Scleroza testiculară

Scleroza testiculară este o boală ereditară, cauzele care sunt modificări în 16 și 9 cromozomi ale unei persoane. Simptomele bolii apar deja în primul an de viață al nou-născutului. Boala se caracterizează prin leziuni ale pielii, ochi, modificări neurologice, anomalii ale organelor interne. O erupție de nuanță roșiatică în formă de "fluture" și pete de depigmentare apar până la 1 cm în diametru în jurul nasului. tuberoasă
scleroza provoacă apariția plăcilor fibroase pe frunte și netedă
creșteri. Apar, de asemenea, pete shagreen - sigilii pe piele cu un dur
de suprafață.

La baza globului ocular se formează o tumoare care, pe măsură ce crește, schimbă culoarea iris ochi. Scleroza testiculară la copii se manifestă sub formă de convulsii aproape imediat după naștere. Convulsiile sunt slabe și foarte puternice. Treptat se dezvoltă retard mintal, până la idioții. Pacienții nu merg la contact, sunt predispuși la autism. Scleroza testiculară provoacă apariția tumorilor și a polipilor în intestine, rinichi, inimă și alte organe interne. Se formează plămânii "celulari". Dacă este suspectată, boala este rezonantă nucleară și tomografia computerizată a creierului. Examinările globului ocular se efectuează cu ajutorul oftalmografiei.

O varietate de manifestări clinice ale bolii sunt rezultatul unei leziuni a țesutului conjunctiv și fibros în organele interne.
Studiile arată că compoziția tumorilor include excesiv
numărul de celule de mai multe sau de un singur tip. Tuberculii pot afecta girusul
creier, baze nuclee, creierul și cerebelul. În funcție de
localizare, tumorile provoacă hidrocefalie ocluzivă. De-a lungul timpului, tuberculii pot fi calcifiate sau să crească într-o celulă gigantică malignă
astrocitom. În cazuri rare, se dezvoltă glioblastomul.

Până în prezent, recuperarea de boală este imposibilă, prin urmare, numai tratamentul simptomatic. Scleroza testiculară este diagnosticată la un nou-născut la 100.000. Crampele opresc corticosteroizii,
pacienților li se prescrie nitrazepam și clonazepam. Cu tratament specific
convulsive convulsive de dezvoltare a retard mintal poate fi un pic
să suspende. Scleroza testiculară este tratată cu aplicare ketogenic cu
scăzut în carbohidrați și proteine ​​și cu grăsime mărită. Acest lucru dă
posibilitatea de a reduce frecvența convulsiilor și în combinație cu acetazoplamidă pentru a reduce
la un nivel minim. În cazul hidrocefaliei, se efectuează manevrarea. Pentru corectarea integrității pielii, se efectuează corectarea argonului laser al pielii pacienților care păstrează intelectul, prin care creșterea pielii aduce inconveniente estetice. Când leziunile pulmonare sunt prescrise pentru progesteron, inima este tratată cu agenți terapeutici. În caz de sângerare la rinichi, se face o nefrectomie urgentă, se pun în pericol chisturile renale mari.

Problemele asociate cu dizabilitățile fizice și retardul mintal trebuie corectate în centrele de sprijinire a persoanelor cu handicap, cu ajutorul psihologilor clinici. Un punct important este ajutorul psihologic
părinții unui copil bolnav. Eforturile medicilor, psihologilor și părinților ar trebui să fie
destinat să învețe să mănânce independent, abilități de formare
îngrijirea și întreținerea copilului în toaletă. Scleroza torică are
prognoze nefavorabile pentru viață. Cel mai adesea boala se termină
rezultatul letal. Speranța de viață cu acest diagnostic este de aproximativ 5 ani.