrar, mama copilului riscă să rămână singură, fără soțul ei.

Acest fenomen poate fi dovedit numai cu ajutorul testelor genetice și prin determinarea tipului de moștenire a grupului sanguin. Studiul este destul de scump și nu este utilizat în prezent pe scară largă. Prin urmare, nașterea unui copil cu alt grup sanguin ar trebui să suspecteze imediat fenomenul Bombay. Sarcina nu este ușoară, deoarece zeci de oameni știu despre asta.

Sângele din Bombay și apariția sa actuală

Așa cum sa spus, oamenii cu sânge Bombay sunt rare. În rândul reprezentanților rasei caucazoide, acest tip de sânge nu este găsit practic - la indieni, acest sânge este mai frecvent (în medie, la europeni apariția acestui sânge - un caz la 10 milioane de persoane). Există o teorie că acest fenomen se dezvoltă datorită caracteristicilor naționale și religioase ale hindușilor.

Toată lumea știe că în India o vacă este un animal sacru, iar carnea nu poate fi mâncată. Poate că, datorită faptului că carnea de vită conține unele antigene, capabile să provoace o schimbare codul genetic, Sângele din Bombay se manifestă mai des. Mulți europeni consumă carne de vită, care servește ca o condiție prealabilă pentru apariția teoriei supresiei antigenice a genei epistazice recesive.

Poate că și condițiile climatice influențează, însă această teorie nu este studiată în prezent, deci nu există nici o dovadă a justificării sale.

Importanța sângelui din Bombay

Din păcate, puțini oameni au auzit acum despre sângele din Bombay. Acest fenomen este cunoscut doar de hematologi și oameni de știință care lucrează în domeniul ingineria genetică. Numai ei știu despre fenomenul Bombay, ce este, cum se manifestă și ce trebuie făcut atunci când este dezvăluit. Cu toate acestea, cauza exactă a acestui fenomen nu a fost încă identificată.

Dacă privim din punctul de vedere al evoluției, sângele din Bombay este un factor nefavorabil. Mulți oameni pentru supraviețuire necesită uneori transfuzie sau substituție. În prezența sângelui din Bombay, dificultatea constă în imposibilitatea înlocuirii ei cu sânge de alt tip. Din această cauză, rezultatul letal se dezvoltă adesea în astfel de persoane.

Dacă te uiți la problema de cealaltă parte, atunci este posibil ca sângele din Bombay să fie mai perfect decât sângele cu o compoziție antigenică standard. Proprietățile sale nu au fost pe deplin explorate, prin urmare, este imposibil să spunem ce este un fenomen din Bombay - un blestem sau un dar.