Mutația genelor hemostazice: manifestări și consecințe

Hemostaza este sistemul corpului responsabil pentru stoparea normală a sângerării, precum și coagulabilitatea sângelui. Funcționarea corectă a hemostazei depinde în mod direct de starea pereților vaselor, de numărul de trombocite din sânge și de alți factori.

Este periculos?

Diferitele variante de mutație a genelor hemostatice sunt capabile să conducă la toate patologiile posibile în dezvoltarea fătului, care sunt asociate cu tulburări de coagulabilitate a sângelui. Acestea sunt considerate cauza incapacității cronice de a suporta fătul, care se manifestă prin erori în perioadele ulterioare sau sub forma altor consecințe negative. Din acest motiv, este important să se efectueze o examinare la timp.

Când pacienții trebuie să efectueze un studiu privind mutația genelor hemostazice?

Procesul de mutație (polimorfism) este un fenomen destul de comun și, în acest sens, analizele trebuie prezentate în mai multe cazuri.

• Atunci când o femeie este aleasă cea mai bună opțiune pentru contracepția hormonală sau este supusă terapiei de substituție hormonală.

În această situație, efectuarea cecului vă va permite să alegeți cea mai sigură metodă, pentru a nu afecta capacitatea femeii de a concepe în viitor. Când încă mai trebuie să donezi sânge pentru mutații ale genelor hemostatice?

• În cazul în care pacientul sa adresat medicului curant despre infertilitatea sau incapacitatea cronică de a da roade.

Prezența mutațiilor genelor hemostaza indică, de obicei, mai multe încercări nereușite de fertilizare in vitro, impreuna cu toxicoza tarziu, intarzieri de dezvoltare fetale, și alte simptome. Chiar și unul dintre semnele enumerate va fi suficient pentru a efectua o examinare adecvată.

• Examenul este, de asemenea, prescris atunci când o femeie a avut cazuri de tromboză la vârsta de până la cincizeci de ani.

În special, acest lucru are legătură cu pacienții cu fumat, printre rudele apropiate, care pot prezenta cazuri de tromboză venoasă profundă, precum și accidente vasculare cerebrale și infarct miocardic.

Ce recomandă medicii?

Să predați toate analizele necesare privind mutațiile genelor de hemostază ale medicului, înainte de operația chirurgicală planificată, de exemplu transplantul sau protezele endoscopice și așa mai departe. Patologia coagulabilității sângelui ca rezultat al intervențiilor serioase poate provoca complicații formidabile până la moartea pacientului. În plus, examinarea trebuie efectuată dacă tânărul are tulburări de auz, pentru a determina cauza care nu funcționează. Toate situațiile de mai sus sunt principalele cazuri în care poate fi necesară verificarea prezenței bolilor.

Diferite gene mutatii hemostaza pot fi, de asemenea, invizibil pentru pacienții de mai mulți ani, deoarece poate avea loc fara nici un simptom și apar brusc. Cu toate acestea, în momentul de stres pentru organism, de exemplu, în timpul sarcinii, sau pe fondul intervenției chirurgicale, pot prezenta tulburări de sângerare, care pot duce la moartea fătului, precum și alte pericole.

Principalele motive pentru formarea mutațiilor

Mutațiile genelor sistemului de hemostază sunt congenitale, care sunt transmise de generații pe o linie descendentă. Având în vedere acest pericol, este necesar un control, mai ales dacă apariția trombozelor și a coagulabilității sângelui a fost observată între rudele apropiate. Adevărat, există, de asemenea, mutații dobândite care apar sub influența diverșilor factori.

Unul dintre motivele principale este așa-numitul sindromul antifosfolipidic, care este o boală autoimună, împotriva căreia un anticorp din corpul uman este produs în raport cu fosfolipidele proprii. Psihologiile autoimune, de regulă, apar rar, totuși mutațiile de hemostază se pot forma și din alte motive.

Acestea sunt situații stresante care reduc rezistența organismului la diferite infecții. În plus, în timpul unei supratensiuni constante, pot fi perturbate diferite funcții ale activității organismului.

Prezența bolilor oncologice sau endocrine. În parte, acestea sunt legate de situația mediului. S-a demonstrat deja că, în unele zone, tumorile de cancer, împreună cu tot felul de mutații genetice, se produc mult mai des din cauza poluării mediului cauzată de activitățile umane.

Primirea de produse farmaceutice, în special hormoni. Examinarea este necesară înainte de utilizarea contraceptivelor hormonale pentru a evita influența lor negativă și destul de periculoasă asupra corpului uman.

Grup de risc suplimentar

Factorii care afectează apariția unei mutații a genelor de hemostază sunt destul de multe. Într-un alt risc, printre altele, pot fi persoane care suferă de obezitate severă, față de care apariția mutațiilor genetice poate provoca anumite tipuri de leziuni. În acest moment nu se apar mutații genetice cunoscute pe baza principiului adevărului este acum medicina mondială a învățat să reducă la minimum consecințele acestui polimorfism. La prima apariție a suspiciunilor este necesară furnizarea de analize și trebuie făcută în faza de planificare a sarcinii femeii.

Genele de hemostază, cel mai adesea susceptibile la mutații

În timpul tratamentului în cadrul clinicii, pacienții sunt rugați să efectueze o examinare extensivă. Astfel, analiza directă a mutației genelor de hemostază se realizează în legătură cu:

• Gena de protrombină. Mutațiile de acest tip pot fi exprimate sub forma de trombofilie congenitale, pe baza cărora tromboza vasculară probabilă, și, în plus, crește semnificativ riscul de infarct miocardic si accident vascular cerebral. Utilizarea medicamentelor contraceptive poate crește de mai multe ori riscul formării cheagurilor de sânge. În rândul femeilor gravide, mutația acestei gene este exprimată prin incapacitatea de a da roade, precum și cu abrupția placentară și întârzierea dezvoltării embrionului.
• Următorul tip este mutația Leyden, care se manifestă prin schimbări în gena celui de-al cincilea factor. În acest caz, simptomatologia este similară celei anterioare. De asemenea, pentru acest tip de mutație, moartea fetală este tipică, de obicei în timpul celui de-al doilea, maxim al celui de-al treilea trimestru.
• Mutațiile genelor fibrinogene se manifestă sub forma unei tromboze venoase profunde, precum și a tromboembolismului. În acest caz, probabil că avortul spontan al fătului și, în consecință, erorile spontane în perioadele timpurii și ulterioare.
• Mutațiile genelor metabolice ale acidului folic pot duce la vicii în dezvoltarea sistemului nervos la nașterea fătului. Nu este exclusă patologia vaselor de sânge, a inimii și a aparatului urogenital. Un test de sânge pentru mutația genelor hemostazice este necesar pentru toate femeile care planifică o sarcină, în special pentru cele cu risc.

• In cazul in acid folic apar mutatii genetice metabolism, aceasta duce la o perturbare a reductaza enzimei methylenetetrahydrofolate, care transformă homocisteina la substanța metionină. În situațiile în care medicii observate la pacienții cu un astfel de proces, aproape de două ori mai crește riscul aterosclerozei, și, în plus, crește posibilitatea nașterii unui copil cu anomalii severe ale sistemului nervos. Astfel de copii pot, în afară de toate, să observe anencefalia împreună cu întârzierea mentală profundă și alte variante ale leziunii.
• În cazul glicoproteina mutații genetice sunt însoțite de tromboză și tromboembolismul, motiv pentru care riscul de accident vascular cerebral și infarct miocardic la un tânăr de vârstă crește în mod semnificativ. Modificările mutuale pot fi moștenite, din acest motiv acest factor ar trebui luat în considerare în timpul planificării sarcinii, mai ales dacă au fost anterior avorturi spontane.
• Mutațiile genei care este responsabil pentru inhibitorul activator de plasminogen, poate provoca avorturi atât mai devreme și la o dată ulterioară. În plus, provoacă gestație, abrupție placentară și alte consecințe negative. Stabilirea în timp util a unei astfel de mutatie face posibil pentru a reduce riscul apariției lor în timpul sarcinii și al nașterii.

Există, de asemenea, unele gene, a căror stare trebuie analizată în timpul studiului. În funcție de rezultate, cuplul va fi capabil să decidă dacă merită să planificați un copil, deoarece, în prezența unor patologii probabile, riscul de complicații este ridicat. O astfel de decizie nu este niciodată ușoară, dar este necesar să se evalueze cu strictețe nivelul de risc și, în plus, să se ia o decizie deliberată și măsurată.

Acum se poate face analiza mutației genelor de hemostază în Invitro. Este rapid și ieftin.

Cum este studiul genelor hemostazice?

Capacitatea de lucru a sistemului hemostatic poate fi analizată în mai multe moduri. În rolul materialului pentru analiză se utilizează sânge capilar sau venoase și eșantioanele trebuie luate pe stomacul gol. Va fi cel mai bine să precizați în avans programul de lucru al laboratorului, în timp ce renunțați la utilizarea alimentelor acute sau sărate cu o zi înainte. Acest lucru este necesar pentru a evita denaturarea rezultatelor analizelor. Cum altfel puteți trece o analiză asupra mutației genelor de hemostază?

O altă modalitate de a obține materiale

Până în prezent există un alt mod de a obține materiale pentru analiză. Astfel, în unele clinici se utilizează un tampon bucal, ceea ce face posibilă obținerea celulelor epiteliale situate pe partea din spate a obrajilor. Această metodă este absolut fără durere și destul de rapidă opțiune. O astfel de măsură este o oportunitate de a efectua un studiu fără disconfort inutil, în special pentru cei care se tem de injecții. După finalizarea testelor de laborator, medicii prescriu o consultație a unui hematolog, care va trebui să explice în detaliu și să comenteze rezultatele. Această analiză se realizează prin reacția în lanț a polimerazei, determinarea rezultatului fiind posibilă prin probele de control.

Mutația hemostazei și a sarcinii

În cadrul studiilor de laborator, faptul că în timpul sarcinii, de regulă, nivelul de coagulabilitate a sângelui crește ușor, ceea ce nu este deloc o patologie. Este adevărat că prezența mutațiilor poate spori acest proces, iar tromboza începută poate provoca daune mari mamei și viitorului copilului. Ce arată examinarea mutației genelor sistemului hemostazei?

Definiția genetics

Pentru a stabili dacă acest lucru este moștenit, se recomandă trecerea testelor pentru definirea geneticii. O astfel de procedură costisitoare va ajuta la aflarea probabilității posibilelor devieri în sistemul de hemostază la viitorii descendenți. Acest tip de teste este prescris pacienților în a căror familie există deja cazuri de tromboză. Baterea alarmei merită cu siguranță, deoarece o mutație care nu a fost găsită în timp poate duce la moartea fătului sau la vicii grave în dezvoltarea sa mentală și fizică.

Decodificarea mutației genelor de hemostază trebuie efectuată de un specialist înalt calificat.

Este posibil să corectăm încălcările?

Medicamentul răspunde pozitiv la o astfel de întrebare, deoarece datorită metodelor moderne este posibilă lupta cu coagulabilitatea crescută a sângelui și, de asemenea, pentru a preveni insuficiența placentară. În acest scop, este prescris acidul folic, care împiedică formarea de trombi, precum și multivitamine speciale și alte preparate necesare sunt prescrise de medici. În cazul în care recomandările medicale sunt strict respectate, șansa de a purta un copil sănătos împreună cu nașterea cu succes fără complicații crește la 95%.

concluzie

Stabilirea oricăror încălcări în activitatea sistemului de hemostază nu este considerată o sentință pentru pacient. Există medicamente speciale care pot preveni apariția trombozelor și pot minimiza consecințele diferitelor anomalii cromozomiale la copilul nenăscut. Chiar dacă o femeie nu reușește de mai multe ori să dea roade, după începerea tratamentului competent există șansa de a spori semnificativ șansele de succes. Astfel, succesul metodelor de cercetare de laborator permite astăzi obținerea informațiilor cele mai fiabile despre selectarea corectă a cromozomilor, precum și posibile abateri.