Sindromul Marfan: fotografii, simptome, diagnostic, tratament, moștenire a bolii

Sindromul Marfan este o boală genetică în care modificările patologice afectează țesutul conjunctiv. Din acest motiv, pacientul dezvoltă nereguli în structura scheletului și activitatea inimii și, de asemenea, afectează viziunea. Această boală apare la fel de frecvent la bărbați și femei. Patologia este observată în 1 caz la 10.000 de nou-născuți. În viitor, modificările dureroase progresează și fără tratament reduc semnificativ speranța de viață a pacientului.

Cauzele bolii

Cauza principală a sindromului Marfan sunt modificări congenitale în gena FBN1. El controlează producția de fibrilină în organism. Această substanță face ca țesutul conjunctiv să fie elastic și durabil.

În corpul de pacienți, această proteină este produsă într-o cantitate foarte mică sau nu este produsă deloc. Deficitul său afectează negativ starea țesutului conjunctiv. Se întinde prea mult, devine slab și nu reușește nici măcar cu puțină efort fizic. Din acest motiv, persoanele cu sindrom Marfan dezvoltă incorect schelet, sunt observate nereguli grave în activitatea valvei cardiace. Datorită mobilității lentilei ochiului, se observă afectarea vizuală. Defectele din țesutul conjunctiv apar chiar și în timpul perioadei intrauterine. În timpul unei vieți, ei progresează. Fara terapie, aceasta boala poate duce la o moarte precoce a pacientului.

Cum este patologia moștenită?

Moștenirea sindromului Marfan apare într-un tip dominant autosomal. Dacă un părinte este bolnav, atunci el poate trece patologia la copil în 50% din cazuri. Dacă acest sindrom afectează atât tatăl, cât și mama, probabilitatea nașterii unui copil bolnav crește la 75-100%.

Majoritatea patologiei este transmisă de la părinții bolnavi. Dar, de asemenea, se întâmplă ca tatăl și mama să fie sănătoși, dar copilul suferă de sindromul Marfan. Acest lucru este remarcat în 15% din cazuri. Motivele pentru această mutație aleatorie a genei sunt necunoscute. Cu toate acestea, specialiștii au stabilit că riscul de a avea un copil cu o astfel de patologie crește dacă vârsta tatălui depășește 35-40 de ani. Vârsta mamei în acest caz nu afectează mutația genei.

Simptomele înfrângerii sistemului musculoscheletal

Schimbările în schelet sunt unul dintre cele mai importante simptomele sindromului Marfan. Un medic experimentat poate presupune prezența acestei patologii chiar în timpul examinării aspectului pacientului.

Persoanele cu această boală au de obicei o creștere ridicată. Ei au oase subțiri cu o flexibilitate crescută în articulații și tendoane. Cu o creștere mare, pacienții au de obicei greutate mică și arată înalt și slab. Oasele sunt prelungite datorită întinderii excesive a țesutului conjunctiv în sindromul Marfan. Fotografiile pacientului pot fi văzute mai jos.

Terminalele pacienților sunt disproporționat de lungi și subțiri. Unii pacienți, care au o creștere ridicată și o gamă largă de arme, încearcă să joace sport. Cu toate acestea, cu o astfel de patologie, activitatea fizică este categoric contraindicată. Țesutul conjunctiv din cauza lipsei de fibrillină devine foarte slab și nu poate rezista tensiunii. Cu o crestere crescuta, pacientii nu au o forta fizica mare, dimpotriva, oasele si muschii lor nu se descurca bine cu sarcina.

Un alt semn de patologie este degetele disproporționat de lungi. Ele au sporit flexibilitatea. Un astfel de simptom este numit "degetele păianjenilor" sau arachnodactyly, aceasta fiind una dintre manifestările externe caracteristice ale sindromului Marfan. Imaginea periei pacientului poate fi văzută mai jos.

Persoana care suferă de acest sindrom are o formă lungă și îngustă. Există schimbări în cer, sunt mari și curbe. Din acest motiv, un copil bolnav poate avea dinți crescuți necorespunzător. La adulți se schimbă vocea, există o răgușeală.

Țesutul gras la pacienți este slab dezvoltat, din această cauză au o greutate corporală mai mică și arată foarte subțire, cu creștere ridicată. Muschii sunt slabi, nu rezistă încărcăturii.

Pacienții au picioare plate, coloană curbată și deformări ale oaselor trunchiului. O colivie cu nervuri dentate sau proeminente este o manifestare frecventă a sindromului Marfan. În fotografie puteți vedea deformarea oaselor pacientului.

Afecțiuni vizuale

Datorită extensibilității mari a țesutului conjunctiv, mobilitatea lentilei ochiului crește. Deseori există o dislocare sau subluxație a acestui organ. Când este privit de la oculist, se determină o schimbare puternică a lentilelor. Acest lucru afectează negativ vederea. La pacienții cu sindrom Marfan se identifică următoarele afecțiuni oftalmice:

• miopie;
• glaucom;
• cataracta.

Aceste boli apar chiar în copilărie. Adesea, un copil de la o vârstă mică trebuie să poarte ochelari. O complicație periculoasă a deplasării lentilei poate fi detașarea retinei, ceea ce duce la deteriorarea gravă a vederii.

Simptome din inimă

Înfrângerea inimii este cel mai periculos semn al sindromului Marfan. Patologiile cardiace cauzează adesea deces datorită rupturii aortei. Pacientul are următoarele modificări dureroase:

• extinderea și anevrismul aortei;
• întreruperea valvei cardiace;
• creșterea frecvenței cardiace;
• perturbarea conducerii miocardului.

Din cauza acestor anomalii, dureri în piept, cum ar fi angină pectorală, dificultăți de respirație, aritmie, tahicardie, senzație de oboseală constantă. Uneori, copiii care moștenesc acest sindrom se nasc cu defecte cardiace, ceea ce duce la moarte în primul an de viață.

Înfrângerea sistemului nervos

În sindromul Marfan, simptomele din sistemul nervos central sunt asociate cu umflarea sacului (plicului) care înconjoară măduva spinării. Această formare constă, de asemenea, din țesutul conjunctiv, care este modificat patologic. Doctorii neuropatologi numesc o astfel de încălcare a ectaziei durală. La început persoana are doar un mic disconfort. Dar, în timp, patologia progresează, iar presiunea membranei pe părțile inferioare ale măduvei spinării crește. Pacientul este preocupat de dureri abdominale frecvente, precum și de slăbiciune și amorțeală a picioarelor.

Modificări ale plămânilor

Modificările patologice în plămâni nu sunt întotdeauna observate. Cu toate acestea, elasticitatea țesutului conjunctiv este de asemenea afectată în sistemul respirator. Ca urmare, crește riscul de pneumotorax, insuficiență respiratorie și emfizem. Pacienții au opri adesea spontan respirația (apnee) pe timp de noapte.

Alte manifestări

La pacient există extensii pe piele care nu sunt legate în nici un fel cu schimbarea greutății corpului. Acesta este doar un dezavantaj cosmetic și de obicei nu provoacă nici o îngrijorare.

Cu toate acestea, pacienții sunt foarte predispuși la formarea herniilor în zonele inghinale și abdominale, care se reapărută adesea în ciuda tratamentului.

Acest sindrom este adesea însoțit de tulburări endocrine, la pacienți, riscul apariției diabetului și acromegaliei este crescut. Datorită extensiei țesutului conjunctiv, organele urogenitale coboară. Pacienții se rănesc adesea: dislocări și întinderi ale tendoanelor.

Sănătate generală

Cu această patologie genetică, pacienții se simt mereu obosiți. Ele sunt chiar obosite de o ușoară tulpină fizică. Muschii lor sunt slab dezvoltați, după o sarcină, pacienții simt dureri în mușchii lor. Aceste semne sunt asociate cu afectarea țesutului conjunctiv.

Cu stres psihoemoțional, se pot produce dureri de cap cum ar fi migrene, astenie și scăderea tensiunii arteriale.

Dezvoltarea mentală suferă?

Pacienții cu copii nu sunt amânați dezvoltarea psihologică. Pacienții cu sindrom Marfan au inteligență normală. În unele cazuri, nivelul lor de IQ este chiar peste media. Cu toate acestea, la pacienți, uneori, există semne de nervozitate crescută: emoționalitate excesivă, lacrimă, iritabilitate.

diagnosticare

Un medic poate presupune o boală în funcție de aspectul pacientului. Cu toate acestea, creșterea înaltă, tenul slab și vederea slabă nu vorbesc întotdeauna despre această patologie. Aceste semne sunt observate la alte tulburări genetice și la oameni sănătoși. Specialistul îl întreabă în mod obligatoriu pe pacient despre cazurile acestei anomalii ereditare în familie, în special cu părinții.

Pentru a diagnostica sindromul Marfan, trebuie să faceți o examinare cu un medic orthopedist, cardiolog, oftalmolog și genetică și, de asemenea, să faceți un ECG. Acest lucru va ajuta la evaluarea stării oaselor, a aparatului ocular și a inimii. Diagnosticul se face dacă o persoană are cel puțin unul dintre următoarele simptome:

• deformarea oaselor toracice;
• schimbarea lentilelor;
• curbarea coloanei vertebrale;
• modificări patologice în aorta;
• prelungirea și flexibilitatea anormală a degetelor.

Și, de asemenea, la persoana respectivă ar trebui respectate cel puțin două dintre următoarele semne:

• întreruperea valvei cardiace;
• pneumotorax;
• picioare plate;
• creștere înaltă;
• mobilitatea excesivă a tendoanelor și articulațiilor;
• miopie;
• vergeturi pe corp.

Astfel, diagnosticul se bazează pe combinația manifestărilor bolii. În plus, există o analiză specială pentru sindromul Marfan. Pacientul sângerează și caută mutații în gena FBN1. Cu toate acestea, acesta este un studiu destul de scump, se desfășoară în centrele de genetică moleculară.

Tratamentul conservator

În medicina modernă, nu există metode care să rezolve "defalcarea" genei. De aceea, tratamentul sindromului Marfan poate fi simptomatic. Alocați următoarele medicamente care ajută la corectarea modificărilor patologice din organism:

1. Beta-blocante ("Atenolol", "Obsidan" și altele). Acestea sunt utilizate pentru a extinde aorta la 4 cm pentru a preveni complicațiile cardiace. Sunt utilizați și alți agenți cardiaci (inhibitori ECA, antagoniști ai calciului).
2. Medicamentul "Losartan". Acest medicament a fost utilizat în tratamentul bolii Marfan relativ recent. Se referă la blocanții receptorilor de angiotensină. Medicamentul încetinește expansiunea aortei. Conform cercetărilor medicale, acest medicament funcționează mai eficient decât beta-blocantele.
3. Antibiotice și coagulante. Acestea sunt prescrise, de obicei, după operațiile cardiace, pentru prevenirea trombilor și a endocarditei.
4. Preparate pentru normalizarea colagenului. În acest scop sunt prescrise antioxidanții, complexele de vitamine și suplimentele alimentare: "Collagen Ultra", "Elkar", "Limonar", "Riboxin", fonduri cu coenzima, vitaminele E și grupa B.
5. Nootropics. Acestea sunt prescrise pentru slăbiciune și astenie. Cel mai adesea folosit "Piracetam".

Pacientul trebuie să fie sub supravegherea câtorva doctori (geneticieni, cardiologi, ortopedi, oftalmologi), supuși în mod regulat examinărilor și examenelor necesare. Corectarea vederii în miopie se efectuează prin selectarea ochelarilor sau a lentilelor de contact.

Pacientii cu boala Marfan sunt prezentati proceduri de fizioterapie. Este utilă efectuarea de magnetoterapie pe articulații, electrosleep, exerciții LFK. O dată pe an se recomandă tratamentul într-un sanatoriu pentru pacienții cu patologie a sistemului musculo-scheletic.

Operații chirurgicale

Cu acest sindrom, adesea trebuie să recurgeți la intervenții cardio-chirurgicale. Acest lucru permite creșterea semnificativă a ratei de supraviețuire a pacienților. Înainte de aplicarea chirurgiei cardiace, speranța de viață a pacienților cu acest sindrom a fost mică. Oamenii au trăit până când au ajuns la vârsta medie (40-50 de ani). În prezent, cardiochirurgia a crescut durata de viață a pacienților cu aproximativ 20 de ani.

Este adesea necesar să faceți operații pe aorta. Acestea sunt arătate cu expansiunea acestui vas mai mult de 5 cm. De asemenea, se efectuează supapa mitrală protetică.

Chirurgia cardiacă este cel mai adesea efectuată cu un astfel de sindrom, deoarece acest organ suferă de defecte ale țesutului conjunctiv. Cu toate acestea, alte intervenții chirurgicale sunt efectuate, cum ar fi:

1. Toracoplastii. Această operație se face cu deformarea pieptului. Vă permite să scăpați de un defect în structura scheletului. Se efectuează o rezecție parțială a mai multor coaste, după care sternul arată mai uniform.
2. Eliminarea lentilelor. O astfel de operație se efectuează în prezența cataractei timpurii și a glaucomului.
3. Stabilizarea coloanei vertebrale cu ajutorul plăcilor metalice. Operația se efectuează în cazuri severe de scolioză.
4. Endoproteze. Pacienții au adesea patologii osoase. Din acest motiv, uneori este necesară înlocuirea articulației afectate cu o proteză.
5. Eliminarea adenoidelor și a glandelor. Aceste intervenții trebuie efectuate în copilărie. Un copil care suferă de acest sindrom este foarte susceptibil la răceli.

În plus, femeile gravide cu boala Marfan au o cezariană. Din cauza slăbiciunii musculare și a problemelor cardiace, este foarte dificil pentru ei să nască singur.

perspectivă

În această boală ereditară este necesar un tratament complex al tuturor organelor care sunt afectate de boală. Fără terapie, speranța de viață a pacienților nu este mai mare de 40-45 de ani. Moartea provine din perturbarea severă a inimii și a vaselor de sânge.

Corecția chirurgicală a modificărilor patologice poate crește semnificativ durata de viață a pacienților. Cu tratament regulat și supraveghere medicală, pacienții pot trăi până la vârsta înaintată. În plus, după intervenția chirurgicală cardiacă crește capacitatea pacientului de a lucra.

Femeile tinere care suferă de acest sindrom adesea se întreabă: pot deveni însărcinate. Sansa de a naste un copil sanatos exista cu conditia ca tatal copilului sa fie sanatos. Cu toate acestea, trebuie reamintit faptul că riscul de transmitere a bolii în acest caz este de 50%. În plus, fructul care cedează creează o povară uriașă asupra sistemului cardiovascular, care deja suferă de această boală. Prin urmare, cu o patologie genetică similară, nu se recomandă să rămâneți gravidă.

profilaxie

Până în prezent nu a existat o profilaxie specifică a sindromului Marfan. Boala este genetică și nu poate fi prevenită. Puteți trece doar diagnosticul prenatal în timpul sarcinii. Dacă unul dintre viitorii părinți suferă de această boală, atunci este necesară o consultație genetică.

Dacă o persoană are deja semne de patologie, atunci efortul fizic ar trebui evitat. Pacienții nu ar trebui să-și exercite și să facă muncă grea. Astfel de pacienți trebuie supuși unei examinări medicale regulate. Copiii care suferă de această boală sunt scutiți de educația fizică, dar aceștia sunt prezentați efectuând terapie cu exerciții fizice.