Amauroza congenitală a Leber: cauze, simptome și caracteristici ale tratamentului

Boli ale aparatului vizual dau întotdeauna pacienților multe inconveniente și probleme. Ochii - acesta este principalul organ de simț. Cu ajutorul său, o persoană poate vedea lumea din jurul lui și naviga pe deplin în spațiu. Cea mai teribilă patologie este pierderea vederii centrale. În practica medicală, se întâmplă sub numele de Leber amavroz. Tratamentul, simptomele, cauzele bolii sunt doar câteva din problemele discutate în articolul de astăzi.

Descrierea bolii și a variantelor sale

Amavroz este o patologie a aparatului ocular, în care se observă orbire parțială sau completă. Această afecțiune nu este asociată cu afectarea directă a organelor de vedere. Are un caracter funcțional. O boală provocată de o încălcare a nervilor aparatului vizual. Acest lucru este valabil doar atunci când, în timpul unui examen oftalmologic, medicul nu vede abateri semnificative. În acest caz, pacientul se plânge de deteriorarea persistentă a vederii.

Amavroz poate fi de două tipuri: de tranziție (tranzitorie) și congenitală. Primul caz este caracterizat de o pierdere temporară a vederii. Dezvoltarea bolii, ca regulă, se datorează ischemiei în bazinul arterei carotide. Cu ajutorul terapiei de droguri sau a auto-viziunii este în curând restaurat. Dacă pe un fundal de orbire tranzitorie se manifestă simptomele progresului ischemiei, intervenția chirurgicală este efectuată. Acest tip de operație ajută deseori la prevenirea unui accident vascular cerebral la un pacient.

Amauroza congenitală Leber este de interes deosebit pentru medici și oameni de știință. Prin urmare, este recomandabil să luați în considerare această patologie separat.

Caracteristicile amaurozei congenitale a lui Leber

Forma ereditară a medicilor bolii asociate cu tulburări genetice ale produselor de rodopsin. Acesta este cel care este responsabil pentru transmiterea informațiilor despre grinzile nervoase către regiunile creierului. Dacă rhodopsina este suficientă, retina transformă cu succes lumina în impulsuri, de unde se formează imagini vizuale ulterioare. Conform ultimelor cercetări pe această temă, în afară de Rhodopsin, procesul patologic se extinde și la alte zone - tije și conuri.

Amauroza congenitală a lui Leber a fost menționată pentru prima dată în 1867. Omul de știință, al cărui nume a fost mai târziu numit boala, și-a determinat principalele manifestări. Aceasta este în primul rând orbire, nistagmus și apariția petelor de pigment pe fundus. Patologia este rară (3 cazuri la fiecare 100 mii de persoane). Ea afectează în egală măsură atât bărbații cât și femeile.

Principalele motive

De ce este amauroza congenitală a lui Leber? Cauzele dezvoltării bolii sunt încă necunoscute. Mulți medici vorbesc despre conexiunea sa cu lipsa unei specificități clare a elementelor de epiteliu pigmentar (rodopsin) cu fotoreceptori. Acest lucru se datorează anomaliilor materialelor genetice. Patologia are un mod autosomal recesiv de transmisie. Ar trebui să se teamă numai dacă ambii părinți au o genă mutantă în ADN-ul lor.

Vorbim despre gena RPE-65 pe primul cromozom. Până în prezent, oamenii de știință știu despre 80 de varietăți ale mutațiilor sale, care provoacă o serie de forme de abiotrofie retiniană. Proteina codificată de această genă este responsabilă de metabolismul retinolului în epiteliul pigmentar. Dacă există un defect genetic, procesul descris nu reușește. Ca urmare, sinteza de rodopsină încetează, ceea ce implică apariția simptomelor caracteristice bolii.

Imagine clinică

Amauroza ereditară a lui Leber este dezvăluită încă din copilărie. Copiii cu acest diagnostic nu au, de obicei, reflexe vizuale. Sunt stânjeni și se rănesc periodic. Este demn de remarcat faptul că orbirea nu este absolută la naștere. În timpul vieții copilului, el progresează și mai aproape de vârsta pubertălă duce la pierderea completă a vederii. Cu toate acestea, există excepții.

Amauroza congenitală a lui Leber se caracterizează prin următoarele simptome:

1. Mișcări oculare involuntare.
2. Elevii reacționează prost la lumină.
3. Este dificil pentru un copil să-și concentreze atenția asupra unui obiect. El practic nu distinge obiectele din apropiere.
4. Privirea continuă să rătăcească.
5. Patologia este adesea însoțită de keratoconus. Acesta este un defect în care corneea își schimbă configurația obișnuită. Ea devine în formă de con.

Amberus Leber este, în cele mai multe cazuri, sistemic în natură și este asociat cu alte tulburări. Acești copii au o întârziere mintală. Ei au, de obicei, o auz sau nu au auzit. Boala este completată de alte patologii ale organelor interne.

Metode de diagnosticare

Datorită numărului mare de manifestări ale bolii din diverse sisteme, uneori este dificil să se suspecteze amauroza congenitală a lui Leber. Motivele, simptomele acestei patologii la majoritatea părinților și deloc nu sunt familiare. De aceea, ei nu caută imediat ajutor de la un medic.

Opticianul este implicat în diagnosticare. Uneori este nevoie de ajutorul unor experți externi: un neurolog, un angiolog etc. Examenul unui pacient începe cu un studiu al anamnezei sale. În acest caz, medicul poate solicita clarificări în timpul examinării. De exemplu, când au apărut primele simptome ale bolii, s-au întâmplat cazurile de amauroză găsite la alți membri ai familiei.

Pe o bază obligatorie, la un pacient mic, un specialist examinează fondul, verifică viziunea, calitatea reflexului vizual. Dacă este necesar, este trimis la un RMN și o consultare suplimentară este dată unui genetician.

Caracteristicile terapiei

Amaurosis Lebera nu poate fi vindecată. Potrivit unor oftalmologi, se consideră adecvată numirea terapiei de întreținere. Acest curs include utilizarea de complexe de vitamine, injecții intraoculare și medicamente vasodilatatoare.

De obicei, astfel de pacienți, menținând în același timp un nivel suficient de vedere, medicul prescrie ochelari. Cu toate acestea, chiar și cu ajutorul lor este foarte dificil să se facă distincția între expresiile faciale ale altora. Copilul trebuie să fie înregistrat la un neurolog.

Părinții, la rândul lor, ar trebui să specifice distanța la care bebelușul este capabil să distingă expresiile faciale ale oamenilor din jur. Pentru formarea corectă a sistemului nervos central, este mai bine să se afle în raza de distanță dată. Această abordare va permite copilului să recunoască persoana, să copieze expresii faciale și să contacteze cele mai apropiate rude.

Prognoză pentru pacienți

Pana in prezent, medicii nu pot oferi un mod eficient si eficient de combatere a amaurozei. Cu toate acestea, în întreaga lume, oamenii de știință continuă să efectueze studii clinice și să caute un medicament universal. Unele dintre ele au rezultate bune. De exemplu, odată cu introducerea genei RPE65 în retină, se observă o îmbunătățire semnificativă a vederii la pacienți.

În ceea ce privește prognosticul patologiei, acesta este, în majoritatea cazurilor, nefavorabil. Aproximativ 95% din pacienți au pierderea completă a vederii până la vârsta de 10 ani.