Disfuncție congenitală a cortexului suprarenalian: diagnostic și tratament

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenale este o mare varietate de boli ereditare care apar ca urmare a defecțiunilor în compușii de tranzit al proteinelor. În acest articol, vom vorbi despre ce sunt aceste boli, precum și despre metodele de diagnosticare și tratament.

Câteva cuvinte despre boala în sine

Glandele suprarenale secretă un tip special de hormoni care joacă un rol activ în procesele de dezvoltare și creștere a întregului organism. Cu alte cuvinte, disfuncția congenitală a cortexului suprarenalian este denumită sindrom adrenogenital sau hiperplazie a cortexului suprarenale.

Deci, apariția patologiilor glandei suprarenale a acestui grup este, de obicei, asociată cu o scădere a producției de cortizol. Și acest lucru, la rândul său, este cauza secreției crescute de hormon adrenocorticotropic. Astfel, pacienții dezvoltă o îngroșare semnificativă a cortexului suprarenale.

Problema bolii în lumea modernă

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenalian este o boală transmisă prin moștenire. În acest caz, această patologie se observă cu aceeași frecvență ca la persoanele de sex feminin și la bărbați. Există mai multe varietăți clinice ale fiecărei maladii și aproape fiecare dintre ele este incompatibilă cu viața. De aceea, bebelușii cu această boală foarte des mor la naștere.

După cum arată statisticile medicale, disfuncția congenitală a cortexului suprarenale este cel mai adesea rezultatul detectării defectelor din cea de-a douăzeci și prima hidroxilază. De asemenea, prevalența acestei boli depinde de rasă. De exemplu, dacă luați reprezentanți ai rasei albe, atunci această boală va fi văzută la un copil din 14 mii. În timp ce eschimii vor avea fiecare două sute și optzeci de bebeluși bolnavi.

Din fericire, pentru astăzi problema luptei împotriva bolilor date este destul de rezolvată, totuși numai în cele mai dezvoltate țări ale lumii. Dacă această patologie este descoperită chiar și la început, lucrătorii medicali efectuează studii speciale care ajută la identificarea bolii congenitale cât mai curând posibil. Astfel, este posibil să se înceapă un tratament hormonal corect selectat chiar înainte de apariția primelor simptome ale insuficienței suprarenale.

Factorii care cresc riscul

In majoritatea cazurilor, hiperplazie suprarenală congenitală apare în cazul în care boala a fost găsit cel puțin un părinte sau dacă părinții sunt purtători ai genei directe pentru tranzitul proteinelor care sunt necesare pentru a produce hormoni suprarenalieni. În cazul în care a fost găsit un astfel de gene în ambii părinți, există posibilitatea de douăzeci și cinci la sută din acel copil, această patologie este detectat.

Ceea ce duce la dezvoltarea disfuncției

Este foarte important să înțelegem cum se dezvoltă mecanismul disfuncției cortexului suprarenale. Merită să considerăm că, ca rezultat al transferului incorect al proteinelor, cantitatea de aldosteron și cortizol din glanda suprarenale va scădea. Și acesta este motivul pentru creșterea producției de hormon adrenocorticotropic de către glanda pituitară. Acest hormon este responsabil pentru reglementarea funcționării corecte a glandelor suprarenale.

Dacă hormonii adrenocorticotropici sunt produși în cantități excesive, atunci acest lucru duce la un fenomen cum ar fi hiperplazia. De asemenea, va exista o excreție crescută a hormonilor masculini. O concentrație mare de androgeni duce la deformări ale organelor genitale, precum și la creșterea excesivă a părului pe față și pe tot corpul.

Formele bolii

În practica medicală, există trei forme ale acestei boli:

1. Forma necomplicată sau virilă. Această formă are loc, de obicei, cu un ușor deficit al proteinei din a douăzeci și prima hidroxilază.
2. Forma de rezolvare a disfuncției congenitale a cortexului suprarenale se caracterizează printr-o deficiență mai profundă a acestei enzime.
3. Varietatea hipertonică rezultă dintr-o lipsă semnificativă a enzimei 11b-hidrolactază.

Simptomele bolii

Prima formă este, de obicei, însoțită de prezența unor simptome cum ar fi clitorisul ca penisul, labiile scrotului mari sau sinusul urogenital la fete. La indivizi atât de sex masculin cât și de femelă, se observă o dezvoltare foarte rapidă nu numai a planului fizic, ci și a celui sexual. În plus, băieții au un tip de dezvoltare isosexual, iar fetele au o dezvoltare heterosexuală.

Forma de dizolvare a disfuncției congenitale a cortexului suprarenale se observă de obicei la copii. Pe lângă simptomele de mai sus, se adaugă și primele încălcări grave ale cortexului suprarenalian. În același timp, apetitul, metabolismul electroliților și greutatea corporală nu cresc semnificativ. În plus, foarte des se dezvoltă hipotensiune și se produce deshidratarea organismului. Dacă semnele nu ar putea fi recunoscute în primele etape ale bolii, atunci există un risc imens de deces în prezența fenomenelor de colaps. Dacă tratamentul corect a fost selectat încă de la început, atunci cu vârsta asemenea fenomene pot fi complet eliminate.

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenale la femei conduce la o schimbare în structura genitalului extern. În același timp, numărul mare de hormoni masculi care sunt secretați de androgen nu afectează diferențierea organelor genitale interne ale femeilor. De obicei, dezvoltarea ovarelor și a uterului este absolut normală. Genitalia externă are formă neregulată la momentul nașterii fetei. În practica medicală, au existat foarte multe cazuri când la nașterea unei fete i sa atribuit un sex masculin.

Datorită efectelor negative ale androgenelor, pacienții încep să crească foarte repede de la naștere. Foarte devreme au caracteristici sexuale secundare. În plus, toți pacienții au o creștere scăzută și un fizic destul de disproporționat. Pelvisul rămâne foarte îngust și umerii sunt excesiv de largi. În acest caz, bărbații nu încep să crească glandele mamare, iar menstruația nu apare. În același timp, organele genitale externe mutate, linia de păr apare pe întregul corp, iar vocea devine tot mai mică.

Pacienții de sex masculin se dezvoltă în funcție de tipul isosexual. Deja în copilărie puteți vedea hipertrofia organului genital, iar testiculele au de obicei o dimensiune mică. În perioada adolescentă, pacienții dezvoltă adesea formațiuni tumorale pe testicule. Foarte des bărbații cu această patologie suferă de infertilitate.

Forma hipertensivă a acestei boli este, de asemenea, caracterizată prin toate simptomele enumerate mai sus, dar, de asemenea, însoțită de tensiune arterială crescută. În efectuarea unor studii speciale medicii observa astfel de factori: prezența proteinelor în urină, frontiere cardiace extinse și navele fundus modificate.

Forma non-clasică a bolii

Forma non-clasică a disfuncției congenitale cortexului suprarenal este considerată cea mai simplă și mai ușoară formă a cursului bolii. În acest caz, 21-hidroxilaza este produsă într-un volum ușor mai mic decât normal. În acest caz, de obicei organele genitale atât pentru bărbați, cât și pentru femei se dezvoltă corect, iar primele semne ale unei boli pot fi văzute abia după perioada adolescentă. Cel mai adesea, forma non-clasică a disfuncției congenitale a cortexului suprarenale este observată la femeile care sunt tulburate de astfel de probleme:

• încălcări permanente în ciclul menstruației;
• forma medie sau severa de acnee;
• nu puteți rămâne gravidă;
• unele zone ale corpului dobândesc o linie masculină.

Cel mai adesea abaterile sunt minore, deci nu există nici un efect asupra funcției de procreație. Femeile află când încearcă să rămână gravidă cu prezența bolii "disfuncție congenitală a cortexului suprarenale". Forma non-clasică, care este tratată numai la femei, de regulă nu cauzează tulburări serioase la bărbați. Prin urmare, tratamentul nu este recomandabil.

Diagnosticul bolii

Este foarte important să se determine prezența unei astfel de boli ca o disfuncție congenitală a cortexului suprarenale în copilărie. Diagnosticul vă permite să determinați forma bolii și vă ajută să înțelegeți tratamentul ulterior.

Toți copiii nascuti cu anomalii marcate în structura organelor genitale externe, medicii efectua diagnostice speciale, care permite definirea cromatinei sex, precum și pentru a determina cariotip. Cel mai adesea, atunci când o formă congenitală a acestei boli la pacienții tineri se observă în cantitatea de sânge excesivă a hormonului masculin. Pentru a determina nivelul acestuia, trebuie efectuat un test de screening. De obicei, aceste teste arată că concentrația acestui hormon în sânge este depășită de mai multe ori.

După cum se știe, disfuncția congenitală a cortexului suprarenalian la copii este însoțită de o creștere foarte rapidă a țesutului osos. Pentru a-și studia structura și structura, medicii folosesc metoda diagnosticului instrumental. În acest caz, se face o raze X, iar vârsta osoasă a pacientului poate fi deja determinată din imagini. Dacă există patologii, atunci, de obicei, starea tuturor articulațiilor și a oaselor după vârstă este mult mai rapidă decât vârsta pacientului.

Dacă la naștere fetele au văzut semne de hermafroditism, atunci medicii efectuează ultrasunete ale organelor genitale feminine. În acest caz, structura lor, de obicei, nu diferă de normă.

De asemenea, în primul an de viață al copiilor, medicii efectuează diagnostic diferențial. Vă permite să determinați dacă hermafroditismul este fals sau adevărat. În acest caz, metoda de diagnosticare este cariotiparea. Și, desigur, este necesar să se determine nivelul hormonului masculin androgen.

În plus față de metodele enumerate mai sus, sunt analizate și date anamnestice. Criteriul principal și cel mai important poate fi numit nivelul de 17-hidroxiprogesteron.

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenalian la copii poate fi detectată deja în a patra sau a cincea zi după naștere printr-o procedură cum ar fi screening-ul neonatal. Această analiză implică testarea 17-hidroxiprogesteronului în sângele luat de pe călcâie. Realizarea unei astfel de analize va contribui la cunoașterea prezenței patologiei în primele zile de viață. Acest lucru va ajuta la începerea tratamentului în timp util.

Metode de tratament

hiperplazie suprarenală congenitală, simptomele de care sunt descrise mai sus, din cauza naturii înnăscute trebuie tratate cu o terapie de substituție constantă, cum ar fi „prednisolon“ și sorteaza analogii săi. livrarea continuă a glucocorticoizilor în organism exercită o influență pozitivă. Pe de o parte, aceste substanțe sunt în măsură să elimine insuficiență suprarenală origine congenitală. Pe de altă parte, preparatele care conțin hormoni, sunt capabili de a suprima secreția excesivă de hormon adrenocorticotrop. În plus, acesta pornește mecanismul de feedback-ul ajustat, și, prin urmare, reduce nivelul maxim de hidro.

În cazul în care boala este solteryayuschuyu formă, care se caracterizează printr-o deficiență a mineralocorticoizi, tratamentul este, de asemenea, adăugat la soluțiile de sare și acetat de deoxicorticosteronului. În plus, toate fetele au nevoie, de asemenea, intervenția chirurgicală, cu care se poate elimina clitorisul hipertrofiate.

Metoda de tratament conservator

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenale, tratamentul căruia poate face față cu adevărat acestei patologii, ar trebui să înceapă încă din copilărie. Faceți acest lucru imediat după identificarea bolii.

Cel mai adesea, în scopul terapiei de substituție, medicii sunt sfătuiți să utilizeze medicamentul "Prednisolone". Are toate proprietatile necesare pentru tratamentul acestei boli, iar cu doza corecta nu va avea un efect negativ asupra corpului uman.

Însuși procesul de tratament trebuie să înceapă cu un test de diagnosticare. În acest caz, medicii prescriu acest medicament timp de o săptămână pentru 15-20 mg pe zi, sau două până la patru miligrame de "Dexamethasone", care ar trebui să fie luate în termen de două până la trei zile. Dacă acest test a dat rezultate bune, atunci puteți începe un tratament permanent cu Prednisolone. Cel mai adesea, doza zilnică este de aproximativ 10-15 mg pe zi. Cu toate acestea, fiecare caz este absolut individual, prin urmare articolul conține doar recomandări generale. Depinde de vârsta copilului, precum și asupra nivelului de hormoni din sânge și gradul de virilizare.

Cu timpul, doza scade treptat. Aceasta se face la 2-2,5 mg pe săptămână. Doza finală poate fi determinată la numai una sau două luni după începerea tratamentului. Potrivit experților, dozele zilnice pentru copii sub vârsta de un an ar trebui să fie selectate numai individual, concentrându-se în același timp asupra datelor clinice mai mult decât asupra parametrilor hormonali. De fapt, alegerea dozei optime pentru un copil este destul de dificilă. Este necesar să se efectueze teste permanente pentru a elimina riscul de supradozaj. Ajutorul zilnic minim este de numai 2,5 mg, în timp ce maximul este de 15 mg.

Rețineți că trebuie să luați acest medicament în mod constant. Cel mai bine este să o faceți dimineața și după-amiaza, după masă. Dacă trebuie să schimbați medicamentul, trebuie să țineți cont de activitatea sa fiziologică.

În unele cazuri, medicamentul "Cortizone" este utilizat pentru a trata această boală. Cu toate acestea, este capabil să aibă un efect mai slab și pe termen scurt asupra suprimării producției de hormoni adrenocorticotropici. Acest medicament este mai slab decât Prednisolonul de mai mult de cinci ori, deci necesită o dozare destul de mare. Copiii cu astfel de medicamente sunt cel mai adesea administrați intramuscular dimineața.

Unul dintre cele mai eficiente glucocorticoizi este dexametazona. Este capabil să suprime producția de hormoni adrenocorticotropici de zece ori mai eficient decât prednisolonul. Dar merită să ne gândim că nu are aproape niciun efect asupra metabolismului sării și foarte des promovează supradozajul. Norma zilnică a acestei substanțe este de obicei de 0,25-0,5 mg.

Toate medicamentele de mai sus vor avea un efect advers asupra organismului numai în cazul alegerii dozei greșite. Acest lucru sugerează că luarea medicamentului în mai mult decât este nevoie de organism va avea un efect devastator asupra acestuia. Cu o utilizare excesivă a oricăruia dintre aceste medicamente, pacientul va prezenta hiperemie și rotunjirea feței, creșterea poftei de mâncare și, uneori, chiar oprirea creșterii și dezvoltării. Cu toate acestea, toate efectele unui supradozaj dispar foarte repede daca este usor redus sau mergi la un medicament mai slab.

Metoda de tratament chirurgical

De obicei, disfuncția congenitală a cortexului suprarenale este moștenită de tipul autosomal recesiv. Nu contează ce formă are această boală.

Una dintre etapele tratamentului adecvat pentru fete este chirurgia plastică. Cel mai adesea, intervenția chirurgicală este efectuată pentru a forma forma corectă a labiilor mici, pentru a rezeca clitorisul și pentru a diseca sinusul urogenital. Efectuarea unei astfel de operații este obligatorie, deoarece ajută la restabilirea tuturor funcțiilor fiziologice corecte ale corpului fetei și are, de asemenea, o semnificație socio-psihologică. Astfel, puștiul nu-și simte inferioritatea, așa că el poate fi dat la o grădiniță sau la o secție de sport. Totuși, rețineți că operația trebuie efectuată cel puțin un an după începerea tratamentului cu medicamente hormonale.

Este foarte important să se studieze toate aspectele bolii, cum ar fi disfuncția congenitală a cortexului suprarenale. ICD 10 este o clasificare internațională a bolilor în care această afecțiune are codul E.25.0

Disfuncție cortexului adrenal congenital și sarcină

Dacă pacientul are o formă post-pubertală a bolii, atunci există o mare probabilitate de fetus nedezvoltat, avort spontan, avort spontan și avort medical. Foarte adesea femeile gravide se plâng de vitalitate slabă și de o pierdere absolută a apetitului. Echilibrul electrolitului nu este exclus. De obicei, cu săptămâna a douăzeci și opt de sarcină, starea pacientului este îmbunătățită semnificativ. Asigurați-vă că rețineți că, chiar și atunci când purtați un copil, nu trebuie să permiteți întreruperea tratamentului cu medicamente hormonale. Faceți asta pentru viață.

Nașterea în sine și perioada după aceasta reprezintă un stres foarte mare pentru întreg organismul și pentru cortexul suprarenal inclusiv. Prin urmare, cu boala "disfuncție congenitală a cortexului suprarenale", analiza stării de sănătate va trebui să fie predată în mod constant. O femeie trebuie să monitorizeze nivelurile hormonale.

Proiecții pentru viitor

Forma virală a disfuncției cortexului adrenal congenital, precum și orice altă formă, poate oferi predicții bune doar dacă începe tratamentul adecvat și în timp util. Desigur, este foarte important să se stabilească un diagnostic absolut corect.

Adesea, odată cu începerea în timp util a tratamentului, este posibilă prevenirea încălcărilor în structura organelor sexuale externe feminine. Este foarte important să alegeți doza potrivită. Dacă acest lucru este făcut incorect, atunci creșterea organismului se va opri, iar masculinizarea figurii va avea loc la femei.

Disfuncția cortexului adrenalic congenital nu este o formă non-clasică a bolii, dar dacă ignorați procesul de tratament, o femeie riscă să devină fără copii.

Cu toate acestea, cu un tratament adecvat, chiar și femeile care suferă de o formă de pierdere a sării a bolii au toate șansele de a rămâne gravide. Principalul lucru - nu te fugi, ia droguri prescrise în mod constant și conduce un stil de viață bun. Și atunci nu vă veți teme de nici o boală. Fii sănătoasă.