Ataxia lui Friedreich: simptome, diagnostic și tratament

Ataxia este o boală manifestată prin discoordinația mișcării, o încălcare a motilității cu o anumită scădere a tăriei membrelor. Un tip este ataxia familiei Friedreich, cea mai comună formă de ataxie ereditară. Se întâmplă între 2 și 7 persoane din 100.000.

Această boală începe, de obicei, în copilărie, pe durata a douăzeci și două de duzini de viață (deși există cazuri când se găsește după 20 de ani). De obicei, ataxia afectează mai mulți membri ai familiei - frați, surori, și în cele mai multe cazuri se întâlnește în familii cu o căsătorie în sânge. Simptomele apar imperceptibil, boala progresează încet, durează zeci de ani și fără îngrijire medicală oferă un disconfort considerabil.

Simptomele bolii

Semnul principal al ataxiei lui Friedreich este mersul incert al pacientului. El merge ciudat, își pune picioarele largi și se îndepărtează de la centru până în lateral. Când boala progresează, tulburările de coordonare sunt expuse mâinilor, precum și mușchilor pieptului și feței. Modificările de mișcare, vorbirea încetinește, devine jignitoare. Tendonul și reflexele periostale tind să scadă sau să dispară (mai întâi pe picioare, apoi răspândite în brațe). Adesea audierea scade. Progresează scolioza.

Cauzele bolii

Acest tip de ataxie este ereditar, de tip cronic, de natură progresivă. Aceasta se referă la o ataxie spinocerebellar, care este un grup similar cu simptome de boli cauzate de leziuni ale cerebelului, trunchiul cerebral, măduva spinării și nervii spinali, care interfereaza adesea cu un diagnostic corect. Cu toate acestea, printre boala recesiva ataxie cerebeloasă caracterizata printr-o formă, în timp ce celălalt este transmisă ca o trăsătură autozomal dominantă. Adică, un copil bolnav este născut într-un cuplu în care părinții sunt purtători ai agentului patogen, dar sunt sănătoși din punct de vedere clinic.

Această ataxie se manifestă printr-o degenerare combinată a coloanelor laterale și posterioare ale măduvei spinării, cauzată de o anomalie enzimatic-chimică de natură neclară care este moștenită. În boală, sunt afectate grinzile Gaului, celulele coloanei Clark și calea spinocerebelară posterioară.

"Istoria bolii"

Boala Friedreich a fost izolată într-o formă independentă cu mai mult de 100 de ani în urmă de către profesorul german de medicină, N. Friedreich. Din anii 1860, boala a fost studiată activ. După 1982, sa sugerat că cauza acestei ataxii sunt tulburări mitocondriale. Ca urmare, în loc de numele comun „ataxia Friedreich“ Termenul „boala ataxia Friedreich“, a fost propus ca o mai precise manifestări de reflecție multitudine de boli neurologice cum ar fi - si extraneurale.

Simptome neurologice

În cazul în care pacientul are ataxia Friedreich, simptome care sunt văzute cel mai des primul - este incomod și sigur atunci când mersul pe jos, în special în întuneric, zguduitoare, poticnire. Apoi, discoordinația membrelor superioare, slăbiciunea musculaturii piciorului se alătură acestui simptom. La începutul bolii este posibilă schimbarea scrierii de mână, disartrie, în discurs există un caracter de explozivitate, staccato.

Opresiunea reflexelor (tendon și super-toxic) poate fi observată atât în ​​timpul manifestării altor simptome, cât și cu mult înainte de acestea. Cu progresia ataxiei, este de obicei posibilă observarea isflexiei totale. De asemenea, un simptom important este simptomul lui Babinsky, hipotensiunea musculară, în viitor mușchii picioarelor devin mai slabi, atrofia.

Afecțiuni extra-neuronale și alte simptome de ataxie

Pentru boala lui Friedreich, deformările scheletice sunt caracteristice. Pacienții sunt supuși la scolioză, kyfoscolioză, deformări ale degetelor și degetelor de la picioare. Așa-numitul picior Friedreich (sau piciorul lui Friedreich) este o caracteristică a ataxiei lui Friedreich. Fotografii, cum ar fi picioarele da o înțelegere clară că o astfel de deformare nu este tipic pentru un corp sănătos: degete pererazognuty în proximale articulațiilor Phalanx și interfalangiene îndoite de la arc concav ridicată a piciorului. Aceeași schimbare se poate întâmpla și cu periile.

De asemenea, pacienții sunt susceptibili boli endocrine: au încălcări frecvente, cum ar fi diabetul, disfuncția ovariană, infantilismul, hipogonadismul etc. Cataracta este posibilă din partea organelor vizuale.

Dacă este diagnosticată ataxia lui Friedreich, atunci în 90% dintre cazuri el va fi însoțit de boli cardiace, dezvoltarea cardiomiopatiei progresive, în principal hipertrofică. Pacienții se plâng de durere în inimă, palpitații, dispnee la efort și t. D. Aproape 50 la suta din pacientii cu cardiomiopatie cauze de deces.

În stadiul final al bolii, pacienții au tulburări de amyotrofie, pareză și sensibilitate la mână. Poate că o scădere a auzului, atrofia nervilor optici, nistagmus, uneori, a încălcat funcția organelor pelvine și pacientul suferă de o întârziere sau, invers, incontinență. De-a lungul timpului, pacienții pierd capacitatea de a merge și de a se servi fără ajutorul din afară. Cu toate acestea, paralizia care a apărut cu orice fel de ataxie, inclusiv boala lui Friedreich, nu a fost observată.

În ceea ce privește demența, în cazul unor boli, cum ar fi ataxie cerebeloasă ataxie Friedreich, date exacte cu privire la aceasta încă: în loc adulți demență, este descris la copii, deoarece este extrem de rare, precum și retard mintal.

Complicații ale ataxiei

Ataxia ereditară Friedrejha este în majoritatea cazurilor complicată de insuficiența cardiacă cronică și, de asemenea, de tot felul de insuficiență respiratorie. În plus, riscul bolilor infecțioase repetate este foarte mare la pacienți.

Criterii pentru diagnosticarea ataxiei Friedreich

Principalele criterii de diagnostic pentru boală sunt destul de clare:

• moștenirea bolii are loc pe bază recesivă;
• boala începe înainte de 25 de ani, mai des - în copilărie;
• progresia ataxiei;
• tendintele areflexie, slăbiciune și atrofia musculară picioarele, mai târziu și mâinile;
• pierderea sensibilității profunde la nivelul extremităților inferioare, apoi a membrelor superioare;
• fuzzy;
• deformările scheletului;
• tulburări endocrine;
• cardiomiopatie;
• cataracta;
• atrofia măduvei spinării.

În acest caz, diagnosticul ADN confirmă prezența unei gene defecte.

Declarație de diagnosticare

Când vine vorba de o boală precum ataxia lui Friedreich, diagnosticul ar trebui să includă o anamneză, un examen medical complet și o istorie a pacientului și a familiei sale. O atenție deosebită este acordată problemelor cu sistemul nervos, în special echilibrul nepotrivit, atunci când se examinează mersul și statica copilului, lipsa reflexelor și senzațiilor în articulații. Pacientul nu este capabil să atingă cotul genunchiului opus, nu reușește testul palcenosal, poate suferi tremor cu brațele întinse.

La efectuarea testelor de laborator, există o încălcare a schimbului de aminoacizi.

Electroencefalograma creierului la ataxia lui Friedreich, prezintă activitate delta și histă difuză, reducerea ritmului alfa. În timpul electromiografiei, se evidențiază leziuni axilon-demilinizante ale fibrelor senzoriale ale nervilor periferici.

Testarea genetică este efectuată pentru a detecta o gena defectă. Cu ajutorul diagnosticării ADN, este posibil să moștenească patogenul de către alți copii din familie. De asemenea, poate fi efectuat un diagnostic ADN complex pentru întreaga familie. În unele cazuri diagnosticarea prenatală a ADN este necesară.

Atunci când este diagnosticată și mai târziu după efectuarea diagnosticului, pacientul trebuie să ia în mod regulat fotografii cu raze X ale capului, coloanei vertebrale și toracelui. Dacă este necesar, se atribuie imagistică prin rezonanță magnetică și pe calculator. La RMN-ul creierului, în acest caz, este posibil să se observe atrofia trunchiului măduvei spinării și a creierului, părțile superioare ale viermelui cerebelos. De asemenea, este necesar să verificați folosind ECG și EchoEG.

Diagnostice diferențiale

Atunci când este necesar diagnosticul de ataxie Friedreich pentru a diferenția boala de scleroză multiplă, amiotrofia neuronale, familia paraplegie si alte ataxii, in primul rand boala Louis - Bar, a doua ataxia de frecvență. Boala Louis - Bara, sau telangiectazia, de asemenea, începe în copilărie și este caracterizată clinic prin prezența de expansiune ataxie boala extinsa Friedreich vaselor de sange mici, lipsa de anomalii ale scheletului.

De asemenea, trebuie distins de sindromul bolii Basso - Korntsveyga si ataxia cauzate de o deficienta de vitamina E. In acest caz, diagnosticul este necesară pentru a determina nivelurile sanguine de vitamina E, prezența / absența acanthocytosis și examinarea acestuia spectrul de lipide.

În timpul diagnosticului este necesară excluderea bolilor metabolice cu moștenire autosomală recesivă, însoțită de ataxie spin-cerebelă de alte forme.

Diferența dintre scleroza multiplă și boala Friedreich este absența areflexiei tendonoase, fără hipotensiune musculară și amyotrofie. De asemenea, cu scleroză, nu există manifestări extra-neurale, modificări ale CT și RMN.

Tratamentul ataxiei

Pacienții diagnosticați cu ataxie Friedreich trebuie să primească tratament de la un neurolog. Într-o măsură mai mare tratamentul este simptomatic, care vizează eliminarea maximă a manifestărilor bolii. Acesta include terapia generală de restaurare, inclusiv administrarea de ATP, cerebrolysin, vitaminele B și agenți anticholinesterazici. In plus, tratamentul ataxia sunt medicamente importante cu menținerea funcției mitocondriale - cum ar fi acidul succinic, riboflavina, vitamina E. Pentru a imbunatati metabolismul miocardic prescris Riboxinum, kokarboksilazu și colab.

Se efectuează tratamentul cu vitamine. Tratamentul trebuie repetat periodic.

Deoarece boala este cauza principală a durerii - scolioza progresivă, pacienții sunt prezentați purtând un corsete ortopedice. Dacă corsetul nu ajută, se efectuează o serie de operații chirurgicale (tije de titan sunt inserate în coloană vertebrală pentru a preveni dezvoltarea ulterioară a scoliozelor).

Toate aceste măsuri vizează menținerea stării pacientului cât mai mult posibil și oprirea progresului bolii.

Ataxia prognostic

Prognosticul acestor boli este, în general, nefavorabil. tulburări neuropsihice progresează lent, durata bolii variaza foarte mult, dar în cele mai multe cazuri, nu depășește 20 de ani, 63% dintre bărbați (femei, prognosticul este mai favorabil - după debutul bolii este de aproape 100% trăiesc mai mult de 20 de ani).

Cauzele de deces sunt de cele mai multe ori insuficiență cardiacă și pulmonară, complicații ale bolilor infecțioase. Dacă pacientul nu suferă de diabet și boli de inimă, viața lui poate dura până la vârsta de ani avansați, dar astfel de cazuri sunt destul de rare. Cu toate acestea, datorită tratamentului simptomatic, calitatea și durata de viață a pacienților pot crește.

profilaxie

Prevenirea bolii Friedreich se bazează pe consiliere genetică medicală.

Pacienții cu ataxie prezintă un complex terapeutic și sportiv, prin care mușchii sunt întăriți, discoordinația este redusă. Exercițiile, în primul rând, trebuie să vizeze instruirea echilibrului și forței musculare. LFK și exercițiile corective permit pacienților să fie activi pentru cea mai lungă perioadă de timp, în plus, în acest caz, este prevenită dezvoltarea cardiomiopatiei.

În plus, pacienții pot folosi instrumente auxiliare pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții - bastoane, walkers, strollers.

În nutriție, este necesar să se reducă aportul de carbohidrați la 10 g / kg, astfel încât să nu provoace o creștere a defectului în metabolismul energetic.

De asemenea, este necesar să se evite bolile infecțioase, să nu se permită leziuni și intoxicații.

Unul dintre factorii importanți ai prevenirii bolilor este prevenirea transmiterii ataxiei prin ereditate. Dacă este posibil, copiii ar trebui să fie evitați dacă există cazuri de ataxie Friedreich în familie, precum și căsătoria între rude.