Fosfat-diabet: cauze, simptome, diagnostic, tratament

În lumea modernă, aproape toți părinții știu despre o asemenea boală ca rahitismul. Medicul fiecărui copil avertizează asupra necesității de a preveni această patologie din primele luni ale vieții copilului. Rachetele se referă la bolile dobândite care se dezvoltă datorită deficienței colecalciferolului - o substanță cunoscută sub numele de vitamina D.

Cu toate acestea, în unele cazuri, simptomele patologiei apar la copii mici, în ciuda respectării măsurilor preventive. Într-un astfel de caz, ar trebui să suspectați o boală, cum ar fi diabetul de tip fosfat. Spre deosebire de rahitism, această afecțiune aparține patologiilor genetice. Prin urmare, este o boală mai gravă și necesită un tratament cuprinzător pe termen lung.

Ce este diabetul fosfat?

Așa-numitul grup de boli genetice asociate cu încălcarea metabolismului mineral. Într-un alt mod, patologia se numește rahitism rezistent la vitamina D. Tipul dominant de diabet de tip fosfat se găsește la aproximativ 1 copil de la 20 de mii de nou-născuți. Pentru prima dată boala a fost descrisă în 1937. Mai târziu a devenit clar că există și alte forme genetice de patologie. Cel mai adesea, diabetul de tip fosfat este detectat în copilăria timpurie. Atenția părinților este atrasă de perturbarea mersului și de îndoirea oaselor.

Unele forme de patologie sunt însoțite de alte tulburări metabolice. Uneori boala este asimptomatică și poate fi identificată numai prin analize de laborator. Boala este clasificată cu rahitisme dobândite, hipoparathyroidism și alte patologii endocrine. Tratamentul trebuie să fie cuprinzător de la o vârstă fragedă.

Cauzele bolii

Principala cauză a dezvoltării diabetului de tip fosfat este o încălcare a structurii genetice. Mutațiile sunt moștenite. Purtătorii genei patologice pot fi femei și bărbați. Mutația apare în cromozomul X legat, care este dominant. În cazuri rare, se poate obține diabet zaharat de tip fosfat. Se dezvoltă în fundal tumorile mezenchimale țesut, format în perioada prenatală. În această patologie se numește "rahitism oncogenic".

Boala aparține grupului de tubulopatii - încălcări ale rinichilor. Datorită faptului că reabsorbția mineralelor în tubulii proximali scade, se dezvoltă o deficiență de fosfor în organism. În plus, capacitatea de absorbție intestinală este afectată. Ca urmare, se observă modificări ale compoziției minerale a țesutului osos. Deseori există o încălcare a funcției osteoblastice. Bărbații transmit gena modificată patologic doar la fiice, iar femeile - la copiii de ambele sexe. De regulă, la băieți, boala este mai severă decât cea a fetelor.

Clasificarea diabetului fosfat la copii

Există mai multe forme ale bolii, care diferă în termeni de criterii genetice și clinice. Cel mai adesea se diagnostichează rahitismul hipofosfatemic legat de X, care are un tip dominant de moștenire. Cu toate acestea, există și alte soiuri de patologie. Clasificarea include următoarele forme ale bolii:

1. Tipul dominant al diabetului fosfat legat de X. Se caracterizează prin modificări ale genei PHEX, care codifică endopeptidaza. Această enzimă este responsabilă pentru transportul diferitelor minerale prin canalele ionice ale rinichilor și intestinului subțire. Datorită mutației genei, acest proces încetinește, ceea ce determină deficiența ionilor de fosfat în organism.
2. Tip recesiv legat de X. Caracterizat printr-o mutație a genei CLCN5, care codifică o proteină responsabilă de funcționarea canalelor de ioni de clor. Ca rezultat al defectului, transportul tuturor substanțelor prin membrana tuburilor renale este întrerupt. Purtătorii acestui tip de patologie pot fi femei și bărbați. Cu toate acestea, boala se dezvoltă numai la băieți.
3. Autozomal dominant tip de fosfat-diabet. Este asociat cu o mutație genetică în cromozomul 12. Datorită unui defect, osteoblastele produc o proteină patologică care promovează creșterea excreției de fosfați din organism. Patologia este caracterizată printr-un flux relativ ușor, spre deosebire de formele legate de X.
4. Tip recesiv autosomal. Este rar. Caracterizat printr-un defect al genei DMP1 localizate în cromozomul 4. Acesta codifică o proteină responsabilă de dezvoltarea țesutului osos și a dentinei.
5. Tip recesiv autosomal, însoțit de eliberarea de calciu în urină. Se produce datorită unui defect al genei localizate în cromozomul 9 și este responsabil de funcționarea canalelor renale dependente de sodiu.

În plus față de aceste forme de diabet zaharat fosfat, există și alte tipuri de patologie. Unele varietăți ale bolii nu au fost studiate până acum.

Diferențele dintre rahitism și diabetul fosfatic

Rahitismul și diabetul fosfatic la copii nu sunt exact aceleași, deși imaginea clinică a bolilor este aproape identică. Diferențele dintre aceste patologii în etiologia și mecanismul de dezvoltare. Rahitismul obișnuit este o afecțiune dobândită asociată cu o deficiență de colecalciferol. Această substanță se formează în piele sub influența soarelui. Doza de diagnostic a vitaminei D este administrată zilnic pentru toți copiii de la 1 lună la 3 ani, excluzând perioada de vară. Datorită lipsei de colecalciferol, procesul de asimilare a calciului este întrerupt. Ca urmare, se dezvoltă deformarea oaselor.

Diferența dintre diabetul zaharat este că se referă la boli congenitale. Cu această patologie, absorbția substanțelor minerale în rinichi, în special - fosfații, este afectată. În unele cazuri, deficitul de calciu este de asemenea remarcat. Datorită încălcării compoziției minerale a țesutului osos, simptomele patologiilor sunt similare. Diferența dintre acestea poate fi stabilită numai după diagnosticul de laborator.

Ricketurile hipofosfatemice la sugari: simptome ale bolii

Simptomele bolii sunt de obicei diagnosticate în al doilea an de viață. În cazuri rare, se observă rahitisme hipofosfatemice la sugari. Simptomele care pot fi diagnosticate în copilărie sunt hipotensiunea musculară și scurtarea membrelor. Principalele manifestări clinice sunt:

1. Deformarea articulațiilor picioarelor.
2. Curbură în formă de O a extremităților inferioare.
3. Întârzierea creșterii la copii - devine vizibilă după 1 an.
4. Îngroșarea articulațiilor încheieturilor și cartilajului costal - "brățări rachitice și rozariu".
5. Durerea în oasele pelvine și coloana vertebrală.
6. Deteriorarea smaltului dinților.

Cel mai adesea, principala plângere a părinților este că picioarele copilului sunt răsucite. Când boala progresează, se produce o înmuiere a oaselor - osteomalacia.

Diagnosticul diabetului zaharat și rahitismului

Pentru a detecta patologia, se face un studiu al compoziției biochimice a sângelui. În acest caz, se observă hipofosfatemia. Nivelul de calciu este normal în majoritatea cazurilor, uneori este redus. În timpul înălțimii rahitismului există o creștere fosfatază alcalină. Când radiografia evidențiază osteoporoză și încălcări ale zonelor de creștere osoasă. În urină există o cantitate mare de fosfat. Uneori există calciu.

Tratamentul rahitismului și diabetului fosfatic

Pentru a trata diabetul zaharat, se utilizează doze mari de colecalciferol. În unele cazuri, sunt indicate preparate de calciu. Asigurați-vă că consumați medicamente care conțin fosfor. Pentru a îmbunătăți starea, se prescriu complexe de vitamine și minerale. Acestea includ preparatele "Vitrum", "Duovit", "Alphabet" etc.

La curburile de oase exprimate este prezentat tratamentul fizioterapeutic, terapia exercițiilor și intervenția operativă. Este necesară consultarea unui medic ortoped.

Măsuri preventive și prognoză

Măsurile de prevenire includ examinarea medicului pediatru și a chirurgului, mersul în aer liber, numirea vitaminei D din prima lună de viață. În cazul în care familia are pacienți cu diabet zaharat cu fosfat, trebuie efectuată o cercetare genetică în timpul dezvoltării fetale. Prognosticul este cel mai adesea favorabil cu tratamentul la timp.