Waldenstrom macroglobulinemia: simptome, cauze, prognostic

Erorile ereditare ale sângelui sunt rare, dar reprezintă un mare pericol pentru oameni. Una dintre aceste boli este macroglobulinemia Vandelstrom.

Cum se caracterizează?

Sub această boală în medicina modernă se înțelege sindromul hematologic ereditar, însoțit de prezența în sânge a macroglobulinei. Această proteină se formează ca rezultat al activității elementelor limfoide B de limfocite monoclonale (limfocite B).

În mod normal, aceste celule sunt responsabile de sinteza M-globulinei în sânge. Dacă funcția este încălcată măduvă osoasă (adesea cu dezvoltarea procesului tumoral) există o schimbare în compoziția de aminoacizi și secvența genetică, care conduce la sinteza macroglobulinei, adică Se dezvoltă macroglobulinemia de la Waldenstrom.

Boala este destul de rară, aproximativ 3 cazuri la un milion de oameni. Se dezvoltă în special la bărbații cu vârsta peste 55 de ani. Până la 40 de ani, această patologie practic nu a fost găsită.

Cum se manifestă boala la nivelul celular și al țesuturilor? Ce structuri sunt afectate în primul rând și ce se întâmplă ca rezultat?

Patogeneza bolii

În inima patogenza boala este o proliferare malignă a celulelor plasmatice clona celule capabile de a dezvolta imunoglobuline M. Aceste celule invadează măduva osoasă, ficat, splină, în cazul în care acestea încep să prolifereze în mod activ și a secreta macroglobulina patogene. Astfel se dezvoltă macroglobulinemia Waldenstrom.

Acumularea de proteine ​​patogene în sânge duce la dezvoltarea vâscozității sale. Ca rezultat, rata fluxului sanguin prin vase scade, ceea ce duce la stagnarea sa. În plus, factorii de coagulare în plasmă sunt suprimați (prin învelire și inactivare cu macroglobuline). Din acest motiv, formarea normală a trombilor este întreruptă, ceea ce duce în cele din urmă la creșterea sângerării.

Vizual, atunci când a examinat la microscop, celulele maduvei osoase, poate fi văzut acolo acumulări „plazmatizirovannyh“ limfocite, un număr mare de mature limfocite B și secretoare mediatorii de inflamație mastocitele. Toate aceste celule indică faptul că are loc macroglobulinemia Waldenstrom.

simptome

Cum puteți suspecta clinic evoluția acestei boli?

În primul rând, pacienții se vor plânge de simptome nespecifice - slăbiciune generală, febră scăzută pentru o lungă perioadă de timp, transpirație, scădere în greutate fără niciun motiv aparent.

Principalul simptom, pe baza cărora putem suspecta că a evoluat macroglobulinemia Vandelstrema, este crescut de sângerare din nas, gingii și membranele mucoase. Vânătăi și vânătăi subcutanate mult mai frecvent observate.

În timp, este posibilă dezvoltarea hepatosplenomegaliei și a limfadenopatiei (ganglioni limfatici măriți). Este, de asemenea, posibil să se dezvolte complicații ale macroglobulinemiei.

Dacă nu există asistență medicală în timp util, există riscul de comă la pacient și chiar la moarte (cu toate acestea, pacienții nu mor, de obicei, atât din cauza dezvoltării macroglobulinemiei lui Waldenstrom). Cauzele deceselor lor sunt rezultatul complicațiilor dezvoltate.

Complicațiile bolii

Ce poate complica boala?

În primul rând, sistemul cardiovascular este implicat în procesul patologic, și anume vasele mici - capilare, arteriole și venule. Datorită fluxului sanguin redus există o dezvoltare a retinopatiei, nefropatiei. Rinichii sunt afectați. În acest caz, este caracteristică dezvoltarea ocluziunii vaselor glomerulare și a urolitiazei cu depunerea uraților.

Macroglobulinemia lui Waldenstrom se caracterizează printr-o scădere a imunității și a atașamentului o infecție oportunistă, complicând cursul și diagnosticul bolii subiacente.

Pe măsură ce progresează procesul, se observă opresiunea aproape a tuturor germenilor de hematopoieză și dezvoltarea pancitopeniei. Dezvoltarea caracteristică a amiloidozelor și deteriorarea acestei proteine ​​patologice a vaselor de sânge din ficat și splină, care agravează și mai mult funcția deja perturbată.

diagnosticare

Ce indicatori vă vor ajuta să înțelegeți că s-a dezvoltat macroglobulinemia?

Mai întâi de toate, ar trebui să acordați atenție testului general de sânge. Principalii indicatori care caracterizează boala vor fi creșterea ESR și formarea de "monede" specifice - blocate eritrocite împreună. Formula leucocitelor indică de obicei un număr crescut de limfocite și apariția în analiza formelor imature de leucocite.

Imunoelectroforeza este indicată pentru confirmarea diagnosticului. După efectuarea cercetării date, este posibil să se evidențieze cantitatea crescută de sânge de imunoglobuline de clasa M.

Imunoglobulinele monoclonale sunt detectate în sânge după adăugarea de seruri marcate.

Simptome suplimentare dar nu specifice extinderea și splina, detectarea amiloid in rinichi biopsie kappillyarah, precum și reducerea numărului de factori de coagulare din plasmă (în special, factorul 8).

tratament

În stadiile incipiente ale bolii, dacă nu există leziuni semnificative ale organelor interne, nu este indicat un tratament specific. Adesea, acești pacienți se află sub supravegherea dispensară la un hematolog local.

Când apar primele simptome și confirmă că această boală este macroglobulinemia Waldenstrom, ei încep terapia specifică cu citostatice. Pentru tratament, utilizați medicamente precum "clorbutil", "ciclofosfan". Acestea au un efect citostatic și inhibă activitatea clonei limfocite B maligne.

Se atribuie în primul rând "Clorbutin" 6 mg zilnic în interior timp de 3-4 săptămâni. Creșterea dozei este condiționată de aplazia măduvei osoase. După trecerea cursului principal de tratament, prescrieți doze de întreținere a medicamentului (2-4 mg) în fiecare zi.

Pentru a îmbunătăți parametrii reologici ai sângelui, se utilizează plasmefereza. Cursul de tratament cu plasmafereză se efectuează în timpul utilizării citostaticelor. Procedura arată eliminarea a până la 2 litri de plasmă, înlocuind-o cu un donator, inactivată.

profilaxie

Deoarece boala este ereditară, este dificil în orice mod să îi afecteze dezvoltarea, deoarece este deja încorporată în gene. Singura modalitate de a evita dezvoltarea sa este diagnosticarea în timp util a bolii și un plan de tratament bine conceput.

Influența indirectă asupra bolii poate fi observată cu un stil de viață sănătos, evitând fumatul și consumul de alcool, restricționând felurile de mâncare afumate și picante.

deoarece boli genetice, Unele dintre condițiile dăunătoare pot provoca, de asemenea, dezvoltarea sa, aniline colorante, vopsele, lacuri.

Frecvente infecții virale sunt, de asemenea, capabile de a modifica genomului uman. Tratamentul în timp util al unor astfel de boli va ajuta la prevenirea schimbărilor în gene și la prevenirea dezvoltării macroglobulinemiei.

Măsurile preventive includ familiarizarea pacienților cu caracteristicile bolii și agitarea acestora pentru a urma activitățile de viață sănătos.

Prognoza bolii

Ce așteaptă pacienții care au dezvoltat macroglobulinemia Waldenstrom? Prognosticul bolii depinde de gravitatea bolii, de dezvoltarea complicațiilor și de actualitatea tratamentului început.

Dacă boala se află într-un stadiu incipient de dezvoltare, atunci în majoritatea cazurilor este posibil să se prevină progresul acesteia. Astfel de pacienți, chiar dacă nu au o șansă pentru o vindecare completă, utilizarea dozelor de întreținere a citostaticelor permite încă să crească semnificativ durata vieții lor.

Lucruri mult mai rele sunt pentru cei care au avut o complicație a macroglobulinemiei Waldenstrom. Simptome, prognosticul care este extrem de dezamăgitoare - ficat și rinichi amiloid, sângerare și dezvoltare frecventă comă paraproteinice. Dacă nu oferiți asistență în timp util unor astfel de pacienți, probabilitatea unui rezultat letal este mare.

Speranța medie de viață la pacienții cu această boală este de aproximativ 4-5 ani. Cu un plan de tratament planificat în mod corespunzător, este posibil să se mărească la 9-12 ani.

Pericol de boală

Având în vedere că boala se dezvoltă destul de rar, este extrem de dificil să se suspecteze dezvoltarea acesteia unei persoane care nu sa întâlnit cu el. Având în vedere faptul că terapeuții raionali sunt în contact cu pacientul, în primul rând, este pe umeri că sunt responsabili pentru macroglobulinemia Waldenstrom în timp util și suspectată. Ce este această boală, nu toți medicii își vor aminti, ci să creadă că pacientul are această patologie particulară, având în vedere toate manifestările sale clinice, ar trebui să fie orice terapeut.

În viitor, acest pacient va fi hematolog, dar diagnosticul principal se află doar pe umerii medicilor din policlinici.

Determinarea precoce a acestei boli conduce la consecințe grave atunci când chimioterapia nu mai este eficientă. De aceea ar trebui să știți despre această boală, pentru a nu-i pierde și a nu-l aduce într-o stare de rău.